Het syndroom van Goodpasture is een zeldzame maar ernstige auto-immuunziekte die vooral de longen en nieren aantast. Er is geen remedie voor de ziekte.
Wat is het syndroom van Goodpasture?
Het syndroom van Goodpasture werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse patholoog Ernest William Goodpasture in 1919. Hij maakte een tekening van een bepaalde vorm van nier ontsteking gecombineerd met longbloeding. Tegenwoordig is het duidelijk dat de nier ontsteking is een snel progressief glomerulonefritis Het syndroom van Goodpasture is een auto-immuunziekte type II waarbij antilichamen worden gevormd tegen componenten van bloed schepen, vooral in de nieren en longblaasjes. Type II autoimmuunziekten behoren tot de type II-allergieën. Dit zijn allergieën van het cytotoxische type. Het lichaam vormt immuuncomplexen tegen cellulaire antigenen. Als gevolg van de daaropvolgende immuunreactie worden de lichaamseigen cellen vernietigd. De ziekte is uiterst zeldzaam. Er is maximaal één geval per 1,000,000 mensen per jaar. De ziekte komt het meest voor tussen de twintig en veertig jaar. Mannen worden twee keer zo vaak getroffen als vrouwen.
Oorzaken
Zoals eerder beschreven, Goodpasture-syndroom is een auto-immuunziekte type II. Het lichaam van getroffen patiënten vormt zich antilichamen tegen het zogenaamde Goodpasture-antigeen. Bij getroffen personen bevindt dit antigeen zich in de longblaasjes en in het basismembraan van de nier Het basaalmembraan is een dunne laag weefsel in de nierlichaampjes. De antilichamen aanval en vernietig de Goodpasture-antigenen in deze structuren. Dit proces veroorzaakt ernstige ontsteking in de nieren en longen, waardoor de functie van de organen ernstig wordt aangetast. Hoewel de nier altijd wordt aangetast, long betrokkenheid is niet verplicht. Het syndroom van Goodpasture wordt daarom ook wel aangeduid als glomerulonefritis met pulmonale betrokkenheid. Reeds bestaand long ziekte, roken, en eerdere blootstelling aan koolwaterstoffen verhoogt het risico dat de ziekte ook de longen beschadigt.
Symptomen, klachten en tekenen
Getroffen personen zijn relatief lang asymptomatisch. In het begin manifesteert de ziekte zich alleen door onkarakteristieke symptomen zoals verlies van eetlust or braken Later concentreren de symptomen zich op het beeld van progressief glomerulonefritis Schade aan de kleine schepen in de nierlichaampjes veroorzaakt eiwitten om in de urine te lekken. Oedeem ontstaat als gevolg van het eiwitverlies. Deze zijn vooral merkbaar als zwellingen in het gebied van de ogen en later ook in het gebied van de onderbenen en enkels. Eiwit en mogelijk ook bloed kan worden gedetecteerd in de urine. Als er meer rood bloed cellen komen in de urine als gevolg van de beschadiging schepende urine lijkt roze tot roodachtig van kleur. Het bloedverlies kan leiden naar bloedarmoede met symptomen zoals haaruitval, 피로 en uitputting. Indien onbehandeld, vordert glomerulonefritis snel naar terminaal nierfalen Met acuut nierfalen. Symptomen van nierfalen omvatten pruritus, bot pijnoedeem, hoofdpijn, 피로, hart- falen of gastro-intestinale klachten. Als er longaandoeningen zijn, is er kortademigheid en hoesten. In de late stadia, getroffen individuen hoesten bloed op. Nogmaals, het bloedverlies kan dan de oorzaak zijn bloedarmoede of een reeds bestaande bloedarmoede verergeren. Bovendien leidt bloeding in de longen tot ijzer afzetting, resulterend in pulmonale siderose.
Diagnose
. Goodpasture-syndroom wordt vermoed, worden antilichamen bepaald door indirecte immunofluorescentie. Indirecte immunofluorescentie wordt gebruikt om te bepalen of antilichamen tegen de eigen cellen van de patiënt in het bloedserum van de patiënt worden aangetroffen. Hiervoor wordt het bloedserum van de patiënt op een celsubstraat gelegd en na korte tijd weer afgewassen. Op deze manier blijven alleen gebonden antilichamen op het celsubstraat achter. Nu wordt een met fluorochroom gelabeld antilichaam aan het substraat gebonden. Dit bindt ook aan menselijke antilichamen. Als er in de eerste stap antilichamen aan het substraat zijn gehecht, zullen de tweede antilichamen die zojuist zijn toegevoegd zich nu aan deze antilichamen binden. Deze antilichaamcomplexen kunnen worden gedetecteerd met een fluorescentiemicroscoop. Röntgenfoto's van de longen kunnen schade aan het licht brengen. EEN long biopsie kan worden uitgevoerd. een nier biopsie kan ook worden uitgevoerd om het syndroom van Goodpasture te diagnosticeren. Hier kunnen dan halve manen worden gedetecteerd in het nierweefsel. Deze zijn absoluut typerend voor de auto-immuunziekte.
Complicaties
De symptomen en complicaties die door het syndroom van Goodpasture worden veroorzaakt, lopen sterk uiteen en worden in de meeste gevallen pas duidelijk in de laatste stadia van de ziekte. Dit betrekt braken, diarree en verlies van eetlust. De verlies van eetlust kan ook veroorzaken ondervoeding, wat erg bedreigend is voorwaarde voor de patiënt volksgezondheid De nieren zijn ook beschadigd, zodat in het ergste geval nierinsufficiëntie kan voorkomen. In dit geval is de patiënt dan afhankelijk van dialyse overleven. Evenzo treedt ongemak op in de ogen en ze zijn vaak opgezwollen. De patiënt voelt zich moe en ziek en heeft daar last van haaruitval. Hoofdpijn en pijnlijke ledematen komen ook vaak voor. Bovendien is de luchtwegen geïnfecteerd raakt, zodat ademhaling moeilijkheden en kortademigheid kunnen optreden. Het is niet ongebruikelijk dat bloedspuwing optreedt. De klachten vormen een extreme belasting voor het dagelijks leven van de patiënt en leiden tot een verminderde kwaliteit van leven. Behandeling van het syndroom van Goodpasture is noodzakelijk, anders zal de dood het gevolg zijn. Met behandeling zijn er geen verdere complicaties, met een sterftecijfer van ongeveer 20 procent. Als de ziekte is overwonnen, treden er geen verdere symptomen op.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien er bij het syndroom van Goodpasture geen sprake is van zelfgenezing, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Dit verhoogt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk, hoewel de ziekte zelf niet te genezen is. Bij aanhoudende klachten dient een arts te worden geraadpleegd braken en verlies van eetlust. Zwelling van het oog of eiwit in de urine kan ook wijzen op het syndroom van Goodpasture en moet altijd door een arts worden onderzocht. Veel patiënten lijden ook aan bloedverlies en zijn dus permanent 피로 en uitputting. Verder is een bezoek aan de dokter noodzakelijk als de getroffen persoon hier zeer vaak last van heeft hoofdpijn or bot pijn Er is ook jeuk en ongemak in de maag en darmen. Als het syndroom van Goodpasture niet wordt behandeld, ademhaling Er zullen ook problemen optreden, die in ieder geval moeten worden onderzocht. In de meeste gevallen wordt het eerste onderzoek van het syndroom uitgevoerd door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter de betrokkenheid van verschillende specialisten vereist om de symptomen te verlichten.
Behandeling en therapie
Indien onbehandeld, leidt het syndroom van Goodpasture altijd tot de dood. Zelfs met therapiewas de sterfte vroeger zelfs 90 procent. Tegenwoordig is de prognose aanzienlijk verbeterd vanwege de gebruikte glucocorticoïde therapieën. cortisone voorbereidingen en aanvullende immunosuppressiva worden gebruikt. Deze remmen de functie van de immuunsysteem. Voorbereidingen zoals azathioprine of cycylofofamide worden gebruikt. Plasmaferese kan een ondersteunende werking hebben. Bij plasmaferese wordt het bloedplasma van de patiënt volledig vervangen met behulp van een plasmaferese-apparaat. Daarbij worden de antistoffen tegen het Goodpasture-antigeen verwijderd. Als de longen erbij betrokken zijn, roken moet onmiddellijk worden gestopt. Bovendien wordt aanbevolen om elke longinfectie onmiddellijk te behandelen antibiotica De behandeling van het syndroom van Goodpasture duurt acht tot twaalf maanden. Met therapiezijn de overlevingskansen voor getroffen patiënten dramatisch toegenomen. Het sterftecijfer is teruggebracht tot minder dan 20 procent. De ziekte is echter niet te genezen. Herhalingen, zogenaamde rebounds, zijn op elk moment mogelijk.
Vooruitzichten en prognose
Een volledige genezing is voor Goodpasture-syndroom omdat het een genetische aandoening is die alleen symptomatisch kan worden behandeld. Zonder behandeling leidt het syndroom in de meeste gevallen tot vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon. immunosuppressiva kan worden gebruikt om enkele van de symptomen te verlichten, maar patiënten zijn levenslang afhankelijk van therapie Als de getroffen persoon rookt, verergeren de symptomen meestal en is er een verminderde levensverwachting. Het leven van de patiënt wordt over het algemeen ook ernstig beperkt door het syndroom van Goodpasture. De getroffen persoon kan niet deelnemen aan sportactiviteiten en mag zichzelf niet blootstellen aan lichamelijke activiteiten spanningOok bij kinderen kan dit de ontwikkeling vertragen, waardoor groeistoornissen of ontwikkelingsstoornissen kunnen optreden. Het is niet ongebruikelijk dat het syndroom van Goodpasture wordt geassocieerd met psychische klachten of zelfs Depressie als gevolg van de ziekte. In het dagelijks leven lijden de getroffenen, ondanks behandeling, vaak aan ernstige pijn en zijn daarom niet in staat om zonder meer de gewone activiteiten uit te voeren. Dit leidt door het verlies van eetlust vaak tot deficiëntieverschijnselen die moeten worden gecompenseerd.
het voorkomen
Omdat niet bekend is wat de vorming van antilichamen tegen de lichaamseigen cellen veroorzaakt, kan het syndroom van Goodpasture niet worden voorkomen. Omdat de ziekte zonder therapie beslist dodelijk is, is een vroege diagnose erg belangrijk. Alleen op deze manier kan ernstige orgaanschade worden voorkomen en kunnen de getroffenen dat wel leiden een grotendeels normaal leven.
Follow-up
Bij het Goodpasture-syndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Omdat de voorwaarde kan niet worden genezen, zijn getroffen personen meestal afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen te verlichten. Zelfgenezing is niet mogelijk. Bovendien wordt de levensverwachting van de patiënt gewoonlijk aanzienlijk verminderd en beperkt door het syndroom van Goodpasture. In de meeste gevallen zijn patiënten met het Goodpasture-syndroom afhankelijk van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en mogelijk wordt ingenomen interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. Raadpleeg bij twijfel altijd een arts. Bij kinderen zijn het primair de ouders die ervoor zorgen dat de medicatie correct en vooral regelmatig wordt ingenomen. Bovendien zijn regelmatige bloedtesten nodig om aandoeningen van de immuunsysteem in een vroeg stadium. Over het algemeen moeten degenen die zijn getroffen door het Goodpasture-syndroom zichzelf altijd beschermen tegen ziekten en infecties om de immuunsysteem Infecties moeten onmiddellijk worden behandeld met antibiotica en alcohol mag niet worden ingenomen tijdens het gebruik van antibiotica. Bovendien kan contact met andere patiënten met het Goodpasture-syndroom ook nuttig zijn.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het Goodpasture-syndroom kan niet worden behandeld door middel van zelfhulpopties. Getroffen personen zijn afhankelijk van medische behandeling en de mogelijkheid van overlijden kan niet worden uitgesloten, aangezien de ziekte ertoe leidt nierinsufficiëntie vaak. Zelfs na een succesvolle therapie kan de ziekte terugkeren. Veel getroffen personen hebben vanwege de ziekte emotionele steun nodig. Dit kan voornamelijk door vrienden en familie worden verzorgd. In ernstige gevallen kan ook een psycholoog of een therapeut worden geraadpleegd. Als een kind lijdt aan het Goodpasture-syndroom, moet een verhelderend en gedetailleerd gesprek over de ziekte worden gevoerd om het kind te informeren over het mogelijke verloop van de ziekte. Praten met andere getroffen mensen kan ook helpen en psychologische ongemakken voorkomen en Depressie Omdat patiënten lijden aan ernstige beperkingen en pijn in hun dagelijks leven moet het lichaam altijd worden gespaard. Daarom moet zwaar werk worden vermeden om de symptomen niet te verergeren. Bovendien moet de patiënt ondanks gebrek aan eetlust regelmatig eten en drinken om deficiëntieverschijnselen te voorkomen.
