Heerfordt-Mylius-syndroom is een vorm van sarcoïdose en dus een granulomateus en immunologisch ontsteking dat heeft voornamelijk invloed op de schedel zenuwen In de regel nemen de symptomen spontaan af. Alleen als de ziekte zich ontwikkelt tot een chronisch beloop, komt er permanente medicatie bij immunosuppressiva aangeduid.
Wat is het Heerfordt-Mylius-syndroom?
Patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom lijden aan een speciale vorm van sarcoïdose Dit is een granulomateus ontsteking die in omvang subchronisch tot chronisch kunnen zijn. Sarcoïdose wordt vaak een inflammatoire multisysteemziekte genoemd die kleine knobbeltjes vormt in verschillende organen en een bovengemiddelde immuunrespons met ontstekingsreacties teweegbrengt. De longen worden meestal aangetast door ontsteking De hilarisch weefselvocht knooppunten worden in ongeveer 95 procent van de gevallen ontstoken. Sarcoïdose kan in principe een ontsteking in elk orgaansysteem veroorzaken. In de speciale vorm van het Heerfordt-Mylius-syndroom, ontsteking van de schedel zenuwen en bindweefsel lagen in het midden zenuwstelsel komen het meest voor. Christian Frederick Heerfordt beschreef het Heerfordt-Mylius-syndroom voor het eerst in 1906, waarbij Jonathan Hutchinson kort daarvoor voor het eerst sarcoïdose documenteerde. Het syndroom kan worden samengevat als een soort neurosarcoïdose. De ziekte begint tussen de 20 en 40 jaar.
Oorzaken
Zoals bij alle andere vormen van sarcoïdose, zijn de oorzaken van het Heerfordt-Mylius-syndroom grotendeels onduidelijk. Omdat familiale clustering is waargenomen, gaan wetenschappers momenteel soms uit van genetische factoren voor het ontstaan van de ziekte. Betrokkenheid van milieutoxines is tot dusver ook niet uitgesloten. Het genetisch niveau werd in 2005 bewezen door gen afwijkingen bij patiënten met sarcoïdose. Deze afwijkingen zijn mutaties die het ontstaan van de ziekte lijken te beïnvloeden. De mutatie van slechts één basenpaar kan de kans op het begin van de ziekte met maximaal 60 procent verhogen in de gen BTNL2 op chromosoom zes, blijkt uit huidig onderzoek. Dit gen beïnvloedt immunologische ontstekingsreacties en activeert gespecialiseerde bloed cellen. Als beide basenparen op de chromosomen muteren, wordt het risico op de ziekte zelfs verdrievoudigd. Deze resultaten zijn echter vaag en niet noodzakelijk van toepassing op speciale vormen zoals het Heerfordt-Mylius-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt gekenmerkt door vijf belangrijke symptomen. Deze belangrijkste symptomen zijn bijvoorbeeld een vermindering van de speekselafscheiding met ongeveer de helft. Extreem droog mond met slikproblemen en spraakstoornissen treedt in. Deze vorm van hyposalivatie staat ook bekend als xerostomie. In aanvulling op, uveitis is meestal aanwezig. Het midden huid van de ogen wordt aangetast door een ontsteking. Er is een gevoel van vreemd lichaam aanwezig en de tranenvloed is toegenomen. Patiënten lijden ook vaak aan parotitis, een ontsteking van de oorspeekselklieren. Gezichtsverlamming kan ook optreden, meestal veroorzaakt door een ontsteking van de zevende hersenzenuw. De ontstekingsreacties gaan gepaard met terugval koorts Vaak andere schedel zenuwen worden beïnvloed door ontstekingsreacties. Afgezien daarvan kunnen nodulaire ontstekingen ontstaan in de hersenvliezen (hersenen voering). Nodulaire ontsteking ontwikkelt zich soms ook in de borst- en gonadale klieren, maar deze worden niet beschouwd als leidende symptomen voor het Heerfordt-Mylius-syndroom.
Diagnose en verloop
Zoals bij alle andere sarcoïdoses, wordt de diagnose Heerfordt-Mylius-syndroom gesteld afhankelijk van de specifieke symptomen van de voorwaarde Voordat het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt gediagnosticeerd, is bij patiënten meestal al de diagnose sarcoïdose gesteld. Meestal wordt hiervoor een CT-scan gebruikt als beeldvormingsprocedure. Op basis van deze beeldvorming kan het stadium van de ziekte worden bepaald. De prognose is gunstig tot zeer gunstig bij het Heerfordt-Mylius-syndroom. In de regel nemen de ontstekingen af door spontane remissies. Slechts in zeldzame gevallen ontwikkelt de ziekte zich tot een chronisch beloop. Het vordert bijna nooit tot een chronisch progressief beloop waarin remissie niet meer optreedt tussen terugvallen.
Complicaties
Het Heerfordt-Mylius-syndroom behoeft in veel gevallen geen behandeling. De symptomen verdwijnen vaak spontaan en komen meestal niet meer terug. Een chronisch beloop van de ziekte kan echter ook leiden tot complicaties. De getroffen persoon lijdt aan spraakstoornissen en droogte in de mond. Slikproblemen komen ook voor, zodat voedsel en vloeistoffen niet gemakkelijk kunnen worden opgenomen. Dit kan leiden naar uitdroging or ondervoeding. Het is niet ongebruikelijk spraakstoornissen naar leiden tot pesten of plagen, vooral bij kinderen. Psychische klachten en Depressie kan hieruit ontstaan. Bovendien treden verlamming van verschillende delen van het gezicht en een lage veerkracht van de patiënt op. De getroffen persoon ontwikkelt zich vaak koorts en ontsteking van de hersenvliezen Deze kunnen levensbedreigend zijn voor de patiënt. De symptomen van het Heerfordt-Mylius-syndroom kunnen worden behandeld en beperkt. Het is echter niet te voorspellen of alle symptomen volledig kunnen worden beperkt. Spraakstoornissen kunnen in therapieën worden behandeld en gecorrigeerd. De behandeling veroorzaakt meestal geen verdere complicaties of ongemak.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Heerfordt-Mylius-syndroom ook de hersenzenuwen onomkeerbaar kan beschadigen, moet het syndroom altijd door een arts worden beoordeeld. In de meeste gevallen lost het syndroom vanzelf op, maar een onderzoek is nog steeds aan te raden. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan ernstige droogte mond In dit geval heeft de patiënt geen spuug en ervaart hij spraakstoornissen of slikproblemen. Bovendien leidt het Heerfordt-Mylius-syndroom ook tot een gevoel van vreemd lichaam in het oog, hoewel er duidelijk geen is vreemd lichaam in het oog Ook in dit geval is een medisch onderzoek aan te raden. Bovendien kan verlamming in verschillende delen van het gezicht ook wijzen op het Heerfordt-Mylius-syndroom. Een arts moet onmiddellijk worden geraadpleegd, vooral als deze verlammingen langdurig aanhouden. Het syndroom kan worden vastgesteld in een ziekenhuis of door een huisarts. De behandeling omvat het gebruik van verschillende medicijnen.
Behandeling en therapie
De behandeling van patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom hangt af van de symptomen en het stadium van de ziekte. Het verloop van de ziekte is soms ook cruciaal. De symptomen worden dus symptomatisch behandeld en zijn gebaseerd op het aangetaste orgaansysteem. In de regel worden acute aanvallen vooral met corticosteroïden behandeld glucocorticoïden zoals Cortisol Het doel van de behandeling is om de immuunsysteem Slechts in zeldzame gevallen krijgen patiënten langdurig therapie Met immunosuppressiva Dergelijke permanente medicatie is alleen nodig bij chronische vormen van de ziekte, aangezien de permanente remming van de immuunsysteem kan terugval vertragen. Omdat een geremd immuunsysteem gaat ook gepaard met risico's, de voordelen en risico's van medicatie worden per geval afgewogen. Als de ontsteking van verschillende hersenzenuwen tekenen van verlamming of spraakstoornissen veroorzaakt en slikproblemen, wordt de patiënt ook gegeven logopedie of bewegingstherapie. Verlammingsverschijnselen in het gezicht kunnen echter ook spontaan verminderen. Dit geldt vooral als de ontsteking na korte tijd geneest en er dus nauwelijks zenuwweefsel wordt vernietigd. Voor aanhoudende hyposalivatie kan de patiënt worden toegediend speeksel vervangers die de mondholte van secundaire ziekten zoals cariës.
Vooruitzichten en prognose
Als speciale vorm van sarcoïdose heeft het Heerfordt-Mylius-syndroom een goede prognose. De cursus is chronisch tot subchronisch. Er is een relatief hoog percentage spontane genezing, variërend van 20 tot 70 procent. Vooral jongeren tussen 20 en 40 jaar worden getroffen. Bovendien is ook vastgesteld dat meer Afro-Amerikanen dan de bevolking met een lichte huid aan dit syndroom lijden. Slechts ongeveer vijf procent van alle sarcoïdosepatiënten lijdt echter aan het Heerfordt-Mylius-syndroom. Het bijzondere aan deze vorm van sarcoïdose is het veelvuldig optreden van neurologische symptomen als gevolg van hersenzenuwfalen. Dit leidt tot gezichtsverlamming, die gepaard gaat met typische veranderingen in gezichtsuitdrukking zoals hangende mondhoeken of onvolledige sluiting van de oogleden. Smaak stoornissen kunnen ook voorkomen. Afwijkingen van de hersenzenuw komen op hun beurt voor bij ongeveer 50 tot 70 procent van alle mensen met het Heerfordt-Mylius-syndroom. iris, parotis en mondeling slijmvlies zijn ontstoken. Het sterftecijfer bij sarcoïdose is ongeveer vijf procent, voornamelijk als gevolg van long disfunctie. Dit geldt echter voor alle vormen van de ziekte. Hoe hoog de letaliteit specifiek is bij het Heerfordt-Mylius-syndroom is nog niet geverifieerd. Iris kan een gevaar voor het gezichtsvermogen worden, zoals complicaties zoals staar of glasvochttroebelingen kunnen voorkomen. De hart-, huid, gewrichtenmaagdarmkanaal, zenuwen en bovenste luchtwegen moeten ook constant worden gecontroleerd. Dit komt doordat het ziekteverloop zeer variabel is.
het voorkomen
Omdat men denkt dat het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische aanleg en milieutoxines, kan de ziekte niet worden voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen zeer weinig nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met het Heerfordt-Mylius-syndroom. Allereerst moet een vroege diagnose worden gesteld, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. Alleen een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling van de ziekte kan ook verdere verslechtering van de symptomen voorkomen. Het Heerfordt-Mylius-syndroom kan ook niet vanzelf genezen. Bij deze ziekte is de getroffen persoon meestal afhankelijk van medicatie. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien moet de getroffen persoon letten op een regelmatige inname en ook op een juiste dosering om de symptomen te verlichten. Omdat de ziekte ook kan veroorzaken slikproblemen of spraakproblemen, sommige patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom vertrouwen op speciale therapie om deze klachten tegen te gaan. Sommige oefeningen van deze therapieën kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen. Evenzo goede hygiëne van de mondholte is belangrijk om ziekte te voorkomen. Het is niet universeel te voorspellen of het Heerfordt-Mylius-syndroom zal resulteren in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Zelfhulpopties zijn relatief beperkt bij het Heerfordt-Mylius-syndroom, dus patiënten zijn voornamelijk afhankelijk van medische behandeling om de symptomen te verlichten. Bij een chronisch beloop is inname van medicatie blijvend noodzakelijk. Aangezien het Heerfordt-Mylius-syndroom vaak tot spraakproblemen leidt, kan de getroffen persoon de spraakstoornissen tegengaan door middel van verschillende therapieën. De oefeningen kunnen meestal thuis worden uitgevoerd. Verder moet de getroffen persoon ook aandacht besteden aan een gezond dieet en regelmatig drinken ondanks de slikmoeilijkheden om te vermijden uitdroging of deficiëntiesymptomen. cariës komt ook vaak voor bij patiënten als gevolg van het syndroom, dus regelmatige controles bij een tandarts kunnen deze complicaties voorkomen. Vooral bij kinderen moeten ouders aandacht besteden aan regelmatige medische controles. Als de patiënt ook aan gezichtsverlamming lijdt, is in dit geval de steun van vrienden en familieleden vaak nodig om het leven van de getroffen persoon comfortabeler te maken. Gesprekken met een psycholoog of met bekende mensen kunnen ook helpen bij psychische klachten.
