Het blauwe luiersyndroom is een aangeboren stofwisselingsstoornis bij tryptofaan malabsorptie als het belangrijkste symptoom. Het gebrek aan absorptie door de darmen resulteert in omzetting en uitscheiding door de nieren, waardoor de urine blauw wordt. De behandeling is gelijk aan intraveneus tryptofaan aanvulling.
Wat is het blauwe luiersyndroom?
Het blauwe luiersyndroom is ook bekend als tryptofaan malabsorptiesyndroom. Dit is een uiterst zeldzame stofwisselingsstoornis die een van de aangeboren stofwisselingsstoornissen is. Patiënten lijden aan malabsorptie van tryptofaan. Tryptofaan is een aminozuur dat patiënten met het blauwe luiersyndroom niet meer via de darmwand in de bloedbaan kunnen opnemen. Tryptofaan blijft in de darm, waar het na conversieprocessen door de nieren wordt uitgescheiden. In contact met lucht wordt de stof blauw. Dit is waar de naam Blue Diaper Syndrome vandaan komt. Alle andere symptomen van de symptoomcomplexe symptomen zijn ook te wijten aan malabsorptie van tryptofaan en het tekort aan de stof in de bloed Het blauwe luiersyndroom wordt soms ook familiaire hypercalciëmie genoemd met de bijbehorende symptomen van nefrocalcinose, hyperfosfaturie en indicanurie, die wordt veroorzaakt door een absorptie stoornis voor tryptofaan.
Oorzaken
Het blauwe luiersyndroom is uiterst zeldzaam en is vanwege zijn zeldzaamheid niet definitief bestudeerd. Toch zijn erfelijke verbanden nu bekend. De exacte wijze van overerving van de ziekte is nog onduidelijk. Een autosomaal recessieve en een X-gebonden recessieve overervingswijze worden besproken. De moleculair biologische oorzaak van het syndroom is ook nog onbekend. Er zijn echter veel speculaties over de oorzaak, die allemaal een genetische mutatie veronderstellen. Mutaties van de L-type aminozuurtransporteur 2 kunnen bijvoorbeeld verantwoordelijk zijn voor de ziekte. De genen die hiervoor coderen zijn SLC7A8 en LAT2, die zich op chromosoom 14 in gen locus q11.2. Evenzo mogelijke oorzaken zijn mutaties van de T-type aminozuurtransporteur 1 op gen SLC16A10 en gen TAT1. Deze genen bevinden zich op chromosoom 6 in gen locus q21-q22. Of externe factoren zoals blootstelling aan toxines een rol spelen bij de ontwikkeling van het blauwe luiersyndroom is onbekend.
Symptomen, klachten en tekenen
Het blauwe luiersyndroom wordt geassocieerd met alle symptomen van verworven malabsorptie van tryptofaan. Naast het ontbreken van tryptofaan in de bloed, patiënten lijden aan ernstige hypercalciëmie geassocieerd met nefrocalcinose. Calcium zouten worden dus gestort in de nier weefsel van de getroffenen, wat later kan leiden naar nierinsufficiëntie indien onbehandeld. Bovendien is de uitscheiding van de patiënten waterstof ionen is hoger dan bij gezonde mensen. Patiënten scheiden ook grote hoeveelheden uit fosfor via de nieren, wat kan leiden tot hyperfosfaturie. Het meest kenmerkende symptoom van de ziekte is echter de blauwe verkleuring van de luiers. Omdat de darm geen tryptofaan opneemt, intestinaal bacteriën zet het aminozuur om in indool en zijn verbindingen. Deze verbindingen worden door de darm opgenomen slijmvlies en ga verder met de lever, waar ze worden omgezet in indican. De indican wordt via de urine via de nieren uitgescheiden en is verantwoordelijk voor de blauwverkleuring van luiers.
Diagnose
De eerste vermoedelijke diagnose van het blauwe luiersyndroom komt bij de arts voor door oogdiagnose of anamnese zodra de blauwverkleuring van de luiers wordt genoemd. Aangezien verworven malabsorptie van tryptofaan ook gepaard gaat met de symptomen van het blauwe luiersyndroom en er geen moleculair genetische analyse beschikbaar is voor de erfelijke vorm van een dergelijke stofwisselingsziekte, kan een overeenkomstige voorlopige diagnose slechts moeilijk worden bevestigd. Dus hoewel bloed tests kunnen een tekort aan het aminozuur en hypercalciëmie aantonen, in de uiteindelijke analyse kan er geen sprake zijn van een definitieve diagnose totdat het verantwoordelijke gen is geïdentificeerd. Als er echter meerdere gevallen van het blauwe luiersyndroom in een gezin worden waargenomen, kan de diagnose heel goed als bevestigd worden beschouwd.
Complicaties
Omdat het blauwe luiersyndroom een aangeboren malabsorptie is van het aminozuur tryptofaan, moet het onmiddellijk worden toegediend aan getroffen kinderen wanneer de voorwaarde wordt geïdentificeerd. De darmen van de patiënt kunnen het aminozuur echter niet opnemen, dus direct administratie in het bloed wordt aanbevolen. Deze vorm van therapie is onvermijdelijk omdat tryptofaan een belangrijk onderdeel is van talloze processen in het menselijk lichaam en onder meer betrokken is bij de vorming van het weefselhormoon serotonine Als malabsorptie van tryptofaan onbehandeld blijft, bestaat er een ernstig risico op hypercalciëmie en nierinsufficiëntie als gevolg van de bijbehorende nefrocalcinose. Dit kan dan noodzakelijk zijn dialyse of zelfs een donororgaan, wat de kwaliteit van leven van de jonge patiënten aanzienlijk vermindert. Veel van de getroffenen hebben ook schade aan hun ogen, waardoor complicaties ook kunnen optreden op het gebied van slecht zicht. Omdat het nog steeds niet duidelijk is wat de echte oorzaak van het blauwe luiersyndroom is, is er geen manier om de gevaarlijke stofwisselingsstoornis te voorkomen. Daarom is het noodzakelijk dat ouders onmiddellijk contact opnemen met de kinderarts bij het vinden van de eerste blauwe luiers om de ergere gevolgen van het kind te besparen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een blauwe verkleuring van de luiers wordt opgemerkt, moet het getroffen kind onmiddellijk naar de kinderarts worden gebracht. De medische professional kan dan het blauwe luiersyndroom met het oog bepalen en de diagnose bevestigen met een bloed Test en medische geschiedenis In ieder geval is dan een onmiddellijke behandeling vereist. Het wordt daarom aanbevolen om al bij de eerste verdenking van de ziekte een arts te raadplegen. Typische symptomen die onmiddellijk moeten worden opgehelderd, zijn, naast de blauwe kleur van de luiers, ongewoon frequent urineren en soms ook pijn bij het plassen. Af en toe komen er ook andere klachten voor en vertoont het getroffen kind bijvoorbeeld typisch koorts symptomen of lijkt vermoeid. Daarom moet de kinderarts worden geraadpleegd bij symptomen die afwijken van de norm. Als er in een gezin al gevallen van de ziekte zijn, moet het kind en vooral de ontlasting zo mogelijk onmiddellijk na de geboorte worden onderzocht. Een passend medische geschiedenis zal een betrouwbare diagnose mogelijk maken en de gerichte behandeling van het blauwe luiersyndroom vergemakkelijken.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor patiënten met het blauwe luiersyndroom totdat het veroorzakende gen is geïdentificeerd en de gentherapiebenaderingen het klinische stadium hebben bereikt. Daarom wordt de ziekte min of meer symptomatisch behandeld. Suppletie van het aminozuur tryptofaan kan bij een dergelijke behandeling een belangrijke rol spelen. Aangezien de ziekte geen opname van tryptofaan in de darm mogelijk maakt, moet het aminozuur via een andere route worden toegediend. Direct administratie in het bloed is in dit geval een optie. Suppletie van het aminozuur vermindert alle symptomen van de stofwisselingsstoornis. In extreem ernstige gevallen moet hypercalciëmie afzonderlijk worden behandeld. Serum calcium kan worden verlaagd, bijvoorbeeld door de excretie te verhogen, zoals kan worden bereikt met een lisdiureticum en glucocorticoïden Symptomen zoals nefrocalcinose kunnen opnieuw uitsluitend worden behandeld door hypercalciëmie te elimineren. Als nefrocalcinose al heeft geleid tot nierinsufficiëntievereist deze insufficiëntie een aparte behandeling. Behandelingsopties variëren van dialyse naar transplantatie, afhankelijk van de ernst van de insufficiëntie. Het blauwe luiersyndroom wordt echter meestal vroeg genoeg ontdekt om nierinsufficiëntie met succes te voorkomen door permanent te verlagen calcium niveaus. Door tryptofaan aan te vullen, zal hypercalciëmie idealiter in de toekomst niet optreden.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor genezing worden niet gegeven voor het blauwe luiersyndroom. Het syndroom is een genetische aanleg die niet kan worden genezen met bestaande medische en wetenschappelijke opties. Om juridische redenen is het niet toegestaan om te interfereren met het genetica van de persoon, waardoor uitzicht op herstel onmogelijk is. Er zijn ook geen alternatieve geneeswijzen of zelfherstellende processen van het organisme die bijdragen aan de verbetering van volksgezondheid Zonder medische zorg voor de gevolgen van het blauwe luiersyndroom loopt de patiënt risico op ernstige complicaties. In ernstige gevallen ervaren onbehandelde patiënten orgaanfalen van de nier. Dit kan leiden tot een plotseling fataal verloop van de ziekte. De patiënt heeft een donor nodig nier zo snel mogelijk om zijn kwaliteit van leven te verbeteren en zijn welzijn te behouden. Met het gebruik van regelmatige medicamenteuze behandeling is de overleving van de patiënt verzekerd. Hoewel er geen genezing is, kan de patiënt met het syndroom zijn leven zelfstandig leiden. Overbelasting en onnodig spanning moet worden vermeden, evenals de consumptie van alcohol of andere schadelijke stoffen. Als het leven is aangepast aan de behoeften van het organisme en de levensstijl zo gezond en duurzaam mogelijk wordt gemaakt, is dat van de patiënt algemeen volksgezondheid verbetert enorm.
het voorkomen
Het blauwe luiersyndroom is nog niet definitief onderzocht. Noch de exacte oorzaak, noch de mogelijke beïnvloedende factoren zijn ongetwijfeld aan het licht gebracht. Zonder de beïnvloedende factoren te kennen, kan het complex van symptomen niet worden voorkomen. De slechte onderzoekssituatie van het syndroom is voornamelijk te wijten aan de lage prevalentie. Vanwege deze lage prevalentie is het onwaarschijnlijk dat de onderzoekssituatie in de nabije toekomst veel zal veranderen.
Follow-up
Bij deze uiterst zeldzame stofwisselingsstoornis is medische follow-up essentieel vanwege de mogelijke gevolgen van de ziekte. De gunstige effecten van de strikte dieet waaronder getroffen kinderen worden geplaatst, moeten regelmatig worden gecontroleerd. Een ongeschikt dieet met te veel calcium en het aminozuur tryptofaan kan dit leiden tot nierbeschadiging. Intraveneus administratie van tryptofaan heeft de voorkeur boven tryptofaan uit de voeding. De injectie wordt meestal toegediend onder medisch toezicht of door medisch geschoold verplegend personeel. Om het blauwe luiersyndroom onder controle te houden, therapieën met antibiotica kan nodig zijn als zich darminfecties of bacteriële infestaties in het spijsverteringsstelsel voordoen. Als er al nierschade is opgetreden bij getroffen personen, moet vervolgzorg worden geboden Grensverkeer van de resulterende hypercalciëmie en voorgeschreven lus diuretica en glucocorticoïden Follow-up bij het blauwe luiersyndroom wordt bemoeilijkt door het feit dat tryptofaanmalabsorptie slecht is bestudeerd. De stofwisselingsstoornis is een van de zeer zeldzame ziekten. Wat tot nu toe zeker is, is de erfelijkheidsgraad. Omdat er mogelijk een genmutatie is als oorzaak van het blauwe luiersyndroom, gen therapie mogelijk in staat zijn om over een paar jaar betere behandelresultaten te behalen. Of medische follow-up dan nog nodig zal zijn of dat het blauwe luiersyndroom prenataal kan worden behandeld, valt nog te bezien.
Wat u zelf kunt doen
Ouders van kinderen met het blauwe luiersyndroom hoeven er alleen voor te zorgen dat het kind regelmatig de nodige medicijnen gebruikt en geen merkbare symptomen of ongemak vertoont. Als de behandeling vroegtijdig wordt gegeven, kan de ontwikkeling van nierinsufficiëntie op betrouwbare wijze worden voorkomen. Over het algemeen ervaren getroffen kinderen geen andere symptomen of klachten die behandeld moeten worden, afgezien van de blauwe verkleuring van de urine. In individuele gevallen kunnen echter symptomen van het maagdarmkanaal of zelfs ernstige nierproblemen optreden. Ouders moeten hun kind goed in de gaten houden en de kinderarts onmiddellijk waarschuwen als ze merkbare symptomen opmerken. Ondanks de relatief goede prognose kan de ziekte een impact hebben op de mentale toestand van ouders, die vaak aan ernstige angst lijden. Een bewuste confrontatie met het blauwe luiersyndroom en de oorzaken ervan geeft familieleden een nieuwe kijk op de ziekte en maakt het gemakkelijker om ermee om te gaan. Het bijwonen van een steungroep of praten met andere ouders van wie de kinderen aan de stofwisselingsstoornis lijden, kan ook helpen. Ouders dienen hun vragen en zorgen aan de verantwoordelijke arts te richten en via hem of haar een therapeut te raadplegen.
