Multisysteematrofie is een neurologische aandoening die valt in de categorie van atypische Parkinson-syndromen. De atypische Parkinson-syndromen hebben vaak vergelijkbare symptomen als de relatief bekende Parkinson, maar zijn vaak sneller progressief, hebben een symmetrische distributie van de symptomen al bij het begin van de ziekte, reageren slechter op het Parkinson-medicijn L-dopa, en verschillen van "originele" Parkinson op basis van verschillende andere afwijkingen. Het onderscheid is vaak moeilijk en zeker een geval voor een neurologisch specialist. Desalniettemin is hier een kort overzicht van MSA.
Wat is atrofie van meerdere systemen?
Multisysteematrofie (MSA) verwijst naar een sporadische neurodegeneratieve ziekte van middelbare volwassenheid die wordt gekenmerkt door de combinatie van autonome zenuwstelsel disfunctie (zie hieronder) met Parkinson-symptomatologie of cerebellaire ataxie. De term MSA wordt nu gebruikt om te verwijzen naar een aantal aandoeningen die al enige tijd bekend zijn en waarvan oorspronkelijk werd aangenomen dat het afzonderlijke ziekten waren: het Shy-Drager-syndroom, sporadische olivo-ponto-cerebellaire atrofie en striatonigrale degeneratie, de meest voorkomende manifestatievorm met uitgesproken autonome stoornissen en extrapiramidale stoornissen. MSA treft ongeveer 4 op de 100,000 mensen. Parkinson komt dus ongeveer 50 keer vaker voor.
Oorzaken
De etiologie, dwz het ontwikkelingsmechanisme van multisysteematrofie, is onbekend en het onderzoeksgebied is zeer complex, zelfs voor experts. Atypische Parkinson-syndromen worden primair geclassificeerd op basis van neuropathologische bevindingen, dat wil zeggen volgens bepaalde criteria die alleen onder de microscoop kunnen worden gedetecteerd (en dus vaak pas na het overlijden van de getroffen persoon). De kenmerkende bevinding in het geval van MSA is de detectie van alfa-synucleïne-positieve inclusielichamen in de oligodendrocyten van de hersenen Dit is een eiwit dat wordt afgezet in deze "ondersteunende cellen" van de hersenen zonder de exacte reden of oorsprong te kennen. Leuk vinden Parkinson en Lewy-lichaam dementieMSA is daarom geclassificeerd als een synucleinopathie. Men ziet ook een ondergang van zenuwcellen in verschillende delen van de hersenen, die uiteindelijk de symptomatologie veroorzaakt en snel vordert. De degeneratie in de substantia nigra is typerend voor de ziekte van Parkinson en veroorzaakt daarom Parkinson-achtige symptomen. Tegelijkertijd echter, in MSA, dopamine receptor-bevattend weefsel sterft ook in het striatum en veroorzaakt de non-respons op dopamine als medicijn, dat op zijn beurt MSA onderscheidt van de ziekte van Parkinson. Dood van zenuwweefsel in de cerebellum evenals in de pons is verantwoordelijk voor cerebellaire ataxie. Ondertussen is de dood van zenuwweefsel in de spinal cord wordt verondersteld verantwoordelijk te zijn voor autonoom zenuwstelsel disfunctie.
Symptomen, klachten en tekenen
Multisysteematrofie wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan neurologische en fysieke symptomen. Na verloop van tijd worden de symptomen steeds ernstiger. Na ongeveer drie tot vijf jaar is het vermogen om te lopen verloren. De dood treedt meestal op na acht tot tien jaar. Er zijn twee mogelijke ziekteverlopen. Bij de ene overheersen de zogenaamde Parkinson-symptomen. Het andere ziekteverloop vertoont voornamelijk cerebellaire symptomen. In het geval van parkinsonisme zijn de symptomen van tremor (trillen), spierstijfheid (rigor) en vertraagde bewegingen (bradykinesie) overheersen. Vooral in het geval van cerebellaire vormen van progressie coördinatie bewegingsstoornissen (stand- en loopataxie) met constant risico op vallen, pathologische slaperigheid (nystagmus) en stoornissen van vrijwillige bewegingen (dysmetrie) worden waargenomen. Deze symptomen kunnen gepaard gaan met dysfagie, spraakstoornissen, constante schommelingen in bloed druk te laag bloeddruk, erectiele dysfunctie en urine-incontinentie. Dementia ontwikkelt zich vaak ook. Bovendien treden ook symptomen van het piramidale kanaal op, die zich manifesteren door een verhoogde reflexbereidheid of door een positieve Babinski-reflex. In de Babinski-reflex beweegt de grote teen naar buiten bij het borstelen van de voetzool, in tegenstelling tot de normale reflex. Niet alle symptomen hoeven echter aanwezig te zijn bij de voorwaarde Symptomatologie is sterk afhankelijk van welke systemen worden beïnvloed. De levensverwachting is aanzienlijk verminderd als gevolg van complicaties zoals aspiratie longontsteking bij dysfagie of ernstige ademhalingsstoornissen, vooral bij cerebellaire multisysteematrofie, therapie is niet mogelijk. Over het algemeen kan multisysteematrofie momenteel niet worden genezen.
Diagnose en progressie
Multisysteematrofie is klinisch opmerkelijk voor de combinatie van autonome stoornissen met parkinsonsymptomen of cerebellaire ataxie. Autonome stoornissen omvatten die van de autonome zenuwstelsel, dat deel van ons zenuwstelsel dat de fysieke processen van het dagelijks leven regelt zonder onze vrijwillige controle en invloed: Bloed drukregelingsstoornissen, blaas Binnen dit kader kunnen ledigingsstoornissen, slaap-, spraak- en slikstoornissen optreden. Met name de slikstoornissen kunnen snel gevaarlijk worden als er voedselresten in de onderste laag terechtkomen luchtwegen door een storing en trigger longontsteking daar zijn dergelijke aspiratiepneumonieën een veel voorkomende doodsoorzaak bij MSA-patiënten. Symptomatologie van Parkinson wordt door de medische gemeenschap gedefinieerd als de combinatie van strengheid, tremoren akinesia. De symptoomstrengheid beschrijft een spiertoename in tonus tot een vrijwillig onbreekbare spierstijfheid, a tremor is een spiertremor met een fijne hartslag (bijv. van de handen), akinesie (of iets minder uitgesproken: hypokinesie) beschrijft een gebrek aan beweging, dat wordt veroorzaakt door een gebrek aan rijvaardigheid in de hersenen. Over het algemeen is er een verarming van gezichtsuitdrukkingen en gebaren, een gebogen houding, een vertraging van de reacties en dus een neiging om voorover te vallen, evenals de typische kleine stapgang van de parkinsonpatiënt. Cerebellaire ataxie kan ook optreden bij MSA en beschrijft een stoornis van beweging en houding coördinatie, wat zijn oorzaak heeft in de cerebellum. Dit kan leidenbijvoorbeeld tot de neiging om te vallen tijdens het lopen of staan. De basispijlers van diagnose zijn anamnese en klinisch onderzoek. Hier een Parkinson-syndroom kan snel worden geconcludeerd aan de hand van zowel de grove omschrijving als het uiterlijk dat ook voor de arts zichtbaar is. De exacte diagnose binnen de Parkinson-syndromen is echter zelfs voor de specialist vaak moeilijk. De autonome regulatiestoornissen zijn altijd verplicht voor MSA, al het andere kan worden toegevoegd, maar hoeft niet altijd zo te zijn. Enkele kenmerken zoals slikken en spraakstoornissen, een vroege neiging tot vallen en snelle progressie van de ziekte suggereren meer MSA - maar vooral de non-respons op L-dopa als medicijn helpt de arts vaak alleen bij het differentiëren van 'normale' PD. In moeilijke gevallen kan beeldvorming met CT, MRI of IBZM-SPECT helpen atrofische hersengebieden (CT, MRI) of de afwezigheid van dopamine receptoren (SPECT).
Complicaties
Multisysteematrofie veroorzaakt in de meeste gevallen symptomen die lijken op de ziekte van Parkinson. Deze klachten kunnen daardoor leiden tot aanzienlijke beperkingen en complicaties in het dagelijkse leven van de patiënt, zodat de patiënt afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Verlamming en gevoeligheidsstoornissen treden op, wat ook kan leiden aan bewegingsbeperkingen. De patiënten hebben er last van concentratie stoornissen en ook motorische stoornissen. Bovendien vinden patiënten vaak ook moeilijk spreken en slikken ze moeilijk. Deze kunnen leiden tot problemen met de opname van vocht en voedsel, waardoor getroffenen last krijgen van deficiëntieverschijnselen of uitdroging Bovendien treden spanning en spierzwakte op. Lijders beven vaak en lijden aan innerlijke rusteloosheid of Depressie De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door atrofie van meerdere systemen. Het is ook niet ongewoon voor ontsteking optreden in de longen, wat in het ergste geval kan leiden tot de dood van de patiënt. Een directe en oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden beperkt door verschillende therapieën en met behulp van medicijnen. In de meeste gevallen vermindert atrofie van meerdere systemen de levensverwachting van de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Wankel lopen en verminderde mobiliteit zijn tekenen van een verminderde werking volksgezondheid dat moet worden beoordeeld door een arts. Als er sprake is van zwakte in fysieke prestaties, lage veerkracht en een verminderd bewegingsbereik, is een arts nodig. Als de getroffen persoon lijdt aan trillende ledematen, een innerlijke rusteloosheid of stoornissen van vrijwillige beweging, moet een arts worden geraadpleegd. Patiënten met multisysteematrofie kunnen vaak niet langer veilig en stabiel hun beoogde bestemmingen bereiken tijdens de voortbeweging. Als alledaagse verplichtingen niet meer kunnen worden uitgevoerd, het algemene risico op ongevallen en valpartijen toeneemt en vaak verwondingen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Als de gebruikelijke sportactiviteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd, als er een beperking van de dagelijkse routine is of als er vegetatieve klachten optreden, heeft de getroffen persoon hulp en ondersteuning nodig. In het geval van incontinentie, veranderingen in geheugen, verstoringen van de slikhandeling en problemen met de fonatie, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Onregelmatigheden van de hart- ritme, verwarring, oriëntatieproblemen, gedragsafwijkingen en een verminderd welbevinden zijn klachten die aan een arts dienen te worden voorgelegd. Een diffuus gevoel van ziekte, sociale terugtrekking of visuele veranderingen als gevolg van gewichtsschommelingen zijn indicaties van het organisme die moeten worden opgehelderd. Aangezien de ziekte een progressief verloop heeft, moet bij de eerste discrepanties een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Behandeling van multisysteematrofie is altijd veelzijdig en meestal moeilijk. Slechts een derde van de patiënten reageert op levodopa therapie, dat meestal wordt gebruikt bij de ziekte van Parkinson, en meestal slechts voor een beperkte periode. Amantadine is een medicijn dat als alternatief kan helpen tegen bewegingsstoornissen. De autonome stoornissen moeten symptomatisch worden behandeld met ruime vloeistofinname of bloed drukmedicatie tegen de meestal vrij lage bloeddruk, blaas mictiestoringen worden onderschept met inserts of met wegwerpkatheterisatie, in ernstigere gevallen van incontinentie medicatie kan ook worden geprobeerd. Bijkomend Depressie zo vroeg mogelijk met medicatie worden behandeld. Om het lijden te verlichten (palliatie), het inbrengen van een voedingssonde of ventilatie met een masker is vaak nuttig en noodzakelijk in vergevorderde stadia. Specifiek therapie gebruik immunoglobulinen wordt momenteel onderzocht.
Vooruitzichten en prognose
De prognose bij multisysteematrofie is erg slecht. Dienovereenkomstig beïnvloedt het zowel de kwaliteit van leven als de levensverwachting. De ziekte vordert snel. Drie tot vijf jaar na een diagnose lijden patiënten aan ernstig evenwicht problemen. De mogelijkheid om te lopen is beperkt of niet meer aanwezig. De eerste patiënten overlijden regelmatig vanaf het achtste jaar van de symptomen. De wetenschap heeft nog geen effectieve remedie ontwikkeld om multisysteematrofie effectief te bestrijden. Alleen de symptomen kunnen worden verlicht, zodat patiënten niet hoeven te verdragen pijn Mensen in de gevorderde levensfase lopen het grootste risico om multisysteematrofie te ontwikkelen. De meeste patiënten zijn net voor de leeftijd van 60 jaar wanneer ze worden gediagnosticeerd. Statistisch gezien zijn er tien gevallen per 100,000 inwoners gedocumenteerd. Volgens de huidige status is het risico hetzelfde voor mannen en vrouwen. Het vertrouwde leven van alledag is niet meer mogelijk vanwege de typische tekens. De getroffenen hebben in toenemende mate hulp nodig in hun dagelijks leven. Last but not least leidt de diagnose ook tot pensionering. Veel patiënten en hun familieleden klagen over psychologische klachten spanning als gevolg van de onbehandelbare multisysteematrofie.
het voorkomen
Het voorkomen van multisysteematrofie is volgens de huidige wetenschappelijke kennis niet mogelijk.
Nazorg
In de meeste gevallen van multisysteematrofie, slechts zeer weinig en soms zeer beperkte nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon. Om deze reden moet de getroffen persoon in een vroeg stadium een arts raadplegen om het optreden van andere complicaties of klachten te voorkomen. Zelfgenezing is niet mogelijk, dus de vroege diagnose van de ziekte is van primair belang. In de regel zijn degenen die zijn getroffen door atrofie van meerdere systemen afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen die de symptomen kunnen verlichten. In ieder geval moet de getroffen persoon alle instructies van de arts opvolgen en ook letten op de juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie. Bij onduidelijkheden of vragen is het raadzaam eerst een arts te raadplegen. Evenzo zijn veel van de patiënten in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp en zorg van andere mensen vanwege multisysteematrofie, waarbij met name zorg door de eigen familie een positief effect kan hebben op het beloop van de ziekte. maatregelen zijn meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Het verdere verloop van de ziekte is sterk afhankelijk van de oorzaak, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
Wat u zelf kunt doen
De dagelijkse zorg en zelfhulp voor patiënten met multisysteematrofie richt zich primair op de symptomen en is gebaseerd op welke klachten er precies aanwezig zijn. In het geval van low bloeddruk, steunkousen en een rustpositie met de hoofd een beetje verhoogd zijn geschikt. Op deze manier wordt het bloed circulatie is opgelucht. Bovendien een verhoogde opname van vocht en een dieet iets zoutrijker worden aanbevolen. Als er problemen zijn met de slikspieren, kan de dieet dienovereenkomstig worden aangepast. Droog, taai voedsel moet worden vermeden. Om het verlies van motorische vaardigheden zoveel mogelijk te vertragen, zijn regelmatige fysiotherapeutische oefeningen een noemenswaardige aanpak. Zowel fijne als grove motoriek moet in overweging worden genomen. Een positief neveneffect van deze oefeningen is ook op de bloeddruk. Hetzelfde wordt aanbevolen voor de spraakspieren. Regelmatige lichaamsbeweging kan een snel spraakverlies voorkomen. Patiënten moeten er ook voor zorgen dat ze zich niet isoleren van hun omgeving, ondanks de ziekte en de bijbehorende symptomen. Enerzijds kunnen de reeds genoemde oefeningen, met name de spraakgerelateerde oefeningen, beter worden uitgeprobeerd in het dagelijks leven, anderzijds worden mogelijke psychologische effecten zo verzacht.
