Lipomatose dolorosa is een zeer zeldzame ziekte van vetweefsel, waarvan de oorzaak grotendeels onbekend is. Het komt meestal voor in de context van zwaarlijvigheid, hoewel dit niet altijd het geval is. De ziekte is erg pijnlijk en treft meestal vrouwen.
Wat is lipomatosis dolorosa?
Lipomatose dolorosa is ook bekend als adipositas dolorosa, adiposis dolorosa, de ziekte van Dercum, vetweefsel reumatiek of als lipalgie. Het werd voor het eerst beschreven in 1888 door neuroloog Francis Xaver Dercum. Het is een zeer zeldzame chronische ziekte van vetweefsel dat vooral vrouwen treft. In zeldzamere gevallen hebben mannen er ook last van. Het resulteert in buitengewoon pijnlijk vetweefsel afzettingen in het onderhuidse bindweefsel. Deze vetweefsel afzettingen worden lipomen genoemd. Dit zijn goedaardige tumoren van vetweefsel die vaak over het hele lichaam worden verdeeld lipomatose dolorosa. Lipomen worden inderdaad zeer vaak waargenomen. Bij de ziekte van Dercum is echter een speciale vorm aanwezig waarvan de oorzaak grotendeels onduidelijk is. Kenmerkend voor de ziekte is de ernst pijn op de sites van vetweefsel gezwellen. Lipomatosis dolorosa is chronisch, progressief, veroorzaakt permanent pijn en constant lijden.
Oorzaken
Een genetische aanleg wordt vermoed als oorzaak van lipomatosis dolorosa. In individuele gevallen is een familiaire cluster beschreven. De wijze van overerving is autosomaal dominant. Immunologische processen, stoornissen van de vetzuursynthese of ontregeling van de zenuwstelsel worden verdacht als onderdeel van deze bepaling. Of er ook andere factoren een rol spelen bij het ontstaan van lipomatosis dolorosa is niet bekend.
Symptomen, klachten en tekenen
Het uiterlijk van lipomatosis dolorosa is niet uniform. Meestal zijn patiënten zwaarlijvig. Er zijn echter ook gevallen waarin dit niet waar is. Onderhuidse afzettingen in vetweefsel verschijnen als een kenmerkend kenmerk. Ze bevinden zich meestal op de buik, billen, ellebogen, knieën, aan de binnenkant van de bovenarm of aan de binnen- of buitenkant van de dij Zelfs een lichte druk veroorzaakt ernstige afzettingen pijn De pijn is stekend of brandend Er is ook hyperalgesie. Dit betekent dat de pijnprikkel wordt versterkt. Traditioneel pijnstillers zijn volledig ondoeltreffend. De kwaliteit van leven van de getroffenen is ernstig beperkt. Er zijn drie ziektepatronen geïdentificeerd:
- Type I wordt ook wel juxtaarticulair type genoemd, wat dicht bij het gewricht betekent. Hier zijn er pijnlijke vetophopingen op de knieën en heupen.
- Type II gaat gepaard met diffuse, pijnlijke vetophopingen in verschillende delen van het lichaam.
- Type III wordt nodulair type (lipomatose) genoemd. Hier komen soms pijnlijke lipomen voor zonder dat dit gepaard gaat zwaarlijvigheid.
In de context van lipomatose vaak dolorosa opmerken, naast zwaarlijvigheid en lichamelijke zwakte, psychische problemen. Patiënten hebben er vaak last van stemmingswisselingen, verwarring, Depressie, dementie or epilepsie Meestal komt de ziekte daarna voor bij vrouwen menopauze, tussen de 45 en 60 jaar. In zeldzame gevallen worden ook mannen getroffen. Met uitzondering van de nek of gezicht, lipomen kunnen overal voorkomen. In lipomen dichtbij gewrichten, gewrichtspijn treedt op. Daarom wordt het soms vetweefsel genoemd reumatiek Hoe hoger de BMI van de patiënt, hoe ernstiger de pijn. Boven de vetafzettingen, huid bloeding en paresthesieën (tintelingen) komen vaak voor in de huid. Er zijn meestal sporadische gevallen geconstateerd. In sommige gevallen zijn er echter familiale clusters van lipomatosis dolorosa.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose lipomatosis dolorosa wordt meestal in de kliniek gesteld door middel van onderzoek van fijne weefsels. In geïsoleerde gevallen leveren MRI-onderzoeken ook diagnostische aanwijzingen op. Het naast elkaar voorkomen van vetophopingen, pijn en overgewicht vormt de basis voor de onderzoeken. Vanwege de verschillende manifestaties van lipomatosis dolorosa wordt de diagnose echter vaak erg laat gesteld.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert lipomatosis dolorosa in relatief ernstige pijn. In dit geval zijn de getroffen personen meestal te zwaar of zwaarlijvig. Evenzo komen verschillende afzettingen voor op de aangetaste delen van het lichaam, hoewel de buik van de patiënt het meest wordt beïnvloed door de afzettingen. Bovendien treedt de pijn op bij druk of in de vorm van pijn in rust. Pijn in rust kan ook leiden slaapproblemen 's nachts en dus prikkelbaarheid van de patiënt. In de meeste gevallen kan lipomatosis dolorosa niet worden behandeld pijnstillers Patiënten blijven ook last hebben van verwarring en stemmingswisselingen Klachten van dementie or Depressie kan ook voorkomen. Niet zelden leidt de ziekte ook tot epileptische aanvallen. Behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Complicaties treden in de regel alleen op als er geen behandeling wordt gegeven. De getroffenen zijn echter ook afhankelijk van vetreductie of liposuctie In veel gevallen zijn echter ook psychologische behandelingen nodig. Of lipomatosis dolorosa resulteert in een verminderde levensverwachting van de patiënt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Obesitas, pijn in vetweefsel en andere tekenen van lipomatosis dolorosa moeten door een arts worden beoordeeld. Symptomen zoals klonters of vetophoping bij de gewrichten duiden ook op de ziekte van Dercum en kunnen daarom het beste snel worden opgehelderd. Mochten er als gevolg van het aangroeiende vetweefsel bewegingsbeperkingen, problemen met de bloedsomloop en andere klachten optreden, dan is medisch advies nodig. Hetzelfde geldt als er psychische klachten ontstaan in verband met de voorwaarde In dat geval dient een therapeut te worden geraadpleegd die idealiter in contact staat met de behandelende arts. Een combinatie therapie maakt een optimale behandeling van de voorwaarde en de symptomen ervan, die op de lange termijn ook de kwaliteit van leven van de getroffenen verbetert. Risicogroepen zijn onder meer mensen met hormonale aandoeningen, disfunctie van het vetweefsel en chronische ontstekingsziekten. De ziekte kan worden vastgesteld door een huisarts of een specialist. Het onderliggende voorwaarde wordt behandeld door een specialist in vetweefselaandoeningen, terwijl de symptomen worden behandeld door verschillende specialisten (zoals dermatologen en gastro-enterologen). Bij overgewicht kun je het beste een voedingsdeskundige inschakelen.
Behandeling en therapie
Momenteel kan lipomatosis dolorosa niet op bevredigende wijze worden behandeld. De behandeling is grotendeels symptomatisch met de administratie van analgetica, hoewel traditionele analgetica niet effectief zijn. Intraveneus infusies of Lidocaïne kan weken en soms maanden pijnverlichting bereiken. Omdat hier veel bijwerkingen optreden, is deze behandeling niet geschikt als langdurige vorm van therapie Alternatieven zijn pleisters en crèmes bevattende Lidocaïne Er kan in ieder geval een vermindering van pijn worden bereikt. Lokaal injecties van corticosteroïden (prednison) verminderen ook de pijn. Combinaties van mexiletine en amitriptyline or infliximab en methotrexaat helpen ook om pijn te verminderen. Er kan geen verlichting worden verkregen door gewichtsvermindering. Noch de lipomen, noch de pijn verdwijnen hierdoor. Operatief kan het vetweefsel worden verwijderd (excisie van vetweefsel) of kan het vet worden afgezogen. Dit leidt echter niet tot blijvend succes. Lipomen verschijnen vaak op dezelfde plaats. Lipomatosis dolorosa is een chronische ziekte en volgt een progressieve koers. Naast levenslang therapie van de ziekte is vaak psychologische zorg vereist. De lijdensdruk op de patiënten is alleen al door de hevige pijn erg hoog. Daarbij komt nog de zekerheid dat lipomatosis dolorosa momenteel ongeneeslijk is.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van lipomatosis dolorosa is meestal ongunstig. De ziekte verloopt progressief en kan niet worden gestopt met de huidige medische opties. Desalniettemin hangt de verdere ontwikkeling sterk af van de veroorzakende aandoening. Artsen en wetenschappers vermoeden een genetisch defect bij de patiënt. De oorsprong van de ziekte is echter nog niet volledig opgehelderd. Een genetisch defect kan en mag niet worden gewijzigd vanwege de bestaande juridische situatie. Het verstoren van de genetica van mensen is verboden. Desalniettemin komen de onregelmatigheden naar voren bij patiënten met obesitas. Om deze reden preventief maatregelen zijn mogelijk bij mensen met een familiegeschiedenis van obesitas. Ze kunnen een positieve invloed hebben op de zich ontwikkelende symptomen en dienen tijdig te worden toegepast. Chirurgische ingrepen hebben tot dusver geen succes opgeleverd. De vorming van het vetweefsel is in korte tijd weer zo ver gevorderd dat er geen verbetering te zien is. Gewichtsvermindering in dit stadium van de ziekte leidt ook niet tot herstel. De ziekte gaat gepaard met hevige pijn en vormt daarom een grote uitdaging voor de getroffen persoon bij het omgaan met het dagelijkse leven. In de meeste gevallen kunnen psychologische gevolgen worden waargenomen. Deze ontwikkeling heeft een negatieve invloed op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en verslechtert de prognose verder.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van lipomatosis dolorosa volkomen onduidelijk is, kan er geen aanbeveling worden gedaan voor profylaxe van de ziekte. Aangenomen wordt dat er een genetische aanleg is. De factoren die de ziekte veroorzaken, zijn echter niet bekend. Omdat de ziekte daarna vaak voor het eerst bij vrouwen voorkomt menopauze, is het mogelijk dat hormonale veranderingen een rol spelen. Of een gezonde levensstijl het ontstaan van lipomatosis dolorosa kan voorkomen, is niet bekend.
Follow-up
Lipomatosis dolorosa kan leiden op een aantal verschillende complicaties en ongemakken bij de getroffen persoon, dus patiënten moeten zeker medische hulp inroepen voor deze aandoening. Het geneest mogelijk niet vanzelf, met symptomen die gewoonlijk verslechteren als de behandeling niet wordt gestart. Daarom moeten patiënten contact opnemen met een medische professional bij de eerste tekenen en symptomen van lipomatosis dolorosa. De meeste getroffen personen lijden aan obesitas als gevolg van de ziekte. Daarom is het niet ongewoon om te ervaren Depressie, verminderde eigenwaarde en in veel gevallen zelfs minderwaardigheidscomplexen. Dit kan leiden tot pesten of plagen bij adolescenten of bij kinderen. De meeste patiënten vertonen ernstige symptomen stemmingswisselingen en vertonen vaak mentale verwarring. Grote depressie en dementie komen soms voor, waarbij sommige patiënten zich ook ontwikkelen epilepsie In het ergste geval kan een epileptische aanval kan zelfs tot de dood leiden. Het verdere verloop van lipomatosis dolorosa is sterk afhankelijk van de exacte oorzaak, waardoor een algemene voorspelling vaak niet mogelijk is. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon tijdens het proces echter verminderd.
Wat u zelf kunt doen
Het is met name van belang voor patiënten met lipomatosis dolorosa om een manier te vinden om om te gaan met de ernstige pijn die de ziekte veroorzaakt. Omdat de pijn zowel in een rustpositie als tijdens het uitvoeren van bewegingen optreedt, proberen de getroffenen een comfortabel en aanvaardbaar niveau van verschillende activiteiten te vinden. In het algemeen zijn regelmatige bezoeken aan de behandelende arts met passende controles essentieel voor patiënten die aan de ziekte lijden om hun algemene toestand van volksgezondheid ook. Dit komt doordat de ziekte soms gepaard gaat met andere klachten zoals epilepsie, zodat er snel moet worden opgetreden. Gewoon pijnstillers hebben geen effect op deze ziekte, dus patiënten krijgen speciale pijnbehandelingen. De pijn keert echter terug, zelfs na een tijdelijk succesvolle therapie, en de patiënten lijden er ook psychisch onder. Over het algemeen vertegenwoordigt de ziekte een zware psychologische belasting en leidt vaak tot emotionele klachten zoals depressie. Om deze reden ondergaan patiënten psychotherapie in hun eigen belang. Hoewel de ziekte chronisch is en er momenteel geen uitzicht op genezing is, zorgen patiënten ervoor dat ze een gezonde levensstijl aanhouden om verdere chronische ziekten niet aan te moedigen. Dit omvat enerzijds een gebalanceerd dieet en, aan de andere kant, sportactiviteiten die met de arts worden verduidelijkt in termen van type en omvang.
