Als een ernstige ontwikkelingsstoornis hersenen lissencefalie is tegenwoordig niet te genezen. Therapeutische stappen liggen voornamelijk in symptoomverlichting.
Wat is lissencefalie?
Lissencefalie is een misvorming van de hersenen De naam lissencefalie is afgeleid van de Griekse woorden voor 'glad' (lissos) en 'hersenen'(encefalon). In de context van lissencefalie zijn de hersenkronkels niet volledig gevormd of zijn ze volledig afwezig bij een getroffen persoon. Een volledige afwezigheid van hersenkronkels bij lissencefalie wordt in de geneeskunde ook wel agyrias genoemd; het kenmerkt zich onder meer door een volledig glad hersenoppervlak. Als er bij lissencefalie maar een paar hersenkronkels aanwezig zijn, wordt dit pachygyrie genoemd. In de meeste gevallen leidt lissencefalie tot ernstige handicaps bij getroffen personen. Lissencefalie is een ontwikkelingsstoornis in de hersenen die relatief weinig waarschijnlijk is; experts noemen waarschijnlijkheden variërend van 1 op 20,000 tot 1 op 100,000. Jongens en meisjes worden in ongeveer hetzelfde tempo getroffen.
Oorzaken
De oorzaak van lissencefalie is een voorwaarde een migratiestoornis genoemd (ook bekend als een migratiestoornis), die de neuronen van de hersenen aantast in a foetus Dit betekent dat zenuwcellen bij lissencefalie de grote hersenen tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Dit heeft tot gevolg dat er zeer beperkte verbindingen kunnen worden gevormd in de grote hersenen (dwz de bovenste laag van de hersenen). De ontwikkeling van lissencefalie bij a foetus is meestal erfelijk: het erfelijk materiaal van kinderen met lissencefalie vertoont meestal veranderingen of defecten in meerdere genen (ook wel mutaties genoemd). Dergelijke mutaties kunnen ofwel spontaan ontstaan of ze kunnen van de ouders worden geërfd. Een dergelijke overerving van genetische defecten, als oorzaak van lissencefalie, is autosomaal recessief. Dit betekent onder meer dat een overeenkomstige verandering in het genetisch materiaal bij beide ouders aanwezig moet zijn om doorgegeven te worden aan de foetus als alleen de gen van de ene ouder wordt het aangetast, het gezonde gen van de andere ouder neemt zijn functie over. Als lissencefalie niet is gebaseerd op erfelijke factoren, kan de ontwikkelingsstoornis van de hersenen bijvoorbeeld worden veroorzaakt door verschillende virale infecties van het ongeboren kind. Ook verantwoordelijk voor lissencefalie kan vergiftiging zijn of circulatiestoornissen, welke kan leiden tot een gebrek aan zuurstof levering aan de hersenen van een ongeboren kind gedurende de eerste drie maanden van zwangerschap.
Symptomen, klachten en tekenen
Lissencefalie kan verschillende symptomen en klachten veroorzaken. Over het algemeen ontwikkelen getroffen kinderen zich niet na de kindertijd en kunnen ze niet lopen, pratenof voor zichzelf zorgen. Dit gaat gepaard met andere tekenen van de ziekte, bijvoorbeeld gehoor- en gezichtsstoornissen, epileptische aanvallen en convulsies. Als gevolg van slikproblemenkunnen voedselresten de luchtwegen tijdens het voeren, wat kan resulteren in longontsteking Bovendien symptomen zoals heesheid, zere keel en Maagzuur optreden. In geïsoleerde gevallen presenteren lissencefalie-patiënten zich met hydrocephalus. Pasgeboren kinderen hebben ook vaak een opvallend korte, omgekeerde neus- en een laag geboortegewicht. Als lissencefalie deel uitmaakt van een syndroom, ontwikkelen zich gewoonlijk andere symptomen van de ziekte. Bij geïsoleerde lissencefalie kunnen bijvoorbeeld slappe spieren en spierspasmen worden opgemerkt. Bij het Walker-Warburg-syndroom, misvormingen zoals gespleten lip en gehemelte en hydrocephalus komen voor, evenals ernstige mentale stoornissen. Kort na de geboorte hebben getroffen kinderen last van ademhaling moeilijkheden. Symptomen van lissencefalie verschijnen onmiddellijk na de geboorte en worden ernstiger tijdens de eerste levensjaren. Uiterlijk in het tweede levensjaar merken ouders ontwikkelingsproblemen meestal op voordat zich uiteindelijk ernstige symptomen en complicaties voordoen. De tekenen van de ziekte blijven het hele leven bestaan en kunnen nog niet oorzakelijk worden behandeld.
Diagnose en verloop
Een vermoedelijke diagnose van lissencefalie kan al mogelijk zijn op basis van het uiterlijk van een pasgeborene en op typische symptomen, zoals stoornissen in het gehoor en het gezichtsvermogen of epileptische aanvallen. Af en toe hebben pasgeborenen met lissencefalie ook wat bekend staat als hydrocefalie. Een diagnose kan vervolgens worden bevestigd door beeldvormende procedures zoals MRI (MRI) of CT (computertomografie). Genetisch materiaal beschadigd bij lissencefalie kan worden gedetecteerd door een bloed test. Prenatale diagnose van lissencefalie is mogelijk door middel van procedures zoals prenatale MRI, echografie en vruchtwaterpunctie Het beloop van lissencefalie hangt af van de specifieke vorm van aanwezige hersenmisvorming. Kinderen met lissencefalie blijven vaak in de mentale ontwikkelingsfase van een baby en hebben een verminderde levensverwachting. Degenen met lissencefalie hebben meestal levenslange zorg nodig en moeten bijvoorbeeld worden gevoed.
Complicaties
Als gevolg van lissencefalie lijden getroffen personen aan verschillende misvormingen en aandoeningen van de hersenen. Deze aandoeningen hebben een zeer negatief effect op het algemeen van de patiënt voorwaarde en kan leiden tot ernstige symptomen en complicaties. Vooral bij kinderen leidt lissencefalie tot ernstige ontwikkelingsstoornissen en daarmee tot beperkingen en gevolgschade op volwassen leeftijd. De getroffenen lijden aan gehoor- en zichtproblemen. Dit kan ook leiden tot ernstige beperkingen in leren Het is niet ongebruikelijk dat lissencefalie leidt tot epilepsie De misvormingen in de hersenen kunnen ook leiden tot verlamming en tot verschillende gevoeligheidsstoornissen. Als gevolg hiervan wordt de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk beperkt en verminderd. Helaas is het niet mogelijk om de symptomen van lissencefalie te behandelen. Om deze reden wordt alleen symptomatische behandeling uitgevoerd. Niet alle klachten kunnen echter worden beperkt, zodat er geen positief beloop van de ziekte is. Patiënten zijn in het dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen en hebben verschillende therapieën nodig. Ouders en familieleden kunnen ook last hebben van psychische klachten en Depressie in het proces.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het kind moeite heeft met het doorslikken van voedsel of in het algemeen tekenen van een voedingsstoornis vertoont, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Ademhalingsproblemen en symptomen van longontsteking moet in het ziekenhuis worden opgehelderd, omdat er levensgevaar kan zijn. Epileptische aanvallen en gehoor- of zichtproblemen moeten ook snel worden onderzocht en behandeld. Als lissencefalie inderdaad de onderliggende is voorwaardekan vroege behandeling de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is de ondersteuning van medisch en verplegend personeel een grote verademing voor de ouders. Daarom dient bij ongebruikelijke symptomen of een concreet vermoeden de huisarts of kinderarts te worden geraadpleegd. De arts kan de ziekte zonder twijfel diagnosticeren of uitsluiten en een passend initiatief nemen therapie Getroffen kinderen hebben levenslange ondersteuning nodig van artsen en fysiotherapeuten. De psychologische effecten van de ziekte op de patiënten en hun familieleden moeten worden aangepakt als onderdeel van de gepaste therapie De juiste arts voor de behandeling van lissencefalie is de neuroloog. Afhankelijk van het symptoombeeld kunnen onder meer oogartsen en orthopedisten betrokken zijn bij het therapie.
Behandeling en therapie
Curatieve therapie (dwz een genezing) voor lissencefalie is op basis van de huidige medische kennis nog niet mogelijk. Behandelingsstappen voor lissencefalie bestaan daarom voornamelijk uit het verlichten van eventuele symptomen. Passend maatregelen kan bijvoorbeeld bestaan uit gerichte fysiotherapie (fysiotherapie) en / of individueel ergotherapie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van lissencefalie wordt als ongunstig beschreven. Ondanks alle inspanningen en medische vooruitgang, kan de misvorming van het menselijk brein tot op de dag van vandaag niet worden genezen. Hersenconvoluties ontbreken bij de patiënt of ze waren niet volledig gevormd in het vroege ontwikkelingsproces in de baarmoeder. Deze omstandigheid kan na de geboorte door onderzoekers niet worden gewijzigd of gecorrigeerd. Om deze reden is het volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen blijven levenslang. Tijdens de medische behandeling richten artsen zich op het verlichten van de bestaande symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Aangezien de ziekte leidt tot een zware belasting van de nabestaanden, moet met deze omstandigheid rekening worden gehouden. Hoe stabieler de sociale en begripvolle omgeving, hoe beter de ontwikkeling van de patiënt. Vroege stimuleringsprogramma's kunnen helpen om de algehele situatie te verbeteren. Gerichte training van geheugen activiteit maar ook fysiotherapeutische behandelmethoden worden gebruikt. In de meeste gevallen zijn patiënten voor de rest van hun leven afhankelijk van dagelijkse medische zorg en medicamenteuze behandeling. Mobiliteit is ernstig beperkt vanwege de volksgezondheid aandoeningen. Verbeteringen worden bereikt wanneer oefensessies worden uitgevoerd buiten de aangeboden therapieën op het gebied van zelfhulp. Vanwege de ernst van de ziekte, gevolgen en verder volksgezondheid stoornissen zijn mogelijk in de loop van het leven.
het voorkomen
De opties om lissencefalie bij een pasgeborene te voorkomen, zijn beperkt. Het kan echter handig zijn om consistent te zijn prenatale diagnostiek (prenatale onderzoeken) om lissencefalie te voorkomen, vooral bij risicovolle zwangerschappen. In de geneeskunde omvatten risicovolle zwangerschappen zwangerschappen van vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar en met een bekende familiegeschiedenis van gezondheidsproblemen. Als lissencefalie wordt gedetecteerd in de loop van prenatale diagnostiekkan advies worden gegeven over bijvoorbeeld het beëindigen van de zwangerschap.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben mensen met hersenziekten weinig of geen nazorg maatregelen beschikbaar voor hen. In deze context zijn de hersenziekten niet altijd te behandelen, zodat een dergelijke ziekte ook kan leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon. Een vroege diagnose heeft echter meestal altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte en kan verdere complicaties of een verdere verslechtering van de symptomen beperken. Omdat hersenziekten ook tot psychologische stoornissen kunnen leiden, Depressie of een veranderde persoonlijkheid, zijn de meeste patiënten ook in het dagelijks leven afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie en vrienden. Dit geldt vooral als sommige lichaamsfuncties worden beperkt door hersenziekten. Het verdere verloop van de nazorg is daarbij sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling gedaan kan worden.
Wat u zelf kunt doen
De mogelijkheden voor zelfhulp zijn ernstig beperkt bij lissencefalie. De aandoening laat ondanks alle inspanningen geen genezing toe. De focus ligt op het verbeteren van het milieu en een gezonde manier van leven. Zowel de patiënt als zijn familieleden moeten een levensbevestigende houding aannemen ondanks de beperkingen die door de ziekte worden veroorzaakt. Gezamenlijke activiteiten en een stabiele sociale omgeving zijn nuttig. Bovendien een gezond dieet met veel vitaminen en vezels zijn gunstig voor het interne afweersysteem. Met een uitgebalanceerde voedselinname neemt het algemene welzijn toe en wordt de kans op het ontstaan van nieuwe ziekten verkleind. Het verbruik van genotmiddelen zoals alcohol or nicotine moet worden vermeden. Voldoende beweging en tijd in de frisse lucht verbeteren ook de kwaliteit van leven. Om voldoende en rustgevende slaap te garanderen, is het noodzakelijk om de slaapomstandigheden te optimaliseren. De regeneratieprocessen van het menselijk lichaam zijn afhankelijk van voldoende herstelfasen zonder onderbrekingen. Daarom moeten de slaapmatten, de temperatuur, de duur van de nachtrust en het omgevingsgeluid worden aangepast aan de behoeften van de patiënt. In heel Duitsland zijn er talloze zelfhulpgroepen waar zowel patiënten als familieleden informatie kunnen uitwisselen. Bijstand, tips voor het dagelijks leven en emotionele ondersteuning worden daar gegeven. Daarnaast is er de mogelijkheid voor digitale uitwisseling via fora op internet.
