Erytromelalgie is een zeldzame aandoening van de bloedsomloop die wordt geassocieerd met een aanval-achtige terugkerende pijnlijke zwelling in de benen, voeten, armen en / of handen. Mannen en vrouwen kunnen evenveel last hebben van erytromelalgie.
Wat is erytromelalgie?
Erytromelalgie is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame neurovasculaire aandoening en een functionele circulatiestoornis die gepaard gaat met een aanval-achtige pijnlijke hyperemie bloed stroom) en rode zwelling van de huid weefsel in de acrale gebieden (voornamelijk benen, voeten, handen), vooral na blootstelling aan hitte en / of inspanning (inclusief langdurig staan, zitten). Erytromelalgie in engere zin kan meestal worden toegeschreven aan een onderliggende hematologische aandoening (inclusief trombocytosetrombocytemie). Bovendien kunnen de primaire en secundaire vormen van erytromelalgie, die elk correleren met een andere etiologie, ook worden opgenomen in de groep vormen van erytromelalgie.
Oorzaken
De etiologie van erytromelalgie hangt af van de specifieke presenterende vorm van de ziekte en is tot op heden niet volledig opgehelderd. Aldus manifesteert klassieke erytromelalgie in enge zin zich in veel gevallen als een symptoom van een onderliggende hematologische aandoening, zoals door bloedplaatjes veroorzaakte vasculaire occlusies als gevolg van een myeloproliferatief syndroom (inclusief chronisch myeloïde leukemietrombocytemie). Bovendien kunnen primaire en secundaire vormen van erythermalgie worden onderscheiden, en met betrekking tot primaire erythermalgie wordt onderscheid gemaakt tussen een niet-familiale en een familiale vorm. Familiale erythermalgie wordt toegeschreven aan een autosomaal dominante erfelijke mutatie op de zogenaamde SCN9A gen, die codeert voor een subeenheid van een natrium kanaal van bepaalde zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor pijn overdragen. Als resultaat van de mutatie, de pijn drempel wordt verlaagd via een toename in functie van de getroffenen natrium kanaal zodanig dat de pijn Symptomen die kenmerkend zijn voor erytromelalgie treden op tijdens blootstelling aan hitte, langdurig staan of zitten. Daarentegen wordt secundaire erythermalgie gezien in de context van bepaalde reumatische aandoeningen (waaronder reumatoïde artritis), systemisch metabolisch en autoimmuunziekten (inclusief. Diabetes mellitus, Syndroom van Sjogren, lupus erythematosus), neurologische ziekten (inclusief neuropathieën, multiple sclerose), of het gebruik van bepaalde medicijnen (inclusief nifedipine, norefedrine, bromocriptinenicardipine) verworven.
Symptomen, klachten en tekenen
Erytromelalgie gaat gepaard met zeer onaangename klachten en symptomen. Allereerst degenen die hierdoor worden getroffen voorwaarde lijdt aan hevige pijn. Pijn wordt voornamelijk gevoeld als stekend of brandend en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Het dagelijkse leven van de patiënt wordt ook vaak beperkt door de voortdurende pijn. In veel gevallen verspreidt de pijn zich ook naar aangrenzende delen van het lichaam en kan daar ook ongemak veroorzaken. Vooral 's nachts kan erytromelalgie dus leiden slaapproblemen en algemene prikkelbaarheid van de getroffen persoon. Het leidt ook tot de vorming van oedeem en zwelling. Deze komen vooral voor op de voeten en handen en kunnen ook een negatief effect hebben op de esthetiek van de aangedane persoon. Veel patiënten voelen zich door de klachten niet mooi en hebben daardoor last van minderwaardigheidscomplexen of een significant verminderd zelfbeeld. Bovendien zijn de ledematen van de aangedane persoon vaak ook erg warm, zodat brandend-voetsyndroom kan optreden. Niet zelden leidt erytromelalgie dus ook tot ernstige psychologische stoornissen of zelfs Depressie De levensverwachting van de patiënt wordt doorgaans niet negatief beïnvloed door de ziekte.
Diagnose en verloop
Erytromelalgie wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, met name de aanvallen van pijnlijk rood, hyperemisch en gezwollen huid in de aangetaste acra. Kenmerkend is dat de symptomen abrupt kunnen worden verminderd door blootstelling aan koud, terwijl opwarming van de getroffen gebieden leidt tot een herhaling van het symptoompatroon. Differentiële diagnose moet andere organische en / of functionele uitsluiten circulatiestoornissen net zoals brandend-voetsyndroom en Raynaud-syndroomBovendien moeten de onderliggende ziekte en de specifieke vorm van erytromelalgie worden bepaald voor een adequate behandelingsplanning. In tegenstelling tot erytromelalgie in engere zin, ligt het aantal bloedplaatjes bij primaire en secundaire vormen van erythermalgie meestal binnen het normale bereik. Het beloop van erytromelalgie hangt af van de ernst van de specifieke symptomen. Vaak kan een chronisch, individueel zeer variabel beloop met progressie en in sommige gevallen remissie worden waargenomen.
Complicaties
Erytromelalgie leidt tot dezelfde complicaties bij mannen en vrouwen. Gewoonlijk veroorzaakt erytromelalgie ernstige pijn en zwelling in de voeten, armen en benen. Deze zwellingen kunnen de beweging van de patiënt ernstig beperken, waardoor de kwaliteit van leven afneemt. Evenzo komen warme ledematen voor bij erytromelalgie. De pijn is scherp en zorgt ervoor dat de patiënt geen fysieke activiteiten of sporten kan uitvoeren. Het vermogen om te lopen kan ook worden beperkt door erytromelalgie. De behandeling is meestal gericht op het verminderen van de pijn, dus er zijn geen complicaties in dit opzicht. Het is niet ongewoon voor koud therapie te gebruiken om pijn te verminderen, zodat de patiënt het getroffen gebied met kou afkoelt water of ijs. De constante koeling kan de huid kraken en pijn doen. Dit verhoogt het risico op infectie en ontsteking van de huid, daarom dit therapie moet worden gecontroleerd door een arts. In de regel kan erytromelalgie niet volledig worden voorkomen, dus de patiënt moet de rest van zijn leven met het symptoom leven. Vanwege de ernstige pijn, psychisch ongemak of Depressie kan ook voorkomen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat erytromelalgie zichzelf niet geneest en de symptomen meestal verergert, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Dit kan de pijn en ook verdere complicaties voorkomen. Hiervoor dient een arts te worden geraadpleegd voorwaarde als de getroffen persoon lijdt aan stekende of brandende pijn. In de regel kan deze pijn in verschillende delen van het lichaam voorkomen en zo de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Oedeem kan ook voorkomen en gaat vaak gepaard met zwelling van de voeten en handen. Als deze zwellingen zonder een bepaalde reden optreden, is een bezoek aan de dokter meestal aan te raden. Bovendien duiden warme ledematen vaak op erytromelalgie. In veel gevallen hebben mensen met erytromelalgie ook last van een branderig gevoel in de voeten, wat het dagelijks leven veel moeilijker kan maken. De diagnose erytromelalgie kan worden gesteld door een huisarts. De arts kan de getroffen persoon ook ondersteunen bij de verdere behandeling met behulp van medicijnen. In de regel is er een positief verloop van de ziekte.
Behandeling en therapie
Bij erytromelalgie, therapeutisch maatregelen correleren met de mogelijke onderliggende ziekte en worden aangepast aan de specifieke aanwezige klachten. De pijnsymptomatologie van erytromelalgie in engere zin kan in het algemeen therapeutisch worden verminderd door de toepassing van acetylsalicylzuur or indometacine, hoewel een uitgesproken aantasting van de bloedplaatjesfunctie of een hoog aantal bloedplaatjes gepaard moet gaan met een overeenkomstig hoge dosering. Een alternatieve therapeutische maatregel isdosis magnesium, terwijl prostaglandine-E1 (ook alprostadil) met daaropvolgende toepassing van nitroprusside natrium (inclusief Nipruss) kan ook experimenteel worden gebruikt. Daarentegen reageren primaire en secundaire vormen van erythermalgie niet op acetylsalicylzuur (uitsluitingscriterium). Bij primaire erythermalgie, causaal therapie van de neuropathische pijnaanvallen is moeilijk vanwege de onderliggende mutatie, daarom therapeutisch maatregelen zijn uitsluitend symptomatisch. In veel gevallen op lange termijn lokale anesthetica (Bv Lidocaïne, bupivacaïne), anticonvulsiva (bijv. fenytoïne) of systemisch anti-aritmica (bijv. mexiletine) die spanningsafhankelijke natriumkanalen blokkeren, worden gebruikt om pijn te verminderen. Analoog aan erytromelalgie in engere zin, concentreert secundaire erythermalgie zich op de behandeling van de onderliggende ziekte. Bovendien, ongeacht de specifieke vorm van erytromelalgie, wanneer pijnaanvallen worden uitgesproken, de noodzaak om pijn te verlichten met koud ijs water wel leiden geweekte huid en huidspleten op de lange termijn, die op hun beurt infecties en zelfs de manifestatie ervan bevorderen bloedvergiftiging.
Vooruitzichten en prognose
Erytromelalgie gaat gepaard met een relatief slechte prognose. Tot op heden kan de ziekte niet causaal worden behandeld. De individuele symptomen kunnen worden verminderd, maar niet volledig geëlimineerd, door een veelzijdig therapeutisch middel maatregelen zoals administratie of calcium antagonisten en antidepressiva In principe kan de ziekte beter worden behandeld naarmate de diagnose eerder wordt gesteld. Personen met de voorwaarde gediagnosticeerd in de vroege stadia zijn vaak pijnloos na uitgebreide therapie. Nauwkeurige nazorg kan het risico op ernstige vasculaire complicaties verminderen. Dit verbetert ook de prognose die verband houdt met de ziekte. Het beloop van erytromelalgie kan sterk variëren. Een definitieve prognose kan alleen worden gemaakt door de bevoegde arts, die rekening houdt met het beloop van de ziekte, dat van de patiënt volksgezondheid conditie en andere factoren voor dit doel. Mensen die aan erytromelalgie lijden, moeten daarom eerst praten aan de medische professional. Als er nog meer complicaties optreden, zal de prognose verslechteren. De levensverwachting wordt niet verminderd door de vasculaire toestand. Secundaire ziekten van de cardiovasculair systeem schepen en de psyche kan een negatieve invloed hebben op volksgezondheid In individuele gevallen kunnen ernstige complicaties zoals hart- aanvallen of trombose komen voor, die levensbedreigend zijn.
het voorkomen
Erytromelalgie is slechts in beperkte mate te voorkomen. In het bijzonder zijn er tot nu toe geen bekende maatregelen voor profylaxe voor genetisch bepaalde primaire erythermalgie. Bovendien moeten ziekten waarbij erytromelalgie kan optreden, tijdig en adequaat worden behandeld om het risico op manifestatie te verkleinen.
Follow-up
In de meeste gevallen van erytromelalgie zijn er geen speciale maatregelen of opties voor nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon. In dit geval is de getroffen persoon dus primair afhankelijk van een vroege diagnose met vroege behandeling om verdere complicaties of andere klachten te voorkomen. Hoe eerder de erytromelalgie wordt ontdekt, hoe beter het verloop van deze ziekte vaak is. De behandeling zelf is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie. Er moet voor worden gezorgd dat de medicatie correct wordt ingenomen. Bij onduidelijkheid of andere twijfel dient altijd een arts of apotheker om advies te worden gevraagd. Bovendien kan erytromelalgie in veel gevallen worden behandeld door middel van magnesium Dit kan ook via de voeding worden ingenomen, zodat het gezond en in balans is dieet kan ook een positief effect hebben op het verdere beloop van erytromelalgie. In veel gevallen zijn patiënten afhankelijk van verdere regelmatige onderzoeken, zelfs na een succesvolle behandeling. Of de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon vermindert, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wat u zelf kunt doen
In het dagelijks leven kan de patiënt enkele maatregelen nemen om zijn of haar symptomen te verlichten. De gezwollen benen en voeten moeten worden ontlast en gekoeld. Om barsten van de huid te voorkomen, is het handig als de patiënt dit gebruikt crèmes en zalven om voor de huid te zorgen. Overmatige inspanning en verkeerde lichaamshoudingen moeten ondanks het ongemak worden vermeden. Om het risico op ongevallen te voorkomen, moeten bronnen van gevaar worden geminimaliseerd wanneer het lopen onvast is, en moet de voltooiing van dagelijkse activiteiten worden geherstructureerd. Veel patiënten nemen het aanbod van ontspanning methoden voor het verlichten van de pijnbeleving. Door mentaal werk kan verlichting van symptomen worden ervaren met methoden zoals meditatie of zelf-hypnose. Diep ontspanning helpt veel pijnpatiënten om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Verlichting van pijnsymptomen kan worden bereikt via verschillende ademhaling technieken of het gericht aanspannen of ontspannen van spieren. Progressieve spier ontspanning wordt hiervoor aanbevolen. Bovendien helpen cognitieve methoden om de eisen van het dagelijks leven en de symptomen van erytromelalgie tegen te gaan. gedragstherapiekan de patiënt verschillende technieken leren om met pijn om te gaan, die hij vervolgens op eigen verantwoordelijkheid in zijn dagelijkse routine kan integreren. De getroffen persoon kan zichzelf enorm helpen als hij begrijpt niet overgeleverd te zijn aan de pijn.
