Ziekte van Motoneuron Madras is een aandoening die in wezen wordt gekenmerkt door duidelijke zwakte van de ledematen bij getroffen patiënten. De ziekte begint meestal in de puberteit. Atrofie van de ledematen ontwikkelt zich en verlamming van verschillende zenuwen van de hersenen komt ook voor. Bovendien lijden individuen aan perceptief gehoorverlies.
Wat is de motorneuronziekte van Madras?
Ziekte van Motoneuron Madras wordt onder medische professionals vaak aangeduid met de afkorting MMND, die is afgeleid van de Engelse term voor de ziekte. Kenmerkend voor de ziekte zijn zwakke ledematen die atrofie vertonen. Bovendien vertonen de getroffen patiënten verlamming (medische term parese) van de schedel zenuwen in de onderste regio. Een karakteristiek kenmerk van Madras motorneuron ziekte is ook perceptief gehoorverlies. In principe, motorneuron ziekte Madras komt relatief zelden voor. Eerdere empirische gegevens suggereren dat de ziekte iets vaker voorkomt bij mannelijke patiënten dan bij vrouwen.
Oorzaken
Tot op heden, Madras motorneuron ziekte is niet voldoende bestudeerd om harde conclusies te trekken over de pathogenese ervan. In principe zijn de meeste onderzoekers het er echter over eens dat de ziekte een genetische component heeft. Veel artsen gaan ervan uit dat afwijkingen in het DNA van de mitochondria zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. Ontstekingsprocessen staan echter ook ter discussie als mogelijke oorzaken. Bovendien, zeker milieufactoren kan bijdragen aan de ontwikkeling van de motorneuronziekte van Madras. Het gebrek aan onderzoeken naar de motorneuronziekte Madras houdt ook verband met de lage prevalentie van de ziekte. De exacte prevalentie van motorneuronziekte Madras is nog niet onderzocht. Tot op heden zijn er echter ongeveer 200 gevallen van de ziekte gemeld. Het merendeel van de patiënten is afkomstig uit Zuid-India. Er hebben zich ook geïsoleerde gevallen voorgedaan in Italië en Thailand. In de meeste gevallen begint de ziekte voordat de patiënten de leeftijd van 15 jaar bereiken. De motorneuronziekte van Madras komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Bij sommige patiënten zijn de ouders bloedverwant.
Symptomen, klachten en tekenen
Mensen met motorneuronziekte Madras hebben een uitgemergeld lichaamsbouw en zwakke ledematen met atrofie. De zwakte treft voornamelijk de spieren van de armen en benen. Zowel de bulbaire als de gezichtsspieren worden meestal ook beïnvloed door de beperkingen. Bovendien vertonen de zieke individuen zogenaamde piramidale tekens. Een ander typisch symptoom van de motorneuronziekte van Madras is verlamming van zenuwen van de hersenen Betrokken zijn voornamelijk zenuwen 7, 9 en 12. In principe hebben alle mensen met de motorische neuronziekte Madras last van gehoorverlies Sommige van degenen met de ziekte worden ook gekenmerkt door wat bekend staat als optische atrofie.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose motorneuronziekte Madras wordt gesteld op basis van de klinische symptomen van de ziekte en wordt uitgevoerd door een medisch specialist. De belangrijkste klachten van de patiënt kunnen het vermoeden van de behandelende arts van de motorneuronziekte Madras al onderbouwen. In veel gevallen strekt de diagnose van de motorneuronziekte Madras real zich uit over een lange periode, omdat de ziekte relatief onbekend is vanwege de zeldzaamheid ervan. Na het patiëntgesprek voert de specialist visuele onderzoeken uit, waarbij vooral naar de ledematen van de personen wordt gekeken. De typische klachten en doorslaggevende indicaties voor de aanwezigheid van de motorneuronziekte van Madras is de combinatie van goedaardige atrofie van de extremiteiten en perceptief gehoorverlies. Deze klachten worden in eerste instantie opgespoord door visuele onderzoeken en gehoortesten. De voorwaarde kan ook worden onderscheiden van andere vormen van motorneuronziekte door middel van beeldvormende methoden. elektromyografie onthult meestal aanwijzingen van chronische denerverende processen. Omdat de symptomen ook bij andere ziekten voorkomen, moet de arts altijd een grondig onderzoek uitvoeren differentiële diagnose Bijvoorbeeld progressieve spieratrofie, amyotrofische laterale sclerose en spinale spieratrofie Bovendien onderscheidt de arts de huidige ziekte van het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom, spinocerebellaire ataxie en post-polio progressieve spieratrofie.
Complicaties
Als gevolg van motorneuronziekte lijden getroffen personen aan ernstige verlamming en verstoringen van de gevoeligheid die door het hele lichaam kunnen voorkomen. Deze verlammingen beperken het dagelijks leven van de patiënt ernstig, wat resulteert in een sterk verminderde kwaliteit van leven. In veel gevallen kunnen gewone dagelijkse activiteiten niet meer worden uitgevoerd vanwege motorische neuronziekte en zijn patiënten dan afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Evenzo kunnen er ernstige bewegingsbeperkingen zijn. De spieren in het gezicht kunnen ook worden aangetast door de verlamming, waardoor het voor patiënten moeilijk wordt om voedsel en vloeistoffen in te nemen. Bovendien leidt motorneuronziekte tot gehoorverlies, zodat de getroffen persoon in het ergste geval volledig doof is. Vooral jonge mensen lijden aan gehoorverlies en ontwikkelen zich ernstig Depressie en andere psychische symptomen als gevolg. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders en familieleden van de patiënten worden getroffen door motorische neuronziekte en ook lijden aan psychisch ongemak en overstuur. Behandeling van motorische neuronziekte gebeurt meestal door middel van therapieën, die mogelijk niet alle symptomen beperken. De levensverwachting van patiënten wordt door deze ziekte aanzienlijk verminderd. Er treden echter geen bijzondere complicaties op tijdens de behandeling zelf.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De motorneuronziekte van Madras is ernstig voorwaarde die onmiddellijk moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Personen die zwakte van de armen en benen, verlamming van de aangezichtszenuwen of andere typische symptomen opmerken, kunnen het beste hun [[[huisarts]]] raadplegen. Aanhoudend gehoorverlies en symptomen van optische atrofie die niet door een andere oorzaak worden veroorzaakt, moeten ook onmiddellijk worden geëvalueerd. De huisarts kan mogelijk een eerste voorlopige diagnose stellen of op zijn minst voor de hand liggende triggers uitsluiten, afhankelijk van zijn of haar expertise. De daadwerkelijke diagnose van de motorneuronziekte van Madras kan alleen worden gesteld door een medisch specialist. Wegens de zeldzaamheid van de ziekte, nader onderzoek in een gespecialiseerde kliniek voor genetische ziekten is meestal nodig. Patiënten die een toename van de symptomen opmerken of plotseling aan ernstige verlamming lijden, moeten een spoedarts bellen. Afhankelijk van de symptomen wordt de behandeling uitgevoerd door neurologen, oogartsen, otologen, orthopedisten en fysiotherapeuten. Bij de behandeling is in de meeste gevallen ook een psycholoog betrokken, aangezien ook de motorneuronziekte van Madras een aanzienlijke belasting vormt voor de psyche van de patiënt.
Behandeling en therapie
De ziekte van Motoneuron Madras is noch causaal te behandelen, noch te genezen. Het behandelen van de symptomen zal echter de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren. Idealiter werken medische professionals uit verschillende specialismen op een interdisciplinaire manier samen om personen met de motorneuronziekte Madras te behandelen. Zo zijn fysiotherapeuten, psychologen en neurologen essentieel. Gehoorverlies wordt meestal verlicht met voldoende gehoor AIDS. In het bijzonder fysiotherapie voor patiënten speelt een belangrijke rol bij het versterken van de verzwakte spieren van de ledematen. Kortom, de motorneuronziekte van Madras ontwikkelt zich geleidelijk over een lange periode. Het is echter in feite een goedaardige of goedaardige ziekte. De meerderheid van de getroffen personen leeft meer dan 30 jaar na de eerste manifestatie van de motorneuronziekte van Madras. Dit geeft aan dat de motorneuronziekte Madras geen negatieve invloed heeft op de levensverwachting van de getroffen patiënten. Gezien hun beperkingen kunnen patiënten dat leiden een grotendeels normaal leven.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor de motorneuronziekte van Madras worden als gemengd beschouwd. Wetenschappers vermoeden dat de ziekte het gevolg is van genetische oorzaken. Als gevolg hiervan is tot op heden geen remedie gevonden. Het valt nog te bezien in hoeverre onderzoek in de toekomst therapieën voor de motorneuronziekte van Madras zal ontwikkelen. De kans op voorkomen in Europa is erg laag. De typische symptomen zijn tot dusver vooral in Zuid-India opgetreden. Het geregistreerde aantal patiënten bedroeg tot nu toe slechts 200 gevallen wereldwijd. Het grootste probleem lijkt te zijn dat de motorneuronziekte van Madras zich altijd verder ontwikkelt, wat de kwaliteit van leven vermindert. Volgens de huidige stand van het onderzoek lijdt de levensverwachting er echter niet onder. Patiënten moeten worden voorbereid op een toename van symptomen met de jaren van hun leven. Deze kunnen tot op zekere hoogte worden geminimaliseerd door geschikte therapieën en AIDS De motorneuronziekte van Madras blijft echter aanwezig. Getroffen personen moeten regelmatig behandelingen ondergaan door neurologen en fysiotherapeuten. Meestal ontstaat gehoorverlies en kan dit worden gecompenseerd met een gehoorapparaat. Als de symptomen op jonge leeftijd optreden, hebben patiënten vaak last van psychische problemen. De beperkingen die in het leven worden ervaren, kunnen in de loop van psychotherapie.
het voorkomen
Gerichte preventie van de motorneuronziekte van Madras is niet praktisch omdat er nog onvoldoende kennis over de oorzaken van de ziekte is. Momenteel bespreken onderzoekers verschillende potentiële factoren van pathogenese; er is echter geen overeenstemming over de oorzaken van ontwikkeling, noch geldige resultaten van onderzoeksstudies.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat de voorwaarde wordt geassocieerd met gehoorverlies, moet de getroffen persoon in het dagelijks leven voorzichtig zijn, vooral in het verkeer of in andere gevaarlijke situaties. Door het onvermogen om voldoende te horen, kunnen levensbedreigende gebeurtenissen optreden. Om de interpersoonlijke relaties niet te zwaar te belasten, moeten mensen in de directe omgeving voldoende worden geïnformeerd over de symptomen. Bij het beoefenen van teamsporten is het essentieel om je kameraden te informeren over de tegenslag. De genetische toestand kan leiden op visuele veranderingen in het gezicht. Dit veroorzaakt vaak psychologische en emotionele problemen. Overwogen moet worden of psychotherapeutische hulp moet worden gezocht. Bovendien moet het zelfvertrouwen worden versterkt en gestabiliseerd. Om de uitdagingen in het dagelijks leven het hoofd te bieden, is het nodig om mentaal te zijn sterkte In zelfhulpgroepen kan de getroffen persoon in contact komen met andere patiënten. Ervaringen worden uitgewisseld en wederzijdse hulp voor zelfhulp kan plaatsvinden. Communicatie met andere patiënten helpt in veel gevallen om oplossingsstrategieën te ontwikkelen bij de dagelijkse behandeling van de ziekte. In de afgelopen jaren, ontspanning en mentale technieken zijn zeer effectief gebleken bij het verminderen spanning Deze kunnen te allen tijde onder eigen verantwoordelijkheid worden uitgevoerd. Yoga or meditatie bieden elke geïnteresseerde verschillende implementatiemogelijkheden. Ze stabiliseren de mentale krachten.
