Protrombinemutatie G20210A is een genetisch defect dat het risico op ontwikkeling dramatisch verhoogt trombose Bij deze mutatie wordt de genetische informatie veranderd ten gunste van een verhoogde productie van protrombine. De ziekte is niet te genezen maar kan goed met medicijnen worden behandeld.
Wat is protrombinemutatie G20210A?
Protrombinemutatie G20210A wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op ontwikkeling trombose Zelfs in de vroege volwassenheid kunnen trombose ontstaan op ongebruikelijke locaties. Er is een groot risico voor dat individu bloed stolsels zullen losbreken en longaandoeningen veroorzaken embolie or beroerte Protrombine is een stollingsfactor die bijdraagt aan de stolling van bloed door klonteren bloedplaatjes, bijvoorbeeld wanneer bloed schepen zijn gewond. Het is ook bekend als factor II van bloed bloedstolling en zorgt, samen met twaalf andere bloedstollingsfactoren, voor bloedstolling. In de G20210A-protrombinemutatie is het eiwit protrombine niet veranderd. De productie wordt echter verhoogd. Hoe hoger concentratie van protrombine leidt op zijn beurt tot een snellere bloedstolling dan bij gezonde personen. Trombofilie veroorzaakt door de G20210A protrombinemutatie treft ongeveer twee tot drie procent van de bevolking met een heterozygote aanleg. Er is een vervijfvoudigd risico op trombose Een homozygote aanleg komt minder vaak voor. In dit geval wordt het risico op trombose nog meer verhoogd.
Oorzaken
De protrombinemutatie G20210A vertegenwoordigt een puntmutatie waarin de stikstof base adenine bevindt zich op positie 20210 van de overeenkomstige gen in plaats van de stikstofbase guanine. In dit geval wordt een intron aangetast, zodat het eiwit zelf niet genetisch gemodificeerd is. Een intron scheidt de coderingssecties op de gen van elkaar. Het heeft echter een regulerend effect op gen functie. In dit geval verhoogt de genmutatie de expressie van het gen. Protrombine wordt vaker aangemaakt en zorgt zo voor een snellere bloedstolling. Elke keer dat er verwondingen optreden in het bloed schepen, trombi vormen snel, die bevorderen circulatiestoornissen en kan de bloedbaan binnendringen door zich als bloedstolsels los te maken. Omdat de stolling erg snel is, kan trombose ontstaan, zelfs op plaatsen die normaal gesproken worden gespaard. Protrombine wordt gevormd in de lever met de hulp van vitamine K Het is de voorloper van trombose. Het is de voorloper van trombine, dat door omzetting als de eigenlijke stollingsfactor fungeert fibrinogeen in fibrine. Fibrine polymeriseert op zijn beurt om fibrinepolymeren te vormen, die verantwoordelijk zijn voor de hechting van bloedplaatjes.
Symptomen, klachten en tekenen
De G20210A-protrombinemutatie vormt alleen een verhoogd risico op trombosevorming. Als risicofactor veroorzaakt het nog geen symptomen. Trombose veroorzaakt door deze mutatie veroorzaakt echter wel symptomen. Trombose komt vooral vaak voor in de diepere aderen van de benen. Trombofilie treft vaak jonge mensen met dit genetisch defect. De trombose wordt echter ook waargenomen op overigens ongebruikelijke locaties. Deze omvatten trombose in de arm of in de darm. Trombose in de arm is merkbaar door ernstige zwelling van de arm en ondraaglijk pijn Wanneer trombose optreedt in de darmaders, misselijkheid, braken, pijn in de buik en diarree komen meestal voor. In sommige gevallen vormen zich ook trombose in de hersenaders. De symptomen die optreden, zijn afhankelijk van de locatie van de trombose. In aanvulling op hoofdpijn en duizeligheid, verlamming, andere neurologische gebreken en bewusteloosheid kunnen ook voorkomen. Er is altijd een risico op longaandoeningen embolie or beroerte door loslating van een bloedprop Zwangere vrouwen krijgen vaak miskramen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Er bestaat een eerste vermoeden van een G20210A-protrombinemutatie wanneer trombose al optreedt bij adolescenten en jongvolwassenen en trombose geclusterd is of ook voorkomt op ongebruikelijke locaties zoals de darmen, armen, ogen en de hersenen Een typische indicatie is ook een familiale opeenstapeling van trombofilie Een protrombinemutatie G20210A moet ook worden overwogen in geval van meerdere miskramen. De diagnose kan alleen worden bevestigd door geschikte genetische tests.
Complicaties
Over het algemeen leidt de G20210A-protrombinemutatie tot een significant hoger risico op trombose bij de patiënt. In het ergste geval kan trombose ook leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. De ziekte zelf is niet te genezen. De protrombinemutatie G20210A kan echter relatief goed worden beperkt met behulp van drugs, zodat het risico wordt geminimaliseerd. Het verdere verloop en het succes van de behandeling hangen in grote mate af van het tijdstip van diagnose van deze ziekte. De trombose zelf komt meestal voor op de benen, hoewel ook jonge mensen er last van hebben. Het resultaat is ernstige zwelling en pijn Permanent misselijkheid or braken kan ook merkbaar zijn. In veel gevallen hebben patiënten er ook last van diarree of ernstig pijn in de buik Bovendien kan de ziekte leiden tot verlamming of bewusteloosheid. Bij vrouwen zijn miskramen mogelijk vanwege de G20210A-protrombinemutatie. De ziekte wordt behandeld met behulp van medicijnen. Een gezonde levensstijl met voldoende beweging heeft ook een positief effect op het beloop van de ziekte. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt, is doorgaans niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
De G20210A-protrombinemutatie moet altijd door een arts worden behandeld. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte en in de meeste gevallen is er ook een duidelijke verslechtering van de symptomen bij de getroffen persoon. In het ergste geval kunnen verdere complicaties optreden leiden tot de dood van de getroffen persoon of de levensverwachting drastisch verminderen. Een volledige genezing van de ziekte is echter niet mogelijk, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van levenslange behandeling. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt blijvend ernstig lijdt pijn in de buik, krampen or diarree Dit kan ook leiden tot misselijkheid en braken, waarbij de klachten het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken en de kwaliteit van leven verminderen. Evenzo hoofdpijn en duizeligheid kunnen een aanwijzing zijn voor de G20210A-protrombinemutatie en moeten worden onderzocht als ze optreden zonder een specifieke reden en niet vanzelf verdwijnen. Bij zwangere vrouwen, miskraam kan ook wijzen op protrombinemutatie G20210A. Prothrombinemutatie G20210A kan worden vastgesteld door een huisarts. Met behulp van medicatie zijn de symptomen van de ziekte meestal relatief goed te genezen, zodat de levensverwachting van de patiënt meestal ook niet wordt beperkt door de ziekte.
Behandeling en therapie
Omdat de G20210A-protrombinemutatie erfelijk is, is er natuurlijk geen oorzakelijk verband therapie In wezen bestaat de behandeling uit het voorkomen van trombose door het toedienen van anticoagulantia. Anticoagulantia die kunnen worden gebruikt, zijn onder meer heparine, fenprocoumon of anderen. Minstens een INR (International Normalised Ratio) boven 2 moet worden bereikt. INR is een laboratoriumparameter die informatie geeft over de stollingstijd. Met een INR boven 1 is er een lange stollingstijd, die kan worden veroorzaakt door anticoagulantia. Omdat het risico op trombusvorming echter erg hoog is bij een protrombinemutatie G20210A, wordt de streefwaarde hier nog hoger ingesteld. Medicijn therapie is erg belangrijk, vooral in situaties zoals reizen, ziekenhuisopname, operaties of ongevallen. Langdurig zitten of liggen resulteert in een belemmering van de bloedstroom, wat kan leiden tot een snelle bloedstolling. Hetzelfde geldt voor bloed schepen gewond raken tijdens operaties of ongevallen. Zwangerschap en de bevalling vragen in dit verband ook bijzondere aandacht. Bij bedlegerige patiënten moeten antitrombose-kousen worden gebruikt.
het voorkomen
In aanwezigheid van een G20210A-protrombinemutatie, allemaal maatregelen moet worden genomen om het optreden van trombose grotendeels te voorkomen. Medicijn therapie tegen de effecten van de G20210A protrombinemutatie is ook de beste preventie van trombose. Het is belangrijk om situaties te vermijden die trombose veroorzaken. Deze omvatten langdurig zitten en liggen, weinig lichaamsbeweging en roken Het gebruik van anticonceptiepillen moet ook worden vermeden. Verder moeten er ook steunkousen worden gedragen in het geval van spataderen Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl een ondersteunende werkingstherapie.
Nazorg
Progressieve protrombinemutatie G20210A is een genetisch defect en helaas is er geen oorzakelijke therapie beschikbaar. Alleen symptomatische nazorg wordt overwogen om het risico op bloedstolsels of vasculaire occlusies te verkleinen. Anticoagulantia zoals fenprocoumon worden voor dit doel gebruikt. Dit is belangrijk om complicaties zoals beroertes of embolieën te voorkomen. Bovendien wordt in veel gevallen het dragen van antitrombosekousen aanbevolen, vooral bij langdurig zitten, zoals tijdens vliegreizen. Bovendien helpt een ondersteunende gezonde levensstijl om het risico op herhaling te verkleinen. Lichamelijke activiteit en een gezonde dieet en voldoende vochtinname zijn erg belangrijk. Roken moet ook worden gestopt. Na diagnose met protrombinemutatie G20210A dienen regelmatige vervolgafspraken te worden gemaakt met de huisarts. Als de symptomen terugkeren, moet de arts dringend worden geraadpleegd. Bij vrouwen het type anticonceptiemiddel moet ook worden besproken met de gynaecoloog, aangezien orale anticonceptiva (anticonceptiepillen) verhogen het risico op trombose. Als zwangerschap is gewenst, dit voorwaarde moet met de arts worden besproken, omdat dit het risico op miskraam De prognose voor protrombinemutatie G20210A is, wanneer met bovenstaande punten rekening wordt gehouden, relatief goed. Een algemeen verminderde levensverwachting kan niet worden aangenomen, maar dit hangt in elk geval af van de specifieke omstandigheden van elke getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Zelfhulp voor protrombinemutatie G20210A ligt voornamelijk in het voorkomen van trombi en de late effecten ervan. Het is belangrijk om regelmatig door een arts voorgeschreven anticoagulantia in te nemen en langdurig zitten en liggen zonder inspanning te vermijden. Voor langeafstandsvluchten buiten Europa is het essentieel dat de getroffenen trombosekousen dragen en zich zoveel mogelijk in het vliegtuig verplaatsen. Als de patiënt een voornamelijk zittend beroep heeft, moet ook worden gezorgd voor regelmatige lichaamsbeweging. Bij het reizen naar tropische klimaten, het bezoeken van sauna's en bij ziekten die gepaard gaan met ernstig vochtverlies, is het essentieel om de hoeveelheid opgenomen vocht te verhogen om te voorkomen dat het bloed dikker wordt. Zwangere vrouwen moeten de specifieke situatie bespreken met hun gynaecoloog. In hen, dichtbij Grensverkeer van bloedstolling is vooral belangrijk om te voorkomen miskraam De getroffenen moeten ongebruikelijke zwellingen in hun ledematen altijd serieus nemen en verduidelijken, aangezien deze kunnen duiden op trombose in de arm of been Symptomen die meer duiden op een gastro-intestinale aandoening, zoals misselijkheid, diarree en braken, kunnen ook wijzen op een gevaarlijke trombose, bijvoorbeeld van de darmaders. Hoofdpijn die ongebruikelijk lang duren of sterker worden, moet ook worden opgehelderd. Een gezonde levensstijl met een evenwichtige dieet en regelmatige lichaamsbeweging heeft een positief effect op de cardiovasculair systeem Zich onthouden van roken en bij vrouwelijke patiënten vermindert het gebruik van anticonceptiepillen ook het risico op trombose.
