Familiaire adenomateuze polyposis is een ziekte waarvan de overerving op autosomaal dominante wijze plaatsvindt. In dit geval is het dikke darm wordt beïnvloed door poliepen die resulteren in de ontwikkeling van colorectaal kanker.
Wat is familiaire adenomateuze polyposis?
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een autosomaal dominante ziekte die resulteert in de ontwikkeling van meerdere adenomateuze poliepen in de dikke darm FAP is dus een van de erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door genetische defecten. Familiaire adenomateuze polyposis betekent dat kinderen van getroffen ouders een risico van meer dan 50 procent hebben om hetzelfde te ontwikkelen voorwaarde als de andere ouder er geen last van heeft. Bij ongeveer een derde van alle patiënten kan deze indicatie echter niet worden gegeven. Aangenomen wordt dus dat het genetisch defect nieuw door zichzelf is veroorzaakt. Al bij adolescenten, poliepen vormen in de darm. Aanvankelijk zijn ze nog goedaardig. In het verdere verloop degenereren ze echter kwaadaardig. Dus in het geval van familiaire adenomateuze polyposis is er een kans van bijna 100 procent dat colorectaal kanker zal ontwikkelen. FAP is verantwoordelijk voor ongeveer één procent van alle colorectale kankers. Familiaire adenomateuze polyposis wordt als een zeldzame ziekte beschouwd. Geschat wordt dat ongeveer vijf tot tien op de 100,000 mensen worden getroffen door de gen mutatie.
Oorzaken
Er wordt aangenomen dat familiaire adenomateuze polyposis wordt veroorzaakt door een mutatie in de APC gen. Deze gen vervult een belangrijke functie binnen het afbraakcomplex van ß-catenine. Het is ook belangrijk voor de montage van de mitotische spil. Als er een mutatie van het gen optreedt, resulteert dit in een remming van de ubitiquitinatie van ß-catenine. Dit omvat de overdracht van het eiwit ubitiquine naar een doelwitmolecuul. Om deze reden wordt ß-catenine niet langer goed afgebroken door proteasomen, waardoor het zich ophoopt en verantwoordelijk is voor toenemende proliferatie (snelle proliferatie van weefsel). Omdat er ook sprake is van mitotische spindelafbraak, resulteert dit in een storing van het APC-gen, zoals blijkt uit frequente chromosomale verkeerde verdelingen. Dit brengt een kwaadaardige degeneratie van het weefsel met zich mee.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen treden op bij familiaire adenomateuze polyposis op een leeftijd tussen 10 en 25 jaar. In de meeste gevallen blijft de ziekte aanvankelijk onopgemerkt. Later symptomen zoals constipatie or diarree, winderigheid, de afvoer van bloed of slijm, pijn in de buik, en pijn in de rectum merkbaar worden. Bovendien lijden patiënten vaak aan gewichtsverlies. Een mildere variant van FAP is verzwakte familiaire adenomateuze polyposis (AFAP). Het komt later in het leven voor en wordt gekenmerkt door minder poliepen dan FAP. Het risico op het ontwikkelen van colorectaal kanker is uiteindelijk even hoog als bij familiaire adenomateuze polyposis. Sommige patiënten hebben soms goedaardige veranderingen buiten de dikke darm die verschijnen voor de colon poliepen het formulier. Ze worden beschouwd als indicatief voor FAP. Daarom moeten ze altijd grondig worden onderzocht.
Diagnose
Als familiaire adenomateuze polyposis wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd. Hij of zij kan de voorwaarde door het uitvoeren van een colonoscopie en het nemen van een weefselmonster (biopsie Risicopatiënten wordt aangeraden om vanaf de leeftijd van 10 jaar regelmatig een colonoscopie te ondergaan. Dit gebeurt meestal met tussenpozen van een jaar. Als er een rectoscopie wordt uitgevoerd, kijkt de arts naar het onderste deel van de darm, waar geen verband mee is pijn voor de patiënt. Om deze reden, anesthesie is niet nodig, zelfs niet bij kinderen. Voorafgaand aan het onderzoek krijgt de patiënt een mild klysma. Als er een milde vorm van FAP aanwezig is, een complete colonoscopie wordt meestal gebruikt. Hetzelfde geldt voor een poliepvinding na een rectoscopie. Deze procedure kan worden gebruikt om te bepalen of poliepen ook aanwezig zijn in de rest van de dikke darm. colonoscopie wordt als ongemakkelijker beschouwd dan rectosigmoïdoscopie omdat pijn kan voorkomen. Daarom krijgen patiënten een kalmerend vooraf. Als gevolg van familiaire adenomateuze polyposis, degeneratie van de colon poliepen in colorectale kanker komt voor bij 70 tot 100 procent van alle patiënten. Dit kan alleen worden voorkomen door chirurgische verwijdering van de darm.
Complicaties
Familiaire adenomateuze polyposis kan leiden op verschillende complicaties. In het ergste geval lijdt de getroffen persoon aan darmkanker in de loop van de ziekte en kan eraan overlijden. De darmkanker zelf kan ook leiden op verdere klachten en complicaties. Helaas blijven de klachten in eerste instantie onopgemerkt waardoor er niet in een vroeg stadium een diagnose kan worden gesteld en de ziekte meestal alleen bij toeval wordt ontdekt. Het is pas op volwassen leeftijd dat de symptomen van de maag en buik ontwikkelen. De meeste patiënten lijden aan ernstige winderigheid, constipatie en diarree. Het is niet ongebruikelijk pijn in de buik gebeuren. Net zo vaak is de afscheiding bloederig en slijmerig, wat bij veel mensen een paniekaanval kan veroorzaken. Dit resulteert in gewichtsverlies en in veel gevallen uitdroging Er zijn geen complicaties bij de diagnose, die wordt uitgevoerd in de vorm van een colonoscopie. De behandeling vindt dan meestal plaats in de vorm van een operatie, waarbij de darm wordt verwijderd. In dit geval is de getroffen persoon afhankelijk van een kunstmatige uitlaatklep, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert en kan leiden tot ernstig psychisch ongemak. Deze klachten treden vooral op als patiënten erg jong zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In ieder geval dit voorwaarde moet worden onderzocht en behandeld door een arts. Als er geen behandeling wordt ontvangen, kan de ziekte leiden tot de ontwikkeling van colorectale kanker en bijgevolg tot de dood van de patiënt. Een vroege diagnose maakt dus een vroege behandeling mogelijk en daarmee ook de kans op een positief beloop van de ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt maag of darmklachten die langdurig aanhouden. Waaronder diarree or constipatie in het bijzonder, hoewel winderigheid of ernstig pijn in de buik kan ook voorkomen. Onmiddellijk onderzoek is noodzakelijk als de persoon lijdt aan bloederige ontlasting. De klachten komen in de regel zeer frequent voor, maar kunnen niet worden toegeschreven aan een allergie of onverdraagzaamheid. In de meeste gevallen wordt de ziekte vastgesteld door een internist. Met behulp van een colonoscopie kan de ziekte relatief eenvoudig worden vastgesteld. Verdere behandeling wordt in de meeste gevallen ook uitgevoerd door een internist of door een chirurg. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter sterk af van de voortgang.
Behandeling en therapie
Zodra het bestaan van familiaire adenomateuze polyposis is bevestigd, raadt de arts meestal aan om de karteldarm te verwijderen en rectum Hiervoor zijn drie chirurgische ingrepen beschikbaar. Deze omvatten proctocolectomie met een ileopuchanale anastomose. In deze procedure is het rectum en dikke darm worden geopereerd terwijl de sluitspier behouden blijft. De patiënt krijgt een kunstmatig anus ongeveer drie maanden. De tweede methode heet ileorectale anastomose. Bij deze procedure wordt de dikke darm samen met de dunne darm-rectum-verbinding. Het rectum blijft in het lichaam, terwijl het uiteinde van de dunne darm aan het rectum wordt gehecht. De procedure kan alleen worden uitgevoerd als er geen poliepen in het rectum zijn. Bij proctoelectomie, de derde methode, wordt volledige verwijdering van de dikke darm en het rectum uitgevoerd. Evenzo wordt de sluitspier verwijderd. Na het sluiten van de darmuitlaat behouden de billen meestal hun contour. De patiënt krijgt permanent een kunstmatige darmuitlaat.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van familiaire adenomateuze polyposis is in een groot aantal gevallen ongunstig, hoewel de gemiddelde levensverwachting als gevolg van de ziekte niet afneemt. De erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen. Omdat wettelijke voorschriften tussenkomst bij mensen verbieden genetica zoals de zaken er nu voorstaan, kunnen wetenschappers en artsen geen veranderingen aanbrengen. Dit resulteert in een symptomatische behandeling van de patiënt. Dit gebeurt in een chirurgische ingreep. Operaties gaan in principe gepaard met verschillende risico's en bijwerkingen. Er kunnen complicaties optreden die kunnen leiden tot secundaire ziekten of ongemak. Het behandelplan omvat het verwijderen van delen van de darm. Als de operatie succesvol is, wordt de patiënt meestal na enkele weken of maanden genezen van de behandeling ontheven. Het einde van de medische zorg hangt af van de gebruikte methode. Als de sluitspier intact blijft, kan de patiënt worden ontslagen zodra de wond is genezen. Als een kunstmatige anus tijdelijk wordt ingebracht, duurt de behandeling enkele maanden. Voor beide methoden vinden regelmatig controle-onderzoeken plaats. Deze moeten worden gehandhaafd tot het einde van het leven, zodat veranderingen en afwijkingen zo vroeg mogelijk worden opgemerkt. In ernstige gevallen een kunstmatige anus moet permanent worden ingebracht. In dit geval heeft de patiënt levenslange medische zorg nodig.
het voorkomen
Preventie van aangeboren familiaire adenomateuze polyposis is moeilijk. Om de groei van poliepen te vertragen, neemt u medicijnen zoals celecoxib of sulindac kan nuttig zijn. Desalniettemin blijft het hoge risico op kanker bestaan.
Follow-up
Bij deze ziekte zijn er meestal maar heel weinig opties voor nazorg voor de getroffen persoon. Hierbij is de getroffen persoon primair afhankelijk van een vroege diagnose zodat er geen verdere complicaties of klachten optreden. Zelfgenezing kan bij deze ziekte niet plaatsvinden, zodat altijd een medisch onderzoek en behandeling dient plaats te vinden. In de regel is de getroffen persoon voor deze ziekte afhankelijk van een chirurgische ingreep. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanningen of andere stressvolle en fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. In veel gevallen is de hulp en steun van vrienden of familie ook erg belangrijk. Psychologische ondersteuning kan ook worden geboden om psychische stoornissen of te voorkomen Depressie Ook na een succesvolle behandeling zijn regelmatige controles van de darm noodzakelijk om in een vroeg stadium verdere schade op te sporen. Mogelijk wordt door deze ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd. Na de procedure niet verder maatregelen van nazorg zijn mogelijk.
Wat u zelf kunt doen
Familiaire adenomateuze polyposis biedt weinig opties voor zelfhulp. De natuurlijke regeneratieve processen van het lichaam zijn niet voldoende om de ziekte te genezen. In het dagelijks leven kan aandacht worden besteed aan een gezonde levensstijl zodat het organisme wordt versterkt. Omdat de ziekte in veel gevallen leidt tot colorectale kanker, bijzondere aandacht moet worden besteed aan een gezond darmflora. Een gebalanceerd dieet rijk aan vitaminen, dat licht verteerbaar is en de darmen niet belast, moet worden geconsumeerd. koolhydraten en dierlijke vetten moeten worden vermeden of verminderd. Vezels en vers fruit en groenten worden goed verteerd door het lichaam en versterken de interne afweerfunctie. Daarnaast helpen voldoende beweging en sport, zoals deze activiteiten bevorderen volksgezondheid Naast positieve fysieke impulsen is mentale ondersteuning belangrijk. De psyche en de basishouding ten opzichte van het leven hebben invloed op het welzijn. Spanning moet zo snel mogelijk worden vermeden of verminderd. Handig is het gebruik van ontspanning technieken zoals yoga or meditatie Innerlijk evenwicht is gevestigd, waardoor het gemakkelijker wordt om met de ziekte en de symptomen ervan om te gaan. Argumenten met medemensen moeten worden verminderd. Harmonie, de uitwisseling met sociale contacten en een gevarieerde vrijetijdsbesteding hebben een positieve invloed op de patiënt.
