Marfan-syndroom is een erfelijke ziekte van de bindweefsel Niet gediagnosticeerd, Marfan-syndroom kan een plotselinge dood veroorzaken en het aantal niet-gediagnosticeerde gevallen wordt nog steeds hoog ingeschat. De genetische ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd en de behandelingsopties zijn ook zeer beperkt, altijd gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen.
Wat is het Marfan-syndroom
Marfan-syndroom is genetisch en komt statistisch voor bij ongeveer 1 tot 2 individuen wereldwijd op een collectief van 10,000 mensen. Er zijn geen geografische of geslachtsverschillen; dit is duidelijk aangetoond in studies. Het is een zogenaamde autosomaal dominante overerving, dus de kans dat een zieke de ziekte zal erven is 50 procent. Het Marfan-syndroom komt echter ook voor als een spontane mutatie, in welk geval geen van beide ouders de ziekte heeft. Het wordt als zeker beschouwd dat een mutatie in de gen want fibrilline is de oorzaak van de ziekte. Fibrilline wordt praktisch overal in het organisme aangetroffen en is een belangrijke bouwfactor van de elastische vezels van de bindweefsel Als deze basisstructuur ontbreekt, zijn de effecten op de ondersteunende functie van de bindweefsel zijn drastisch, wat duidelijk wordt bij aandoeningen van alle organen en orgaansystemen. De ziekte is genoemd naar de Fransman Antoine Marfan, een kinderarts.
Oorzaken
De genetische oorzaken van het Marfan-syndroom liggen in het bijzonder gen segmenten. Schattingen gaan ervan uit dat alleen al in Duitsland ongeveer 8000 mensen zijn getroffen, vanwege het grote aantal niet-gediagnosticeerde of verkeerd gediagnosticeerde gevallen, het aantal niet-gemelde gevallen waarschijnlijk hoog is. De oorzaak van de ontwikkeling van het Marfan-syndroom als fenotype is een chromosomale afwijking en mutatie in de zogenaamde gen FBN1, die is gelokaliseerd op de lange arm van het 15e chromosoom. Tot op heden zijn er meer dan 500 mogelijke mutatietypen bekend, die allemaal kunnen leiden op het fenotype van het Marfan-syndroom, dwz op het volledige klinische beeld van de ziekte. Het FBN1-gen is verantwoordelijk voor het decoderen van het microproteïne fibrilline, dat op zijn beurt een essentiële component is in de microfibrillen van de extracellulaire matrix; de term extracellulaire matrix verwijst naar alle soorten bindweefsel. Vijfenzeventig procent van de gevallen van het Marfan-syndroom is familiair, de rest is het gevolg van spontane mutaties.
Symptomen, klachten en tekenen
De vele symptomen van de ziekte treffen elk orgaan en orgaansysteem en zijn daarom erg complex. Meestal beïnvloed door veranderingen in bindweefsel zijn het bewegingsapparaat, de cardiovasculair systeem, en de ogen. De slanke, lange lichaamsbouw met opvallend langwerpige ledematen en vingers, de zogenaamde arachnodactylie, is opvallend. Allemaal groot en klein gewrichten worden vaak gemakkelijk overbelast vanwege de defecte functie van het bindweefsel. De wervelkolom van de getroffen persoon is vervormd en neemt de vorm aan van een afgeronde rug of een schuine positie, scoliose Het ellebooggewricht vertoont doorgaans een verminderde rekbaarheid als gevolg van spierverkorting. De hart- kleppen bestaan grotendeels uit bindweefsel en zijn niet goed gevormd bij het Marfan-syndroom. Patiënten lijden daarom vaak ook aan de gevolgen van aorta-insufficiëntie of een vasculaire outpouching van de aorta, aorta-aneurysma Vanwege het gebrek aan fixatiecapaciteit van het bindweefsel in het gebied van de ogen, lijden de getroffen personen meestal aan een verminderd gezichtsvermogen bijziendheid. Dit komt doordat de lens van het oog kan zijn fysiologische positie niet innemen vanwege het ontbreken van bindweefselvezels. Andere veel voorkomende symptomen van het Marfan-syndroom zijn volledig onderontwikkelde spieren, huid striae, en een neiging tot wat bekend staat als spontaan pneumothorax Visuele diagnose is echter slechts een inadequaat diagnostisch criterium omdat de mate van expressie van het Marfan-fenotype extreem discreet kan zijn.
Diagnose en ziekteprogressie
De vermoedelijke diagnose vloeit al voort uit het klinische uiterlijk, maar moet altijd worden bevestigd door aanvullende onderzoeken. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld volgens de zogenaamde richtlijnen van de gennosologie, een catalogus van diagnostische criteria die veel nadruk legt op gen diagnostiek in aanvulling op fysiek onderzoek Bovendien is gen-nosologie bedoeld om de differentiatie van het Marfan-syndroom van andere soortgelijke te verzekeren genetische ziekten. Om aan alle diagnostische criteria te voldoen, wordt aanbevolen om bij een vermoedelijke diagnose een kliniek te bezoeken met ervaring op het gebied van het Marfan syndroom; een opname van meerdere dagen zal daar meestal nodig zijn om de diagnose te bevestigen en differentiële diagnose.
Complicaties
Het Marfan-syndroom zorgt er meestal voor dat de patiënt verschillende beperkingen en symptomen ervaart die elk orgaan treffen. Allereerst heeft het syndroom een zeer negatief effect op de bloedsomloop, dus hart- er kunnen ook problemen optreden. Het zicht van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk verminderd door het Marfan-syndroom en is volledig blindheid van de patiënt kan voorkomen. Niet zeilen is er ook verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. Het is niet ongebruikelijk dat mensen met het Marfan-syndroom er onhandig uitzien en beperkt zijn in hun dagelijks leven. Ook kunnen diverse psychische klachten en stemmingen voorkomen. Met name jongeren kunnen als gevolg daarvan ernstige psychische klachten krijgen blindheid In de regel is een oorzakelijke behandeling van het Marfan-syndroom niet mogelijk. Daarom is de behandeling altijd symptomatisch en gericht op het beperken van de symptomen. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of dit zal leiden tot een positief beloop van de ziekte. In de meeste gevallen kan het gezichtsvermogen echter niet worden hersteld, zodat de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van visuele hulpmiddelen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij opvallende en niet natuurlijke leeftijdsgebonden veranderingen in het bindweefsel moet een arts worden geraadpleegd om de symptomen te verhelderen. Als er bijzonderheden zijn in het uiterlijk van het huid, onregelmatigheden in de vorm en kleur van de huid en stoornissen in het bewegingsapparaat, er is reden tot bezorgdheid. Beperkingen van mobiliteit, problemen met het gezichtsvermogen of cardiovasculair systeem moet worden onderzocht en behandeld. Als er een verminderd zicht is, is er reden tot bezorgdheid. Kenmerkend voor het Marfan-syndroom zijn bijziendheid evenals onregelmatigheden in hartactiviteit. Bij snelle uitputting tijdens fysieke activiteiten en 피로, is het raadzaam om een arts te raadplegen. Slaapstoornissen, innerlijke rusteloosheid of psychische onregelmatigheden als gevolg van de klachten dienen met een arts te worden besproken. Mensen met een bijzonder langwerpig lichaamsbouw moet een arts raadplegen. Als er ongewoon lange ledematen voorkomen in het deel van het lichaam, is dit een teken van een bestaande ziekte die moet worden gediagnosticeerd. Overrekbaarheid van gewrichten evenals misvorming van verschillende delen van het lichaam worden als een reden tot bezorgdheid beschouwd en moeten door een arts worden onderzocht. Stoornissen van het spierstelsel, onvermogen om een gewricht volledig te strekken en problemen bij het uitvoeren van dagelijkse taken moeten door een arts worden beoordeeld. Als huid striae dat kan niet worden verklaard verschijnen of als er een ophoping van lucht in het bovenlichaam is, is een arts nodig.
Behandeling en therapie
Een causale, dat wil zeggen oorzaakgerelateerde, therapie voor het Marfan-syndroom is niet bekend; alle vormen van behandeling zijn daarom symptomatisch en beogen de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. Interdisciplinaire zorg is cruciaal voor het succes van de therapie, aangezien alle orgaansystemen altijd in meer of mindere mate kunnen worden beïnvloed door de volksgezondheid beperkingen. Cardiologen, oogartsen, orthopedisten en fysiotherapeuten zijn van bijzonder belang bij de professionele zorg van patiënten met het Marfan-syndroom. De aorta-veranderingen moeten nauwlettend worden gevolgd, omdat er bij een bepaalde mate van ernst een indicatie is voor een operatie of hart- klep vervangen. Met voldoende medische zorg kan niet alleen een acceptabele kwaliteit van leven worden gegarandeerd, maar ook een bijna normale levensverwachting. In het geval van plotselinge veranderingen in het gezichtsvermogen, een oogarts moet onmiddellijk worden geraadpleegd. Lensverwijdering of aanpassing met speciale groothoeklenzen is niet ongebruikelijk bij Marfan-patiënten.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Marfan-syndroom is de prognose ongunstig. Ondanks alle inspanningen is de erfelijke ziekte niet te genezen. Oorzakelijk therapie is niet mogelijk omdat tussenkomst bij de mens genetica is om juridische redenen niet toegestaan. Artsen en artsen richten zich op symptomatische behandeling, maar de beschikbare therapiemogelijkheden zijn niet voldoende om volledige symptomatische behandeling te bereiken. Als het verloop van de ziekte ongunstig is, kan de getroffen persoon vroegtijdig overlijden. Daarom is het cruciaal voor de verdere ontwikkeling wanneer een diagnose wordt gesteld. Naast het verhoogde risico voor de ontwikkeling van een geestesziekteleidt het syndroom vaak tot klachten van de cardiovasculair systeem Deze kunnen uitgroeien tot een hartaanval en dus een levensbedreigend voorwaarde als de omstandigheden moeilijk zijn. Bovendien kunnen patiënten compleet ervaren blindheid vanwege het Marfan-syndroom. Als gevolg hiervan wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon voor het leven enorm aangetast. Als de therapie vroeg wordt gestart, kunnen verbeteringen en dus een meer optimistische prognose worden bereikt. Hoewel symptoomvrijheid niet mogelijk is, kunnen met name secundaire aandoeningen van het cardiovasculaire systeem worden voorkomen. Bovendien kunnen positieve veranderingen in het gezichtsvermogen worden bereikt als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld. Hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe groter de kans op het bereiken van een gemiddelde levensverwachting.
het voorkomen
Helaas is directe preventie tot op heden niet mogelijk vanwege erfelijkheid. Genetische diagnose is tot op heden ook onpraktisch vanwege het grote aantal verschillende mutaties van een enkel gen. Doorslaggevend bij het beteugelen van het chronische beloop van de ziekte is het zo vroeg mogelijk diagnosticeren, al in de kindertijd, met behulp van genetische analyses van de ziekte. bloed Met deze vroege kennis kunnen getroffenen dan zelf veel doen om het beloop van de ziekte positief te beïnvloeden. Dit varieert van de juiste beroepskeuze tot aanvragen voor het bepalen van een vermindering van het verdienvermogen tot het bijwonen van lezingen of zelfhulpgroepen.
Nazorg
Omdat de behandeling van het Marfan-syndroom relatief complex en langdurig is, richt de nazorg zich op het verlichten van symptomen. Getroffen personen moeten proberen ondanks de ontberingen een positieve houding op te bouwen. In dit verband, ontspanning oefeningen en meditatie kan de geest helpen kalmeren en focussen. Dit is een fundamentele voorwaarde om blijvend goed met de ziekte om te gaan. In de meeste gevallen gaat het Marfan-syndroom gepaard met verschillende klachten en complicaties, die meestal een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en deze blijven verminderen. Er is ook geen volledige genezing van de ziekte, dus de patiënt is altijd afhankelijk van behandeling door een arts. Omdat de getroffenen vaak niet meer in hun eentje hun dagelijkse leven kunnen leiden en afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen, kan dit hun zelfrespect verminderen. Soms leidt het Marfan-syndroom tot psychologische stoornissen of Depressie, daarom kan het helpen om dit met een psycholoog op te helderen. Een begeleidende therapie kan helpen om het mentale te brengen evenwicht uit de onbalans en versterk het welzijn.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Marfan-syndroom is het belangrijkste wat u moet doen om regelmatig een specialist te laten controleren. De voorwaarde kan ernstige complicaties veroorzaken als de patiënt niet nauwlettend wordt gevolgd en de symptomen medisch worden behandeld. Bovendien is er een zeer beperkte zelfhulp maatregelen beschikbaar voor de genetische ziekte. Het is vooral belangrijk dat het kind te allen tijde in de gaten wordt gehouden. Als er bijvoorbeeld merkbare symptomen optreden duizeligheid of hartkloppingen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Fysiotherapeutische behandeling kan worden gebruikt om de misvormingen te behandelen. Bovendien moeten de getroffenen in het dagelijks leven voorzichtig zijn om ernstige verwondingen en breuken te voorkomen. Ouders van kinderen met het Marfan-syndroom moeten hulpmiddelen zoeken, zoals bril, krukken of een rolstoel in een vroeg stadium. Soms moet de woning worden aangepast voor gehandicapten om het dagelijks leven voor de getroffen persoon gemakkelijker te maken. Omdat psychische klachten meestal ook voorkomen, is uitgebreide therapeutische begeleiding aangewezen. De getroffen persoon leert de ziekte en de gevolgen ervan te accepteren en kan de daarmee gepaard gaande angsten overwinnen. Een bezoek aan een zelfhulpgroep behoort ook tot de mogelijkheden.
