Pathogenese (ziekteontwikkeling)
Feochromocytoom is een neuro-endocriene (die de zenuwstelsel) catecholamine-producerende tumor van de chromaffinecellen van het bijniermerg (85% van de gevallen) of sympathische ganglia (zenuwkoord dat langs de wervelkolom loopt in de thoracale (borst) en buik (maag) regio's) (15% van de gevallen). Dit laatste wordt ook wel extraadrenaal genoemd (buiten de bijnier) feochromocytoom of paraganglioom.
Feochromocytomen produceren catecholamines Tweederde van de feochromocytomen scheiden uit (release) noradrenaline en epinefrine, terwijl extraadrenaal gelegen tumoren boven de diafragma (diafragma) alleen produceren noradrenaline Kwaadaardige (kwaadaardige) feochromocytomen produceren ook dopamine Vanwege het teveel aan catecholamines, hypertensieve crises (hoge bloeddruk crises; bloeddrukwaarden > 230/120 mmHg) optreden. EEN feochromocytoom komt voor bij ongeveer 0.1-0.5% van alle hypertensie.
Feochromocytoom kan sporadisch (zonder duidelijke oorzaak; ongeveer 75% van de gevallen) of familiaal zijn. In ongeveer een derde van de gevallen ligt een genetische oorzaak ten grondslag aan het feochromocytoom (zie hieronder)
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische last van ouders, grootouders - in 25-30% van de gevallen.
Feochromocytoom kan worden geassocieerd met de volgende genetische ziekten:
- Multipele endocriene neoplasie (MEN), type 2a - genetische aandoening die leidt tot verschillende goedaardige (goedaardige) en kwaadaardige (kwaadaardige) tumoren; treft vaak de schildklier, het bijniermerg en de bijschildklieren
- Neurofibromatose - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving; behoort tot de phakomatosen (ziekten van de huid en het zenuwstelsel); er worden drie genetisch verschillende vormen onderscheiden:
- Neurofibromatose type 1 (ziekte van von Recklinghausen) - patiënten ontwikkelen meerdere neurofibromen (zenuwtumoren) tijdens de puberteit, die vaak voorkomen in de huid maar ook voorkomen in het zenuwstelsel, orbita (oogkas), maagdarmkanaal (maagdarmkanaal) en retroperitoneum ( ruimte achter het peritoneum op de rug naar de wervelkolom); Typerend is het verschijnen van café-au-lait-vlekken (lichtbruine macula) en meerdere goedaardige (goedaardige) neoplasmata
- [Neurofibromatose type 2 - kenmerkend is de aanwezigheid van bilateraal (bilateraal) akoestisch neuroma (vestibulair schwannoom) en multiple meningeomen (meningeale tumoren).
- Schwannomatosis - erfelijk tumorsyndroom]
- Paraganglioomsyndroom (mutaties van succinaatdehydrogenase B / C / D).
- Von Hippel-Lindau-syndroom (VHL; synoniem: retino-cerebellaire angiomatose); genetische ziekte met autosomaal dominante overerving uit de groep van vormen die bekend staat als phakomatosen (groep van ziekten met misvormingen in de huid en zenuwstelsel symptomen: goedaardige angiomen (goedaardige vasculaire misvormingen), voornamelijk in het netvlies (retina) en cerebellum.
