Microarray-analyse / Array-CGH (vergelijkende genomische hybridisatie) is een relatief nieuwe genetische screeningmethode die kan worden omschreven als chromosoomanalyse Het wordt gebruikt om de activiteit van specifieke genen te identificeren en te meten.
In het kader van array CGH (= Comparative Genomic Hybridization) wordt het volledige genoom onderzocht op wijzigingen in het aantal kopieën (deleties / verlies van een DNA-sequentie, duplicaties / verdubbeling van een specifieke sequentie). In dit proces is het niet mogelijk om uitspraken te doen over een verandering in lokalisatie, of een overtollig deel van het genoom is gedupliceerd, of om een puntmutatie te detecteren (gen mutatie als slechts één nucleïnezuurbase wordt beïnvloed door de verandering), maar alleen uitspraken over het aantal kopieën of, in individuele gevallen, kleine deleties (verlies van een of meer basenparen van een DNA-sequentie) die zich alleen in een enkel gen.
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Verduidelijking van een verstandelijke beperking
- Facial dysmorphia (faciale dysmorphia)
- Stoornissen uit het autismespectrum
- Meerdere misvormingen
De procedure
Materiaal nodig
- Heparinebloed (minimaal 1-2 ml)
Voorbereiding van de patiënt
- Niet nodig
Storende factoren
- Geen bekend
De laboratoriummethode
In een microarray (chip) worden verschillende DNA-sondes die kunnen binden aan specifieke DNA-sites op een chromosoom toegepast op gedefinieerde velden op het testoppervlak, wat hybridisatie wordt genoemd.
Array CGH (= vergelijkende genomische hybridisatie) omvat een vergelijking van het DNA van de patiënt met een referentiemonster. Hiervoor wordt het DNA van een gezonde controlepersoon gelabeld met een andere fluorescerende kleurstof. Als de kopienummers van beide monsters overeenkomen, wordt een gemengde kleur verkregen.
Bij andere vormen van microarray-analyse worden afwijkingen van het aantal kopieën (kleine deletie of kleine duplicatie) gedetecteerd door een verschillende intensiteit van het fluorescentiesignaal in vergelijking met het referentiemonster. De analyse wordt voor alle methoden digitaal uitgevoerd.
