Gendiagnostiek

Ruim 50 jaar geleden ontdekten de twee onderzoekers James Watson en Francis Crick de structuur van DNA als de blauwdruk van alle levende wezens en daarmee de basis voor groei en voortplanting. Ook al verklaarden ze destijds trots dat ze het 'geheim van het leven' hadden opgelost, het is onwaarschijnlijk dat ze de feitelijke implicaties van hun baanbrekende ontdekking hebben gerealiseerd.

Genetische manipulatie

Tegenwoordig is er een hele tak van wetenschap ontstaan ​​die uitsluitend draait om genetisch materiaal en de gerichte manipulatie ervan. Of het nu gaat om de diagnose van pathologisch gemodificeerde genen, de identiteitsbepaling door middel van DNA-patronen, de synthese van oppervlaktestructuren van infectieuze deeltjes voor diagnostische doeleinden of voor de productie van vaccins, de overdracht van genen naar vreemde organismen voor de productie van therapeutisch bruikbare preparaten of het gebruik van DNA voor het kweken van bijzonder resistente planten - het veld is enorm en er is nog geen einde aan de mogelijke toepassingen in zicht.

Hoe groot de euforie van wetenschappers ook is, de angsten van de bevolking, bijvoorbeeld voor misbruik, het verleggen van ethische grenzen of pathogene effecten op het milieu, zijn vaak even uitgesproken. Niet zonder reden: wet- en regelgeving houdt vaak geen gelijke tred met de ontwikkelingen en wat haalbaar is, is niet altijd wenselijk of moreel verdedigbaar. Om de zaken nog erger te maken, lopen nationale en internationale normen uiteen, waardoor mazen in de wet ontstaan ​​en enkele theoretische discussies ad absurdum worden gevoerd.

Niettemin, genetische diagnostiek en therapie hebben in de praktijk al vaste voet aan de grond gekregen. Tegenwoordig wordt bijvoorbeeld van geen enkele diabetespatiënt verwacht dat hij zijn toevlucht neemt tot preparaten die zijn afgeleid van runderen of varkens, die zeer allergeen zijn, in plaats van genetisch gemanipuleerd. insuline.

Verklaring van termen die worden gebruikt bij genetische diagnostiek.

De term gen analyse of gentesten (in plaats van 'gen' worden 'DNA' en 'DNA' ook als synoniemen gebruikt) omvat een aantal verschillende procedures die de structuur, biosynthese en functie van DNA exploiteren of ontcijferen voor wetenschappelijke en diagnostische doeleinden.

Dit laatste wordt ook wel genoomanalyse genoemd. Dit kan zowel voor de globale volledige representatie van het genoom, dwz de volledige genetische informatie van een soort (bv. De mens in het kader van het human genome project) of van een organisme (bacterieel, viraal, plantengenoom), als voor de individu om specifieke vragen te beantwoorden.

Gen analyses worden gebruikt voor onderzoek, diagnose, analyse en preventie van genetisch veroorzaakte ziekten. Door het menselijk genoom op moleculair niveau uitvoerig te analyseren, proberen wetenschappers hun begrip van hoe het menselijk organisme functioneert uit te breiden en bijvoorbeeld te achterhalen welke componenten op het DNA verantwoordelijk zijn voor ziekten. Het is te hopen dat dit ook zal gebeuren leiden naar nieuwe therapeutische en preventieve benaderingen.

Daarnaast, gen analyses worden gebruikt voor prenatale diagnostiek, om identiteit vast te stellen in de criminologie en om vaderschap uit te sluiten of te bewijzen. Zelfs in de paleontologie, de wetenschap van dieren en planten uit vroegere geologische tijdperken, kan DNA-analyse bijdragen tot het verhelderen van verschillende vragen - zelfs de kleinste hoeveelheden genetisch materiaal kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om relaties vast te stellen, ziekteverwekkers te herkennen of historische persoonlijkheden te identificeren.

De belangrijkste procedure is DNA-sequencing, waarbij de sequentie van nucleotiden (als de kleinste bouwstenen van een DNA-molecuul) met verschillende methoden kan worden bepaald en zo het genetisch materiaal en de samenstelling ervan als het ware kan worden 'gelezen' en vergeleken. . Dit heeft in de eerste plaats genetisch onderzoek mogelijk gemaakt. De samenstelling van het menselijk genoom is echter zo complex dat de mensheid ondanks internationale inspanningen de structuur ervan heeft ontcijferd, maar nog lang niet heeft geïnterpreteerd en de functie ervan nog lang niet begrijpt.