Soorten | Xeroderma pigmentosum

Types

De classificatie van Xeroderma pigmentosum is ontwikkeld vanuit complementatiegroepen. Voor dit doeleinde, bindweefsel cellen (fibroblasten) van verschillende XP-patiënten werden gecombineerd. Als het DNA-reparatiedefect aanhield na de fibroblastfusie, behoorden de patiënten tot hetzelfde XP-type.

Als het defect van het DNA-herstel echter niet meer bestond, leden de patiënten aan verschillende soorten ziekten. Deze classificatie werd later bevestigd door genetische analyses. Bij sommige typen XP kan het genetisch defect ook worden gediagnosticeerd door directe genoverdracht.

Momenteel is deze routinematige genetische analyse alleen beschikbaar voor het XPA-gen, voor de overige typen werken we aan de ontwikkeling. De typen (AG) verschillen in leeftijd, frequentie, ernst van de ziekte en type door tumoren veroorzaakt UV straling. Sommige typen (A, B, F en G) kunnen ook worden geassocieerd met neurologische aandoeningen.

• Type A: vroege ziekte; zeer hoge lichtgevoeligheid (lichtgevoeligheid); huidtumor: spinocellulair carcinoom; functie van het defecte gen: detectie van beschadigd DNA; gebruikelijk in Japan, geassocieerd met DeSanctis cacchione-syndroom
• Type B: zeer hoge lichtgevoeligheid; functie van het defecte gen: scheiding van de dubbele DNA-streng in enkele strengen (enzym = helicase); overgangssyndroom van Xeroderma pigmentosum en Cockayne-syndroom
• Type C: hoge tot zeer hoge lichtgevoeligheid; huidtumor: spinocellulair carcinoom, basaalcelcarcinoom; functie van het defecte gen: detectie van beschadigd DNA
• Type D: hoge lichtgevoeligheid; huidtumor: kwaadaardig melanoom; functie van het defecte gen: helicase; overgangssyndroom van XP en Cockayne-syndroom, trichothiodystrofie
• Type E: late leeftijd van de ziekte, verhoogde lichtgevoeligheid; huidtumor: basaalcelcarcinoom; functie van het defecte gen: detectie van beschadigd DNA
• Type F: hoge lichtgevoeligheid; functie van het defecte gen: DNA-splitsing (endonuclease)
• Type G: hoge lichtgevoeligheid; functie van het defecte gen: endonuclease, overgangssyndroom van Xeroderma pigmentosum en Cockayne-syndroom
• Variant: late leeftijd van de ziekte, verhoogde lichtgevoeligheid; huidtumor: basaalcelcarcinoom, functie van het defecte gen: structuur van het DNA (DNA-polymerase), beter verloop dan de andere typen