Spastische paraplegieën zijn neurodegeneratieve aandoeningen. Ze ontstaan door erfelijkheid of komen spontaan voor.
Wat zijn spastische paraplegieën?
Spastische dwarslaesie (SPG) is de naam voor verschillende neurodegeneratieve aandoeningen. Medische professionals noemen ze ook wel spastische spinale paraplegieën. De ziekten zijn onderverdeeld in spontane en erfelijke vormen. Erfelijke spastische paraplegieën worden het Strümpell-Lorrain-syndroom of erfelijke spastische aandoeningen genoemd paraplegie (HSP). Dit zijn genetisch heterogene ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen. Spastisch paraplegie manifesteert zich door verlamming in de benen. Het risico bestaat dat getroffenen de rest van hun leven een rolstoel nodig hebben. Mannen hebben twee keer zoveel kans om spastisch te ontwikkelen paraplegie als vrouwen.
Oorzaken
Ongeveer 75 procent van alle spastische paraplegieën wordt geërfd. Alle andere gevallen komen sporadisch voor. Er zijn ongeveer 48 verschillende gen loci van erfelijke spastische paraplegie. Artsen noemen ze spastische paraplegiegenen (SPG). Ze worden ingedeeld in de nummers 1 t / m 48. Afhankelijk van de vorm verloopt de erfenis anders. Er wordt dus onderscheid gemaakt tussen een autosomaal recessieve, een autosomaal dominante en een x-gebonden vorm van overerving. 23 genen worden beïnvloed door mutaties. Spastische dwarslaesie komt zelden voor en komt voor bij tien op de 100,000 mensen. Spastische spiraalvormige paraplegie vertegenwoordigt geen enkele ziekte. In plaats daarvan vormt het een groep verschillende ziekten die resulteren in verstijving van de been spieren van getroffen personen. Wetenschappers zijn er de afgelopen jaren in geslaagd om verschillende genen op te sporen die verband houden met spastische paraplegie. Zelfs de producten waarvan de productie door deze genen wordt uitgevoerd, kunnen worden ontdekt. Dientengevolge is er hoop de ziekteprocessen, die nog niet goed worden begrepen, te begrijpen en geschikte therapieën te ontwikkelen die de verraderlijke ziekte kunnen beëindigen.
Symptomen, klachten en tekenen
Zowel in een ongecompliceerde als in een gecompliceerde vorm zijn spastische dwarslaesies verdeeld. In de ongecompliceerde vorm lijden patiënten aan milde sensorische stoornissen in de benen en voeten, naast een spastische toename van de tonus in de been spieren. Mild blaas ledigingsstoornissen kunnen ook voorkomen. De ingewikkelde vorm komt minder vaak voor. In deze vorm hebben patiënten er vaak ook last van epilepsieperifere zenuwaandoeningen, oogaandoeningen, verstoorde doelbewegingen (ataxie) of dementie Daartussen kunnen de eerste symptomen van spastische paraplegie optreden jeugd en ouderdom. In de meeste gevallen worden ze echter merkbaar tussen de tweede en vierde decennia van het leven. Aanvankelijk is er stijfheid in de benen, gevolgd door verstoringen in evenwicht en gang. De symptomen zijn te wijten aan een spastische toename van de tonus. Dit leidt ertoe dat de getroffen persoon zijn of haar ledematen niet meer zo gemakkelijk kan bewegen als in een gezonde toestand. In dit geval is het been strekt zich uit tot de knieheup gewricht, terwijl de voet in de lagere richting wordt geduwd binnen de enkel gewricht. Als gevolg hiervan vinden patiënten het moeilijker om te lopen en struikelen ze vaker. In het ergste geval wordt de patiënt afhankelijk van een rolstoel naarmate de ziekte voortschrijdt. Bij ongecompliceerde spastische paraplegie, slechts gering sterkte beperkingen treden op. Een lichte spieratrofie wordt gezien in de benen. Trillingsgevoel en positiegevoel worden ook aangetast in de onderbenen en voeten. Ongeveer 30 tot 40 procent van alle patiënten lijdt eraan blaas ledigingsstoornissen. Ze ervaren een frequent drang om te plassen, maar kan alleen hun blaas druppel voor druppel. Soms incontinentie komt ook voor.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van spastische paraplegie is niet altijd gemakkelijk. Tot op heden kan de ziekte bijvoorbeeld alleen worden opgespoord door positieve genetische tests. Er zijn geen andere technische diagnostische opties. Om deze reden kijkt de keuringsarts eerst naar die van de patiënt medische geschiedenis en voert vervolgens een klinisch-neurologisch onderzoek uit. Om andere mogelijke ziekten uit te sluiten, een onderzoek van het zenuwvocht, a MRI (MRI) en een neurofysiologisch onderzoek kan plaatsvinden. Het beloop van spastische spinale verlamming is afhankelijk van of het een ongecompliceerde of gecompliceerde vorm is. Bij de ongecompliceerde variant zijn de symptomen minder uitgesproken. Patiënten moeten vaak een rolstoel gebruiken. Omdat hun armen echter niet door de ziekte worden aangetast, zijn ze in staat tot zelfzorg. De progressie van spastische paraplegie is traag. De mate van functionele beperking varieert sterk van persoon tot persoon.
Complicaties
Ongecompliceerde spastische paraplegie kan onder meer sensorische stoornissen in de benen en voeten veroorzaken. Patiënten lijden soms ook aan een milde disfunctie van de blaas, die op zijn beurt weer gepaard gaat met complicaties. De ingewikkelde vorm kan ernstig zijn volksgezondheid gevolgen. Meestal lijden de getroffenen aan perifere zenuwaandoeningen, epilepsie or dementie Oogziekte en ataxie zijn ook mogelijk. Over het algemeen worden de spiertrekkingen ook in verband gebracht met een verhoogd risico op letsel. De mobiliteit is veelal beperkt, waardoor patiënten in de latere stadia van de ziekte vaak afhankelijk zijn van een rolstoel. De mate van functionele beperking varieert sterk van persoon tot persoon en kan variëren van milde beperkingen tot volledige immobiliteit. In de meeste gevallen treden er geen grote complicaties op tijdens de behandeling. In de loop van fysiotherapie, spierpijn en onschadelijke spanning kan hoogstens voorkomen. Alleen in het geval van reeds bestaande ziekten van de cardiovasculair systeem of de schildklierkunnen er ernstige klachten optreden. Riskanter is warmte therapie, in de loop van welke bijwerkingen zoals hoofdpijn, duizeligheid of zelfs flauwvallen kan voorkomen. Bij epileptici bestaat het risico dat de behandeling de ziekte verergert.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voor deze ziekte moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. In dit geval kan er geen zelfstandige genezing zijn, dus de getroffen persoon is daarom altijd afhankelijk van behandeling door een arts. In de meeste gevallen is dit een erfelijke ziekte, dus als iemand kinderen wil hebben, genetische counseling kan worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op nakomelingen. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan verschillende sensorische stoornissen. Epilepsie kan ook voorkomen, en de meeste getroffen personen kunnen ook symptomen vertonen van dementie Bij het optreden van deze klachten dient altijd een arts te worden geraadpleegd. Bovendien kunnen plotselinge klachten van de ogen of stoornissen van de evenwicht kan ook op deze ziekte duiden en moet door een arts worden gecontroleerd. Niet zelden manifesteert de ziekte zich ook door een plotseling begin van incontinentie In dat geval kan in eerste instantie een huisarts geraadpleegd worden. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door een specialist. Of dit resulteert in een verminderde levensverwachting, is niet universeel te voorspellen. In het geval van een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld.
Behandeling en therapie
Het is niet mogelijk om de oorzaken van spastische paraplegie te behandelen omdat het een voorwaarde dat is genetisch overgeërfd. Gen therapie onderzoekt nog mogelijkheden voor een effectieve causale behandeling. Dus de therapie van de ziekte is beperkt tot de symptomen. Hier ondergaat de patiënt fysiotherapeutische oefeningen en krijgt hij medicijnen. De basis van de behandeling is fysiotherapie Hier worden de motorische functies gericht getraind. Verder is het de bedoeling contracturen van te voorkomen gewrichten, pezen en het optreden van spieren, die de bewegingen van de patiënt verder beperken. In milde gevallen functiebehoudend fysiotherapie vindt plaats, terwijl in gecompliceerde gevallen contractuurprofylaxe wordt gebruikt. De Bobath-methode, die in tal van klinieken wordt gebruikt, heeft zichzelf bewezen als een therapie methode. In deze methode, een gestaag en langzaam stretching van de spastische spiergroepen vindt plaats. De behandeling wordt vaak gecombineerd met warmte therapie.
het voorkomen
Spastische dwarslaesies zijn genetisch bepaald. Om deze reden zijn er geen effectieve preventieve middelen maatregelen.
Nazorg
Bij spastische paraplegie is de follow-up zeer beperkt en hangt af van de vorm van expressie. Momenteel is geen causale behandeling mogelijk, alleen symptomatische behandeling. De nazorg is in dit geval voornamelijk door middel van fysiotherapieHet doel is om door middel van fysiotherapie motorische functies te trainen en verdere mobiliteitsbeperkingen te verminderen. Vooral de Bobath-methode wordt als veelbelovend beschouwd, omdat het langzaam gaat stretching van de spiergroepen. Warmte therapie wordt ook vaak gebruikt bij fysiotherapie. Gevaarlijke situaties moeten in het dagelijks leven worden vermeden, vooral bij patiënten met epileptische aanvallen of cognitieve stoornissen. Hier kan het in ernstige gevallen nodig zijn dat de persoon hulp nodig heeft in het dagelijks leven. Verder wandelen AIDS of rolstoelen worden geadviseerd in het geval van evenwicht aandoeningen. In sommige gevallen is psychologische ondersteuning aan te raden om het welzijn te bevorderen en mogelijk te voorkomen Depressie Regelmatige afspraken met een specialist om de ziekte te controleren, zijn ook belangrijk. In sommige gevallen krijgt de patiënt een speciale medicamenteuze behandeling met antispastische orale medicatie of continu infusies Omdat er bovendien verstoringen kunnen optreden bij het ledigen van de blaas, zijn speciale hygiëneproducten nodig. Spastische paraplegie is een niet te genezen ziekte en beperkt de kwaliteit van leven. Van een verminderde levensverwachting kan niet algemeen gesproken worden, aangezien dit telkens afhankelijk is van de ernst van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
In het dagelijks leven is het vooral belangrijk dat de getroffen persoon zichzelf niet blootstelt aan extra gevaren. Vooral bij getroffen personen bij wie de symptomen sporadisch voorkomen, moet erop worden gelet dat ze altijd hulp bij de hand hebben. In het geval van een epileptische aanval stoornis, mag de getroffen persoon zichzelf niet blootstellen aan een gevaarlijke situatie. Risicovolle situaties moeten in het dagelijks leven worden geïdentificeerd en, indien mogelijk, dienovereenkomstig worden vermeden. Als er cognitieve stoornissen optreden, maatregelen moeten ook worden ingenomen die in het dagelijks leven geen desoriëntatie of angst veroorzaken. Als het gezichtsvermogen verminderd is, moet er speciaal op worden gelet dat de betrokken persoon niet wordt blootgesteld aan ongevallen of gevaarlijke situaties. Zodra de eerste onregelmatigheden optreden, is het vooral belangrijk om kalm te blijven. Omstanders moeten worden geïnformeerd en maatregelen van hulp moet worden geïnitieerd. Hygiëneproducten kunnen worden gebruikt om te beschermen tegen bevochtiging. Dit voorkomt mogelijke schaamte. Bij evenwichtsstoornissen het gebruik van lopen AIDS is aan te raden. Hectische situaties moeten worden vermeden. Sportactiviteiten moeten worden aangepast aan de mogelijkheden van het organisme. Het is vooral belangrijk om het welzijn gericht te bevorderen en de levensvreugde te ondersteunen door middel van vrijetijdsactiviteiten. Terugtrekking uit deelname aan het sociale leven en het gemeenschapsleven kan secundaire ziekten veroorzaken, die tijdig moeten worden bestreden.
