Patiënten met de ziekte van Fabry worden snel moe van lichamelijke inspanning en worden er vaak door geplaagd pijn Dit kan bij kinderen en adolescenten leiden op problemen op school en met klasgenoten - vooral als de ziekte nog niet wordt herkend en behandeld. Vanwege de pijn, veel patiënten lijden aan Depressie en hopeloosheid, zich geïsoleerd en vervreemd voelen van anderen. Daarom kan het voor hen nuttig zijn om lid te worden van een zelfhulpgroep waar ze van gedachten kunnen wisselen met anderen.
De ziekte van Fabry: therapie en behandeling
Sinds de zomer van 2001 is het mogelijk om patiënten met de ziekte van Fabry te voorzien van het ontbrekende enzym in de vorm van een regelmatige infusie. Administratie van het medicijn kan afzettingen in voorkomen bloed schepen en weefsels, en bestaande afzettingen kunnen door het enzym worden verwijderd. Hiermee therapie, Hebben patiënten met de ziekte van Fabry een goede kans om voor het eerst een normale leeftijd te bereiken.
Belangrijk is dat hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter het is om verdere progressie te voorkomen.
De ziekte van Fabry: incidentie en erfelijkheid.
Ieder mens erft altijd een X-chromosoom van de moeder en een X- of Y-chromosoom van de vader. Als de vader een X-chromosoom doorgeeft, wordt het kind vrouwelijk (XX); als het kind een Y-chromosoom erft, wordt het een man (XY).
Bij de ziekte van Fabry, de defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom. Daarom kunnen zowel mannen als vrouwen een veranderde dragen gen omdat iedereen minstens één X-chromosoom heeft. Aangezien de ziekte van Fabry een X-gebonden ziekte is, is er geen overerving van de ziekte van vader op zoon.
De getroffen vaders geven het defecte echter door gen aan alle dochters. Vrouwen die twee X hebben chromosomen en het genetisch defect op één chromosoom dragen, kunnen symptoomloze dragers zijn of kunnen een verschillende mate van ziekte hebben. In elk geval lopen ze een risico van 50 procent om het defecte gen door te geven aan hun nakomelingen. Zonen die het defecte gen van hun moeder erven, zullen de ziekte altijd ontwikkelen.
Belangrijk: Getroffen personen moeten een medische stamboom laten opstellen door hun arts, zodat ze het overervingsrisico van de ziekte van Fabry beter kunnen inschatten. Zo'n stamboom kan ook nuttig zijn voor levende familieleden en toekomstige generaties - niet alleen in de context van de ziekte van Fabry.
