Het Papillon-Lefèvre-syndroom is een bijzonder zeldzame vorm van ectodermale dysplasie. Als onderdeel van de ziekte is er ernstige keratinisatie op de huid Bovendien lijden getroffen patiënten aan parodontitis met een ongewoon vroeg begin. Het Papillon-Lefèvre-syndroom wordt in veel gevallen aangeduid met de afkorting PLS.
Wat is het Papillon-Lefèvre-syndroom?
Kort gezegd is het Papillon-Lefèvre-syndroom een zeldzame aandoening die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. De ziekte wordt gekenmerkt door een neiging tot huid om te verhoornen. De medische term voor deze geil huid gebieden is hyperkeratose In de meeste gevallen verschijnen de typische verhoorningen op de handen en voeten of op de handpalmen en voetzolen. Bovendien worden patiënten die lijden aan het Papillon-Lefèvre-syndroom vroegtijdig getroffen parodontitis Botverlies treedt zeer snel op bij deze personen, waardoor de melk tand en blijvende tanden die voortijdig uitvallen. De tandvlees van de getroffen personen zijn ernstig ontstoken en vertonen in de meeste gevallen een rode tandvleesrand. De ziekte komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 250,000 tot 1: 1,000,000. Het is waar dat vrouwtjes en mannetjes in ongeveer gelijke verhoudingen door de ziekte worden getroffen.
Oorzaken
Het Papillon-Lefèvre-syndroom heeft voornamelijk genetische oorzaken. Specifieke mutaties zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van de ziekte. In het bijzonder de zogenaamde CTSC gen speelt een centrale rol bij de ontwikkeling van het Papillon-Lefèvre-syndroom. Dit komt omdat dit gen is verantwoordelijk voor de codering van het lysosomale protease. De bijbehorende stof is belangrijk voor de differentiatie en afschilfering van de epidermis. Als gevolg van de mutaties is er echter een bijna volledig verlies van cathepsine C, waardoor het organisme gevoeliger wordt voor specifieke pathogenen In wezen is de overerving van het Papillon-Lefèvre-syndroom autosomaal recessief. De verantwoordelijke gen bevindt zich op het 11e chromosoom. Daarnaast wordt besproken in hoeverre bepaalde immuunstoornissen betrokken zijn bij het ontstaan van het Papillon-Lefèvre-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Papillon-Lefèvre-syndroom wordt gekenmerkt door talrijke klachten en typische symptomen. Meestal palmoplantair keratosen geassocieerd met erythemateuze plaques ontstaan tussen de leeftijd van 1 en 4. De symptomen zijn vaak intenser op de voetzolen dan op de handpalmen. Minder vaak verschijnen er laesies op de ledematen. In dit geval ernstig gingivitis is het resultaat. Vervolgens een uitgesproken parodontitis ontwikkelt zich in combinatie met de alveolaire afbraak van de botten. In de loop van jeugd, periodontale episodes komen keer op keer voor, zodat de melk tand en uiteindelijk gaan ook de blijvende tanden snel verloren. Bovendien lijdt ongeveer de helft van alle getroffen personen aan een verhoogde vatbaarheid voor bepaalde ziekten, zoals furunculose of huidabcessen. In sommige gevallen een zogenaamd psoriasiform hyperkeratose vormt zich op het oppervlak van de hand. Dit kan zich ook naar de voeten verspreiden. Minder vaak treedt schade aan de ledematen, bijvoorbeeld in het gebied van de knieën of ellebogen, op in de context van het Papillon-Lefèvre-syndroom. Laesies op de huid worden meestal verergerd door lage temperaturen en periodontitis. Sommige getroffen personen lijden ook aan hyperhidrose die gepaard gaat met een onaangename geur. Folliculair hyperkeratose en nageldystrofie zijn ook mogelijk. Er treden soms speciale calcificaties op, die voornamelijk de dura aantasten. Zelden zijn er associaties tussen het Papillon-Lefèvre-syndroom en plaveiselcelcarcinoom en kwaadaardig melanoma.
Diagnose en ziekteprogressie
Met betrekking tot de diagnose van het Papillon-Lefèvre-syndroom zijn er verschillende manieren van onderzoek beschikbaar. In de regel wordt de ziekte gediagnosticeerd op basis van de typische klinische symptomen. Een belangrijke rol wordt bijvoorbeeld gespeeld door het uitvoeren van een Röntgenstraal examen. Dit omvat het afbeelden van het tandstelsel van de getroffen persoon. Op deze manier kan mogelijke atrofie in het gebied van het alveolaire bot worden gedetecteerd. Laboratoriumtests tonen een verminderde CTSC-activiteit aan in het geval van het Papillon-Lefèvre-syndroom. Een genetische test stelt de diagnose van de ziekte vast differentiële diagnosemoeten het zogenaamde Haim-Munk-syndroom en prepuberale parodontitis worden gecontroleerd. Beide ziekten zijn variaties op het Papillon-Lefèvre-syndroom. Bovendien vertonen sommige ziekten vergelijkbare huidklachten, bijvoorbeeld het Greither-syndroom, het Howel-Evans-syndroom, keratosis punctata en de ziekte van Meleda.
Complicaties
Door het Papillon-Lefèvre-syndroom lijden de getroffen personen in de meeste gevallen aan verschillende huidaandoeningen. Deze hebben daardoor een zeer negatief effect op de esthetiek en dus ook op de kwaliteit van leven van de getroffenen. Vaak lijden die daarbij meestal ook aan een duidelijk verminderd gevoel van eigenwaarde en minderwaardigheidscomplexen. Pesten en plagen kan ook bij kinderen voorkomen en een negatief effect hebben op de psyche. De huid van mensen met het Papillon-Lefèvre-syndroom is sterk verhoornd en er treedt parodontitis op. Evenzo is het immuunsysteem van de getroffenen is ook significant verzwakt door de ziekte, waardoor patiënten vaker ziek worden met infecties en ontstekingen. kookt kan zich op de huid vormen. Huid kanker kan ook ontstaan als gevolg van het Papillon-Lefèvre-syndroom, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van regelmatige controles. Mogelijk vermindert het syndroom ook de levensverwachting van de patiënt. De nagels kan ook worden beschadigd door het syndroom. De behandeling is alleen symptomatisch en niet leiden tot complicaties. De symptomen kunnen worden beperkt met behulp van antibiotica en andere medicijnen. Behandelingen in de mondholte zijn in dit geval meestal ook nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als kinderen tussen de één en vier jaar veranderingen of afwijkingen in het uiterlijk van de huid vertonen, moet een arts worden geraadpleegd. In het geval van verhoorning van de opperhuid of een zeer droge en stevige huid, is het raadzaam om een arts te raadplegen. Als de eigenaardigheden verschijnen in gebieden op het lichaam waaraan wordt blootgesteld UV straling, er is reden tot bezorgdheid. Aangezien het Papillon-Lefèvre-syndroom een voorloper is van kankermoet bij de eerste onregelmatigheden een bezoek aan de dokter worden gebracht. Een verhoogde vatbaarheid voor infecties, de vorming van eczeem evenals zwellingen en zweren zijn tekenen van een bestaande ziekte. Als het huidveranderingen verspreid over het lichaam of groter worden, is een arts nodig. Als zich abcessen ontwikkelen, is speciale zorg vereist. Pus formatie kan leiden naar bloed vergiftiging in ernstige gevallen en zonder steriel wondverzorging Dit is levensbedreigend voorwaarde voor de getroffen persoon. Als het oppervlak van de hand opvallend grote poriën heeft of op plekken dik is, duidt dit op een aandoening. Onregelmatigheden in de perceptie van aanrakingsstimuli, sensorische stoornissen of gevoelloosheid dienen aan een arts te worden voorgelegd. Kenmerkend voor het Papillon-Lefèvre-syndroom is een spreiding van symptomen onder koud milieu omstandigheden. Bijgevolg, als de temperatuur seizoensgebonden daalt, de algehele huid voorwaarde verslechtert. Een arts moet worden geraadpleegd om een diagnose te kunnen stellen.
Behandeling en therapie
Zeker maatregelen zijn effectief gebleken in de therapie van het Papillon-Lefèvre-syndroom. De behandeling van de ziekte is dus voornamelijk gebaseerd op oraal administratie van retinoïden. Het doel van dit medicijn is om de keratodermie te verminderen om de degeneratie van het alveolaire bot niet te versnellen. In aanvulling op, antibiotica worden in sommige gevallen gebruikt. Over het algemeen worden getroffen patiënten aangemoedigd om nauwgezet te werk te gaan mondhygiëne, waaronder mond spoelingen. Op deze manier moet parodontitis worden beperkt. Desalniettemin is het onvermijdelijk dat alle getroffen personen aan het begin van de volwassenheid al tandeloze zijn. Tandheelkundig implantaten worden dan geplaatst. Het Papillon-Lefèvre-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting van patiënten met de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
Het syndroom van Papillon-Lefèvre, dat zeldzaam is, treedt op in de kindertijd of vroeg jeugd Ongeacht etniciteit of geslacht, psoriasis-Achtig huidletsels optreden als gevolg van het erfelijke syndroom. Parodontitis ontwikkelt zich vroeg in het leven. De ontwikkeling van het Papillon-Lefèvre-syndroom is mutationeel. Dit verslechtert de prognose omdat er niets aan de oorzaak van de ziekte kan worden gedaan. De laesies op de huid verergeren met koudZe vertonen ook exacerbaties tijdens periodes van ernstige parodontitis. Progressief tandverlies treedt al laat op jeugd en adolescentie. Dit heeft invloed op de blijvende tanden. De verhoogde vatbaarheid voor verschillende soorten infecties heeft ook een negatief effect op de prognose. Huidabcessen, furunculose of pyodermie komen vaak voor. Bovendien komen luchtweginfecties vaak voor. Patiënten kunnen ook worden getroffen door onwelriekende hyperhidrose, nageldystrofie of folliculaire hyperkeratose. Af en toe verkalking van de buitenkant hersenvliezen, de zogenaamde dura, optreden. De prognose wordt verslechterd als - hoewel in zeldzame gevallen - kwaadaardige huidkankers of recidiverende plaveiselcelcarcinomen optreden als gevolg van het Papillon-Lefèvre-syndroom. De immuunstoornissen die het syndroom vergezellen, zijn niet bevorderlijk voor herstel. De erfelijke aard van het Papillon-Lefèvre-syndroom is ook problematisch. De kinderen van getroffen personen worden ook getroffen door het Papillon-Lefèvre-syndroom met een kans van 1 op 4.
het voorkomen
Het Papillon-Lefèvre-syndroom heeft genetische oorzaken. Om deze reden zijn er geen bekend maatregelen om de ziekte te voorkomen. Passend therapie verlicht de symptomen en vertraagt gedeeltelijk de progressie van de ziekte en het verlies van tanden. Regelmatige controles bij een arts zijn essentieel.
Nazorg
In de meeste gevallen niet speciaal en direct maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met het Papillon-Lefèvre-syndroom, zodat bij deze ziekte een vroege diagnose met de daaropvolgende behandeling beslist of verdere complicaties en klachten kunnen worden voorkomen. Het is ook niet mogelijk dat de ziekte op zichzelf geneest, zodat de getroffen persoon bij deze ziekte altijd een arts moet raadplegen. Een vroege diagnose met vervolgbehandeling heeft doorgaans altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd door verschillende medicijnen in te nemen. De patiënt dient altijd de juiste dosering in acht te nemen en de medicatie regelmatig in te nemen, zodat de symptomen goed en vooral permanent kunnen worden verlicht. Evenzo moet de patiënt letten op een hoge standaard van hygiëne, met bijzondere aandacht voor een goede mondhygiëne. Het wordt aanbevolen om te gebruiken mond spoelen en om de tanden grondig te reinigen na elke maaltijd. Het Papillon-Lefèvre-syndroom is relatief herstelbaar en vermindert gewoonlijk de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
De behandelingen die zijn gepland voor een patiënt met het Papillon-Lefèvre-syndroom zijn over het algemeen effectief geweest. Voor de patiënt betekent dit dat consequente therapietrouw hem of haar verlichting kan brengen, ook al is dit genetisch bepaald voorwaarde is ongeneeslijk. Omdat de ziekte meestal gepaard gaat met een zekere gevoeligheid voor infectieziekten, is het de moeite waard om aandacht te besteden aan een gezonde levensstijl om de immuunsysteem Dit omvat het vermijden spanning, regelmatig rusten en slapen, plus lichaamsbeweging en een goede dieet met vers, vezelrijk voedsel, genoeg vitaminen, maar weinig suiker en dik. Buitensporten activeren ook de immuunsysteem en reguleren het metabolisme. Teamsporten worden aanbevolen, omdat ze ook het gevoel geven bij een groep te horen en het zelfrespect verbeteren. Patiënten met het Papillon-Lefèvre-syndroom hebben meestal veel last van hun huid- en tandvleesproblemen. Kinderen worden vaak blootgesteld aan pesterijen. Dit is waar ouders worden opgeroepen om de ziekte gevoelig uit te leggen aan hun kind en de mensen om hem heen en begrip te zoeken. Een begeleidende psychotherapeutische behandeling tegen minderwaardigheidsgevoelens past zeker op elke leeftijd. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, zijn er helaas geen regionale zelfhulpgroepen waar de getroffenen zich bij zouden kunnen aansluiten. Er is echter een portaal voor zeldzame ziekten op internet, Orpha Net. Het geeft ook informatie over het Papillon-Lefèvre-syndroom.
