Zellwegersyndroom is de medische term voor een genetische en fatale stofwisselingsziekte. Dit manifesteert zich door en kan worden gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen. Het syndroom is aangeboren vanwege een gen mutatie en kan in families worden overgeërfd.
Wat is het Zellweger-syndroom?
Het Zellweger-syndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening. Het manifesteert zich door de afwezigheid van peroxisomen (organellen in eukaryote cellen, ze worden vaak microbodies genoemd) en wordt gediagnosticeerd bij gemiddeld ongeveer één op de 100,000 baby's. Sinds 1964 zijn meer dan 100 gevallen gedocumenteerd, inclusief broers en zussen. In 1964 werd de ziekte beschreven door de Amerikaanse arts Hans Ulrich Zellweger, naar wie het syndroom vervolgens is vernoemd. Hij had het genetisch defect bij een tweeling vastgesteld.
Oorzaken
Het syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen of door een verstoord peroxisomaal gen structuur (genaamd biogenese). Dit komt door aangeboren en vaak geërfd gen mutaties. In de regel worden de genen die significant verantwoordelijk zijn voor de vorming van peroxisomen, aangetast. In de peroxisomen vinden verschillende biochemische reacties plaats, die direct of indirect verband houden met de afbraak en vorming van verschillende endogene stoffen - zoals vet- en gal zuren Het is echter nog onduidelijk welke rol peroxisomen spelen in het lichaam als essentiële stof en wat precies hun falen of verstoring bij het Zellweger-syndroom veroorzaakt. De genverstoring of afwezigheid van peroxisomen gaat vaak gepaard met verlies van bepaalde lever, nier en andere orgaanfuncties bij het Zellweger-syndroom. Bovendien inactief peroxisomaal enzymen kan ook voorkomen, wat verschillende metabole functies van het lichaam op verschillende manieren kan beïnvloeden, afhankelijk van de ernst. Dienovereenkomstig kan de "oorzaak" die voorhanden is zich manifesteren door verschillende symptomen, die op hun beurt andere symptomen veroorzaken. Bovendien wordt het Zellweger-syndroom nu in twee typen onderzocht, het eigenlijke Zellweger-syndroom en het zogenaamde pseudo-Zellweger-syndroom. Dit laatste wordt aangeduid als het peroxisomale enzymen zijn inactief.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Zellweger-syndroom manifesteert zich door een verscheidenheid aan kenmerken op het hele lichaam van de pasgeborene. Zo is er vaak sprake van een verticale slechte ontwikkeling of overontwikkeling van de hoofd (lang genoemd schedel), een slecht gedefinieerde neusbrug, een plat en rechthoekig ogend gezicht, een relatief grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme genoemd), troebelheid van het hoornvlies en de lens. Bovendien cysten in de hersenen, onderontwikkeling van de longen en ernstige cognitieve handicaps, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstanden en gebrekkige ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes. Bovendien manifesteert het Zellweger-syndroom zich niet zelden door een nogal schel klinkend gehuil, door een gebrek aan reflexendoor epilepsie, door moeilijk ademhaling, en bij korte gestalte Bovendien worden getroffen kinderen meestal te vroeg geboren en dus ver voor de verwachte geboortedatum. Toch houdt de lijst met symptomen, klachten en tekenen die verband houden met het Zellweger-syndroom hier niet op. Omdat de symptomen, tekenen en eigenaardigheden kunnen voorkomen in een grote verscheidenheid aan manifestaties en combinaties. Om deze reden wordt het syndroom niet altijd meteen correct gediagnosticeerd, zelfs niet vandaag.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Zellweger-syndroom wordt bij de meeste baby's gediagnosticeerd door de duidelijk zichtbare tekenen op het gezicht of door cysten in de hersenen De diagnose van het syndroom kan echter ook worden gesteld door veranderingen in het lichaam te detecteren vetzuren Bovendien kan in een kweek van fibroblasten en hepatocyten de afwezigheid van peroxisomen worden bepaald en dus ook worden gedetecteerd. Ten slotte moet de diagnose echter worden bevestigd door identificatie van de genetische mutatie vanwege de talrijke symptomen, tekenen en klachten, die vaak in zeer verschillende combinaties met elkaar voorkomen. Het syndroom is niet altijd direct vast te stellen en kan door het grote aantal verschillende symptomen, tekenen en klachten snel worden verward met andere erfelijke ziekten, aandoeningen en genetische mutaties. Daarom is het zelfs vandaag de dag mogelijk dat het syndroom helemaal niet of pas later als zodanig wordt herkend.Bovendien is het beloop van de ziekte altijd anders, afhankelijk van de manifestatie van het syndroom. Hier hangt het vooral af van welke lichaamsdelen, organen en lichaamsfuncties worden beïnvloed en in welke mate. Maar zelfs vandaag de dag worden kinderen die aan het syndroom lijden, niet in staat geacht om te overleven en sterven ze in de eerste maanden na de geboorte.
Complicaties
Het Zellweger-syndroom is een ernstige aandoening die naarmate het vordert verschillende complicaties kan veroorzaken. Kenmerkende aandoeningen zoals troebeling van het hoornvlies en de lens leiden tot visuele stoornissen en kunnen leiden gedeeltelijk of volledig blindheid in de latere stadia. Onderontwikkelde longen worden in verband gebracht met een verminderde inspanningscapaciteit. Daarnaast ademhalingsproblemen en een onderaanbod van zuurstof aan de hersenen kan gebeuren. De typische cognitieve handicaps en psychomotorische ontwikkelingsachterstanden hebben vaak ook psychologische effecten. Dit treft niet alleen de patiënten, maar ook hun familieleden, die meestal veel last hebben van de spanning en arme generaal voorwaarde van de patiënt. Andere complicaties die kunnen optreden zijn epilepsie en neurologische aandoeningen, die beide verband houden met het risico op ongevallen. Het Zellweger-syndroom verloopt bijna altijd met dodelijke afloop, aangezien er tot op heden geen effectieve behandelingsopties bestaan. Hoewel de individuele symptomen en klachten te behandelen zijn, gaat dit ook gepaard met risico's. Omdat de getroffen personen bijna altijd zuigelingen en jonge kinderen zijn, kunnen zelfs marginale fouten bij chirurgische ingrepen of medicatie ernstige gevolgen hebben volksgezondheid gevolgen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat de aandoening erfelijk is, moet, als er een familiegeschiedenis van de aandoening is, contact worden opgenomen met een arts, zelfs voordat er plannen worden gemaakt voor nakomelingen. Hoewel het syndroom zeer zeldzaam is, kan het worden overgeërfd door nakomelingen. Als er binnen de familie al een diagnose is gesteld, dient in een vroeg stadium een arts te worden geraadpleegd. Als ouders geen kennis hebben van een genetische aanleg binnen het gezin, worden visuele afwijkingen bij het kind vaak direct na de geboorte duidelijk. Daarnaast is er vaak een voortijdige geboorte Normaal gesproken wordt de bevalling begeleid door een team van verloskundigen of een arts. Deze nemen de eerste onderzoeken van de baby over in een routineprocedure. De visuele afwijkingen in het gebied van het gezicht worden daarom direct na de bevalling door hen opgemerkt. Verdere onderzoeken worden gestart om tot opheldering van de oorzaak te komen. Als in zeldzame gevallen geen diagnose wordt gesteld tijdens de zuigelingentijd, dienen ouders een arts te raadplegen zodra hun nakomelingen een ontwikkelingsachterstand vertonen. Bij toevallen, gedragsstoornissen van het kind of visuele afwijkingen in het groeiproces is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Een vertroebeling van het hoornvlies, verstoringen van de ademhalingsactiviteit en eigenaardigheden van de geheugen prestaties zijn verdere tekenen van een volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Medisch onderzoek is nodig om in een vroeg stadium met de eerste behandelstappen te kunnen beginnen.
Behandeling en therapie
Ondanks het modernste onderzoek is genezing van het syndroom tot op heden niet mogelijk, aangezien er geen behandeling of therapie beschikbare opties. Alleen bepaalde klachten en symptomen kunnen worden behandeld, zodat deze eventueel kunnen worden verminderd. Dit is echter ook niet over de hele linie het geval. Kinderen met het Zellweger-syndroom worden op de lange termijn niet levensvatbaar geacht, aangezien het syndroom volgens de huidige bevindingen altijd dodelijk (fataal) is. Alle tot nu toe bekende kinderen stierven in de eerste paar maanden van hun leven.
het voorkomen
Omdat het Zellweger-syndroom een aangeboren genetische mutatie is, kan het niet worden voorkomen. Bepaalde symptomen en tekenen kunnen nu echter onder bepaalde omstandigheden in de baarmoeder worden gediagnosticeerd met behulp van verschillende onderzoeksprocedures. Dit is vaak handig of het geval, bijvoorbeeld wanneer een getroffen paar al een baby met de genetische aandoening heeft gebaard. Maar zelfs vandaag de dag kunnen niet alle combinaties van de genaandoening van tevoren foutloos worden gediagnosticeerd.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon er maar heel weinig en ook heel weinig maatregelen van directe nazorg die voor hem of haar beschikbaar is bij het Zellweger-syndroom. Daarom moet de betrokkene in het geval van deze ziekte in een vroeg stadium een arts raadplegen en een behandeling laten starten, zodat er geen verdere klachten of complicaties optreden. Een vroege diagnose heeft doorgaans een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan deze in de meeste gevallen niet worden genezen. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, is daarom in de eerste plaats een genetisch onderzoek aan te raden om de mogelijkheid van een recidief van het Zellweger-syndroom bij de nakomelingen vast te stellen. Bovendien is in veel gevallen de zorg en ondersteuning van de familie erg belangrijk. Dit kan ook de ontwikkeling van Depressie en andere psychologische stoornissen. Vaak zijn de ouders afhankelijk van psychologische behandeling, omdat de kinderen meestal snel overlijden. Contact met anderen die zijn getroffen door het Zellweger-syndroom kan erg nuttig zijn, omdat het leidt tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Het Zellweger-syndroom is meestal dodelijk voor het getroffen kind. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om openlijk met de ziekte om te gaan. Het is belangrijk om gebruik te maken van de beschikbare tijd met het kind. In de meeste gevallen is het mogelijk dat naaste familieleden de tijd na de bevalling in het ziekenhuis doorbrengen. In de meeste gespecialiseerde ziekenhuizen zijn speciale moeder-kindkamers aanwezig en deze zijn een goede manier voor ouders om tijd door te brengen met de ziek kind Ouders moeten zoeken traumatherapie of zoek in overleg met de arts een steungroep. Daarnaast is het belangrijk om voorbereidingen te treffen voor het overlijden van het kind en bijvoorbeeld een doop of de uitvaart te organiseren. De behandelend arts helpt hierbij. Het Zellweger-syndroom is uiterst zeldzaam voorwaardeDaarom is het accepteren van de ziekte meestal alleen mogelijk op internetfora of een paar zelfhulpgroepen. Familieleden dienen ook vakliteratuur te lezen en een gespecialiseerd centrum voor stofwisselingsstoornissen te bezoeken. Gesprekken met specialisten helpen het zeldzame syndroom te begrijpen en komen daardoor in het reine met dat van het kind voorwaarde.
