Het Pearson-syndroom is een zeer zeldzame ziekte met genetische oorzaken. De ziekte staat bij sommige medische professionals ook bekend als de ziekte van Pearson. De erfelijke ziekte behoort tot de zogenaamde mitochondriopathieën. Het syndroom van Pearson wordt gekenmerkt door multisystemische klachten. De ziekte wordt typisch gekenmerkt door deletie van mitochondriaal DNA.
Wat is het Pearson-syndroom?
Het Pearson-syndroom vertegenwoordigt een genetische ziekte die met een zeer lage frequentie in de populatie voorkomt. Tot op heden kent de medische literatuur slechts ongeveer honderd gevallen van personen met het Pearson-syndroom. Daarom wordt de frequentie van het Pearson-syndroom geschat op minder dan 1: 1,000,000. Eerdere observaties en studies van patiënten leveren betrouwbaar bewijs dat het Pearson-syndroom ongeveer even waarschijnlijk voorkomt bij mannen en vrouwen.
Oorzaken
Kortom, het Pearson-syndroom is een erfelijke ziekte. Dienovereenkomstig zijn specifieke manifestaties van genetische mutaties verantwoordelijk voor het geboren worden van mensen met het syndroom. In principe vertegenwoordigt de ziekte een multisystemisch syndroom. De belangrijkste oorzaak van het Pearson-syndroom zijn genetische mutaties in mitochondriaal DNA. Bepaalde mutaties zorgen ervoor dat fouten in genetische informatie ontstaan. Dientengevolge ontwikkelen getroffen personen de typische symptomatologie van het Pearson-syndroom, die meestal vanaf de geboorte duidelijk is.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Pearson-syndroom vertoont een verscheidenheid aan klachten en symptomen, die bij verschillende patiënten in combinatie en ernst kunnen variëren. Een typische associatie van bepaalde symptomen duidt echter op de ziekte. De eerste tekenen van het Pearson-syndroom verschijnen al bij zuigelingen. In dit geval lijden de zieke kinderen aan een zogenaamde sideroblast bloedarmoede van vuurvast type. Daarom zijn sommigen van hen afhankelijk van transfusies. Bovendien zijn soms symptomen van pancytopenie en fibrose van de alvleesklier aanwezig. Onder bepaalde omstandigheden lijden de getroffen kinderen aan exocriene pancreasinsufficiëntie. Als gevolg hiervan diarree met een chronisch beloop is niet ongewoon. Bovendien ontwikkelen sommige patiënten met het syndroom van Pearson melkzuur acidose met een onderbroken of aanhoudende cursus. Bovendien treft het Pearson-syndroom soms tal van organen, zoals de nieren, hart-, lever en milt In sommige gevallen wordt ook het hormonale systeem door de ziekte aangetast. Wanneer de lever wordt beïnvloed door het Pearson-syndroom, treden meestal symptomen op zoals cytolyse, hepatomegalie en cholestase. Wanneer de nieren worden aangetast, lijden getroffen personen aan aminoacidurie en aan tubulopathie. Sommige individuen vertonen een vertraagde ontwikkeling van intellectuele vermogens als gevolg van het Pearson-syndroom. In veel gevallen zijn getroffen kinderen bijzonder vatbaar voor infectieziekten Als gevolg hiervan sterft een groot deel van de getroffen pasgeborenen en zuigelingen als gevolg van het Pearson-syndroom. De overlevende patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van het Leigh-syndroom, het Kearns-Sayre-syndroom en mitochondriopathie in de loop van hun verdere leven. Dit laatste fenomeen wordt vaak geassocieerd met myopathie en oftalmoplegie.
Diagnose en ziekteverloop
Het Pearson-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd door kinderartsen en verschillende specialisten. Gezien de zeldzaamheid van de ziekte kan de diagnose een langdurig proces worden. De typische symptomen van de ziekte geven meestal aanleiding tot intensieve onderzoeken kort na de geboorte van de ziek kind Met behulp van verschillende onderzoekstechnieken wordt het spectrum van mogelijke ziekten steeds kleiner. Laboratorium bloed Met name testen dragen significant bij aan de diagnose van het syndroom van Pearson. De doorslaggevende factor voor een betrouwbare diagnose van het Pearson-syndroom is in de eerste plaats de detectie van de enkelvoudige deletie van het mitochondriaal DNA. Bovendien een uitstrijkje van de beenmerg wordt normaal gesproken gebruikt voor diagnose. Een zogenaamde vacuolisatie van preforms van erytrocyten en granulocyten kunnen worden gedetecteerd. Daarnaast wordt er een test gedaan met Berliner blauw, waardoor bepaalde vormen van sideroblasten kunnen worden geïdentificeerd. In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor bij mensen. Artsen beschouwen het GRACILE-syndroom bijvoorbeeld als onderdeel van de differentiële diagnose.
Complicaties
De ziekte van Pearson zorgt ervoor dat patiënten verschillende symptomen ervaren. In dit geval kunnen deze op zeer jonge leeftijd optreden en kunnen ze de nieren, hart- en lever In het ergste geval zijn ze leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Nier problemen in het bijzonder kunnen leiden naar nierinsufficiëntie, patiënten afhankelijk maken van een transplantatie of dialyse Bovendien wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd en beperkt door de ziekte van Pearson. Niet zelden leidt de ziekte ook tot ontwikkelingsstoornissen bij de patiënt. De kinderen hebben last van verminderde intelligentie en ook van mentale vertraging Evenzo leidt de ziekte van Pearson niet zelden tot psychische klachten of Depressie bij de ouders en familieleden van de patiënt. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Sommige klachten kunnen echter worden beperkt met behulp van medicijnen of therapieën. De ziekte van Pearson leidt in ieder geval tot een verminderde levensverwachting van de patiënt, waardoor deze op jonge leeftijd overlijdt.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in de neonatale periode. Bij veel getroffen kinderen ontwikkelt zich kort na de geboorte een patroon van symptomen, wat meestal aanleiding geeft tot grondig medisch onderzoek. Als gevolg hiervan merken kinderartsen meestal al vroeg in de loop van de pasgeborene dat er actie moet worden ondernomen. Aangezien de ziekte van Pearson uiterst zelden voorkomt, is het klinische beeld voor veel medische professionals grotendeels onbekend. Om deze reden moet zeker een specialist worden geraadpleegd. Bijna nooit is een genetische aanleg voor de ziekte van Pearson al bekend in de familie. In dit geval dienen ouders een arts te raadplegen, zelfs voordat het kind geboren is. Als de ziekte van Pearson na de bevalling wordt vermoed, dienen ouders zo snel mogelijk een specialist te raadplegen. Zelfs jonge patiënten kunnen symptomen ervaren zoals nierfalen or Leverfalen, welke kan leiden tot de dood. Patiënten overlijden meestal op zeer jonge leeftijd. Om de levensverwachting aanzienlijk te verhogen, moet de behandeling zo vroeg mogelijk beginnen.
Behandeling en therapie
Het Pearson-syndroom, als een genetisch veroorzaakte ziekte, kan alleen symptomatisch worden behandeld, niet causaal. De behandeling van de symptomen omvat primair antibiotica For infectieziekten of transfusies om de bloedarmoede Sommige patiënten krijgen stoffen die de functie van de alvleesklier Stoornissen van hormonale evenwicht worden behandeld met geschikte medische middelen. Voor de langdurige behandeling van het syndroom van Pearson wordt momenteel onderzoek gedaan naar het gebruik van stamcellen therapie. Bloedarmoede kan ook worden behandeld administratie van het medicijn erythopoëtine. De prognose van het Pearson-syndroom is over het algemeen slecht. Veel patiënten overlijden op de leeftijd van drie jaar als gevolg van het falen van de leverfunctie of bloedvergiftiging Als de getroffen persoon de eerste levensjaren overleeft, veranderen de symptomen van het Pearson-syndroom. Klachten zoals bloedarmoede nemen vaak af, terwijl neurologische problemen toenemen. Sommige patiënten ontwikkelen ook aanvullende symptomen, zoals retinitis pigmentosa.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de ziekte van Pearson is relatief slecht. Veel kinderen sterven als gevolg van de ziekte. Bloed vergiftiging en orgaanfalen zijn bijzonder problematisch. Gezondheid complicaties leiden meestal tot de dood van het kind op driejarige leeftijd. Zieke kinderen moeten worden gecontroleerd door artsen, wat hun kwaliteit van leven ernstig beperkt. Voor ouders en familieleden betekent de ziekte van het kind een grote emotionele last. In de meeste gevallen is therapeutische zorg vereist. Symptomatische behandeling kan ernstige complicaties en de dood van het kind vertragen. Slechts in enkele gevallen bereiken patiënten de adolescentie of volwassenheid. In gevallen waarin de voorwaarde niet dodelijk is, ontwikkelen patiënten later andere aandoeningen zoals het Kearns-Sayre-syndroom. de T14484C-mutatie biedt een betere prognose, aangezien de virussen die voorkomen kunnen gedeeltelijk worden behandeld. Bij de ziekte van Pearson is er geen uitzicht op herstel voor de patiënt. De levensverwachting is sterk verminderd en het welzijn is beperkt. Een huidige bewezen stamcel therapie zou in de toekomst genezing mogelijk kunnen maken. De exacte prognose wordt gemaakt door de verantwoordelijke specialist met betrekking tot het symptoombeeld en de constitutie van het kind.
het voorkomen
Het Pearson-syndroom als erfelijke ziekte kan momenteel niet worden voorkomen. Momenteel zijn de opties voor preventie van genetische ziekten zijn niet voldoende onderzocht en getest om met succes bij mensen te worden toegepast.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon die lijdt aan de ziekte van Pearson zeer weinig en ook zeer beperkte opties of maatregelen voor directe nazorg. De getroffen persoon moet daarom zo vroeg mogelijk een arts raadplegen om verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Er is ook geen mogelijkheid tot zelfgenezing. Als er een kinderwens is, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte bij het nageslacht te voorkomen. De ziekte zelf wordt meestal behandeld door de administratie van verschillende medicijnen. De patiënt moet altijd letten op een juiste dosering en regelmatige inname om de symptomen goed en blijvend tegen te gaan. Bij het nemen van antibiotica, moet worden opgemerkt dat ze niet samen mogen worden ingenomen alcohol Bovendien zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk bij de ziekte van Pearson. Contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen, kan ook nuttig zijn. Het is niet ongebruikelijk dat informatie wordt uitgewisseld, wat het dagelijkse leven van de patiënt kan vergemakkelijken. In de regel vermindert de ziekte van Pearson de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Door de ziekte van Pearson heeft de patiënt weinig opties voor zelfhulp. De ziekte is ongeneeslijk en gaat gepaard met tal van klachten. Bij de organisatie van het dagelijks leven moet rekening worden gehouden met de toestand van volksgezondheid evenals de mogelijkheden van de getroffen persoon. Medische aanbevelingen moeten worden opgevolgd om verdere complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om schadelijke stoffen te vermijden. Het verbruik van nicotine, drugs or alcohol moet volledig worden onthouden. Ze kunnen orgaanschade veroorzaken of een toename van de symptomen veroorzaken. Een gebalanceerd, vitamine-rijk en gezond dieet ondersteunt zowel het organisme als de immuunsysteem Aangezien de ziekte in ernstige gevallen kan leiden tot vroegtijdig overlijden, moet het nemen van onnodige risico's worden vermeden. De vreugde van het leven moet worden bevorderd en de kwaliteit van het leven moet worden geoptimaliseerd. De nabestaanden worden aangespoord om zelf hulp te zoeken zodat ze de zieke goed kunnen ondersteunen en tegelijkertijd voldoende aandacht kunnen besteden aan hun eigen welzijn. Ze zijn een belangrijke ondersteuning in het leven van de patiënt en moeten daarom ook aandacht besteden aan hun eigen leven volksgezondheid met de nodige aandacht. Een stabiele omgeving is belangrijk om met de ziekte om te gaan. Een uitwisseling in zelfhulpgroepen of internetfora kan als prettig worden ervaren. Daar kunnen tips en advies worden gegeven om de gezondheid te bevorderen.
