Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Ziekte van Gaucher - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; lipidenstapelingsziekte als gevolg van een defect in het enzym bèta-glucocerebrosidase, resulterend in opslag van cerebrosiden, voornamelijk in de milt en mergbevattend botten.
- beenvorming stoornissen (stoornissen in de botvorming) bij hormonale stoornissen, niet gespecificeerd.
Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).
- Bacteriële coxitis (ontsteking van de heup gewricht).
- Coxitis fugax (heupflare) - voor diagnose: röntgenfoto: structurele verstoring van het dijbeen hoofd echografie: effusie; inflammatoire parameters (bijv. CRP): negatief.
- Femurkopnecrose (eigenlijk onjuist: femurkopnecrose) - ziekte die wordt gekenmerkt door de dood van een deel van de benige kop van het dijbeen. (mogelijk door drugs veroorzaakt).
- Juveniele idiopathische artritis (JIA; synoniemen: juveniel reumatoïde artritis (JRA), juveniele chronische artritis, JCA) - vorm van artritis (inflammatoire gewrichtsaandoening / gewrichtsontsteking) die voorkomt bij kinderen en adolescenten.
- Meyer-dysplasie - zeldzame milde epifysaire dysplasie (misvorming aan het uiteinde van het bot) die uitsluitend optreedt bij de heupkoppen (bilateraal / beide zijden in 50% van de gevallen); de voorwaarde is aangeboren (dwz aangeboren), komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; symptomen zijn onder meer een heup gewrichtspijn.
- Osteochondrose dissecans - omschreven aseptische botnecrose onder het gewricht kraakbeen, wat kan eindigen met afstoting van het aangetaste botgebied met het bovenliggende kraakbeen als een vrij gewrichtslichaam (gewrichtsmuis).
- Osteomyelitis (beenmerg ontsteking).
Neoplasmata - tumorziekten (C00-D48)
- Tumorziekten, niet gespecificeerd
- Leukemie (bloedkanker), niet gespecificeerd
- chondroblastoma - neoplasma afkomstig van de kraakbeen cellen.
Geneesmiddel
- Door cortison geïnduceerd
Aandoeningen waarbij botnecrose ook optreedt:
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Achondroplasie (synoniemen: chondrodysplasie, chondrodystrophia fetalis); veel voorkomende mutatie die de groei van het skeletstelsel beïnvloedt (korte ledematen, achondroplastische kleine gestalte / dwerggroei); meestal sporadisch voorkomen en autosomaal dominante overerving in 20% van de gevallen
- syndroom van Klinefelter - genetische ziekte met meestal sporadische overerving: numerieke chromosomale afwijking (aneuploïdie) van het geslacht chromosomen (gonosomale anomalie), die alleen bij jongens of mannen voorkomt; in de meeste gevallen gekenmerkt door een overtallig X-chromosoom (47, XXY); klinisch beeld: grote gestalte en testiculaire hypoplasie (kleine testis), veroorzaakt door hypogonadotroop hypogonadisme (gonadale hypofunctie); hier meestal spontaan begin van de puberteit, maar een slechte puberale vooruitgang.
- Trisomie 21 (Downsyndroom) - speciale genomische mutatie bij mensen waarbij het gehele 21e chromosoom of delen ervan in triplo aanwezig zijn (trisomie). Naast fysieke kenmerken die als typisch worden beschouwd voor dit syndroom, zijn de cognitieve vaardigheden van de getroffen persoon gewoonlijk aangetast; bovendien is er een verhoogd risico op leukemie.
- Tricho-rhino-phalangeal-syndroom (TRPS; synoniem: Langer-Giedion-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving; gekenmerkt door het vaak voorkomen van de volgende symptomen: onderontwikkeling, overmaat huid, meerdere (talrijke) kraakbeenachtige exostosen (botgroei), karakteristieke facies (Latijnse facies "gezicht, gelaat"), kegelvormige epifysen en andere afwijkingen.
Bloed, bloedvormende organen - immuunsysteem (D50-D90).
- Hemofilie (hemofilie)
- Sikkelcel bloedarmoede (med .: drepanocytosis; ook sikkelcel bloedarmoedesikkelcelanemie) - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving erytrocyten (rood bloed cellen); het behoort tot de groep van hemoglobinopathieën (aandoeningen van hemoglobine vorming van een onregelmatige hemoglobine genaamd sikkelcelhemoglobine, HbS).
- Thalassemie - autosomaal recessieve erfelijke synthesestoornis van de alfa- of bètaketens van het eiwitgedeelte (globine) in hemoglobine (hemoglobinopathie / ziekten als gevolg van een verminderde vorming van hemoglobine).
- -Thalassemie (HbH-ziekte, hydrops foetalis/ gegeneraliseerde vochtophoping); incidentie: meestal in Zuidoost-Aziaten.
- β-Thalassemie: meest voorkomende monogenetische aandoening wereldwijd; incidentie: mensen uit mediterrane landen, het Midden-Oosten, Afghanistan, India en Zuidoost-Azië.
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Hypothyreoïdie (onderactief schildklier).
