Lymfoproliferatief syndroom is een ziekte die een aantal verschillende aandoeningen omvat. Lymfoproliferatief syndroom vertegenwoordigde een auto-immuunziekte. De aandoening wordt soms aangeduid met de afkorting ALPS of de synonieme term Canale-Smith-syndroom. In veel gevallen begint het lymfoproliferatieve syndroom met jeugd Typisch zijn verschillende lymfoproliferatieve syndromen, hoewel niet kwaadaardig, chronisch.
Wat is lymfoproliferatief syndroom?
Lymfoproliferatief syndroom behoort tot een groep ziekten waarbij lymfocyten sterk toenemen naarmate hun productie toeneemt. De medische term voor dit fenomeen is proliferatie. In de meeste gevallen is het een aantasting van de functie van de mens immuunsysteem Kortom, het lymfoproliferatieve syndroom behoort tot de zogenaamde lymfoproliferatieve ziekten. Deze omvatten bijvoorbeeld hepatosplenomegalie, lymfadenopathie en hypergammaglobulinemie. Bij het lymfoproliferatieve syndroom is er een toename concentratie van dubbel negatief T-lymfocyten Als volwassenen het lymfoproliferatieve syndroom ontwikkelen, bijvoorbeeld het risico op kwaadaardige lymfomen de ziekte van Hodgkin of T-cellymfomen, neemt toe. De incidentie van de ziekte is op dit moment grotendeels onbekend. Lymfoproliferatief syndroom wordt door kinderen op autosomaal recessieve of autosomaal dominante wijze overgeërfd. In principe kan de ziekte bij elke leeftijdsgroep voorkomen. Bovendien zijn verschillende genetische mutaties verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het lymfoproliferatieve syndroom.
Oorzaken
De oorzaken van het lymfoproliferatieve syndroom zijn voornamelijk genetisch bepaald. Dit komt omdat de ziekte wordt doorgegeven aan het nageslacht door middel van mutaties op een specifiek gen Dit is meestal een autosomaal dominante of een autosomaal recessieve overervingswijze. Bovendien staan auto-immuunziekten ter discussie in verband met de ontwikkeling van de ziekte. De formatie van lymfocyten stijgt boven de normale normale waarde, zodat de concentratie van deze stoffen in het menselijk organisme neemt toe. Daarnaast zijn er verschillende symptomen en stoorpatronen mogelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
De klachten die optreden in de context van het lymfoproliferatieve syndroom zijn divers en verschillen van geval tot geval. Tot op heden zijn er meer dan 220 gevallen gemeld waarbij individuen een lymfoproliferatief syndroom hebben ontwikkeld. Deze ziekten zijn over de hele wereld verspreid. De typische symptomen van lymfoproliferatief syndroom zijn onder meer ernstige zwelling van de weefselvocht knooppunten, die gegeneraliseerd zijn en meestal axillair of cervicaal gelokaliseerd zijn. Bovendien zwelling van de weefselvocht knooppunten is ook mogelijk in het intra-abdominale of mediastinale gebied. De kenmerkende symptomen van de ziekte worden voornamelijk gezien bij kinderen. Intermitterende infecties kunnen ernstige zwelling van de weefselvocht knooppunten of een verkleining. Bovendien is het kenmerkend voor het lymfoproliferatieve syndroom dat de meerderheid van de getroffen personen hepatomegalie heeft. Andere auto-immuunziekten komen ook voor bij talrijke getroffen patiënten. Deze zijn vaak hemolytisch bloedarmoede of polyklonale hypergammaglobulinemie. Bovendien worden soms zogenaamde auto-immuun trombocytopenieën en neutropenieën gezien. Op het moment van manifestatie van de eerste symptomen van de ziekte zijn de getroffen patiënten gemiddeld tussen de tien maanden en vijf jaar oud. Als het lymfoproliferatieve syndroom later begint, bijvoorbeeld pas op volwassen leeftijd, neemt de kans op het optreden van kwaadaardige lymfomen enorm toe.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als typische symptomen van lymfoproliferatief syndroom optreden, is het raadzaam om een arts te informeren over de symptomen. De huisarts is daarbij een geschikt eerste aanspreekpunt, die de patiënt indien nodig doorverwijst naar een gespecialiseerde arts. De eerste stap bij het stellen van een diagnose is het nemen van de diagnose van de patiënt medische geschiedenis Dit is een intensief gesprek tussen behandelend arts en patiënt. De symptomen, kenmerken van iemands levensstijl en eventuele ziektes uit het verleden worden besproken en met elkaar in verband gebracht. Als er ook zeer typische symptomen aanwezig zijn, is het al mogelijk om een voorlopige diagnose te stellen. Cruciale indicaties hierbij zijn bijvoorbeeld relatieve of absolute lymfocytose van T- of B-cellen en polyklonale hypergammaglobulinemie. Laboratoriumanalyses tonen verhoogde frequenties van een bepaald type T-lymfocyten Er wordt gebruik gemaakt van een zogenaamd flowcytometrisch onderzoek. Bovendien vertonen veel getroffen individuen ook eosinofilie autoantilichamen Dit zijn voornamelijk antinucleaire en anticardiolipine antilichamen. Bovendien, antilichamen worden gevormd als reactie op polysacchariden slechts in beperkte mate.
Complicaties
Dit syndroom resulteert in de eerste plaats in een relatief ernstige zwelling van de patiënt lymfeklieren Deze zwelling kan ook worden geassocieerd met pijn, zodat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt verminderd. Vooral kinderen kunnen aan deze ziekte lijden. Verder komen ook auto-immuunziekten voor, waardoor infecties of ontstekingen vaker en gemakkelijker voorkomen. Als gevolg hiervan kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon beperkt zijn. Bovendien kan de ziekte ook leiden tot gevolgschade op volwassen leeftijd en in dit geval verschillende klachten veroorzaken. Omdat de klachten zeer divers zijn, is een algemeen ziekteverloop meestal niet voorspelbaar. De getroffenen kunnen worden behandeld met behulp van medicatie en er zijn geen bijzondere complicaties. Met een vroege en volledige behandeling wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door de ziekte. Als de patiënt aan een tumor lijdt, moet deze worden verwijderd. Of dit zal gebeuren leiden complicaties of andere klachten zijn doorgaans ook niet te voorspellen. Bovendien zijn patiënten afhankelijk van verschillende preventieve onderzoeken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Lymfoproliferatief syndroom moet onmiddellijk door een arts worden gediagnosticeerd en behandeld. Als pijn, zwelling van de lymfeklierenen andere typische ziektesymptomen optreden, is medisch advies nodig. Infecties of huidveranderingen die zich in de tussentijd voordoen, moet ook worden opgehelderd, omdat er een verhoogd risico op bestaat bloed vergiftiging. Getroffen personen kunnen het beste rechtstreeks hun [[huisarts]] raadplegen, uiterlijk wanneer de symptomen erger worden of hun welzijn aanzienlijk verminderd is als gevolg van de symptomen. Medisch advies is al nodig bij de eerste tekenen van een auto-immuunziekte. Personen die aan een lymfoproliferatieve aandoening lijden, dienen de verantwoordelijke arts te raadplegen en een uitgebreide diagnose te laten stellen. Als de veroorzakende ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd, kunnen ernstige complicaties vaak nog worden vermeden. Om deze reden moet medisch advies worden ingewonnen zodra de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Personen die lijden aan genetische mutaties, kwaadaardige lymfomen zoals de ziekte van Hodgkin, of enige andere ziekte van het lymfestelsel, moet onmiddellijk een arts raadplegen. Afhankelijk van het symptoombeeld is de juiste contactpersoon de lymfoloog, een internist of een specialist in genetische ziekten.
Behandeling en therapie
De behandeling van lymfoproliferatief syndroom is specifiek, afhankelijk van het individuele geval. Auto-immuunziekten krijgen standaardbehandeling. In dit proces krijgen getroffen patiënten meestal corticosteroïden. Om mogelijke tumoren tijdig op te sporen, zijn regelmatige controles bij een specialist noodzakelijk. De lymfeklieren moet ook met vaste tussenpozen worden gemeten en op veranderingen worden gecontroleerd. Met toenemende leeftijd van de getroffen patiënten verbeteren goedaardige lymfoproliferaties in toenemende mate. Tegelijkertijd is de kans op kwaadaardig lymfoom stijgt, daarom moet een cytoreductieve behandeling zorgvuldig worden afgewogen.
Vooruitzichten en prognose
Lymfoproliferatief syndroom heeft een ongunstige prognose. De immuunsysteem stoornis is gebaseerd op een verstoring van de mens genetica Omdat dit om juridische redenen niet kan worden gewijzigd, richten artsen zich op behandeling en therapie van de symptomen die optreden. Er is geen herstel bij patiënten met deze ziekte. Als een speciaal kenmerk van het syndroom moet bij het maken van een prognose rekening worden gehouden met de individuele manifestatie. Bij een licht beloop van de ziekte kan de administratie medicatie is meestal voldoende om verlichting van de symptomen te bewerkstelligen. Regelmatige controles en ook langdurig therapie kan worden toegepast zodat de kwaliteit van leven van de patiënt wordt verbeterd. Bij een ernstig beloop van de ziekte ontstaan secundaire aandoeningen. Er kan zich een tumorziekte ontwikkelen die mogelijk het leven van de patiënt in gevaar brengt. Indien onbehandeld, kanker cellen kunnen zich delen en verspreiden in zijn organisme. Metastasen vorm en uiteindelijk sterft de getroffen persoon voortijdig. Met therapiezijn de vooruitzichten voor het verlichten van bestaande symptomen gekoppeld aan het stadium van de tumorziekte. Hoe later een diagnose wordt gesteld, hoe moeilijker de behandeling wordt. Ongeacht het verloop van de ziekte kunnen er toestanden van emotioneel leed optreden. Dit verhoogt de risico's voor het ontwikkelen van een psychische stoornis. Bij het maken van een prognose moet met deze omstandigheid rekening worden gehouden.
het voorkomen
Lymfoproliferatief syndroom wordt overgeërfd en is te wijten aan een genetisch defect. Om deze reden zijn er geen effectieve manieren om de ziekte te voorkomen. In plaats daarvan is het van groot belang om bij klachten een arts te raadplegen. Dit zal passend beginnen maatregelen voor therapie na het stellen van de diagnose.
Nazorg
Bij dit syndroom kunnen verschillende complicaties en klachten optreden. In dit geval dient de getroffen persoon in een zeer vroeg stadium een arts te raadplegen, zodat de klachten niet verder verergeren en er geen verdere complicaties optreden. Zelfgenezing is in de regel niet mogelijk. De meeste getroffenen lijden in de eerste plaats aan een ernstige zwelling van de lymfeklieren. Ze ervaren ook de algemene symptomen van griep of koud, zodat de meeste patiënten zich onwel voelen en permanent moe of lusteloos zijn. Evenzo nemen patiënten vaak niet meer actief deel aan het dagelijks leven en lijden daardoor aan een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven. Bij dit syndroom kunnen aandoeningen van de immuunsysteem komen ook voor. De getroffen personen lijden dus heel vaak aan verschillende ziekten en infecties. Deze aandoening vermindert meestal ook de levensverwachting tot ongeveer tien jaar. Tegelijkertijd lijden de ouders of familieleden ook aan ernstige psychische stoornissen of Depressie Daarom, als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling worden gedaan om te voorkomen dat het syndroom terugkeert bij de nakomelingen.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met lymfoproliferatief syndroom kunnen medische therapie ondersteunen door het immuunsysteem te versterken. Bekende generaal maatregelen zoals lichaamsbeweging, een evenwichtige dieet, en vermijden spanning zijn effectief. Als tegelijkertijd aandacht wordt besteed aan optimaal aangepaste medicatie, kan dat wellicht leiden een relatief symptoomvrij leven ondanks het syndroom. Bij ALPS type I en type II is er echter in principe maar een kleine overlevingskans. De meeste kinderen sterven in de eerste levensmaanden. Daarom richt de behandeling zich op de ouders en familieleden, die kunnen ondergaan traumatherapie of deel strategieën om met verdriet om te gaan met andere getroffen ouders. Het bijwonen van een gespecialiseerd centrum vergroot het begrip van de ziekte en vergemakkelijkt zo de acceptatie van het ernstige lijden. Als de voorgeschreven medicatie bijwerkingen veroorzaakt of interactiesmoet de huisarts worden geraadpleegd. Medicijnen dienen zo snel mogelijk aangepast te worden om de kans op langetermijneffecten te verkleinen en ook om het herstel optimaal te ondersteunen. Als gezwellen of ongebruikelijk pijn worden opgemerkt, moet de arts worden geïnformeerd. Mogelijk is er een onderliggende tumor die moet worden verwijderd.
