In de loop van de vermeende doping affaire van schaatser Claudia Pechstein, een ziekte is in het middelpunt van de belangstelling gekomen waar men meestal niet veel over hoort: sferocytische cel bloedarmoede of sferocytose, zoals het in medische terminologie wordt genoemd. Hoe is de ziekte te verklaren, welke klachten veroorzaakt ze en hoe leef je ermee?
Wat is sferocytische anemie?
In Duitsland lijden ongeveer 33,000 mensen aan deze genetische ziekte, die als hemolytisch wordt geclassificeerd bloedarmoede. Bloedarmoedeof butarisme, kan verschillende oorzaken hebben. Onder andere een verhoogde afbraak van het rood bloed cellen (erytrocyten), wat hemolyse wordt genoemd, kan de reden zijn. De erytrocyten hebben normaal gesproken een platte concave vorm, maar bij sferische celanemie zijn ze - zoals de naam suggereert - bolvormig. Dit heeft te maken met een erfelijk membraandefect in de erytrocytenwand waardoor een verhoogde doorlaatbaarheid ontstaat natrium en water, wat leidt tot zwelling van de cellen.
Vanwege deze pathologisch veranderde, inflexibele vorm zitten ze vast in de milt en voortijdig afgebroken. Ter compensatie, meer jongeren erytrocyten, Genaamd reticulocyten, komen in de bloedbaan.
De ziekte wordt meestal op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat de ziekte wordt overgedragen van een zieke ouder op 50% van de kinderen. Afhankelijk van de ernst van de symptomen wordt onderscheid gemaakt tussen 4 graden van ernst. Claudia Pechstein zou aan een milde vorm van de ziekte lijden.
Globulaire celanemie: symptomen variabel
De symptomen zijn afhankelijk van de mate van bloedarmoede, die bijna volledig kan worden gecompenseerd door de vorming van nieuw rood bloed cellen. In dit geval zijn de symptomen nauwelijks merkbaar. De typische symptomen van bloedarmoede kunnen echter optreden:
Bleke slijmvliezen, 피로, hoofdpijn, duizeligheid, prestatieverlies en ook hart- hartkloppingen en kortademigheid. De milt is vergroot en bijna altijd voelbaar. Vanwege het uitvallen van het rood bloed pigment, dat wordt omgezet in geel gal pigment (bilirubine) in de lever, geelzucht kan altijd voorkomen als bilirubine niet voldoende kan worden uitgescheiden. Opvallend is de neiging tot galstenen, welke kan leiden symptomen zelfs in de adolescentie.
Als gevolg van infecties, vooral met parovirus B 19, de veroorzaker van ringwormkan de afbraak van erytrocyten zo enorm toenemen dat er een hemolytische crisis optreedt. De symptomen hiervan zijn: Fever Met rillingen, buik en rug pijn, zwakte van de bloedsomloop tot instorten, geelzucht, uitscheiding van een bierbruine urine en hoofdpijn.
Zo'n hemolytische crisis kan levensbedreigend worden, vooral als er niet genoeg jonge erytrocyten kunnen worden aangevuld vanuit de beenmerg.
Meestal karakteristieke familiegeschiedenis
De diagnose wordt geleid door familiegeschiedenis in combinatie met splenomegalie en laboratoriumchemische onderzoeken die een verhoogde hemolyse, bolvorm van rode bloedcellen en hun verminderde osmotische weerstand aantonen.
Splenectomie als behandelmethode
De voorkeursbehandeling in ernstige en matige gevallen is het verwijderen van de milt In milde vorm is deze maatregel meestal niet nodig. De bolvorm van de erytrocyten blijft na deze maatregel bestaan, maar de levensduur van de rode bloedcellen normaliseert omdat ze niet meer voortijdig worden afgebroken door de milt.
Als belangrijk orgaan van immuunafweer wordt de milt indien mogelijk niet verwijderd bij kinderen jonger dan 6 jaar. Voordat het wordt verwijderd, pneumokokken en Haemophilus influenzae vaccinaties moeten worden gegeven om levensbedreigende infecties te voorkomen. Gedeeltelijke verwijdering van de milt heeft tegenwoordig vaak de voorkeur, omdat de resterende milt dan nog een bepaalde afweerfunctie kan overnemen. Verwijdering van de galblaas is ook vaak nodig bij jeugd of adolescentie vanwege galstenen.
