Het Alagille-syndroom is een genetische aandoening. De ziekte wordt meestal aangeduid met de afkorting ALGS. Synonieme termen voor de ziekte zijn arteriohepatische dysplasie of het Alagille-Watson-syndroom. Het Alagille-syndroom is relatief zeldzaam, met een vermoedelijke frequentie van 1: 70000 of 1: 100000.
Wat is het Alagille-syndroom?
Het Alagille-syndroom heeft een genetische component. Een specifiek defect op een gen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. Het Alagille-syndroom kreeg zijn naam met verwijzing naar de persoon die de ziekte voor het eerst beschreef. Deze persoon was de Franse wetenschapper Alagille. Het Alagille-syndroom is een erfelijke ziekte die door kinderen op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. De doorslaggevende factor voor het ontstaan van de ziekte is het defect van een bepaald differentiatie-eiwit, dat verantwoordelijk is voor verschillende soorten weefsels in het menselijk organisme. Om deze reden is het mogelijk dat veel verschillende orgaansystemen van het lichaam ziek worden tijdens het Alagille-syndroom. Sommige personen vertonen bijvoorbeeld symptomen van de lever In principe verschilt het individuele klinische uiterlijk sterk van persoon tot persoon. Kenmerkend is ook dat veel patiënten slechts lichte of helemaal geen symptomen vertonen.
Oorzaken
Het Alagille-syndroom heeft een genetische component. Een specifiek defect op een gen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. Kortom, het Alagille-syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. De penetrantie is 100 procent, terwijl het fenotypische uiterlijk sterk varieert van patiënt tot patiënt. In principe wordt het Alagille-syndroom gedifferentieerd in twee subcategorieën, die verwijzen naar verschillende mutaties. Anders gen loci worden beïnvloed. Als de mutatie zich op het 20e chromosoom bevindt, wordt de ziekte ALSG1 genoemd. Als de mutatie zich op het eerste chromosoom bevindt, is het ALSG1. Het is ook mogelijk dat er nieuwe mutaties optreden. De kans hierop is meer dan 2 procent. Elke persoon met een overeenkomstige mutatie vertoont ook symptomen van de ziekte in het fenotype. De mate van expressie van het Alagille-syndroom verschilt echter individueel.
Symptomen, klachten en tekenen
De klachten die ontstaan bij het Alagillesyndroom zijn zeer divers en treffen vaak meerdere organen. Bijvoorbeeld een zogenaamde gal stasis (medische term cholestase) is typisch. Bij pasgeboren baby's geelzucht ontwikkelt zich meestal. Bovendien vertonen de gelaatstrekken van getroffen patiënten opvallende afwijkingen van het gemiddelde. Het voorhoofd is vaak erg breed. De ogen zijn diepliggend en de kin is meestal relatief klein. Het skelet vertoont ook afwijkingen, zoals een zogenaamde clinodactylie, verkorte distale vingerkootjes, een kort ulnair bot en vlinder wervels. Kenmerkend voor het Alagille-syndroom zijn ook ziekten aan de ogen en het oog zenuwen Mogelijke ziekten zijn hier bijvoorbeeld embryotoxon. Bovendien lijden getroffen personen vaker aan ziekten van de hart-. Indien de lever ziek is bij het Alagille-syndroom, zijn er verschillende klachten mogelijk. Waaronder geelzucht, korte gestalte, hoge druk van het portaal ader, jeuk, en zogenaamd hypercholesterolemie, waarin cholesterol hoopt zich op onder de huid. Bovendien, de milt vergroot bij sommige patiënten.
Diagnose en verloop
Het vermoeden van de aanwezigheid van het Alagille-syndroom komt in tal van gevallen voort uit de visuele afwijkingen van de getroffen personen. Een bezoek aan een geschikte specialist is aan te raden om een definitieve diagnose te stellen en een passende behandeling te starten. Eerst bespreekt de behandelende specialist de symptomen en medische geschiedenis met de patiënt of, in het geval van minderjarigen, met de wettelijke voogd van de patiënt. Omdat het Alagille-syndroom een erfelijke ziekte is, speelt de familiegeschiedenis een centrale rol. Na het patiëntgesprek worden tal van onderzoeken uitgevoerd. Bijvoorbeeld de wervelkolom en hart- zijn geröntgend. De ogen en optiek zenuwen worden ook onderzocht. Op deze manier kunnen al talrijke typische anomalieën worden gedetecteerd die wijzen op het Alagille-syndroom. Om definitieve zekerheid te krijgen over de aanwezigheid van de ziekte wordt gebruik gemaakt van genetische analyse, waardoor de corresponderende mutaties detecteerbaar zijn. EEN biopsie van de lever geeft minder zekerheid. Het geeft alleen symptomen en hun oorsprong aan, maar niet de onderliggende ziekte. Bij de meeste getroffen personen wordt de diagnose van het Alagille-syndroom gesteld op basis van klinische klachten en typische begeleidende symptomen.
Complicaties
Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan zich een grote verscheidenheid aan complicaties voordoen bij het Alagille-syndroom. Als alleen de lever wordt aangetast, treden bijvoorbeeld jeuk en roodheid op tijdens het verloop van het syndroom, maar vaak ernstig nier ziekte kan ook ontstaan, wat later kan leiden naar geelzucht en hypercholesterolemie Op de lange termijn kan het Alagille-syndroom dat wel leiden naar korte gestalte, splenomegalie en gezichtsmisvormingen. Kenmerken van de voorwaarde omvatten ver uit elkaar geplaatste ogen, een smalle kin en een groot voorhoofd. Het syndroom verhoogt ook het risico op hart- defecten, misvormingen van het oog, vlinder wervels en vasculaire misvormingen. Bovendien zijn het vooral de veelvormige bijkomende ziekten van het Alagille-syndroom die leiden tot ernstige complicaties. Aldus wordt genoemde geelzucht geassocieerd met deficiëntiesymptomen, koorts en een algemene malaise, terwijl aandoeningen van de immuunsysteem gaan gepaard met een verhoogde vatbaarheid voor infecties en ziekten. Als de lever al ernstig beschadigd is, kan dit leiden tot levensbedreigende galwegobstructie met ernstige pijn en hoog koorts. Levertransplantatie, wat vaak nodig is, kan leiden tot complicaties zoals ontsteking en afwijzing, wat in zeldzame gevallen fataal kan zijn. De eerdere actie wordt ondernomen, de minder waarschijnlijke ernstige complicaties van het Alagille-syndroom zullen optreden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij verdenking van het Alagille-syndroom moet altijd een arts worden geraadpleegd, die de erfelijke ziekte kan diagnosticeren en, indien nodig, direct kan behandelen. Medisch advies is uiterlijk nodig wanneer een pasgeborene typische symptomen vertoont zoals geelzucht, klachten van de cardiovasculair systeem, of afwijkingen van het gezicht (vlinder wervels, gebogen vinger ledematen, verkorte ellepijp en andere). Ziekten van het oog of de optiek zenuwen geef ook een ernstig aan voorwaarde dat moet worden verduidelijkt. In de meeste gevallen zijn de tekenen van de erfelijke ziekte al in het ziekenhuis herkend en direct te behandelen. Als de bovengenoemde klachten in de eerste levensmaanden herhaaldelijk voorkomen en zich opstapelen met het ouder worden, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Naast het Alagille-syndroom kunnen er andere onderliggende ziekten zijn die ernstige gevolgen kunnen hebben als ze niet worden behandeld. Het is daarom raadzaam om bij de eerste verdenking medisch advies in te winnen en het kind te laten onderzoeken. De symptomen geven meestal zonder twijfel aan dat er een ziekte is die moet worden behandeld.
Behandeling en therapie
De meeste mensen met het Alagille-syndroom hebben geen behandeling nodig. Dit komt doordat de symptomen vaak slechts mild zijn. Afhankelijk van de aanwezige specifieke orgaanbetrokkenheid, therapie is soms nodig. Als bijvoorbeeld de lever door de ziekte is aangetast, zijn regelmatige controles noodzakelijk, vooral bij kinderen en adolescenten. Op deze manier kan het verloop van de ziekte worden gevolgd. Het kan nodig zijn dat getroffen personen extra innemen vitaminen of zich aan bepaalde diëten houden. Levertransplantatie wordt geïndiceerd wanneer het orgaan in toenemende mate wordt verbouwd of patiënten last hebben van jeuk die zelfs met medicijnen niet meer onder controle kan worden gehouden. Een causale genezing van het Alagille-syndroom is niet mogelijk, aangezien het een genetische ziekte is. Alleen de symptomen worden behandeld.
Vooruitzichten en prognose
Vanwege het Alagille-syndroom komen geelzucht en galcongestie in de meeste gevallen al voor bij baby's of pasgeborenen. Evenzo kunnen verschillende misvormingen en misvormingen optreden in het hele lichaam van de patiënt, hoewel het gezicht meestal het zwaarst wordt aangetast door de misvormingen. Dit kan leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen. Evenzo worden de oogzenuwen vaak aangetast, zodat onder bepaalde omstandigheden visuele problemen kunnen optreden. Evenzo heeft het Alagille-syndroom een negatieve invloed op het hart en kan het verschillende problemen en ongemakken voor het hart veroorzaken. Getroffen personen lijden aan verminderde groei en vaak aan jeuk. Evenzo is er soms een vergroting van de patiënt milt De kwaliteit van leven van de patiënt wordt dus aanzienlijk verminderd door het Alagille-syndroom. Behandeling van het Alagille-syndroom is niet in alle gevallen nodig. Als de symptomen slechts zeer mild zijn, hoeft het syndroom niet te worden behandeld. Een oorzakelijke behandeling is echter niet mogelijk, zodat alleen de symptomen kunnen worden behandeld. In de regel is er geen verminderde levensverwachting.
het voorkomen
Het Alagille-syndroom is een erfelijke ziekte, dus preventief maatregelen bestaat niet. Daarom is het erg belangrijk om te beginnen therapie snel.
Follow-up
Bij het syndroom van Alagille zijn de mogelijkheden voor nazorg meestal ernstig beperkt. De getroffen persoon is hiervoor altijd afhankelijk van medische behandeling voorwaarde om de symptomen van de ziekte te verlichten. Er is geen zelfgenezing in het proces. Omdat het Alagille-syndroom ook een erfelijke ziekte is, kan het niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil, is erfelijke begeleiding aan te raden om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen. In de regel zijn de getroffenen afhankelijk van inname vitaminen en verschillende medicijnen. Regelmatige inname moet worden verzekerd. Interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden om complicaties te voorkomen. Ouders moeten er ook voor zorgen dat kinderen hun medicatie regelmatig innemen. Verder worden regelmatig examens van de interne organen zijn nodig bij het Alagille-syndroom om schade in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Bij chirurgische ingrepen moet de getroffen persoon na een dergelijke ingreep rusten en voor zijn lichaam zorgen. Contact met andere lijders aan de ziekte kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt ook beperkt door het Alagille-syndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Alagille-syndroom (ALGS) kan niet causaal worden behandeld. Desalniettemin, als ALGS wordt vermoed, moet beslist een arts worden geraadpleegd om de ziekte te diagnosticeren en de symptomen te behandelen. In geen geval mag worden getracht de begeleidende symptomen van de ziekte uitsluitend zelf te behandelen. Of en wat een patiënt zelf kan doen om zijn klachten te verbeteren, hangt af van welke organen zijn aangetast en welke bijbehorende symptomen specifiek voorkomen. ALGS gaat vaak gepaard met leverziekte en geelzucht. Deze aandoeningen moeten beslist door een arts worden behandeld. De natuurgeneeskunde kent echter een aantal methoden die de therapie van geelzucht. Er wordt bijvoorbeeld tuinkervelthee gebruikt. Het wordt bereid door een liter kokend water te gieten water meer dan 30 gram verse kervel. De thee moet tien minuten worden geweekt voordat deze wordt gespannen, en daarna wordt hij de hele dag in kopjes gedronken. Op dezelfde manier wordt er thee van gemaakt paardebloem en madeliefjes of van echt zeepkruid Maar in het geval van zeepkruid, de bladeren moeten vijf minuten koken. Patiënten bij wie de ziekte gepaard gaat met ernstige jeuk, kunnen worden geholpen antihistaminica van de apotheek, die zonder recept verkrijgbaar zijn als crème, gel of druppels.
