Hemofilie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de 1e orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen
  • Coagulatieparameters - PTT [↑], Quick [normaal].
  • Bepaling van stollingsfactoren:
    • VIII (hemofilie A),
    • IX (hemofilie B),
    • VWF (von Willebrand-factor; synoniemen: stollingsfactor VIII-geassocieerd antigeen of von Willebrand-factorantigeen, vWF-Ag).

Ernst van hemofilie

Strengheid Factor niveau in%
Ernstige hemofilie <1%
Matige hemofilie 1-5%
Milde hemofilie 5-40%

2e orde laboratoriumparameters - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking

  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
  • Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine.
  • Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, indien nodig.