Een arterioveneuze malformatie is een vasculaire malformatie die een directe verbinding tot stand brengt tussen de arteriële en veneuze delen van de bloedbaan zonder tussenkomst van de capillair systeem. Deze zeldzame vasculaire misvorming, die in veel gevallen de centrale aantast zenuwstelsel, komt meestal voor in de vorm van een plexus van aderen. De muren van de bloed schepen in het gebied van de vasculaire anomalie bereiken vaak niet normaal sterkte, zodat ernstige inwendige bloedingen kunnen optreden in combinatie met de verhoogde bloedstroom.
Wat is een arterioveneuze misvorming?
Een arterioveneuze malformatie (AVM) wordt gekenmerkt door een plexus van slagaders die rechtstreeks aansluit op het veneuze vasculaire systeem. Normaal gesproken arterieel bloed moet door de capillair systeem. In het geval van deze ziekte, voordat het het veneuze deel van de circulatie, het is praktisch kortgesloten. AVM wordt uitsluitend gedefinieerd als een arterioveneuze kortsluiting die ontstaat tijdens de embryonale fase. Het betekent niet een verworven directe verbinding tussen arterieel en veneus bloed flow of een kunstmatig gecreëerd voor therapeutische doeleinden. De vasculaire anomalie bestaat meestal uit een onlosmakelijke wirwar van aders, ook wel een nidus (nest) genoemd, waarvan de wanden extreem dun zijn en vatbaar voor laesies. Vaak zijn de afvoerende aders ernstig verwijd, waardoor de patiënt een groot risico loopt op het ontwikkelen van uitstulpingen (aneurysma's). Arterioveneuze misvormingen worden voornamelijk aangetroffen in het voorste deel van het centrale deel zenuwstelsel (CNS), maar kan in principe overal in het lichaam voorkomen, inclusief de longen, wervelkanaalnetvlies van de ogen en spierweefsel.
Oorzaken
De oorzaken van het ontstaan van arterioveneuze misvormingen zijn (nog) niet voldoende bekend. Het wordt waarschijnlijk geacht dat de misvormingen ontstaan tijdens de vroege embryonale ontwikkelingsperiode. Het is niet zeker of genetische defecten mogelijke triggers zijn. Een familiale clustering die wordt waargenomen bij bepaalde manifestaties van AVM ondersteunt de theorie van een of meer genetische defecten. Het is ook niet bekend of blootstelling aan bepaalde verontreinigende stoffen of milieutoxines tijdens de cruciale vroege zwangerschapsperiode een rol speelt als mogelijke veroorzaker van AVM.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen en klachten van AVM bestrijken een breed spectrum van slechts licht waarneembare symptomen en niet-specifiek hoofdpijn tot comateuze en levensbedreigende aandoeningen. In de meeste gevallen worden arterioveneuze misvormingen opvallend door interne bloedingen. Als de bloeding optreedt in de hersenen or spinal cord, afhankelijk van het getroffen gebied, ernstige symptomen zoals convulsieve aanvallen, motorische stoornissen en evenwicht en visuele stoornissen kunnen optreden. Bewusteloosheid komt ook vaak voor als gevolg van ernstigere bloedingen. Ruimtelijke betrokkenheid van hersenbloedingen kan ook epileptische aanvallen of verlamming van de armen en benen veroorzaken, evenals spraakstoornissen.
Diagnose en verloop
Er zijn vier verschillende diagnostische beeldvormingstechnieken beschikbaar wanneer AVM wordt vermoed. Concreet zijn dit computertomografie (CT), MRI (MRI), en angiografie of digitale subtractieangiografie (DAS), een geavanceerde vorm van conventionele angiografie. Kleurgecodeerde duplex-echografie kan ook worden gebruikt voor diagnostische doeleinden. In principe zijn dit niet-invasieve diagnostische procedures, tenzij - behalve in het geval van duplex-echografie - een contrastmiddel op het bloed wordt aangebracht schepen via katheter om de informatieve waarde van de afbeeldingen te verbeteren. Voor een diagnose die snel nodig is, zeker in het geval van hersenbloedingwordt een CT meestal zonder contrastmiddel verkregen, waardoor precieze conclusies kunnen worden getrokken over de locatie en de grootte van de bloeding. Het ziekteverloop van AVM kan sterk variëren. Er zijn ook gevallen waargenomen waarin de arterioveneuze misvorming spontaan is afgenomen, maar dit komt niet overeen met het normale verloop van de ziekte. AVM brengt altijd het risico van interne bloeding met zich mee, wat kan leiden tot ernstige problemen en neurologische gebreken, vooral in het CZS. Bij een uitgebreide AVM bestaat ook het risico op ernstig bloedverlies met alle gevolgen van dien volksgezondheid problemen.
Complicaties
Arterioveneuze misvorming verwijst naar een type kortsluitingsverbinding van slagaders en aders die de hersenen De congestie veroorzaakt een met bloed verrijkte vasculaire wirwar. Als de vasculaire wirwar barst, een levensbedreigende situatie hersenbloeding is het resultaat. Complicaties van een arterioveneuze misvorming kunnen verstrekkende gevolgen hebben. Getroffen personen kunnen als gevolg van het symptoom onomkeerbare neurologische gebreken vertonen. Als het symptoom zich in het spinal cord, paraplegie dreigt. Vooral epileptici moeten onmiddellijk medische hulp inroepen bij de eerste tekenen van een ernstige aandoening hoofdpijn Andere tekenen van bloeding zijn onder meer sensorische stoornissen, verlamming, spraakstoornissenen epileptische aanvallen die tot bewusteloosheid leiden. Medische opheldering wordt uitgevoerd door middel van een MRI, indien mogelijk met de administratie van een contrastmiddel, waaruit de omvang van de vasculaire wirwar en eventuele hersenbloeding die al heeft plaatsgevonden, kan gemakkelijk worden geïdentificeerd. EEN hersenen golfmeting toont de omvang van mogelijke neurologische gebreken. Medisch therapie is gebaseerd op die van de patiënt medische geschiedenis en is zelden problematisch. Afhankelijk van de locatie van de bloedvatverwarring wordt chirurgische ingreep overwogen. echter, de afsluiting zelf kan leiden op complicaties als er tijdens de operatie een breuk of acute circulatiestoornissen optreden in het verzorgingsgebied. Dit kan randapparatuur beschadigen zenuwen of veroorzaken een beroerte Als het symptoom zich voordoet in een ongunstig hersengebied, alternatieven zoals embolisatie of bestraling therapie worden geïnitieerd.
Wanneer moet je naar een dokter?
De manifestaties van een arterioveneuze malformatie (AVM) variëren van licht tot ernstig. Het is altijd een directe verbinding, een soort kortsluiting tussen de arteriële en veneuze zijde van de bloedsomloop waarbij de capillair systeem, zodat de vaatweerstand van het capillaire systeem ook afwezig is. Kenmerkend is dat AVM's worden gemaakt tijdens de embryonale fase om redenen die nog niet volledig worden begrepen. Hoewel een AVM in principe overal in de bloedbaan kan worden aangemaakt, wordt deze voornamelijk in het voorste deel van het CZS aangetroffen. Opvallend is dat de vaatwanden van een AVM, die vaak vlechtachtig zijn, niet bijzonder sterk zijn, zodat bloedingen kunnen optreden, wat kan leiden tot ernstige neurologische complicaties in het CZS als gevolg van ruimtelijke spanning Sommige complicaties zijn vergelijkbaar met die van beroerte Kleinere AVM's in het CZS-gebied kunnen vrijwel asymptomatisch zijn en worden vaak over het hoofd gezien. In deze gevallen is het niet nodig om te vragen of medische behandeling moet worden gezocht. In het geval van een reeds gediagnosticeerde AVM buiten het CZS en buiten het wervelkanaal, de risico's en kansen van therapie moeten zorgvuldig tegen elkaar worden afgewogen. Het primaire doel is om de AVM te stoppen door chirurgische verwijdering of door sclerotherapie of sclerotisatie. In het CZS blijkt het buiten gebruik stellen van een AVM veel gecompliceerder te zijn omdat bloeding koste wat het kost moet worden vermeden om extra neurologische schade te voorkomen.
Behandeling en therapie
Therapeutische doelen bij de behandeling van een AVM zijn voornamelijk afhankelijk van de locatie en grootte. Voor een kleinere asymptomatische misvorming wordt alleen regelmatige observatie aanbevolen. Voor arterioveneuze misvormingen buiten de hoofd en wervelkanaalis het therapeutische doel meestal de volledige verwijdering van de AVM tijdens een chirurgische ingreep. In sommige gevallen kan ook functionele stilstand in de vorm van sclerotherapie of embolisatie worden gebruikt. Terwijl sclerotherapie wordt geïnduceerd door directe injectie van een speciale vloeistof in de schepen van de AVM is embolisatie een kunstmatige blokkering van de aangetaste aderen. Voor de behandeling van een AVM in de hersenen zijn er verschillende behandelmethoden of therapievormen beschikbaar om de functie van de misvormde bloedvaten te stoppen. In het geval van zeer kleine misvormingen kan nauwkeurige bestraling leiden tot vernietiging van de kleine vaten. Het bloedingsrisico wordt echter niet onmiddellijk door bestraling geëlimineerd, maar wordt pas geleidelijk verminderd over ongeveer twee jaar. In sommige gevallen kan een katheter via de lies worden voortbewogen slagader naar de gezichtsslagader die bloed aan het misvormde vaatnetwerk levert. Een emboliserende vloeistof kan dan via de katheter rechtstreeks in de aangetaste aderen worden ingebracht. Ongeacht de methode die wordt gebruikt om het aangetaste vasculaire netwerk te immobiliseren of operatief te verwijderen, is het erg belangrijk dat de misvormde aderen volledig worden opgevangen, anders zullen zich ongewenste recidieven ontwikkelen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van arterioveneuze misvorming is zeer ongunstig zonder medische zorg. De vasculaire misvorming leidt bij de meeste patiënten tijdens hun leven tot bloeding. Een acuut levensbedreigend voorwaarde treedt op, wat een fatale afloop kan hebben. Er treden verschillende disfuncties op en meervoudig orgaanfalen vormt een bedreiging voor de patiënt. Als de getroffen persoon een acute overleeft voorwaarde die zich manifesteert via een hart- aanval of beroerteblijven levenslange beperkingen bestaan. Deze omvatten verlamming, spraakstoornissen of motorische problemen die niet meer te repareren zijn. In sommige gevallen kan jarenlange therapie verlichting bieden. Toch wordt de uitgangssituatie niet hersteld. Voor patiënten die een vroege diagnose krijgen en direct deelnemen aan medische behandeling, neemt de kans op een positieve prognose toe. Als er geen andere reeds bestaande aandoeningen zijn, heeft de patiënt een goede kans om na een corrigerende operatie als permanent genezen te worden ontslagen. Een keer wond genezen volledig is, kan normale deelname aan het dagelijks leven voorkomen. Desalniettemin moeten overbelasting en zware belasting worden vermeden. Bij bijkomende ziekten moet de prognose worden beoordeeld op basis van de algemene situatie. Als er chronische ziekten zijn of als er bijkomende vaataandoeningen zijn, wordt de kans op volledig herstel geminimaliseerd. Bovendien wordt het herstelproces enorm verlengd.
het voorkomen
Omdat de oorzaken van arterioveneuze misvorming niet voldoende bekend zijn en bij bepaalde manifestaties waarschijnlijk genetische defecten een rol spelen, preventief maatregelen die de vorming van een AVM zouden kunnen voorkomen, bestaan niet. De enige aanbeveling die overblijft, is om bij de eerste verdenking medische hulp in te roepen.
Follow-up
Bij deze misvorming heeft de patiënt in de meeste gevallen geen of zeer weinig maatregelen en mogelijkheden voor nazorg. Eerst en vooral moet de ziekte zelf vroeg worden opgespoord en vervolgens worden behandeld om verdere complicaties te voorkomen. In het ergste geval kunnen deze misvormingen ook interne bloedingen veroorzaken, wat kan leiden tot de dood van de getroffen persoon. Daarom ligt de belangrijkste focus bij deze ziekte op vroege opsporing en behandeling. In de meeste gevallen worden de symptomen verlicht door chirurgische ingrepen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Na de operatie moet de patiënt rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Stressvolle of inspannende activiteiten moeten worden vermeden, zodat het lichaam kan herstellen. Verdere controles en onderzoeken zijn ook nodig door een arts na de procedure om te controleren of de wond geneest. Na de behandeling niet verder maatregelen van nazorg zijn noodzakelijk. Als de patiënt echter veranderingen opmerkt op de plaats van de procedure, is het raadzaam om een arts te raadplegen om tumoren snel op te sporen. Met een vroege en succesvolle behandeling is er geen verminderde levensverwachting als gevolg van deze ziekte.
Dit is wat u zelf kunt doen
Een arterioveneuze malformatie (AVM) kan zeer verschillende vormen aannemen. Het directe gevaar dat een AVM kan opleveren, is afhankelijk van de ernst en locatie. Vaak bevindt een AVM zich in het CZS of het wervelkanaal. In deze gevallen moet onmiddellijk specialistische medische hulp worden ingeroepen. Er is een risico op bloeding in het gebied van de AVM, wat kan leiden tot CZS-tekorten als gevolg van ruimtelijke spanning en kan in sommige gevallen onmiddellijk levensbedreigend zijn. Een AVM van lage ernst buiten het CZS en buiten het wervelkanaal die geen tekenen van breuk of bloeding vertoont, moet van tijd tot tijd worden geëvalueerd. Er zijn geen typische dagelijkse of zelfhulpmaatregelen bekend die het optreden van een AVM zouden kunnen voorkomen. Evenmin zijn er maatregelen bekend die het risico op bloedingen in verband met een AVM kunnen minimaliseren. dun of helemaal afwezig.
