Gezin hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening waardoor bloed cholesterol niveaus worden abnormaal hoog. Het resultaat is ernstige aandoeningen van de bloed bloedsomloop. De behandeling vindt plaats met medicatie en wordt ondersteund door een gezonde levensstijl.
Wat is familiaire hypercholesterolemie?
Gezin hypercholesterolemie is de genetische verhoging van bloed cholesterol niveaus. Het voorvoegsel hyper- betekent "over" en het achtervoegsel -emia staat voor "bloed"; bijgevolg, hypercholesterolemie betekent zoiets als: Excess of cholesterol in het bloed. Cholesterol is een belangrijke bouwsteen in het lichaam. Het is betrokken bij verschillende lichamelijke processen, waaronder hormoonvorming en energie evenwicht Cholesterol wordt zowel in het lichaam geproduceerd als met voedsel ingenomen. Bij familiaire hypercholesterolemie is de stofwisseling verstoord, waardoor er veel meer cholesterol in het lichaam aanwezig is dan gezond is. Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen. Bij polygene familiaire hypercholesterolemie zijn het niet alleen de genen die de cholesterolverhoging veroorzaken, maar ook de levensstijl en voedingsstijl. Monogene familiaire hypercholesterolemie is puur erfelijk. Het is onderverdeeld in heterozygote en homozygote familiaire hypercholesterolemie, afhankelijk van het feit of slechts één ouder (heterozygoot) of beide ouders (homozygoot) de genetische verandering hebben geërfd.
Oorzaken
De oorzaak van familiaire hypercholesterolemie is een verandering in genen die verantwoordelijk zijn voor het celmetabolisme en specifiek voor de opname van LDL cholesterol. Deze zogenaamde LDL receptoren nemen cholesterol op dat door verschillende organen uit het bloed in de cellen wordt geproduceerd. Bij familiaire hypercholesterolemie kan de LDL receptoren kunnen door een aandoening niet genoeg cholesterol uit het bloed halen. Als gevolg hiervan hoopt het zich op in het bloed schepen en leidt geleidelijk tot atherosclerose of verkalking van de bloedvaten. Als slechts één ouder het gen mutatie is de aandoening veel minder ernstig, aangezien hier meer functionerende LDL-receptoren aanwezig zijn. Als de homozygote vorm aanwezig is, waarin zowel vader als moeder het veranderde hebben doorgegeven genis het lipidenmetabolisme veel ernstiger verstoord en enorm verhoogd cholesterol niveaus optreden.
Symptomen, klachten en tekenen
Aanvankelijk zijn er geen symptomen bij familiaire hypercholesterolemie. Bij jongeren wordt echter vaak een sterk verhoogd totaal cholesterolgehalte gemeten als gevolg van een incidentele bevinding. De typische symptomen van atherosclerose ontwikkelen zich echter vroeg bij de getroffen personen. Het verschijnen van een groot aantal xanthomen en xanthelasma's duidt ook op een hoog cholesterolgehalte concentratie in het bloed. Xanthomas vertegenwoordigen gelige afzettingen van plaques in de huid Ze zien eruit als gelig huid laesies die verschillende vormen kunnen aannemen. In xanthelasma, de gelige afzettingen bevinden zich in de weefsels van de bovenste en onderste oogleden van de ogen. Arteriosclerose ontwikkelt zich zeer snel en leidt vaak tot hoogwaardige vasoconstrictie en zelfs vasculair afsluiting, veroorzaken hart- aanvallen of beroertes, zelfs bij jonge patiënten. Naast hart- en vaatziekten, nier schade komt ook vaak voor. Een ander veel voorkomend symptoom bij familiaire hypercholesterolemie is een ring- tot boogvormige degeneratie van het hoornvlies, ook bekend als seniele boog of arcus senilis. Arcus senilis treedt meestal op na de leeftijd van 80. Bij familiaire hypercholesterolemie vertonen zelfs jonge mensen dit kenmerk. Over het algemeen is de levensverwachting van getroffen personen sterk verminderd vanwege de vasculaire occlusies en de daaruit voortvloeiende complicaties. Zelfs met de maximaal mogelijke lipidenverlaging therapie, bereiken getroffen individuen een gemiddelde leeftijd van slechts ongeveer 33 jaar.
Diagnose en progressie
Jongeren met familiaire hypercholesterolemie hebben meestal nog geen symptomen, waardoor de ziekte in eerste instantie vaak onopgemerkt blijft. Het gevaar hierbij is dat het verhoogde cholesterol weliswaar nog geen merkbare symptomen veroorzaakt, maar toch schade aan het lichaam toebrengt. Arteriosclerose begint onopgemerkt en vordert gestaag. Vet wordt afgezet in de wanden van de schepen De diameter van de schepen wordt steeds kleiner, wat leidt tot een belemmering van de bloedstroom. Als de bloedtoevoer wordt verminderd, leidt dit tot een slechtere toevoer naar de organen en het hele lichaam. Afhankelijk van welke schepen zijn aangetast, kunnen de gevolgen zijn angina pectoris (stenose van de hart-) en hartaanvallen, vasculaire occlusies in de benen met de ontwikkeling van een zogenaamde roker beenEn een beroerte Cholesterol kan worden afgezet in de huid en leiden tot geelachtige knobbeltjes, meestal op de oogleden en tussen de vingers. Om familiaire hypercholesterolemie te diagnosticeren, wordt bloed afgenomen bij de patiënt en de niveaus van cholesterol en triglyceriden worden bepaald. Verder cardiovasculaire functies en de algemene voorwaarde van het lichaam worden gecontroleerd. Met behulp van een genetische test kan de aanwezigheid van familiaire hypercholesterolemie worden opgespoord.
Complicaties
Omdat een hoog cholesterolgehalte vaak geen symptomen veroorzaakt, blijft familiaire hypercholesterolemie vaak onopgemerkt. Dit leidt tot progressief verkalking van de aderen, wat resulteert in obstructie van bloed circulatie Complicaties als gevolg van vasoconstrictie of vasculair afsluiting (angina borstspier, hart- aanval, beroerte) zijn mogelijk op elke leeftijd. Als de homozygote vorm van de erfelijke ziekte aanwezig is, kunnen vroegtijdig fatale hartaanvallen optreden jeugd Bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie varieert het tijdstip van eerste optreden van cardiovasculaire complicaties sterk. Als anders risicofactoren aanwezig zijn, is vroege manifestatie vóór de leeftijd van 30 jaar mogelijk. Vaak worden cardiovasculaire problemen pas op de leeftijd van 50 of 60 jaar duidelijk. Behandeling van familiaire hypercholesterolemie is meestal met cholesterolverlaging drugs (statines Een veel voorkomende bijwerking, naast een toename van lever waarden, is het risico van ontwikkeling suikerziekte mellitus. Lipidenaferese (bloedspoeling) brengt het risico van acute en langdurige complicaties met zich mee. Bijwerkingen tijdens therapie mag inclusief hoofdpijn, duizeligheid, 피로, binnenvallen bloeddruk of oedeem. IJzergebrek bloedarmoede is een mogelijk gevolg van behandeling op lange termijn. Hemolyse, allergische reacties en schokken worden zeer zelden waargenomen als ernstige complicaties van bloedspoeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij deze ziekte is een bezoek aan een arts altijd noodzakelijk. De symptomen van de ziekte kunnen echter relatief goed worden beperkt door een gezonde levensstijl met een gezonde levensstijl dieet Een vroege diagnose kan een zeer positief effect hebben op de ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan zware vetophopingen onder de huid. Hartproblemen of aandoeningen van de bloedsomloop kunnen ook op deze ziekte duiden en moeten worden onderzocht. Een verhoogd cholesterolgehalte in a bloed Test kan ook wijzen op deze ziekte. Met name rokers dienen daarom regelmatig deel te nemen aan onderzoeken om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen. In de meeste gevallen kan deze ziekte worden vastgesteld door een huisarts of door een internist. Verdere behandeling is echter sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen en wordt uitgevoerd door verschillende specialisten. In acute noodsituaties kan bloedspoeling ook worden uitgevoerd als het cholesterolgehalte erg hoog is. Naast een gezonde dieet, zijn de getroffenen afhankelijk van het nemen van medicatie om de symptomen van deze ziekte te verminderen of volledig te beperken.
Behandeling en therapie
Doel van therapie voor familiaire hypercholesterolemie is om bloed te brengen cholesterol niveaus terug naar beneden en houd ze binnen een normaal bereik. Om dit te doen, drugs worden toegediend die enerzijds de lichaamseigen productie van cholesterol remmen en anderzijds de cholesterol verhogen absorptie van het bloed naar de lichaamscellen. Als er een zeer enorme verhoging is, wordt soms bloedspoeling buiten het lichaam gebruikt om het cholesterol te verlagen. Naast deze medische behandelingen moet de patiënt echter ook zelf bijdragen aan een verbetering van de waarden door verandering van leefstijl en dieet Het dieet moet vetarm en gezond zijn, dat wil zeggen veel fruit en groenten, en weinig mager vlees en vis. Voldoende beweging en lichte sporten ondersteunen de therapie. Omdat familiaire hypercholesterolemie genetisch bepaald is, moet de behandeling bestaan uit zowel medicatie als dieetveranderingen. Dieet alleen zou niet voldoende zijn voor deze vorm van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
De gen ziekte is volgens de huidige mogelijkheden niet te genezen. Vanwege wettelijke vereisten mogen wetenschappers en artsen geen wijzigingen aanbrengen in iemands genetica Als gevolg hiervan is er geen remedie voor familiaire hypercholesterolemie. De ziekte wordt symptomatisch behandeld. Het is mogelijk om de symptomen goed te reguleren, wat leidt tot een significante verbetering van volksgezondheid De verlichting van de symptomen kan worden bereikt door de administratie van medicijnen. Het cholesterolgehalte wordt gereguleerd en vermindert de klachten. De patiënt moet hiervoor een levenslange therapie ondergaan, omdat bij het staken van de medicatie een onmiddellijke regressie van de symptomen optreedt. De prognose van de ziekte kan aanzienlijk worden beïnvloed door de patiënt. Met een gezonde levensstijl en goede voeding kan een positief beloop van de ziekte worden geregistreerd. Sportieve activiteiten, het vermijden van schadelijke stoffen en controle van de voedselinname moeten goed worden gecoördineerd, zodat cholesterol niveaus word niet te hoog. Als de getroffen persoon erin slaagt de nodige zorg te betrachten, zal hij of zij een aanzienlijke verbetering ervaren volksgezondheid en zijn of haar kwaliteit van leven verhogen. In het geval van familiaire hypercholesterolemie moet er rekening mee worden gehouden dat cardiovasculaire aandoeningen vaak optreden bij patiënten ouder dan 50 jaar. Dit proces heeft een negatieve invloed op de algehele prognose.
het voorkomen
Omdat familiaire hypercholesterolemie genetisch wordt veroorzaakt, kan het niet worden voorkomen. Het verhoogde cholesterolgehalte ontwikkelt zich zelfs bij een gezonde levensstijl. Als het echter bekend is dat iemand lijdt aan familiaire hypercholesterolemie, moet men zijn kinderen laten onderzoeken op de ziekte om deze vroegtijdig te kunnen behandelen en ernstige schade te voorkomen.
Follow-up
Omdat familiaire hypercholesterolemie een genetische ziekte is, moet regelmatig worden gecontroleerd. De patiënt moet regelmatig bloed worden gecontroleerd bij de huisarts om de niveaus van lipiden in het bloed. Als ze blijven stijgen, moet een nieuwe aanpassing van de medicatie worden uitgevoerd, bijvoorbeeld door de dosis of statines of overschakelen naar fibraten of andere drugs De verdraagbaarheid van de medicatie moet ook worden onderzocht. Verder moeten typische secundaire ziekten met een te hoog cholesterolgehalte worden onderzocht. Deze omvatten mogelijke atherosclerose, wat een aanzienlijk risico inhoudt hartaanval or beroerte Hiertoe dient de arts regelmatig ECG-controles uit te voeren, met tussenkomst bij de minste verdenking. Xanthelasma, afzettingen van cholesterol in de huid, kunnen om cosmetische redenen worden verwijderd. Deze gelige plaques vormen geen verder risico. Een volgende stap in de nazorg zou het onderzoek van andere familieleden moeten zijn, aangezien de ziekte op hen wordt overgedragen. Als de ziekte aanwezig is, moeten deze ook met medicijnen worden behandeld en moeten ze ook regelmatig komen voor nazorg. De nabestaanden moeten ook worden geïnformeerd over het risico van de ziekte en de gevolgen ervan, evenals over de erfelijke aard van de ziekte. Indien nodig moet een genetische analyse worden uitgevoerd.
Wat u zelf kunt doen
Genetische familiaire hypercholesterolemie wordt gekenmerkt door een abnormaal verhoogd niveau van LDL-cholesterol in het bloed, terwijl het niveau voor HDL cholesterol heeft de neiging om binnen het normale bereik te blijven. De verhoogde LDL concentratie heeft te maken met pathologisch veranderde LDL-receptoren. Ze zorgen ervoor dat LDL langer in het bloed blijft, wat gepaard gaat met het risico dat LDL wordt afgezet in de wanden van bloedvaten. Om het risico op het ontwikkelen van atherosclerose of coronaire hartziekte tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid te beperken, worden medicijnen voorgeschreven om het LDL-gehalte te verlagen. Zelfhulp maatregelen omvatten het volgen van een strikt dieet om medicamenteuze behandeling te ondersteunen om LDL-waarden te verlagen. De waarheid is echter dat ongeveer 70 tot 80 procent van het cholesterol wordt gesynthetiseerd in de lichaamscellen zelf, in de darm. slijmvlies en vooral in de lever Een dieet dat de concentratie of HDL cholesterols is erg nuttig. Het risico op vroege coronaire hartziekten neemt dramatisch toe wanneer een hoog LDL-cholesterolgehalte gepaard gaat met een laag HDL niveau. De verhouding tussen LDL en HDL is bepalend, het quotiënt mag bij voorkeur niet hoger zijn dan 3.5. Sommige koud-geperste olievariëteiten met een hoog omega-3-vetgehalte hebben een bijzonder gunstig effect op het verhogen van het HDL-gehalte en daarmee het verlagen van het risico op atherosclerose.
