Lipodystrofie van het Berardinelli-type is een van de genetische lipodystrofieën. Bij deze ziekte kan geen vetweefsel worden gevormd. Omdat lipodystrofie geassocieerd is met therapieresistent suikerziekte, is de prognose van deze ziekte niet goed.
Wat is lipodystrofie van het Berardinelli-type?
Lipodystrofie van het Berardinelli-type is uiterlijk precies het tegenovergestelde van zwaarlijvigheid. Terwijl zwaarlijvigheid zorgt ervoor dat er te veel vet wordt opgeslagen in het vetweefsel, hierin voorwaarde het lichaam kan helemaal geen vet maken of opslaan. Normaal gesproken, zwaarlijvigheid wordt verondersteld een voorwaarde te zijn voor type 2 suikerziekte. Echter, suikerziekte komt altijd voor bij lipodystrofie van het Berardinelli-type, dat zelfs resistent is tegen therapie Er is ook een verstoorde vetstofwisseling, die zeer hoog produceert bloed lipideniveaus. De prognose van deze ziekte hangt af van de gevolgen van diabetes. Lipodystrofie kan erfelijk of verworven zijn. De meeste vormen van deze heterogene groep ziekten zijn een gevolg van andere ziekten en dus verworven. Antiretrovirale behandeling voor HIV kan dat bijvoorbeeld leiden tot een ernstige verstoring van het vetmetabolisme met uitgebreid verlies van vetweefsel. Lipodystrofie van het Berardinelli-type is echter genetisch bepaald. Hoewel genetisch veroorzaakte lipodystrofieën zeer zeldzaam zijn, kunnen ze ook in verschillende typen worden ingedeeld. Deze lipodystrofie is ook synoniem bekend als Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie (BSCL) of congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL). Er zijn tot nu toe vier typen beschreven voor BSCL, die allemaal op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd.
Oorzaken
In principe worden alle soorten BSCL veroorzaakt door gen mutaties die coderen enzymen voor vetsynthese of vetopslag. Type 1 vertegenwoordigt de meest voorkomende vorm van BSCL. Dit is een mutatie van de gen AGPAT2. Dit gen codeert voor het enzym acyltransferase, dat verantwoordelijk is voor de overdracht van vetzuren als onderdeel van een tussenstap in de vetsynthese. Verstoring van deze overdracht remt de vetsynthese. Type 2 van BSCL wordt veroorzaakt door een genetische wijziging van het gen BSCL2, dat codeert voor het enzym seipin. Seipin helpt bij de vorming van lipidedruppeltjes in het endoplasmatisch reticulum en hun opslag in de cel. Typen 3 en 4 van BSCL worden veroorzaakt door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en functie van caveolae (kleine inkepingen van plasmamembranen). Caveolae dienen om op te slaan cholesterol-bevattende lipiden in spier- en vetcellen. De verstoring van de vetsynthese en -opslag resulteert aanvankelijk in de afwezigheid van vetweefsel in BSCL. Aldus geleverde vetten en koolhydraten kan niet volledig worden benut. Insuline moet ervoor zorgen dat glucose wordt naar de cellen geleid voor energieproductie en opslag. Door het gebrek aan vetopname in vet- en spiercellen komen er minder receptoren voor insuline worden ook gevormd. Ondanks hoog insuline concentraties, de bloed glucose niveau kan daarom niet worden verlaagd. Tegelijkertijd, bloed vetten en vetzuren accumuleren ook in het bloed omdat ze niet kunnen worden opgeslagen in de vetweefsel en spieren. Hoog bloed glucose en bloedvetwaarden leiden naar de typische manifestaties van de metabool syndroom Hoge concentraties groeihormoon veroorzaken gigantische groei, verhoogde spierontwikkeling en acromegalie.
Symptomen, klachten en tekenen
Lipodystrofie van het Berardinelli-type wordt gekenmerkt door afwezig vetweefsel, hoge bloedglucosespiegels en hoge bloedlipideniveaus. De abnormale waarden zijn moeilijk te controleren. Gigantische groei, verdikking van de opperhuid, veranderingen in de eierstokken en ernstige spiermassa hypertrofie (versterking van spieren) worden ook waargenomen. Bovendien hypertrofisch cardiomyopathie, leververvetting en hormonale stoornissen kunnen optreden. De hormonale stoornissen manifesteren zich als versnelde groei, vroegtijdige puberteit of spierhypertrofie. Acromegalie kan ook voorkomen. In dit geval de zogenaamde acra (uitstekende delen van de ledematen en lichaam) zoals handen, vingers, voeten, tenen, oren, kin, neus-, penis, borst en anderen vergroten. Botcysten ontwikkelen zich vaak met een verhoogd risico op breuk Bovendien is er meestal sprake van mentale vertragingBovendien lijden de getroffenen aan een metabool syndroom dat is moeilijk te behandelen. De prognose is grotendeels afhankelijk van de gevolgen van diabetes en een verminderde vetstofwisseling.
Diagnose en ziekteprogressie
De diagnose van lipodystrofie van het Berardinelli-type kan worden gesteld op basis van symptomen, laboratoriumbevindingen, beeldvorming van een versneld groeiend skeletsysteem en genetische tests.
Complicaties
Eerst en vooral resulteert lipodystrofie van het Berardinelli-type in verhoogd bloed lipiden en ook verhoogde bloedglucosespiegels. Deze klachten hebben een zeer negatieve invloed op de patiënt volksgezondheid en in de meeste gevallen leiden tot een aanzienlijk verminderde levensverwachting. Bovendien lijden de getroffenen aan buitengewoon sterke spieren, wat niet zelden gepaard gaat met een ongewoon uiterlijk. Evenzo leidt lipodystrofie van het Berardinelli-type tot de ontwikkeling van a leververvetting en dus op verschillende hormonale stoornissen bij de patiënt. De puberteit vindt daardoor op jonge leeftijd plaats, met een verstoorde ontwikkeling van de patiënt tot gevolg. Bovendien worden verschillende delen van het lichaam van de getroffen persoon aangetast door een gigantische groei, zodat verschillende beperkingen in het dagelijks leven van de getroffen persoon kunnen optreden. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door lipodystrofie van het Berardinelli-type. Het is ook niet ongebruikelijk dat de ouders en familieleden last hebben van psychisch ongemak en Depressie. Mentaal vertraging komt meestal ook voor, zodat de patiënten in de meeste gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Aangezien een oorzakelijke behandeling van lipodystrofie van het Berardinelli-type niet mogelijk is, zijn patiënten afhankelijk van verschillende therapieën die bedoeld zijn om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Meestal treden er tijdens dit proces geen complicaties op.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er geen vorming van vetweefsel wordt waargenomen met een evenwichtig en goed dieetwordt een vervolgbezoek aan een arts aanbevolen. Als er andere afwijkingen of onregelmatigheden zijn van de bindweefsel of het algemene uiterlijk van de huid, de observaties moeten met een arts worden besproken. Als het kind bijzonder snel groeit in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, is een bezoek aan de dokter aan te raden. Dit geldt ook bij verdikking van het bovendeel huid laag. Onregelmatigheden van de menstruatiecyclus bij vrouwen of gedragsafwijkingen dienen met een arts te worden besproken. Bij hormonale eigenaardigheden, vroegtijdige puberteit en vergrote ledematen is een bezoek aan de huisarts aan te raden. Visuele onregelmatigheden van de lichaamsbouw, uitstekende handen, voeten, vingers of tenen zijn indicaties voor een huidige ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk, zodat de oorzaak kan worden opgehelderd. Bij visuele bijzonderheden van de oren, kin, neus- alsmede de borst, de observaties moeten met een arts worden besproken. Als er onregelmatigheden in de botstructuur kunnen worden vastgesteld, als er cysten, zwellingen en zweren ontstaan of als er bewegingsproblemen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Bij vatbaarheid voor fracturen wordt overleg met een arts geadviseerd.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijke behandeling voor lipodystrofie van het Berardinelli-type. Tot op heden zijn er ook geen drugs dat zou de verstoringen in de vetsynthese positief kunnen beïnvloeden. De diabetes is moeilijk te behandelen. Insulinedoses helpen niet vanwege het extreme insuline-resistentie Er is voldoende insuline beschikbaar. Het kan echter geen effect hebben vanwege het ontbreken van insulinereceptoren. Het is ook moeilijk om de hoge bloedlipideniveaus te verlagen. De diabetes en de hoge vetwaarden in het bloed zorgen voor een laag vetgehalte en een laag koolhydraatgehalte dieet noodzakelijk. Uiteraard is constante medische controle noodzakelijk om de gevolgschade van diabetes zo laag mogelijk te houden. Toch is de prognose momenteel niet goed.
Vooruitzichten en prognose
Patiënten met lipodystrofie van het Berardinelli-type krijgen gewoonlijk een ongunstige prognose van de behandelende arts. De oorzaak van de aandoening kan en mag niet worden verholpen met de huidige medische mogelijkheden. Er is een genetische aanleg die om juridische redenen momenteel niet mag worden gewijzigd. De therapie van de getroffen persoon is daarom gericht op het verlichten van de bestaande symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De ziekte gaat gepaard met tal van tegenslagen, die een enorme last vormen voor zowel de patiënt als zijn familieleden. Naast visuele afwijkingen zijn er mentale beperkingen te verwachten. Toch moet er rekening mee worden gehouden dat de genmutatie zichzelf altijd individueel laat zien in zijn intensiteit. Elke patiënt vertoont daarom verschillende symptomen, maar ze zijn niet allemaal in dezelfde mate ontwikkeld. Daarnaast is de manier waarop de patiënt met de ziekte omgaat een belangrijke factor in het verloop van de ziekte. Er kunnen psychische nevenstoornissen optreden die een bijkomend negatief effect hebben op de ontwikkeling. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe beter de verdere vooruitzichten vaak zijn. Ondanks alle inspanningen is de patiënt voor de rest van zijn leven afhankelijk van de hulp en steun van andere mensen. Naast de medewerking van familieleden heeft hij vaak dagelijkse verpleging en medische zorg nodig. Zelfstandig dagelijks leven is niet mogelijk met deze ziekte.
het voorkomen
Lipodystrofie van het Berardinelli-type is een genetische ziekte die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Daarom is preventie van deze ziekte niet mogelijk. In gevallen van familiale clustering van lipodystrofieën, humaan genetische counseling en testen kunnen helpen bij het beoordelen van het risico voor het nageslacht. Als beide ouders elk eenmaal het gemuteerde gen hebben, is er een kans van 25 procent dat de nakomelingen deze vorm van lipodystrofie ontwikkelen.
Follow-up
Omdat lipodystrofie een ernstige ziekte is die zichzelf niet kan genezen, richt nazorg zich op het goed beheersen van de ziekte, zowel fysiek als mentaal. In de meeste gevallen lijden mensen met lipodystrofie aan diabetes, waarvoor regelmatige controle bij de behandelende arts nodig is. Vanwege de psychologische belasting die met de ziekte gepaard gaat, ontwikkelen de getroffenen zich soms Depressie of psychologische stoornissen. Dit kan ook voorkomen bij ouders of familieleden. Het kan helpen om dit met een psycholoog te verduidelijken en de noodzaak daarvan af te wegen therapie Het verdere verloop hangt af van het individu voorwaarde van de getroffen persoon en kan in het algemeen niet worden voorspeld. In veel gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon echter aanzienlijk beperkt door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Lipodystrofie van het Berardinelli-type is moeilijk te behandelen en gaat gepaard met een relatief slechte prognose. De emotionele belasting voor de getroffenen en hun familieleden is navenant groot. Patiënten brengen zo mogelijk tijd door in zorginstellingen, waar sociale contacten soms een positief effect hebben op de kwaliteit van leven van getroffenen. Omdat de ziekte vaak wordt geassocieerd met mentaal vertraging, adequate zorg bevordert die van de patiënt voorwaarde Hoewel medicatie tegen de lipodystrofie van Berardinelli nauwelijks effectief is, sluiten Grensverkeer door verschillende artsen is nog steeds nodig. Dit komt omdat diabetes secundaire schade veroorzaakt die op de juiste manier moet worden behandeld. Voor de kwaliteit van leven van de patiënt is het belangrijk dat zij actief deelnemen aan de medische therapie en de drugs zoals voorgeschreven. Om de hoge bloedlipidenwaarden niet negatief te beïnvloeden, houden patiënten zich aan a dieet die maar weinig vetten bevat en koolhydraten Hierbij is advies en ondersteuning van een voedingsdeskundige essentieel, die samen met de specialist een individueel voedingsplan voor de patiënt opstelt. Psychotherapie ondersteunt de patiënt en ouders bij het omgaan met de ziekte.
