Histiocytose X is een histiocytose. De zogenaamde Langerhans-cellen, die tot de dendritische cellen behoren, worden aangetast. Gewoonlijk is de ziekte goedaardig, hoewel sommige ernstige kuren met fatale afloop mogelijk zijn, vooral bij jonge kinderen.
Wat is histiocytose X?
Histiocytose X is een tumorachtige ziekte waarbij Langerhans-cellen in aantal toenemen in de vorm van granulomen. Langerhans-cellen moeten niet worden verward met pancreaseilandjes van Langerhans- of Langhans-cellen. Het zijn dendritische cellen met cytoplasmatische extensies en hebben daarom af en toe een stervormig uiterlijk. De cytoplasmatische extensies worden gebruikt om naar antigenen te zoeken, die vervolgens door hen worden aangeboden aan T-lymfocyten Naast het presenteren van antigenen, stimuleren de volwassen Langerhans-cellen ook T-lymfocyten, onder andere. Langerhans-cellen zijn afkomstig van de beenmerg en zijn een onderdeel van de huid en slijmvliezen. Hun belangrijkste functie, samen met macrofagen, monocyten en B lymfocyten, is om antigenen te presenteren en te stimuleren T-lymfocyten Wanneer ze zich granulomatisch vermenigvuldigen, vormt zich histiocytose. De zogenaamde Birbeck korrels presenteren zichzelf als X-lichaampjes onder de elektronenmicroscoop. Dit is waar de naam histiocytose X vandaan komt. De ziekte komt voor in drie verschillende vormen en treft vooral kinderen en adolescenten. Aangenomen wordt echter dat de ziekte bij kinderen vaak een bijzonder opvallend verloop verloopt. Bij volwassenen is waarschijnlijk een aanzienlijk aantal niet-gemelde gevallen. Histiocytose X wordt gediagnosticeerd met een frequentie van 1: 200,000 tot 1: 2000,000, vooral bij kinderen.
Oorzaken
De oorzaken van histiocytose X zijn nog niet bekend. Het komt voor in laesies van de huid of slijmvliezen. Aangenomen wordt dat het wordt veroorzaakt door een abnormale immuunrespons. De ziekte is geen kwaadaardige tumor. De cursus is meestal goedaardig. Bij jonge kinderen met een bijzonder agressieve vorm van de ziekte treden echter fatale cursussen op. Het is een niet-erfelijke en niet-besmettelijke reactieve ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Histiocytose X is een ziekte waarvan het beloop niet kan worden voorspeld. Elk getroffen individu vertegenwoordigt een uniek geval. In principe is de ziekte goedaardig. Het kan echter ook een zeer kwaadaardig beloop hebben. In de meeste gevallen bevinden de granulomen zich in individuele haarden, hoewel er ook vormen van progressie zijn waarbij veel orgaansystemen tegelijkertijd worden aangetast. Er worden drie vormen van de ziekte onderscheiden:
- De meest voorkomende vorm is eosinofiel granuloom, met een incidentie van 70 procent van de gevallen. Eosinofiel granuloom komt vooral voor tussen de 5 en 20 jaar.
- Hand-Schüller-christelijke granulomatose treft meestal kinderen tussen de drie en vijf jaar, en Abt-Letterer-Siwe-granulomatose treft kinderen tussen de één en drie jaar. Bij beide laatste vormen van histiocytose X komen fatale cursussen vaak voor.
- Het Abt-Letterer-Siwe-syndroom is de meest ernstige vorm van de ziekte. De frequentie is slechts ongeveer tien procent.
Baby's ervaring koorts, erge, ernstige eczeem, weefselvocht knooppunt infiltratie, anorexia, infiltratie van de milt en lever, bloedarmoede, bloedingsneigingverhoogde gevoeligheid voor infectie en pulmonale symptomen. Als de ziekte niet wordt behandeld, is het beloop voor 90 procent dodelijk. Het Hand-Schüller-Christian-syndroom is ook een ernstige ziekte die vaak dodelijk is. Het is de tweede meest voorkomende vorm van histiocytose X, goed voor ongeveer 20 procent van de gevallen. Getroffen kinderen tussen twee en vijf jaar oud lijden aan skeletveranderingen van de schedel, ribben of bekken, strabismus (strabismus), verlies van gezichtsvermogen, verlies van tanden in geval van infiltratie van de tandvlees, chronisch oorinfectieshormonale stoornissen in geval van hypofyse-infiltratie en mogelijk systemische longinfectie, milt, lever, huid en weefselvocht knooppunten. Naast ongunstige cursussen treden echter ook spontane genezingen op. Verreweg de meest voorkomende vorm van histiocytose X, eosinofiel granuloom, is meestal goedaardig en wordt gekenmerkt door pijnlijke tumoren in de botten. Tumoren in de maag, huid en longen kunnen ook voorkomen. Alle tumoren kunnen spontaan achteruitgaan, anders kan behandeling door excisie, bestraling en chemotherapie is veelbelovend.
Diagnose en ziekteprogressie
Om histiocytose X te diagnosticeren, worden delende histiocyten histopathologisch in de huid gedetecteerd. In dit proces, Langerhans korrels kan worden gevisualiseerd door elektronenmicroscopie. Een exacte diagnose kan echter alleen worden bereikt door middel van MRI- of CT-scans en biopsie van de aangetaste organen.
Complicaties
In het ergste geval kan histiocytose X dat wel leiden tot de dood van de patiënt. In dit geval worden vooral kinderen getroffen door een fatale afloop van de ziekte, daarom is onmiddellijke behandeling bij hen noodzakelijk. Als er geen behandeling wordt gestart, leidt histiocytose X ook tot een fatale afloop. Patiënten lijden aan reactief koorts en bloedarmoede. Bovendien is de immuunsysteem is verzwakt en de vatbaarheid voor infecties is verhoogd. De getroffenen worden vaker ziek en hebben er ook last van long problemen. De lever en milt kan ook worden beschadigd door de ziekte. Het is niet ongebruikelijk dat kinderen als gevolg van Histiocytose X volledig gezichtsverlies en gehoorschade oplopen. Het dagelijks leven van de patiënt wordt door deze klachten extreem beperkt en de kwaliteit van leven wordt enorm verminderd. De behandeling van histiocytose X hangt altijd af van de symptomen en klachten. Daarom is het niet mogelijk om direct te voorspellen of er complicaties zullen optreden. In de meeste gevallen zijn echter chirurgische ingrepen nodig om de symptomen te elimineren. De levensverwachting kan ook afnemen door histiocytose X.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het kind klaagt pijn in het lichaam gedurende enkele uren of dagen zonder schijnbaar geen reden, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaken op te helderen. Als zwelling optreedt in de botten or schedel zonder een eerdere val of ongeval, dit zijn waarschuwingssignalen die onderzocht moeten worden. Als de zwellingen groter worden, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd, zodat de oorzaken kunnen worden vastgesteld. Omdat histiocytose X in ernstige gevallen fataal kan zijn, moet het kind zo snel mogelijk door een arts worden gezien. Een bezoek aan de dokter is nodig als koorts or ademhaling moeilijkheden doen zich voor. Als er een ongebruikelijke neiging tot bloeden is door lichte verwondingen, is er reden tot bezorgdheid. Als er afwijkingen van het skeletstelsel kunnen worden opgemerkt tijdens stretching bewegingen moeten de observaties worden besproken met een arts. Als er verlies van het gezichtsvermogen, problemen of ontsteking van het gehoororgaan, of huidveranderingenis een arts nodig. Als er onregelmatigheden zijn in de spijsvertering van het kind, abnormaal gedrag en gebitsproblemen, moet een arts worden geraadpleegd voor verder onderzoek. Klachten in de milt, maag of longen zijn ongebruikelijk en moeten zowel onderzocht als behandeld worden. Hoewel spontaan herstel kan optreden bij histiocytose X, wordt een bezoek aan de arts voor evaluatie aanbevolen, zelfs als de symptomen zijn verlicht.
Behandeling en therapie
De behandeling van histiocytose X hangt af van het individuele beloop van de ziekte. Sommige patiënten hebben geen therapie helemaal omdat hun symptomen vanzelf verdwijnen. Bij andere patiënten is genezing echter niet mogelijk zonder behandeling. Lokale haarden kunnen operatief worden verwijderd en vervolgens worden behandeld radiotherapie en lokaal cortisone administratie In de meeste gevallen worden chirurgie en bestraling echter gevolgd door milde chemotherapie om late gevolgen te voorkomen. Ernstige en uitgebreide ziekteverlopen worden vaak met succes behandeld chemotherapie. De drugs toegediend zijn corticosteroïden, interferon alfa en cytostatisch drugs Bij het syndroom van Abt-Letterer-Siwe, stamceltransplantatie moet mogelijk worden uitgevoerd naast agressieve chemotherapie. Intensieve chemotherapie is ook vaak vereist voor het Hand-Schüller-Christian-syndroom, hoewel soms zelfs spontaan herstel kan optreden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van histiocytose X hangt af van de specifieke vorm van progressie. Hoewel er drie vormen van de ziekte zijn, zoals eosinofiel granuloom, het Abt-Letterer-Siwe-syndroom en het Hand-Schüller-Christian-syndroom. Deze kunnen echter niet afzonderlijk worden beschouwd. De individuele manifestaties zijn uitingen van dezelfde ziekte met verschillende cursussen. Eosinofiel granuloom heeft de meest gunstige prognose. Het treft kinderen en adolescenten tussen 5 en 20 jaar en wordt gekenmerkt door een lokaal beloop met multifocale focus. Eosinofiel granuloom is verreweg de meest voorkomende vorm van histiocytose X, goed voor ongeveer 70 procent van de gevallen. De ziekte kan vaak volledig achteruitgaan zonder behandeling. In sommige gevallen echter chirurgische ingreep en bestraling therapie zijn noodzakelijk. Het Abt-Letterer-Siwe-syndroom is de meest ernstige vorm van histiocytose X, goed voor ongeveer 10 procent van alle gevallen. Het syndroom treft voornamelijk jonge kinderen tot twee jaar. In tot 90 procent van alle gevallen is het Abt-Letterer-Siwe-syndroom snel dodelijk. Alleen bij intensieve chemotherapie, die eventueel aangevuld moet worden met stamcel therapie, is er nog een overlevingskans. Het zogenaamde Hand-Schüller-Christian-syndroom komt in ongeveer 5 tot 40 procent van de gevallen voor. Het treft vooral jongere kinderen tot vijf jaar. Deze vorm van de ziekte geneest vaak ook spontaan. Bij ongeveer 30 procent van de getroffenen is er echter een zeer slechte prognose vanwege de systemische betrokkenheid van meerdere organen.
het voorkomen
Maatregelen ter voorkoming van histiocytose X kan nog niet worden aanbevolen omdat de oorzaken van de ziekte onbekend zijn. Bovendien treden de meeste ziekten vroeg op jeugd Mildere vormen op volwassen leeftijd kunnen zo onopvallend zijn dat er vaker niet-gemelde gevallen moeten voorkomen.
Follow-up
Getroffen personen met histiocytose X hebben meestal eerst een uitgebreid onderzoek en diagnose door een arts nodig. Dit is de enige manier om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Daarom ligt de focus in het geval van histiocytose X op vroege detectie en behandeling van de ziekte om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Zelfgenezing komt misschien niet voor, met zeer weinigen maatregelen of mogelijkheden voor nazorg voor de getroffen persoon. In het ergste geval kan de ziekte leiden tot de dood indien onbehandeld. De behandeling van deze ziekte gebeurt meestal door middel van medicatie. De getroffen persoon is ook afhankelijk van een correct en vooral regelmatig gebruik van de medicatie om de symptomen blijvend te verlichten en verdere verslechtering te voorkomen. Vooral bij kinderen dienen ouders op de juiste inname van medicatie te letten. Omdat de ziekte ook kan leiden Voor de ontwikkeling van tumoren zijn regelmatige onderzoeken door een arts erg nuttig. In zeer zeldzame gevallen kan histiocytose X ook spontaan genezen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon echter verminderd door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Histiocytose X hoeft niet in alle gevallen te worden behandeld. Bij sommige patiënten verdwijnen de symptomen vanzelf. Zelfhulpopties zijn echter slechts in zeer beperkte mate beschikbaar voor de getroffen persoon met deze ziekte. Omdat veel patiënten afhankelijk zijn van chemotherapie, hebben ze tijdens deze therapie sterke ondersteuning nodig. Deze steun moet in de eerste plaats komen van het gezin en de ouders. Getroffenen kunnen ook worden begeleid tijdens hun sessies. Verder kunnen gesprekken met een therapeut of een psycholoog psychische klachten voorkomen en Depressie Gesprekken met andere getroffen patiënten zijn hier natuurlijk ook geschikt. Een directe preventie van de ziekte is niet mogelijk. Omdat degenen die door histiocytose X worden getroffen, last hebben van ernstige koorts en een verhoogde neiging tot bloeden, moeten ze het hun lichaam wat rustiger aan doen en geen inspannende activiteiten ondernemen. Alle sporten moeten ook worden vermeden om blessures te voorkomen. In het geval van chirurgische ingrepen moet de arts op de hoogte worden gebracht van de hoogte bloedingsneiging in ieder geval om complicaties te voorkomen. Door de hoge gevoeligheid voor infecties en ontstekingen, verhoogde hygiëne maatregelen zijn nodig om deze ook met succes te vermijden.
