Klippel-Feil-syndroom is een zeldzame misvorming. In de eerste plaats wordt de cervicale wervelkolom beïnvloed door de voorwaarde.
Wat is het Klippel-Feil-syndroom?
In de geneeskunde staat het Klippel-Feil-syndroom ook bekend als congenitale synostose van de cervicale wervelkolom. Dit verwijst naar een aangeboren, zelden voorkomende misvorming van de cervicale wervelkolom die gepaard kan gaan met andere misvormingen. Het Klippel-Feil-syndroom is vernoemd naar de Franse neurologen Maurice Klippel en Andre Feil. De twee artsen beschreven voor het eerst de gebrekkige segmentatie van de cervicale wervelkolom in 1912, en het was niet ongebruikelijk om een verband te zien tussen het syndroom en een kortsluiting. nek, beperkte mobiliteit van de nek en een lage nekhaarlijn. Slechts 34 tot 74 procent van alle patiënten leed aan deze manifestaties. Bij het Klippel-Feil-syndroom verschuiven ten minste twee halswervels. Evenzo is verplaatsing van de gehele cervicale wervelkolom mogelijk. De frequentie van het syndroom is 1: 50000, waardoor het een van de zeldzame ziekten is.
Oorzaken
Klippel-Feil-syndroom ontwikkelt zich in vroege zwangerschap In dit geval de cervicale somieten, speciaal embryo- delen, rijpen niet goed of ontwikkelen zich niet normaal. Het is tot op heden echter niet mogelijk geweest om uit te leggen wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsstoornis. De manifestatie van het Klippel-Feil-syndroom varieert sterk, gaande van milde, onschadelijke manifestaties tot grote misvormingen. Een typisch kenmerk van het Klippel-Feil-syndroom is de fusie van verschillende wervels in de nek regio. De versmelting van wervels resulteert vaak in een diepe haarlijn. Bovendien kan de patiënt een korte, kromme nek, een verkeerde uitlijning van de hoofdEn een stijve nek Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten een goede bewegingsvrijheid hebben. Afhankelijk van hoe uitgesproken de benige verklevingen zijn, hebben getroffenen klachten die vooral de beweeglijkheid van de cervicale wervelkolom beïnvloeden. Echter, andere gewrichten compenseren gedeeltelijk het gebrek aan mobiliteit, wat soms tot overmobiliteit leidt. Omdat de overmobiele wervelsegmenten stabiliteit missen, spondyloartritis, instabiliteit aan de wervelkolom gewrichtenof spinal cord verwondingen zijn binnen het bereik van de mogelijkheid.
Symptomen, klachten en tekenen
Typische symptomen van het Klippel-Feil-syndroom zijn onder meer nek pijn, hoofdpijn, migraine, zenuwpijnen een beperkt bewegingsbereik. Dit komt door abnormale vertebrale vervormingen. Deze veroorzaken mechanische irritatie van de uittredende zenuwwortels. Evenzo myelopathie kan optreden als gevolg van aangeboren wervelkanaal stenose. De symptomen van het Klippel-Feil-syndroom variëren echter meestal van persoon tot persoon. Deze omvatten afwijkingen van de ribben, een verhoging van de scapula (Sprengel's misvorming), aandoeningen van vinger ontwikkeling, een diep gebogen wervelkolom zoals een scoliose or kyfose, tandheelkundige afwijkingen, een open rug (spina bifida), en een gespleten gehemelte. Bij sommige getroffen personen vormt zich zelfs een bult, die ook kan leiden naar een laterale kromming. Verder verlamming van de oogspieren (Duane-syndroom), doofheid en misvormingen van de urinewegen of de hart- zijn denkbaar. Bij veel patiënten worden de symptomen pas op volwassen leeftijd duidelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Klippel-Feil-syndroom wordt het vaakst gediagnosticeerd bij volwassenen. De diagnose wordt gesteld door klinisch onderzoek. Bovendien wordt de cervicale wervelkolom visueel afgebeeld tijdens een röntgenstraal examen. Door beeldvorming in twee vlakken kan de onderzoekende arts de manifestatie en exacte positie van het syndroom bepalen. Computertomografie (CT) of MRI (MRI) zijn aanvullende onderzoeksopties. Dit laatste wordt vooral aanbevolen voor jonge kinderen omdat de stralingsbelasting bij deze methode lager is. In aanvulling op, spinal cord Met deze procedure kan schade worden opgespoord. Bij het diagnosticeren van het Klippel-Feil-syndroom is het ook belangrijk om een differentiële diagnose Andere misvormingen van de cervicale wervelkolom kunnen bijvoorbeeld ook verantwoordelijk zijn voor de symptomen. Het verloop van het Klippel-Feil-syndroom varieert meestal sterk. De omvang van de klachten is afhankelijk van de versmelting van de wervels, mogelijke gevolgschade is ook van belang. Een remedie voor de langzaam voortschrijdende ziekte is niet mogelijk. Hoe ouder de patiënt wordt, hoe meer de wervelkolomklachten erger worden. De prognose van de levensverwachting is echter in principe goed.
Complicaties
Het Klippel-Feil-syndroom veroorzaakt aanzienlijk ongemak in verschillende delen van het lichaam. In de eerste plaats, pijn komt voor in de nek en hoofd. Deze pijn kan zich ook verspreiden naar andere delen van het lichaam en daar ongemak veroorzaken. Het is niet ongebruikelijk voor de pijn 's nachts optreden in de vorm van pijn in rust, leidend tot slaapklachten. Bovendien worden bewegingsbeperkingen merkbaar, zodat de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De ribben worden ook beïnvloed door anomalieën en de patiënt lijdt vaak aan een gespleten gehemelte. Dit vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk. Naarmate de ziekte vordert, doofheid en verschillende misvormingen van de hart- komen ook voor. Deze kunnen ook de levensverwachting aanzienlijk beperken. De mentale ontwikkeling van de patiënt wordt meestal niet beïnvloed door het Klippel-Feil-syndroom, dus er zijn geen verdere symptomen of complicaties. In de regel is geen oorzakelijke behandeling van het Klippel-Feil-syndroom mogelijk. De symptomen kunnen echter worden beperkt met behulp van verschillende therapieën. Bovendien is in veel gevallen psychologische behandeling van de patiënt en zijn ouders noodzakelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als typische symptomen van het Klippel-Feil-syndroom worden opgemerkt, is opheldering door de huisarts of een orthopedist aangewezen. Als symptomen zoals hoofdpijn, nek pijn, zenuwpijnof als er migraine optreedt, moet altijd medisch advies worden ingewonnen. Dit geldt ook voor symptomen van de gehoorgangen of de urinewegen. Misvormingen van de urinewegen, doofheid en gehoorproblemen moeten in ieder geval worden opgehelderd. Als zich een zichtbare bult of andere misvorming ontwikkelt, is ook medisch advies vereist. Mensen die aan een andere gewrichtsaandoening lijden, kunnen het beste de verantwoordelijke arts informeren. Idealiter zou het Klippel-Feil-syndroom vroegtijdig moeten worden gediagnosticeerd en onmiddellijk moeten worden behandeld, omdat dit de enige manier is om ernstige complicaties uit te sluiten. Bij rustpijn, misvormingen en psychische klachten moet je naar een specialist. De huisarts is het eerste aanspreekpunt en zal, afhankelijk van de aard en ernst van de klachten, andere specialisten raadplegen en indien nodig de patiënt doorverwijzen naar een therapeut. De chirurgische behandeling van de misvormingen vindt plaats in het ziekenhuis.
Behandeling en therapie
Het is niet mogelijk om de oorzaak van het Klippel-Feil-syndroom te behandelen. Om deze reden wordt symptomatische behandeling gegeven. Voor dit doeleinde, fysiotherapie net zoals manuele therapie wordt uitgevoerd, waardoor de vasthoudspieren van de wervelkolom en nek worden verbeterd. Dit kan op zijn beurt de symptomen verlichten. Fysiotherapie oefeningen worden vooral gebruikt bij vervormingen van de wervelkolom. Dit zijn maatregelen om de spieren te versterken en om de houding te verbeteren. Bij hevige pijn is het ook mogelijk om spinale toediening toe te dienen injecties Als er sprake is van aanzienlijke instabiliteit van de wervel gewrichtenkan chirurgische ingreep ook geschikt zijn. Als er sprake is van ernstige hypermobiliteit in een wervelsegment, wordt aanbevolen om dagelijkse activiteiten te beperken en schokkerige, gewichtdragende bewegingen te vermijden om te voorkomen dat de spinal cord Als de misvorming slechts gering is, is dat meestal niet nodig therapie helemaal. Zo kunnen de getroffen kinderen leiden een relatief normaal leven. Als de symptomen op volwassen leeftijd optreden, is een conservatieve behandeling meestal voldoende. Het risico op complicaties bestaat voornamelijk bij begeleidende misvormingen die niet worden herkend.
Vooruitzichten en prognose
Na de diagnose van het Klippel-Feil-syndroom, een persoon therapie moet worden uitgewerkt afhankelijk van het type en de ernst van de voorwaarde Hiervoor kan de patiënt het beste contact opnemen met een specialist en een therapeut. De prognose is over het algemeen goed, op voorwaarde dat de voorwaarde wordt in een vroeg stadium herkend en behandeld. De spinale misvorming wordt behandeld door oefeningen uit het veld van fysiotherapie Consequente training kan de houding verbeteren en de spieren versterken. Na een introductie door de specialist kan de patiënt deze oefeningen zelf thuis uitvoeren en daarmee de vooruitzichten op herstel verbeteren. Sportieve activiteit in de vorm van zwemmen, wandelen of watergymnastiek ook helpen. Bovendien pijnstillend homeopathische middelen kan worden gebruikt. In het geval van kleine misvormingen, soms nee therapie is noodzakelijk. De aandoening vordert niet en beperkt de kwaliteit van leven niet ernstig. In dergelijke gevallen hoeft de patiënt alleen de voorgestelde oefeningen uit te voeren en het verloop van de ziekte te laten controleren door een specialist. Begeleidende medische behandeling is in ieder geval noodzakelijk. Mochten zich onvoorziene complicaties voordoen, dan kunt u het beste de medische spoeddienst waarschuwen. Klippel-Feil-syndroom kan leiden voor vallen en spierspasmen die medische aandacht vereisen. Hulpmiddelen zoals krukken en handgrepen in huis verkleinen de kans op gevaar en verbeteren daardoor de prognose.
het voorkomen
Helaas is het niet mogelijk om het Klippel-Feil-syndroom effectief te voorkomen. Het syndroom is bijvoorbeeld een ziekte die genetisch bepaald is. Wel door fysiotherapeutisch te oefenen maatregelenkunnen de symptomen positief worden beïnvloed.
Nazorg
In de meeste gevallen geen speciaal of direct maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met het Klippel-Feil-syndroom, zodat een bezoek aan een arts primair noodzakelijk is voor deze ziekte. Alleen een vroege diagnose kan verdere complicaties en symptomen voorkomen, dus idealiter zou de getroffen persoon een arts moeten raadplegen bij de eerste tekenen van de ziekte. In de meeste gevallen is de patiënt met het Klippel-Feil-syndroom afhankelijk van fysiotherapie of fysiotherapie Dit kan veel van de symptomen verlichten. Evenzo kan de getroffen persoon de oefeningen thuis herhalen en daardoor de behandeling mogelijk versnellen. Ook dient aandacht te worden besteed aan een juiste rughouding, zodat de klachten niet verergeren. Evenzo moet bij het Klippel-Feil-syndroom overgewicht worden vermeden, omdat dit een negatief effect kan hebben op de symptomen. De getroffen persoon moet een gezonde levensstijl volgen met een gezonde levensstijl dieet Bij kinderen moeten ouders de stijl en houding van de rug beheersen. In de regel zijn geen verdere vervolgmaatregelen nodig voor het Klippel-Feil-syndroom. Ook wordt de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet verminderd door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Als het syndroom van Klippel-Feil is vastgesteld, moeten de behandelstappen samen met een specialist en een therapeut worden uitgewerkt. Therapie voor misvorming van de wervelkolom omvat oefeningen om de spieren te versterken en de houding te verbeteren. In aanvulling op fysiotherapie, die gewoonlijk routinematig wordt geïnitieerd, kunnen patiënten thuis veel oefeningen doen. Regelmatige lichaamsbeweging, vooral zachte sporten zoals zwemmen of lopen, verlicht ongemak en bevordert de mobiliteit van de nek en wervelkolom. Lichte medicijnen uit de natuur of homeopathie kan worden gebruikt om het voorgeschreven te begeleiden pijnstillers, voor zover de arts dit toestaat. Als er slechts kleine misvormingen aanwezig zijn, is soms helemaal geen therapie nodig. Het getroffen kind hoeft dan alleen nog een gezonde, atletische levensstijl aan te houden om te voorkomen dat de posturale afwijkingen zich ontwikkelen. Als de klachten pas op volwassen leeftijd optreden, zijn fysiotherapeutische maatregelen aangewezen. De belangrijkste maatregel die getroffen personen zelf kunnen nemen, is regelmatige controle door een specialist. Als zich ernstige complicaties voordoen, is medisch advies vereist. Het Klippel-Feil-syndroom kan over het algemeen goed worden behandeld, voor zover de getroffen persoon "werk" levert en ernaar streeft een goede houding en een sterk lichaam te behouden.
