Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gekenmerkt door een genetisch bepaald groeistoornis van het kind met ongelijke groei van de verschillende organen. Deze slechte ontwikkeling begint intra-uterien (in de baarmoeder) en wordt vaak geassocieerd met tumorvorming.
Wat is het Beckwith-Wiedemann-syndroom?
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die kinderen tot acht jaar treft. Deze aandoening heeft een kans van 1 op 12000 tot 1 op 15000. Diverse orgels, zoals de lever, alvleesklier, milt of nieren groeien onevenredig. De tong vergroot ook vaak zo ver dat het niet meer in de mond. Deze groeistoornis gaat vaak gepaard met verschillende goedaardige en kwaadaardige tumoren. Bovendien hypoglycemische toestanden (laag bloed suiker) komen voor tijdens de eerste levensweken. Andere misvormingen tasten de buikwand aan, wat vaak resulteert in navelbreuken. Nier cysten komen ook vaak voor. Na de leeftijd van acht jaar verdwijnen de groeigerelateerde symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom en de kans op kanker de groei neemt ook af tot normaal.
Oorzaken
De oorzaak van deze ongelijke groei is de genetisch bepaalde overproductie van de groeifactor IGF-2 (insuline-achtige groeifactor 2). Deze groeifactor is structureel vergelijkbaar met insuline en heeft mitogene (celdelende), anti-apoptotische (voorkomt celzelfmoord) en groeistimulerende effecten. Het kan ook worden gekoppeld aan insuline receptoren in kleine mate, daardoor verlagen bloed glucose niveaus. Dus de toegenomen concentratie van IGF-2 bevordert de celdeling en stimuleert zo de groei. Tegelijkertijd voorkomt het echter de vernietiging van zieke en gedegenereerde cellen en vervangt het tot op zekere hoogte ook de rol van insuline. Het resultaat is een onevenwichtige groei, die gepaard gaat met tumoren en, in de kindertijd, vaak met hypoglycemie De genetische oorzaken van de overproductie van het hormoon IGM-2 zijn veranderingen in de genen IGF-2 en H19, die zich op chromosoom 11 bevinden. Normaal gesproken is alleen het allel van de gen IGF-2 is actief, afkomstig van het vaderlijke chromosoom 11. Het corresponderende allel van maternale chromosoom 11 is meestal inactief. De activiteit van IGF-2 wordt gereguleerd door de werking van de gen H19. Als H19 echter gemethyleerd is, zoals bij vaderlijk (vader) chromosoom 11, komt de activiteit van IGF-2 volledig tot zijn recht. Diverse mutaties leiden aan het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Hypermethylering kan bijvoorbeeld aanwezig zijn zodat beide allelen van IGH-2 actief zijn. Verder is het ook mogelijk dat twee vaderlijke chromosomen 11 worden geërfd zonder dat er een maternaal chromosoom 11 aanwezig is. In 20 procent van de gevallen kan de genetische oorzaak van het Beckwith-Wiedemann-syndroom niet worden vastgesteld.
Symptomen, klachten en tekenen
Baby's geboren met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn meestal langer en zwaarder dan gezonde baby's. De lange gestalte treft vaak ook de organen en kan in het begin verdere groeistoornissen veroorzaken jeugd Uiterlijk is het syndroom ook te herkennen aan het te kleine hoofd en uitstekende oogbollen. De tong is onevenredig groot en leidt tot het typische spraakstoornissen Sommige kinderen hebben ook last van misvormingen van handen en voeten of schade aan de wervelkolom. Evenzo kunnen defecten in de buikwand, aandoeningen van het maagdarmkanaal en botaandoeningen optreden. Getroffen zuigelingen lijden ook aan tumoren, die zich meestal kort na de geboorte of in de eerste levensjaren ontwikkelen en groeien snel. Bij veel getroffen personen zijn de externe afwijkingen leiden op psychische problemen zoals sociale angst of Depressie Als het syndroom vroegtijdig wordt behandeld, kunnen de symptomen in ieder geval worden verminderd. Sommige symptomen, zoals de dwerggroei van de schedel of de uitstekende oogbollen, kunnen niet altijd worden behandeld. Ze veroorzaken gedurende het hele leven lichamelijke en psychische problemen. Deze omvatten visuele stoornissen, problemen met de bloedsomloop, ontstekingbloedingen, en een aantal andere symptomen die afhangen van het type en de ernst van de voorwaarde.
Diagnose
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan worden gediagnosticeerd op basis van typische groeistoornissen. In 15 procent van de gevallen is er sprake van een positieve familiegeschiedenis. De andere gevallen komen sporadisch voor. Als macrosomie (onevenredige grootte van organen en lichaamsdelen), macroglossie (vergrote tong), defecten in de buikwand, ten minste één vergroot orgaan en embryonale tumoren aanwezig zijn, kan het Beckwith-Wiedemann-syndroom worden aangenomen. Moleculair genetisch testen moet worden voortgezet om de diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom te bevestigen.
Complicaties
In het algemeen leidt het Beckwith-Wiedemann-syndroom tot de ontwikkeling van tumoren, waardoor de levensduur wordt verkort als de ziekte niet goed of vroegtijdig wordt behandeld. Vaak doen de orgels dat ook niet groeien gelijkmatig, resulterend in groeistoornissen bij de patiënt. De organen bij de patiënt zijn sterk vergroot, wat vooral in de tong te zien is. Vanwege de vergrote tong en de te kleine schedelkunnen spraakgebreken optreden tijdens de ontwikkeling van het kind. Evenzo steken de oogbollen vaak uit. Vanwege het ongewone uiterlijk kunnen kinderen in veel gevallen het slachtoffer worden van plagen en pesten. Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt alleen symptomatisch behandeld, zonder specifieke behandeling van het symptoom. De tumoren worden voornamelijk gecontroleerd en indien nodig verwijderd. Omdat de tumoren relatief snel groeien, moet de getroffen persoon veel chirurgische ingrepen ondergaan. Als gevolg hiervan wordt het leven van de getroffen persoon ernstig beperkt en neemt de kwaliteit van leven af. Veel patiënten hebben ook last van een verminderd gevoel van eigenwaarde als gevolg van het veranderde uiterlijk. Als de verwijdering van de tumoren succesvol is, zijn er geen verdere complicaties. In de meeste gevallen treden symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom alleen op tot de leeftijd van acht jaar.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan meestal onmiddellijk na de geboorte van het kind worden vastgesteld. De arts, een verloskundige of de ouders zullen de typische misvormingen meestal direct opmerken en een diagnose laten stellen. Verdere behandeling dient zo snel mogelijk te worden gegeven. Snelle actie - meestal Grensverkeer de tumoren eerst en indien nodig verwijderen - kan in ieder geval verdere complicaties verminderen. De veranderingen in uiterlijk kunnen echter alleen symptomatisch worden behandeld. In de meeste gevallen blijven bepaalde misvormingen bestaan, wat kan leiden op psychische problemen later in het leven. Als het veranderde uiterlijk leidt tot uitsluiting en bijgevolg tot een verminderd gevoel van eigenwaarde, moet een therapeut worden geraadpleegd. Begeleidende counselingsessies met specialisten en zelfhulpgroepen met andere betrokken personen zijn beschikbaar voor patiënten. Verder medisch maatregelen zijn niet nodig voor zover het Beckwith-Wiedemann-syndroom zoals gewoonlijk verdwijnt. Als de symptomen echter aanhouden tot ver na de leeftijd van acht jaar, moet de behandelende arts opnieuw worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld omdat het genetisch bepaald is. Vooral van vroeg jeugd tot de leeftijd van acht jaar vereist deze ziekte veel behandeling. In de kindertijd, bloed glucose niveaus moeten worden gecontroleerd om te voorkomen hypoglycemie Als dit te vaak voorkomt, kan dit ook leiden tot hersenen ontwikkelingsstoornissen. Verder tumorontwikkeling, zoals Wilms-tumorhepatoblastoom, neuroblastoma en rabdomyosarcoom, moet constant worden gecontroleerd. Deze tumoren groeien erg snel en moeten operatief worden verwijderd. Om de tumorontwikkeling onder controle te houden, is het tot de leeftijd van 4 jaar noodzakelijk om elke zes tot twaalf weken bloedonderzoeken uit te voeren ultrageluid onderzoeken van de buik om de drie maanden tot de leeftijd van 8 jaar. Dan, op de leeftijd van acht jaar, verdwijnen de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom heeft een ongunstig ziekteverloop. De prognose van de genetische aandoening wordt als zeer slecht beschouwd, aangezien er geen adequate behandelingsopties zijn voor permanent herstel. Om juridische redenen, tussenkomst en wijziging van de mens genetica is tot op heden niet toegestaan. Dit beperkt de mogelijkheden van de medische beroepsgroep en staat alleen symptomatische behandeling toe. Ondanks grote inspanningen zijn wetenschappers en onderzoekers er nog niet in geslaagd een blijvende genezing te bereiken of de symptomen te minimaliseren. Vooral kinderen lopen gevaar. Het risico op vroegtijdig overlijden binnen de eerste 8 levensjaren is significant verhoogd en neemt nog sterk toe als er geen medische behandeling wordt toegepast. Naast groeistoornissen vormen zich herhaaldelijk tumoren in verschillende delen van het lichaam. Deze hebben vaak een kwaadaardig ziekteverloop en snelle groei. Het kind moet regelmatig worden onderzocht, zodat de vorming van een tumor in een vroeg stadium kan worden opgespoord. Tijdens jeugd De groeistoornissen worden zo goed mogelijk gecorrigeerd en de tumoren worden verwijderd. Elke chirurgische ingreep gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Wanneer de patiënt volwassen is, neemt de tumorvorming normaal gesproken af. Er blijft echter een verhoogd risico op overlijden bestaan.
het voorkomen
Preventie van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is niet mogelijk omdat het genetisch bepaald is. Tot de leeftijd van acht jaar heeft het kind echter constante medische zorg nodig Grensverkeer om levensbedreigende slechte ontwikkeling te voorkomen.
het voorkomen
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom vereist een levenslange behandeling omdat de misvormingen en tumoren vaak langdurige gevolgen hebben. Nazorg richt zich op de maatregelen die na de operatie moeten worden ingenomen. In het geval van tumoren moeten naast conservatieve therapeutische middelen alternatieve middelen worden overwogen maatregelen Vooral tijdens de nazorg kunnen methoden uit de Chinese geneeskunde bieden pijn opluchting en een verbeterd gevoel van welzijn. De verantwoordelijke arts kan patiënten ondersteunen bij het vinden van een geschikte alternatieve geneesheer en verdere tips geven voor een gezonde levensstijl aangepast aan de voorwaarde Daarnaast moeten de gebruikelijke voortgangscontroles worden opgepakt. Afhankelijk van de patiënt volksgezondheidkunnen deze controles wekelijks, maandelijks of jaarlijks zijn. Na de operatie, elk wonden moet worden gecontroleerd. Nazorg na chemotherapie of straling therapie bevat ook ultrageluid onderzoeken, metingen van bloedwaarden en patiëntconsultaties. Erfelijkheidsadvies maakt ook deel uit van de nazorg. Tijdens het overleg met een specialist in genetische ziektenwordt onder meer de kans op herhaling beoordeeld. Als de patiënt nageslacht verwacht, moet het risico op ziekte bij het kind worden afgewogen. In sommige gevallen kan een ultrageluid onderzoek kan informatie geven over dat van het kind volksgezondheid.
Hier is wat u zelf kunt doen
Ouders van kinderen met de ziekte moeten zich in een vroeg stadium uitvoerig informeren over het Beckwith-Wiedemann-syndroom, zodat ze weten wat ze kunnen verwachten na de geboorte van hun kind en tijdig de nodige organisatorische maatregelen kunnen nemen. Opvangplaatsen voor zorgbehoevende zuigelingen zijn zeer schaars. Ouders moeten daarom regelingen treffen voor de plaatsing van hun kind zo vroeg mogelijk. Het valt echter te verwachten dat niet beide ouders in staat zullen zijn om onmiddellijk of voltijds naar hun baan terug te keren, aangezien de zorg voor een kind dat lijdt aan het Beckwith-Wiedemann-syndroom zeer kostbaar is, vooral tot de leeftijd van acht jaar. De kinderen hebben meestal last van een groot aantal tumoren en cysten die constant nodig zijn Grensverkeer en medisch toezicht, zodat regelmatige bezoeken aan de dokter en het ziekenhuis moeten worden geïntegreerd in de dagelijkse routine van het gezin. Getroffen gezinnen leren het beste van mensen in vergelijkbare situaties hoe dit kan worden bereikt. Omdat het Beckwith-Wiedemann-syndroom zeer zeldzaam is, zijn er geen ziektespecifieke steungroepen, maar ouders kunnen lid worden van groepen voor aandoeningen met vergelijkbare symptomen. Naarmate kinderen ouder worden, lijden ze zelf ook onder de beperkingen die met hun ziekte samenhangen. Vanwege hun opvallende uiterlijk worden ze vaak gepest of gepest door hun leeftijdsgenoten. Om beter met deze situatie om te gaan, dienen ouders tijdig een kinderpsycholoog te raadplegen.
