Hyde-syndroom beschrijft verworven stenose van de aortaklep geassocieerd met angiodysplasie van het maagdarmkanaal. Prominent zijn dikke darm acendens (oplopende dikke darm) en blindedarm (appendix). Ze kunnen presenteren met maagbloeding, leiden naar bloedarmoede (Bloedarmoede).
Wat is het Heyde-syndroom?
Deze voorwaarde is genoemd naar zijn ontdekker, de Amerikaanse internist Edward C. Hyde, die dit syndroom voor het eerst beschreef in 1958. Atherosclerotische processen in de hart- kleppen veroorzaken deze verworven stenose van de aortaklep De afschuifkrachten (stroomsnelheid) in de bloed stroom in het gebied van de vernauwde hart- ventiel vernietigt de Von Willebrand-factor. Deze factor is de medische term voor een glycoproteïne dat verantwoordelijk is voor twee belangrijke functies in hemostase Het initieert de hechting van bloedplaatjes en activering van bloedplaatjes (primair bloed stolling) en beschermt factor VIII (anti-hemofiel globuline A als onderdeel van de bloedstolling) tegen eiwitafbraak (proteolyse). Dit verminderde bloed coagulatie oorzaken Willebrand-Jürgens-syndroom in de volgende stap, die een neiging tot uitgebreide hematomen kan veroorzaken, overmatig bloeden na verwondingen en chirurgische ingrepen, bloedingsneiging, langdurige en verhoogde menstruatiebloedingen (menorragie) en gewrichtsbloedingen (hemarthros). Deze voorwaarde behoort tot de vasculaire geneeskunde, vizerale geneeskunde, geriatrie en hartchirurgie.
Oorzaken
Eenvoudig uitgelegd, het is verworven aortaklep stenose gecombineerd met bloeden van de stijgende dikke darm veroorzaakt door misvormd bloed schepen (angiodysplasie). De relatie tussen deze twee klinische beelden, die worden veroorzaakt door verkalking of degeneratie van de aortaklep en bloeding uit de dikke darm, is medisch nog niet definitief opgehelderd. Aortaklepstenose resulteert in linkerventrikel hypertrofie (weefselvergroting van de myocard van de linker hartkamer Epileptische dyspneu (kortademigheid), syncope (instorting van de bloedsomloop) en angina borstspier (borst beklemming, thoracaal pijn, kardinaal symptoom van coronair slagader ziekte) optreden. Bloedingen in het maagdarmkanaal (gastro-intestinaal) kunnen occult (verborgen) zijn of kunnen zichtbaar zijn bij stoelgang (hematochezie). In aanwezigheid van angiodysplasie van de maag, melena (abnormaal zwart gekleurd bloed) en hematemesis kan gebeuren.
Symptomen, klachten en tekenen
Herhaaldelijk hebben andere artsen naast Hyde gewezen op het belang van klinische bevindingen en een nauwkeurige geschiedenis van deze gecompliceerde pathomechanismen, aangezien de oorzaken van dit syndroom niet definitief zijn vastgesteld. Zowel Hyde in 1958 als zijn collega's in de daaropvolgende decennia merkten herhaaldelijk op dat ze patiënten behandelden met aortaklepstenose die tegelijkertijd leden aan massale maagbloeding Artsen gingen nog een stap verder toen ze ontdekten dat gastro-intestinale angiodysplasieën (vasculaire misvormingen) de oorzaak waren van deze bloedingen en dat ze niet meer optraden na vervanging van de aortaklep. Eind jaren tachtig konden twee medische onderzoeksgroepen aantonen dat multimeren van von Willebrand-factor worden verminderd bij verworven en aangeboren stenosen van de aortaklep. De von Willebrand-factor is een aminozuur-eiwitmonomeer dat fungeert als een subeenheid die leidt tot de aaneenschakeling (polymerisatie, demerisatie) van twee moleculen Deze subeenheid multimeriseert in bloedplasma om een groot moleculair complex te vormen. Dit is belangrijk voor een goede hemostase (hemostase). Veel patiënten met aortaklepstenose een verminderd aantal multimeren met hoog molecuulgewicht hebben. Dit voorwaarde treedt op in combinatie met verminderde adhesie en aggregatie van bloedplaatjes (trombocyten) en verbetert met aortaklepvervanging. De weg naar een definitieve diagnose omvat een echocardiografisch onderzoek (echografie - ultrageluid van de hart-) en uitvoering van een colonoscopie (colonoscopie) om vasculaire misvormingen te identificeren.
Diagnose en ziekteprogressie
De grote multimeren verschijnen meestal in opgerolde moleculaire vorm in het bloedplasma. Als zich verhoogde schuifkrachten ontwikkelen in het gebied van hoogwaardige stenose van de aortaklep, veroorzaakt deze toestand een conformatieverandering. Een specifiek gebied wordt toegankelijk voor het plasmaprotease ADAMTS13, dat het multimere molecuul snijdt. hemostase is een belangrijk proces voor het stoppen van bloeding veroorzaakt door vaatletsel. Wanneer deze hemostase wordt verstoord, treedt bloeding op door angiodysplasieën (vasculaire misvormingen) van de darm slijmvlies. Het bloed schepen worden anatomisch veranderd door deze schade, waardoor grotere schuifkrachten (stromingscondities) mogelijk zijn.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt het syndroom van Heyde dat de patiënt inwendig bloedt, wat niet zelden leidt tot zogenaamde bloedarmoede Dit heeft een zeer negatief effect op de algemene toestand van de patiënt en kan in ernstige gevallen levensbedreigend worden. Vanwege het syndroom van Heyde ervaren de meeste patiënten symptomen zoals duizeligheid or misselijkheid Ook de veerkracht van de getroffen persoon neemt enorm af en het is niet ongebruikelijk dat de patiënt het bewustzijn verliest. De kwaliteit van leven wordt relatief sterk verminderd en het dagelijks leven van de patiënt wordt bemoeilijkt door het syndroom. De diagnose van het syndroom is relatief eenvoudig en snel, zodat een vroege behandeling kan plaatsvinden. Complicaties treden voornamelijk op als het Heyde-syndroom niet wordt behandeld. In dit geval neemt de resterende levensverwachting af tot ongeveer vijf jaar, zoals dit meestal leidt hartfalen en dus hartdood bij de patiënt. Tijdens de behandeling zijn er meestal geen bijzondere complicaties en verdwijnen de symptomen relatief snel. Transfusies kunnen nodig zijn voor de getroffen persoon. Als de behandeling succesvol is, wordt de levensverwachting niet verminderd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra er bloed in de urine of ontlasting wordt gedetecteerd. Als er herhaaldelijk bloedingen optreden, moet zo snel mogelijk een arts worden bezocht. Als er zwarte ontlasting of zichtbare bloedstolsels in de ontlasting zijn, is er reden tot bezorgdheid. Als de getroffen persoon bloed braakt, moet dit ook door een arts worden onderzocht. Spijsverteringsproblemen, pijn in het maagdarmkanaal of krampen moet worden verduidelijkt en behandeld. Als er een is verlies van eetlust of een weigering om te eten, de getroffen persoon heeft medische hulp nodig. Een ernstig verlies van lichaamsgewicht of een gevoel van interne droogheid kan een noodsituatie zijn. Er dreigt een onderaanbod van het organisme, dat zo snel mogelijk moet worden behandeld. Bij kortademigheid een gevoel van druk in de borst of klachten van hartactiviteit, dient een arts te worden geraadpleegd. Als er bewusteloosheid optreedt, moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld. Als de getroffen persoon lijdt aan bloedstoornissen circulatie, hevige menstruatiebloedingen of toegenomen wondbloeding, moeten de observaties met een arts worden besproken. Als er sprake is van gewrichtsproblemen of verkleuring van de huid, moet ook een arts worden geraadpleegd. Duizeligheid, misselijkheid, een algemene zwakte of een diffuus gevoel van ziekte zijn tekenen die moeten worden opgevolgd. Als ze herhaaldelijk voorkomen of in intensiteit toenemen, moet nader onderzoek worden ingesteld.
Behandeling en therapie
Na vervanging van de hartklep neemt de neiging tot bloeden af. Andere therapeutische opties zijn onder meer bloedtransfusies, toepassing van factor III en desmopressine (antiduiretica - synthetische stof om de urinaire excretie te verminderen), gedeeltelijke resectie van de dikke darm (gedeeltelijke verwijdering van het langste deel van de dikke darm). Als angiodysplasie wordt vermoed in de dunne darmblijkt intraoperatieve enteroscopie (endoscopisch onderzoek) met diaphanoscopie (fluoroscopie van lichaamsdelen met een lichtbron bovenop) nuttig om overeenkomstige laesies te visualiseren en te behandelen. Bij veel patiënten is aortaklepstenose aanvankelijk asymptomatisch omdat ze een lage pieksystolische drukgradiënt hebben, waardoor het moeilijk is om een conclusie te trekken over een gelijktijdige bloeding in de dikke darm in de setting van het Hyde-syndroom. Deze aandoening vereist daarom regelmatige vervolgonderzoeken. Het gemiddelde overlevingspercentage van onbehandelde patiënten met angina pectoris is ongeveer vijf jaar, vier jaar na de ontwikkeling van syncope (instorting van de bloedsomloop) en drie jaar in het geval van hartfalen Met vervanging van de aortaklep verdwijnen niet alleen hartklachten, maar ook maagbloeding in het maagdarmkanaal.
Vooruitzichten en prognose
Het verloop van het Heyde-syndroom kan sterk variëren. De prognose hangt af van de behandeling en het beloop van de ziekte. Bij mildere vormen van het syndroom zijn er vaak helemaal geen symptomen. In de meeste gevallen zijn de symptomen echter zo ernstig dat zonder behandeling een fatale afloop heel goed mogelijk is. Symptomen zijn onder meer bloeding in het maagdarmkanaal, kortademigheid, angina pectoris of een aanval-achtige bewusteloosheid. Een causale behandeling van de bloedingscomplicaties is niet mogelijk. Het is echter gebleken dat klepvervanging de neiging tot bloeden vermindert. Andere componenten van grotendeels symptomatisch therapie omvatten bloedtransfusies, gedeeltelijke verwijdering van de dikke darm en medicamenteuze behandeling om te voorkomen trombose. Zonder behandeling, hartfalen treedt in veel gevallen op als gevolg van schade aan de hartkleppen Bij de vernauwde hartklep ontstaan zogenaamde afschuifkrachten, die kunnen leiden tot de vernietiging van de Von Willebrandt-factor. Dit resulteert in een verworven Von Willebrandt-syndroom, dat de toename veroorzaakt bloedingsneiging Tegelijkertijd is het risico op veneuze ontwikkeling trombose stijgt. Dit verhoogt op zijn beurt het risico op embolieën (vooral longembolieën), die kunnen beschadigen long weefsel en zijn bovendien vaak dodelijk. Wanneer de beschadigde hartklep wordt vervangen, nemen de afschuifkrachten natuurlijk ook af. Om deze reden is het ook begrijpelijk waarom de vervanging van de hartklep de symptomen van het syndroom van Heydes kan terugdringen.
het voorkomen
Preventie in klinische zin is niet mogelijk omdat er geen gebeurtenis of parameter is met voorspellende waarschijnlijkheid. Omdat aortaklepstenose binnen het domein van hartaandoeningen valt, kan een gezonde levensstijl met voldoende lichaamsbeweging een positief effect hebben op het hele organisme. Ouderen die niet meer lichamelijk actief zijn, dienen zachte sporten zoals nordic walking te doen, omdat wandelen een positief effect heeft op het bloed circulatie en dus op de ordelijke bloedstroom. Patiënten bij wie een verhoogde drukgradiënt over de aortaklep is vastgesteld, dienen hun fysieke activiteit te beperken tot de operatie om plotselinge hartdood te voorkomen.
Follow-up
Bij het Heyde-syndroom, maatregelen van de nazorg zijn in de meeste gevallen ernstig beperkt. In dit opzicht zijn getroffen individuen voornamelijk afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling om complicaties te voorkomen en ook om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. De focus ligt daarom op vroege detectie, zodat getroffenen bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte een arts moeten raadplegen. In de meeste gevallen wordt de ziekte chirurgisch behandeld. Daarna moeten de getroffenen rusten en het hun lichaam rustig aan doen. Vermijd inspanningen of stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Bovendien mag na de ingreep alleen licht en vooral geen vet voedsel worden ingenomen. Pas na een paar dagen kan het lichaam weer wennen aan de gebruikelijke voeding. Omdat het syndroom van Heyde ook hartproblemen kan veroorzaken, worden regelmatig onderzoeken van de interne organen moet ook worden uitgevoerd. Getroffen personen zijn niet zelden ook afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie, wat een positief effect heeft op het beloop van het Heyde-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Het Heyde-syndroom kan niet direct worden voorkomen, noch kan het met zelfhulp worden behandeld maatregelen Getroffen personen zijn in ieder geval afhankelijk van medische behandeling. Wel een gezonde levensstijl met een gezonde dieet en lichaamsbeweging kan een zeer positief effect hebben op deze aandoening. Overgewicht vermijden kan ook leiden om de symptomen te verlichten. Als het om sport gaat, wordt nordic walking met name aanbevolen, omdat het de doorbloeding positief bevordert. Echter, lijders met hoge bloeddruk vermijd zware sporten of activiteiten, anders kan een plotselinge hartdood optreden. Bij acuut hartfalen of bewustzijnsverlies moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis direct worden bezocht. Totdat de spoedarts arriveert, moet de getroffen persoon een spoedgeval krijgen kunstmatige beademing en geplaatst in een stabiele laterale positie Door de ernstige beperkingen in het dagelijks leven hebben veel patiënten ook last van psychische klachten, die kunnen worden beperkt door gesprekken met vrienden en familie. Natuurlijk zijn gesprekken en therapieën met andere patiënten met het Heyde-syndroom in dit opzicht ook geschikt.
