Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op de ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte):

Aanvankelijk begint de ziekte ongebruikelijk en ontwikkelt zich pas daarna sluipend koper opslagcapaciteit is overschreden. Patiënten klagen over voorgaande fasen van 피로, anorexia (verlies van eetlust), prestatieverlies, 피로of niet-specifiek pijn in de buik​ Leidende symptomen

Gastro-intestinaal /lever symptomen.

  • Ascites (abdominale waterzucht)
  • Buikpijn, niet-specifiek
  • Icterus (geelzucht)

Leverdisfunctie is het eerste symptoom bij tot 60% van de getroffen personen:

  • Asymptomatische transaminaseverhoging met / zonder hepatosplenomegalie (lever en milt uitbreiding).
  • Chronisch (actief) hepatitis met steatosis hepatis (leververvetting) met / zonder icterus (geelzucht).
  • Lever cirrose met / zonder ascites; mogelijk acute spataderbloeding met Portale hypertensie (pulmonale hypertensie).
  • Cholelithiasis /galstenen (pigmentstenen) bij hemolyse (oplossen van rood bloed cellen).
  • Acuut leverfalen (ALV) met / zonder Coombs-negatieve hemolyse met / zonder nierfalen,
  • Hepatocellulair carcinoom (HCC; hepatocellulair carcinoom; zeer zelden).
  • In zwangerschap: "HELLP-achtig syndroom" (zie onder Hypertensieve zwangerschapsziekten).

Orgaanbetrokkenheid van AZ

Oog symptomen

  • Hemeralopia (nacht blindheid​ beperking van het gezichtsvermogen bij weinig licht).
  • Kayser-Fleischer hoornvliesring (pathognomonische ring; kenmerkend voor de ziekte) - goudbruin-groene verkleuring aan de hoornvliesrand door ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen
  • Zonnebloem staar - vorm van cataract.

Gastro-intestinale symptomen (maagdarmkanaal).

  • Buikpijn, niet-specifiek
  • Pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier)

Hematologische symptomen (bloed en bloedvormende organen).

Huid of nagelsymptomen.

  • Acanthosis nigrans - huid ziekte gekenmerkt door uitgebreide hyperpigmentatie en hyperkeratose - bij voorkeur de lies- en okselstreek.
  • hyperpigmentatie
  • Nagelsymptomen: Azuurblauwe lunulae (nagelmaan; basis van nagelbed).
  • Spider naevi (leversterretjes)

Hormonale symptomen

  • Abortus (miskraam)
  • amenorroe - afwezigheid van menstruatie.
  • Hypoparathyreoïdie (bijschildklierinsufficiëntie).
  • Onvruchtbaarheid
  • Pubertas tarda - vertraagde of zelfs volledig uitblijven van puberale ontwikkeling Testiculaire disfunctie - hormoonproductiestoornissen in de testikels.

Cardiale symptomen

  • ECG-wijzigingen, niet gespecificeerd
  • Hartritmestoornissen, niet gespecificeerd
  • cardiomyopathie - hart- spierziekte die leidt tot een verminderde hartfunctie.

Levergerelateerde symptomen

  • Leverdisfunctie is het eerste symptoom bij tot 60% van de getroffen personen (zie hierboven).

Musculoskeletale symptomen

  • Artralgie (gewrichtspijn)
  • Botpijn
  • Spierzwakte
  • Osteomalacie - stoornis van het botmetabolisme bij volwassenen leidend tot demineralisatie en daaruit voortvloeiende verzachting van botten.
  • Rachitis - stoornis van het botmetabolisme bij kinderen in de groeifase, leidend tot duidelijke demineralisatie van bot- en skeletveranderingen als gevolg van vertraging van botgroei.

Nefrologische symptomen

  • Nierfunctiestoornis zoals hyperfosfaturie (verhoogde nierinsufficiëntie) fosfaat uitscheiding), hypercalciurie (verhoogde urinaire calcium uitscheiding), glucosurie (verhoogd urineverlies) glucose uitscheiding), kalium verlies, proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine), peptidurie.
  • Urolithiasis (urinewegsteenziekte).

Neurologische symptomen

  • Akinetisch-rigide syndroom * - vertraagde beweging (bradykinesie) of gebrek aan beweging (akinesie); verhoogde spierspanning die zich manifesteert als verhoogde weerstand tijdens passieve bewegingen van een extremiteit (stijfheid).
  • Ataxie (loopstoornissen)
  • Depressie
  • Dysartrie (spraakstoornis)
  • Dysfagie (slikstoornis)
  • Dystonie * - aanwezigheid van aanhoudende of intermitterende onvrijwillige spierspanning.
  • Epileptische aanvallen
  • Fijne motorische stoornissen
  • Hypersalivatie (synoniemen: sialorrhea, sialorrhea of ​​ptyalism) - verhoogde speekselvloed.
  • Hypomimie - vermindering van de beweging van de gezichtsspieren.
  • Coördinatiestoornissen
  • Parkinson-achtige symptomen
  • Schrijfstoornissen
  • Spasticiteit en flexiecontracturen
  • Tremor* (tremor) (hier: flutter tremor; wing-beating tremor): wing-beating tremor wordt zo genoemd omdat de tremor doet denken aan het klapperen van de vleugels van een vogel wanneer de handen en armen met toenemende amplitude worden gebogen (Engels “ vleugelslagen tremor ”).

* Neurologische symptomen vergelijkbaar met Parkinson.

Geestelijke en cognitieve stoornissen

  • Cognitieve achteruitgang in prestaties
  • Concentratiestoornis
  • Persoonlijkheidsstoornissen
  • Psychose
  • Sociale stoornissen
  • Gedragsstoornis

Eerste symptomen (5 jaar - kinderschoenen)

Oog symptomen

  • Discrete / onvolledige Kayser-Fleischer-hoornvliesring - goudbruin-groenachtige verkleuring aan de hoornvliesrand als gevolg van ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen

Hematologische symptomen (bloed en bloedvormende organen).

Leversymptomen

  • Asymptomatische aandoeningen of kleine biochemische aandoeningen (transaminasen ↑; bilirubine ↑) met / zonder hepatosplenomegalie (lever en milt uitbreiding).
  • Virus-negatief acuut hepatitis (leverontsteking) met / zonder icterus (geelzucht).
  • Icterische terugval
  • Hepatosplenomegalie
  • Acuut leverfalen (ALV)

Geestelijke en cognitieve stoornissen

  • Concentratiestoornis