Mastocytose is een zelden voorkomende ziekte waarbij sprake is van een abnormale ophoping van zogenaamde mestcellen (afweercellen). Deze kunnen zich in verhoogde mate ophopen in de huid of ook in de interne organen Mastocytose is in de meeste gevallen onschadelijk; in sommige gevallen kan het echter ook agressief of kwaadaardig zijn.
Wat is mastocytose?
De term mastocytose wordt door artsen gebruikt om een zeer zelden voorkomende ziekte te beschrijven. Hierbij is er een verhoogde en uiteindelijk pathologische accumulatie van mestcellen. Deze zijn betrokken bij het immuunsysteem en scheiden boodschappersubstanties af, zoals histamine Bij een verhoogde ophoping van mestcellen leidt dit tot een soort allergische reactie op bepaalde triggers. In principe worden twee soorten mastocytose onderscheiden: Cutane mastocytose treft alleen de huid, terwijl systemische mastocytose invloed heeft op interne organen of weefsels. Mastocytose kan volledig asymptomatisch zijn of, in ernstigere gevallen, het dagelijkse leven van de getroffen persoon ernstig beperken. Uitbraken komen vaak voor als gevolg van bepaalde triggers, zoals voedsel of andere ziekten. De exacte oorzaken van mastocytose zijn nog niet bekend.
Oorzaken
Waarom mastocytose bij sommige mensen voorkomt, is nog niet duidelijk vastgesteld. Bij veel volwassen patiënten heeft wetenschappelijk onderzoek echter een gen mutatie die mogelijk verband houdt met de ontwikkeling van mastocytose. Dit is een mutatie van de groeireceptor KIT, die zich op de mestcellen bevindt. Deze mutatie leidt tot een ongecontroleerde groei van de cellen en als gevolg daarvan uiteindelijk tot mastocytose. Een dergelijke mutatie is niet gedetecteerd bij kinderen met mastocytose. Het is een mutatie die geen effect heeft op de eigenlijke kiemcel en dus alleen in de zeldzaamste gevallen door overerving wordt overgedragen.
Symptomen, klachten en tekenen
Mastocytose kan heel verschillende klachten en symptomen veroorzaken. Sommige patiënten ervaren nauwelijks symptomen, terwijl andere patiënten ernstige symptomen ervaren. Welke symptomen precies optreden, hangt af van waar in het lichaam ze voorkomen en hoeveel de mestcellen zijn toegenomen. De tekenen van mastocytose kunnen variëren van 피로 en huid irritatie aan maag pijn, misselijkheid en braken Meestal verschijnen de symptomen op het huidoppervlak. Dan vormen zich bruinrode vlekken op de romp, dijen en billen. De vlekjes kunnen in diameter variëren van drie millimeter tot enkele centimeters, waarbij volwassenen meestal kleine vlekjes hebben en kinderen meestal grote vlekken. Als de plekken worden aangeraakt, ontstaat er een onaangenaam jeukend gevoel in het getroffen gebied. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen en vermenigvuldigen striemen zich, waardoor een roodachtige uitslag ontstaat. De huidveranderingen komen voor bij alle vormen van mastocytose en gaan vaak vanzelf achteruit. Klachten zoals gewichtsverlies, kortademigheid, koorts en opvliegers, die optreden in het gevorderde stadium van de ziekte en behandeld moeten worden, zijn verschillend. In ernstige gevallen kan instorting van de bloedsomloop optreden. De symptomen treden meestal op in stressvolle situaties, bijvoorbeeld onder spanning of na consumptie van alcohol of grote maaltijden.
Diagnose en verloop
Mastocytose kan in sommige gevallen worden gediagnosticeerd (in de huidvorm van de ziekte) door typisch roodbruin huidveranderingen Vaak veroorzaakt een nauwkeurige diagnose echter problemen voor de behandelende arts, aangezien de ziekte zich niet altijd manifesteert door dergelijke typische symptomen. Een weefselmonster van de huid en, indien nodig, ook van de beenmerg kan informatie geven over de aanwezigheid van mastocytose. In een uitgebreide bloed test, een verhoogde tryptase waarde geeft mastocytose aan. Dit is een eiwit dat aanwezig is in mestcellen en het niveau neemt toe als er meer aanwezig is. Het verloop van mastocytose hangt in grote mate af van de individuele kenmerken van elk geval. Slechts zelden is een significante vermindering van de kwaliteit van leven te verwachten.
Complicaties
Als gevolg van mastocytose hebben getroffen personen vooral last van huidklachten. Er treden relatief ernstige roodheid en pigmentafwijkingen op, en er kunnen ook pigmentvlekken verschijnen. Niet zelden leidt mastocytose dus tot een verminderd gevoel van eigenwaarde of minderwaardigheidscomplexen, omdat de getroffenen zich ongemakkelijk voelen of zich dus schamen voor hun uiterlijk. Evenzo verschijnen zwelling of blaasjes op de aangetaste huidgebieden en blijven papels zich vormen. Patiënten hebben er ook last van braken or misselijkheid Verder is er ongemak in de maag or diarree en maag zweer Kan ontwikkelen. In het verdere verloop een scherpe daling bloed er treedt druk op, wat ook kan leiden tot verlies van bewustzijn. De kwaliteit van leven wordt significant verminderd en beperkt door de klachten en symptomen van mastocytose. In de regel kunnen de klachten met behulp van medicatie goed worden beperkt en onder controle worden gehouden. Complicaties komen niet voor. De basisziekte zelf moet echter ook worden behandeld en behandeld zodat de klachten tijdens de spiertrekkingen niet optreden. Of dit resulteert in een verminderde levensverwachting, is meestal niet universeel te voorspellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er symptomen optreden zoals een diffuus gevoel van ziekte of een verminderd gevoel van welzijn, is het raadzaam om een arts te raadplegen voor opheldering van de symptomen. Als maagpijn, spijsverteringskanaal ongemak, misselijkheid or braken optreden, is een arts nodig. Als er is verhoogd 피로, snelle uitputting of vermoeidheid, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. De huidige onregelmatigheden duiden op een volksgezondheid bijzondere waardevermindering en moet worden opgehelderd in medische tests. Veranderingen in het uiterlijk van de huid, de vorming van striemen of zwellingen zijn waarschuwingssignalen voor het organisme. Ze moeten worden onderzocht en behandeld. Vlekken op de huid of verkleuring dienen met een arts te worden besproken. Als bestaande symptomen geleidelijk toenemen of zich continu verspreiden, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Aanhoudende jeuk, opvliegers of een verhoogde lichaamstemperatuur moet ook aan een arts worden voorgelegd. Als de getroffen persoon lijdt aan kortademigheid of met tussenpozen ademhaling, er is reden tot bezorgdheid. Slaapstoornissen, innerlijke zwakte en een afname van de gebruikelijke efficiëntie zijn verdere tekenen van een huidige verstoring van het organisme. Als er onregelmatigheden zijn in het hart- ritme, angst als gevolg van ademhaling stoornissen of een afname van concentratiemoet een arts worden geraadpleegd. In het geval van een instorting van de bloedsomloop, moet een ambulance onmiddellijk worden gewaarschuwd en eerste hulp maatregelen moet worden gestart.
Behandeling en therapie
Behandeling van mastocytose omvat meestal het verlichten van individuele symptomen en, als de specifieke triggers bekend zijn, het vermijden ervan. Therapie kan bijvoorbeeld de administratie van bepaalde medicijnen, zoals antihistaminica, zoals gebruikt voor allergieën, of preparaten die cortisone Op deze manier kunnen bijzonder voorkomende jeuk en soortgelijke symptomen worden verlicht. Pijnstillers kan indien nodig worden ingenomen. Als de exacte triggers voor het allergie-achtige symptomen zijn bekend, deze dienen in ieder geval te worden vermeden. Deze kunnen bijvoorbeeld zijn: alcohol, gekruid voedsel, bepaald voedsel of insectengif. Mastocytosepatiënten moeten echter altijd een noodpakket bij zich hebben met medicijnen die moeten worden toegediend in het geval van een ernstige reactie op een trigger. Ook al is mastocytose vaak onschadelijk en vrijwel onmerkbaar of is het gemakkelijk te behandelen met gerichte therapie, de ziekte is niet te genezen.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten op genezing zijn afhankelijk van het tijdstip waarop mastocytose heeft plaatsgevonden. In principe kunnen vormen van de ziekte worden onderscheiden bij kinderen en volwassenen. Voor kinderen kan een goede prognose worden opgesteld. De symptomen verdwijnen meestal na het tweede en derde levensjaar. Vervolgens kunnen de getroffenen doorgaan leiden een tekenvrij leven. Slechts in zeldzame gevallen ontwikkelt zich een chronische vorm van de ziekte. Dit betekent dat de kenmerkende symptomen dan permanent aanwezig zijn. Bij volwassenen treedt mastocytose voor het eerst op tijdens de puberteit. Hier is de prognose aanzienlijk slechter. Dit komt doordat in de meeste gevallen de typische huidvlekken en andere symptomen de rest van het leven van de patiënt blijven bestaan. Ze kunnen zelfs iets toenemen. Verbetering, inclusief genezing, treedt slechts op bij ongeveer één op de tien patiënten. Soms slagen volwassen patiënten erin de symptomen te verlichten door bepaalde triggers te vermijden. Veel getroffen personen ervaren de last van mastocytose als laag. Omdat de ziekte zelden kwaadaardig is, is er meestal geen verkorte levensverwachting. Zelfs zonder behandeling verdwijnen de symptomen bij het grotere aantal kinderen. Volwassenen moeten daarentegen leven met de tekenen van mastocytose.
het voorkomen
Omdat de exacte oorzaken van mastocytose nog niet bekend zijn, is preventie in de ware zin niet mogelijk. Als er echter al een ziekte bestaat of als de symptomen erop duiden, moet u regelmatig een arts bezoeken om de volksgezondheid van de getroffen persoon. Een gezonde levensstijl en het vermijden van de individuele triggers kunnen helpen om de ziekte te beheersen en eventuele symptomen aanzienlijk te verlichten.
Follow-up
Omdat mastocytose niet te genezen is en de behandeling complex en langdurig is, richt de nazorg zich op het goed beheersen van de ziekte. Getroffen personen moeten proberen zich te concentreren op een positief genezingsproces ondanks de tegenslagen. Om de juiste mentaliteit op te bouwen, ontspanning oefeningen en meditatie kan de geest helpen kalmeren en focussen. Als er onverwacht ongemak optreedt, moet dit bovendien onmiddellijk met de behandelende arts worden besproken om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Mastocytose leidt in de regel tot zeer ernstig 피로 en uitputting van de getroffen persoon. Op de lange termijn is de spanning van de ziekte kan leiden aan de ontwikkeling van Depressie of andere psychische stoornissen. Het is belangrijk om dit te monitoren en, indien nodig, te verduidelijken met een psycholoog. Therapie kan helpen om de situatie beter te accepteren en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Wat u zelf kunt doen
Tot op heden bestaat er geen effectieve therapie voor mastocytose. Daarom is het belangrijk dat de getroffenen met zo min mogelijk symptomen leven. Dit kan worden bereikt met behulp van symptoomgerichte therapie en door individuele triggers te vermijden. Voedingsmiddelen en middelen die de producten van mastellcytokines promoten en dus de symptomen veroorzaken, moeten daarom worden vermeden. Een lage-histamine dieet omvat enerzijds het vermijden van bepaalde voedingsmiddelen en dranken. Welke voedingsmiddelen worden getolereerd, verschilt van persoon tot persoon en kan het beste worden bepaald met behulp van een dieet plan. Daarnaast zijn enkele leidende principes van toepassing. Levensmiddelen die voor een langere periode worden bewaard, bevatten bijvoorbeeld over het algemeen meer histamine. Cooking, bevriezing, bakken of frituren vernietigt de substantie. Zelfgemaakte maaltijden zijn ook aanvaardbaar. Alcohol, aan de andere kant, moet worden vermeden, omdat bier, wijn en dergelijke de histamine-afbrekend enzym. Bovendien moet een noodpakket altijd bij de hand zijn, omdat een anafylactoïde reactie kan optreden, zelfs zonder herkenbare triggers. Zo'n noodpakket bevat, afhankelijk van de triggers en de ernst van de voorwaarde, antihistaminica, glucocorticoïde en een adrenaline auto-injector. De details van welke middelen moeten worden vervoerd, moeten altijd worden opgehelderd met de verantwoordelijke arts.
