De erfelijke ziekte Fanconi bloedarmoede komt in zeer zeldzame gevallen voor. Onder de juiste omstandigheden kan de ziekte worden genezen.
Wat is Fanconi-bloedarmoede?
fanconi bloedarmoede is de medische term voor een erfelijke vorm van bloedarmoede (bloedarmoede). In de context van deze zeer zeldzame erfelijke ziekte, de productie van rood en wit bloed cellen zijn aangetast bij getroffen personen. Bovendien is in veel gevallen Fanconi bloedarmoede leidt tot een verhoogde afbraak van bestaande bloed cellen. Fanconi-anemie is vernoemd naar de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Fanconi-anemie manifesteert zich niet bij elke getroffen persoon op dezelfde manier; daarom worden in de geneeskunde verschillende subgroepen van de ziekte gedefinieerd. Geschat wordt dat in Duitsland slechts 5 tot 10 van de 1,000,000 pasgeborenen worden getroffen door Fanconi-anemie. Typische symptomen die met de ziekte kunnen worden geassocieerd, zijn onder meer misvormingen, een relatief kleine hoofd omtrek en / of een regressie van de beenmerg Degenen die getroffen zijn door Fanconi-anemie zijn meestal vatbaarder voor infecties en vertonen een merkbare bleekheid.
Oorzaken
Fanconi-anemie wordt veroorzaakt door een erfelijk genetisch defect. In dit geval bestaat het risico van overdracht van het genetisch defect via de ouders alleen als zowel moeder als vader drager zijn van het defect - in veel gevallen hebben dragers van het genetisch defect dat ten grondslag ligt aan Fanconi-anemie zelf echter niet de ziekte en zijn dat wel het geval. daarom zijn ze zich vaak niet bewust van het defect dat ze kunnen erven. Als beide ouders drager zijn van het overeenkomstige genetisch defect, is er een kans van ongeveer 25% dat a zwangerschap zal leiden tot Fanconi-bloedarmoede bij het kind.
Symptomen, klachten en tekenen
Fanconi-anemie wordt in verband gebracht met zeer ernstige symptomen, die allemaal een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. In de regel lijden de patiënten daarbij aan verschillende misvormingen die al aangeboren en dus ook zijn leiden op klachten op jonge leeftijd. De misvormingen kunnen verschillende regio's aantasten, zodat armen, oren, nieren en hart- worden vaak getroffen. Als Fanconi-anemie in het begin niet wordt behandeld, kan dit in het ergste geval leiden tot de dood van het kind, dat dan zal sterven nier mislukking. Vaak hebben patiënten ook last van een heel kleine hoofd or korte gestalte als gevolg van Fanconi-bloedarmoede. Hierdoor voelen veel patiënten zich niet mooi en hebben ze daarom ook last van minderwaardigheidscomplexen of een significant verminderd zelfbeeld. Evenzo het risico van leukemie aanzienlijk toeneemt als gevolg van deze ziekte, zodat veel getroffen mensen ook ziek worden met deze ziekte. Bovendien leidt Fanconi-bloedarmoede tot een ernstige regressie van de beenmerg en verder naar pigmentstoornissen op de huid Niet alleen de getroffenen zelf, maar ook de ouders en familieleden lijden aan ernstig psychisch ongemak door deze ziekte. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd door Fanconi-anemie.
Diagnose en verloop
In veel gevallen kan de vermoedelijke diagnose van Fanconi-anemie al worden gesteld op basis van typische symptomen. Naast de genoemde symptomen omvatten deze ook een lichte scheel hoek bij getroffen personen of licht, bruinachtig pigmentvlekken (ook wel bekend als café op straatjes). De vermoedelijke diagnose kan dan primair worden bevestigd door het uitvoeren van een zogenaamde chromosoombreukanalyse; bijvoorbeeld, bloed cellen die bij een patiënt zijn afgenomen, worden zodanig chemisch gemanipuleerd dat hun lagere overlevingskans (een marker voor de aanwezigheid van Fanconi-anemie) wordt onthuld. In verdere stappen, beeldvormingstechnieken zoals ultrageluid worden gebruikt om bijvoorbeeld de vorm en omvang van misvormingen van te bepalen interne organen Afhankelijk van de vorm van Fanconi-anemie, verschilt ook het verloop van de ziekte. In de meeste gevallen echter regressies van de beenmerg beginnen bij getroffen kinderen op de leeftijd van ongeveer 3-5 jaar en nemen toe in de loop van de ziekte. Vooruitgang in de geneeskunde heeft het mogelijk gemaakt om in sommige gevallen Fanconi-anemie te genezen maatregelen zoals beenmergtransplantaties; Omdat getroffen individuen echter nog steeds cellen in hun lichaam hebben die het genetisch defect hebben, is er nog steeds een verhoogd risico op het ontwikkelen van bijvoorbeeld tumoren (weefselneoplasmata).
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Fanconi-anemie wordt meestal kort na de geboorte gediagnosticeerd en behandeld. Regelmatige bezoeken aan de arts zijn geïndiceerd tijdens de eerste levensjaren, omdat de symptomen veelzijdig zijn en individueel moeten worden behandeld. In de meeste gevallen treden in het begin verdere misvormingen en afwijkingen op jeugd, die moet worden verduidelijkt en behandeld. Als het kind klaagt pijn als er ongebruikelijke symptomen optreden, moet de juiste arts worden geraadpleegd. Met cardiovasculaire klachten en tekenen van nier or lever ziekte, kan het kind het beste naar de dichtstbijzijnde kliniek worden gebracht. De verantwoordelijke arts kan beeldvormende technieken gebruiken om te bepalen of er misvormingen zijn van het interne organen en neem de nodige maatregelen. Fanconi-bloedarmoede vereist dus uitgebreid Grensverkeer en in ieder geval behandeling door een specialist. Aangezien er meestal verschillende aandoeningen aanwezig zijn, moeten andere artsen worden geraadpleegd. Bij pigmentatiestoornissen kan bijvoorbeeld de dermatoloog geraadpleegd worden, terwijl misvormingen van de hart- kan worden behandeld door een cardioloog of een internist.
Behandeling en therapie
Een mogelijke therapeutische component bij de behandeling van Fanconi-anemie is de administratie van androgeenpreparaten, dat wil zeggen preparaten die mannelijk geslacht bevatten hormonen geproduceerd met kunstmatige middelen. Bij veel patiënten helpen deze preparaten de bloedvorming gedurende een periode van meerdere jaren te stabiliseren, ondanks de aanwezigheid van Fanconi-anemie. Omdat androgeenpreparaten echter ook bijwerkingen kunnen hebben, is het mogelijk dat de overeenkomstige medicatie moet worden verminderd of volledig moet worden stopgezet bij verschillende getroffen personen. Een methode die dat kan leiden tot genezing van Fanconi-bloedarmoede is de transplantatie van gezond beenmerg van geschikte donoren. Volgens deskundigen is de kans op therapeutisch succes relatief groter als de beenmergdonor een broer of zus is, dus een naast familielid. Begeleidende behandeling van de onderliggende ziekte, therapie van symptomen die optreden in de context van Fanconi-anemie vindt plaats in coördinatie met de klachtensituatie van een individuele getroffen persoon.
Vooruitzichten en prognose
Bestaande Fanconi-anemie is een misvormingssyndroom dat zeer zelden voorkomt. Getroffen individuen zijn vanaf de geboorte klein van gestalte en lijden aan een grote verscheidenheid aan misvormingen van alle soorten. Het vooruitzicht en de prognose van een volledige genezing hangt uitsluitend af van een beenmergtransplantatie. Als er een beenmergtransplantatie plaatsvindt, kan de getroffen persoon volledig worden genezen van Fanconi-anemie. Het verloop van de ziekte is anders als er geen beenmerg is transplantatie vindt plaats. In dat geval zijn aanzienlijke complicaties te verwachten. Mensen met bestaande Fanconi-anemie zijn bijzonder vatbaar voor de vorming van individuele tumoren. Daarom als beenmerg transplantatie niet kan plaatsvinden, dan moet zeker medische en medicamenteuze behandeling plaatsvinden. Dit is de enige manier om het leven van de getroffen persoon de moeite waard te houden. Als een dergelijke behandeling volledig achterwege wordt gelaten, is er zelfs een acuut levensgevaar. Onder bepaalde omstandigheden kunnen zich kwaadaardige tumoren vormen en zich door het hele lichaam verspreiden. De bestaande misvorming moet ook permanent worden behandeld om latere complicaties te voorkomen. Getroffen personen die aan Fanconi-anemie lijden, moeten onmiddellijk hun toevlucht nemen tot medische en medicamenteuze behandeling. Dit kan het algehele beloop van de ziekte positief beïnvloeden.
het voorkomen
Om erfelijke ziekten zoals Fanconi-anemie tot op zekere hoogte te voorkomen, kunnen stellen die kinderen willen krijgen bijvoorbeeld hun eigen genen laten analyseren. Dit kan bepalen of beide ouders drager zijn van het genetische defect dat ten grondslag ligt aan Fanconi-anemie. Als het genetisch defect bij beide ouders aanwezig is, bijvoorbeeld medisch genetische counseling sessies bieden de mogelijkheid om kennis te nemen van risico's en mogelijke acties.
Follow-up
In de meeste gevallen van Fanconi-anemie hebben patiënten zeer weinig opties voor nazorg. In dit opzicht zijn getroffen individuen voornamelijk afhankelijk van medische behandeling van deze ziekte om verdere complicaties en ongemak te voorkomen, aangezien dit niet kan leiden tot zelfgenezing. In sommige gevallen kan tijdens het proces een volledige genezing worden bereikt. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet verminderd door Fanconi-anemie als de ziekte op de juiste manier wordt behandeld. De getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van medicijnen en preparaten die de symptomen verlichten. Er kunnen bijwerkingen optreden die regelmatig door een arts moeten worden gecontroleerd. Bij het innemen van de medicatie is het ook belangrijk om ervoor te zorgen dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat deze regelmatig wordt ingenomen om complicaties te voorkomen. Door de symptomen te behandelen, kan het dagelijkse leven van de getroffen persoon gemakkelijker worden gemaakt. Omdat Fanconi-anemie ook tot misvormingen kan leiden, hebben sommige getroffen personen chirurgische ingrepen nodig om deze misvormingen te corrigeren. In dit geval moet de patiënt na de operatie rusten en voor het lichaam zorgen. Intensieve behandeling en verzorging door familie of vrienden kan ook een zeer positief effect hebben op het beloop van Fanconi-anemie.
Wat u zelf kunt doen
Bij Fanconi-anemie zijn er geen specifieke zelfhulpopties beschikbaar voor de patiënt. De ziekte zelf is slechts in zeer beperkte mate te voorkomen. Preventie is voornamelijk mogelijk door genetische analyse, die moet worden uitgevoerd voordat kinderen worden geboren. Dit kan mogelijk Fanconi-anemie bij het kind voorkomen. Patiënten zijn echter meestal afhankelijk van het nemen van medicatie om de symptomen te verlichten. EEN beenmergdonatie kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Omdat de getroffenen ook last hebben van pigmentstoornissen, moet direct zonlicht worden vermeden. Patiënten moeten beschermende kleding dragen en idealiter ook zonnebrandcrème om verder te vermijden huid klachten. Gesprekken met andere patiënten met deze ziekte kunnen ook mogelijke psychische ongemakken verlichten. Bij kinderen zijn gevoelige gesprekken met ouders nodig om het verdere verloop van de ziekte uit te leggen. Ook kunnen mogelijke risico's en complicaties worden genoemd. Kinderen kunnen door de symptomen worden gepest en geplaagd en moeten daarom psychologische hulp inroepen. Hulp en steun van vrienden en familie heeft ook een positief effect op Fanconi-anemie.
