Ziekte van Wilson

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van de ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte). Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Heeft u last van buikpijn? Zo ja, sinds wanneer? Merk je een toename van… Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): medische geschiedenis

Copper Storage Disease (de ziekte van Wilson): complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door de ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte): Ogen en oogaanhangsels (H00-H59). Hemeralopie (dagblindheid). Cornearing van Kayser-Fleischer - ringvormige koperafzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen Zonnebloemstaar – … Copper Storage Disease (de ziekte van Wilson): complicaties

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte. Inspectie (kijken) Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [geelzucht*]. Auscultatie (luisteren) van het hart en de longen. Onderzoek van de buik (buik) Percussie (tikken) van de buik [Ascites (buikvocht): … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): onderzoek

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): test en diagnose

1e-orde laboratoriumparameters - verplichte laboratoriumtests. Volledig bloedbeeld [bloedarmoede (bloedarmoede); leukocytopenie (verminderd aantal witte bloedcellen (leukocyten) in het bloed in vergelijking met de norm); trombocytopenie (verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed in vergelijking met de norm)] Ontstekingsparameters – CRP (C-reactief proteïne). Leverparameters – alanineaminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): test en diagnose

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): medicamenteuze therapie

Therapeutische doelen Koperontgifting (koperontgifting). Evenwichtige koperbalans Therapieaanbevelingen Er wordt onderscheid gemaakt tussen initiële therapie en onderhoudstherapie: initiële therapie, dwz behandeling met chelaatvormers (deze vormen complexen met metalen; eerste keus therapie), zinkzouten* – het doel is hier om het lichaam in een negatieve koperbalans. Onderhoudstherapie dwz behandeling … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): medicamenteuze therapie

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Abdominale echografie (echografie van buikorganen) – voor basisdiagnose [leververvetting?, fibrotische remodellering?, levercirrose?] Elektrocardiogram (ECG; registratie van de elektrische activiteit van de hartspier). Computertomografie van de … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): diagnostische tests

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op de ziekte van Wilson (koperopslagziekte): Aanvankelijk begint de ziekte ongewoon en ontwikkelt zich sluipend pas nadat de koperopslagcapaciteit is overschreden. Patiënten klagen over voorafgaande fasen van vermoeidheid, anorexia (verlies van eetlust), prestatieverlies, vermoeidheid of niet-specifieke buikpijn. Hoofdsymptomen Gastro-intestinale/leversymptomen. Ascites (buikwaterzucht) Buikpijn, … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): symptomen, klachten, tekenen

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Bij de ziekte van Wilson is er een functiestoornis van het transporteiwit voor koperionen (ATP 7B). Dit leidt tot een verstoring van de coeruloplasminesynthese en dus tot een afname van de koperexcretie. Compensatorisch wordt koper gebonden aan metallothioneïne in de lever, wat op zijn beurt leidt tot de ondergang van levercellen na ... Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): oorzaken

Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): therapie

Regelmatige controles Regelmatige medische controles Chirurgische therapie Levertransplantatie (LTx; = causale therapie: vooral bij fulminant leverfalen). Voedingsgeneeskunde Voedingsadvisering op basis van voedingsanalyse Voedingsadviezen volgens een gemengd dieet rekening houdend met de ziekte. Dit betekent onder andere: In totaal 5 porties verse groenten en fruit … Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): therapie