De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op de ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte):
Aanvankelijk begint de ziekte ongebruikelijk en ontwikkelt zich pas daarna sluipend koper opslagcapaciteit is overschreden. Patiënten klagen over voorgaande fasen van 피로, anorexia (verlies van eetlust), prestatieverlies, 피로of niet-specifiek pijn in de buik Leidende symptomen
Gastro-intestinaal /lever symptomen.
- Ascites (abdominale waterzucht)
- Buikpijn, niet-specifiek
- Icterus (geelzucht)
Leverdisfunctie is het eerste symptoom bij tot 60% van de getroffen personen:
- Asymptomatische transaminaseverhoging met / zonder hepatosplenomegalie (lever en milt uitbreiding).
- Chronisch (actief) hepatitis met steatosis hepatis (leververvetting) met / zonder icterus (geelzucht).
- Lever cirrose met / zonder ascites; mogelijk acute spataderbloeding met Portale hypertensie (pulmonale hypertensie).
- Cholelithiasis /galstenen (pigmentstenen) bij hemolyse (oplossen van rood bloed cellen).
- Acuut leverfalen (ALV) met / zonder Coombs-negatieve hemolyse met / zonder nierfalen,
- Hepatocellulair carcinoom (HCC; hepatocellulair carcinoom; zeer zelden).
- In zwangerschap: "HELLP-achtig syndroom" (zie onder Hypertensieve zwangerschapsziekten).
Orgaanbetrokkenheid van AZ
Oog symptomen
- Hemeralopia (nacht blindheid beperking van het gezichtsvermogen bij weinig licht).
- Kayser-Fleischer hoornvliesring (pathognomonische ring; kenmerkend voor de ziekte) - goudbruin-groene verkleuring aan de hoornvliesrand door ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen
- Zonnebloem staar - vorm van cataract.
Gastro-intestinale symptomen (maagdarmkanaal).
- Buikpijn, niet-specifiek
- Pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier)
Hematologische symptomen (bloed en bloedvormende organen).
- Bloedarmoede (bloedarmoede) (onduidelijk).
- Leukocytopenie (verminderd aantal witte bloed cellen (leukocyten) in het bloed vergeleken met de norm).
- Trombocytopenie (vergeleken met de norm afgenomen aantal bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed).
- Coombs-negatieve hemolyse (oplossen van erytrocyten door vernietiging van de celmembraan met overdracht van hemoglobine in het plasma).
Huid of nagelsymptomen.
- Acanthosis nigrans - huid ziekte gekenmerkt door uitgebreide hyperpigmentatie en hyperkeratose - bij voorkeur de lies- en okselstreek.
- hyperpigmentatie
- Nagelsymptomen: Azuurblauwe lunulae (nagelmaan; basis van nagelbed).
- Spider naevi (leversterretjes)
Hormonale symptomen
- Abortus (miskraam)
- amenorroe - afwezigheid van menstruatie.
- Hypoparathyreoïdie (bijschildklierinsufficiëntie).
- Onvruchtbaarheid
- Pubertas tarda - vertraagde of zelfs volledig uitblijven van puberale ontwikkeling Testiculaire disfunctie - hormoonproductiestoornissen in de testikels.
Cardiale symptomen
- ECG-wijzigingen, niet gespecificeerd
- Hartritmestoornissen, niet gespecificeerd
- cardiomyopathie - hart- spierziekte die leidt tot een verminderde hartfunctie.
Levergerelateerde symptomen
- Leverdisfunctie is het eerste symptoom bij tot 60% van de getroffen personen (zie hierboven).
Musculoskeletale symptomen
- Artralgie (gewrichtspijn)
- Botpijn
- Spierzwakte
- Osteomalacie - stoornis van het botmetabolisme bij volwassenen leidend tot demineralisatie en daaruit voortvloeiende verzachting van botten.
- Rachitis - stoornis van het botmetabolisme bij kinderen in de groeifase, leidend tot duidelijke demineralisatie van bot- en skeletveranderingen als gevolg van vertraging van botgroei.
Nefrologische symptomen
- Nierfunctiestoornis zoals hyperfosfaturie (verhoogde nierinsufficiëntie) fosfaat uitscheiding), hypercalciurie (verhoogde urinaire calcium uitscheiding), glucosurie (verhoogd urineverlies) glucose uitscheiding), kalium verlies, proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine), peptidurie.
- Urolithiasis (urinewegsteenziekte).
Neurologische symptomen
- Akinetisch-rigide syndroom * - vertraagde beweging (bradykinesie) of gebrek aan beweging (akinesie); verhoogde spierspanning die zich manifesteert als verhoogde weerstand tijdens passieve bewegingen van een extremiteit (stijfheid).
- Ataxie (loopstoornissen)
- Depressie
- Dysartrie (spraakstoornis)
- Dysfagie (slikstoornis)
- Dystonie * - aanwezigheid van aanhoudende of intermitterende onvrijwillige spierspanning.
- Epileptische aanvallen
- Fijne motorische stoornissen
- Hypersalivatie (synoniemen: sialorrhea, sialorrhea of ptyalism) - verhoogde speekselvloed.
- Hypomimie - vermindering van de beweging van de gezichtsspieren.
- Coördinatiestoornissen
- Parkinson-achtige symptomen
- Schrijfstoornissen
- Spasticiteit en flexiecontracturen
- Tremor* (tremor) (hier: flutter tremor; wing-beating tremor): wing-beating tremor wordt zo genoemd omdat de tremor doet denken aan het klapperen van de vleugels van een vogel wanneer de handen en armen met toenemende amplitude worden gebogen (Engels “ vleugelslagen tremor ”).
* Neurologische symptomen vergelijkbaar met Parkinson.
Geestelijke en cognitieve stoornissen
- Cognitieve achteruitgang in prestaties
- Concentratiestoornis
- Persoonlijkheidsstoornissen
- Psychose
- Sociale stoornissen
- Gedragsstoornis
Eerste symptomen (5 jaar - kinderschoenen)
Oog symptomen
- Discrete / onvolledige Kayser-Fleischer-hoornvliesring - goudbruin-groenachtige verkleuring aan de hoornvliesrand als gevolg van ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen
Hematologische symptomen (bloed en bloedvormende organen).
- Bloedarmoede (bloedarmoede) (onduidelijk).
- Leukocytopenie (verminderd aantal witte bloedcellen (leukocyten) in het bloed vergeleken met de norm).
- Trombocytopenie (vergeleken met de norm afgenomen aantal bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed).
- Coombs-negatieve hemolyse (oplossen van erytrocyten door vernietiging van de celmembraan met overdracht van hemoglobine in het plasma).
Leversymptomen
- Asymptomatische aandoeningen of kleine biochemische aandoeningen (transaminasen ↑; bilirubine ↑) met / zonder hepatosplenomegalie (lever en milt uitbreiding).
- Virus-negatief acuut hepatitis (leverontsteking) met / zonder icterus (geelzucht).
- Icterische terugval
- Hepatosplenomegalie
- Acuut leverfalen (ALV)
Geestelijke en cognitieve stoornissen
- Concentratiestoornis