erfelijk zinktekort syndroom vertegenwoordigt een erfelijke aandoening van zink absorptie in de darm. Dezelfde symptomen ontstaan als bij verworven zinktekort syndroom. De aandoening is levenslang goed te behandelen zink aanvulling.
Wat is erfelijk zinktekortsyndroom?
De term erfelijk zinktekort syndroom beschrijft een erfelijke aandoening in de absorptie of zink in de darm. In dit geval neemt het lichaam te weinig op zink Bij dit syndroom treden dezelfde symptomen op als bij verworven zinktekort. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1936 door de Zweedse arts Thore Edvard Brandt. De Noorse artsen Karl Philipp Closs en Niels Christian Gauslaa Danbolt bedachten in 1942 de term acrodermatitis enteropathica voor dit syndroom. Synoniemen voor het erfelijke zinktekortsyndroom zijn daarom naast acrodermatitis enteropathica ook de termen Brandt's syndroom en Danbolt-Closs syndroom. Zink is een essentieel sporenelement, dat een grote rol speelt in veel stofwisselingsprocessen in het organisme. Veel enzymen verantwoordelijk voor het metabolisme van koolhydraten, vetten en eiwitten bevatten zink. Daarnaast is zink ook betrokken bij de synthese van nucleïnezuren en in celgroei. De immuunsysteem en verschillende hormonen zijn voor hun functie ook afhankelijk van het sporenelement zink. Bovendien is zink een bestanddeel van bepaalde eiwitten (zink vinger eiwitten) die verantwoordelijk zijn voor transcriptie. Vanwege dit universele belang van het sporenelement zink voor het metabolisme, leidt een zinktekort tot ernstig volksgezondheid aandoeningen.
Oorzaken
De oorzaak van erfelijk zinktekortsyndroom is een gen mutatie in het SLC39A4-gen, dat zich op chromosoom 8 bevindt. Dit gen codeert voor het zinktransporteiwit ZIP4. Bij afwezigheid van dit eiwit, de absorptie proces van zink in de darm is verstoord. Ondanks voldoende opname van zink in de dieet, ontwikkelt zich dan een zinktekortsyndroom. Normaal gesproken zijn externe factoren verantwoordelijk voor zinktekort. In slechts één tot negen gevallen per miljoen mensen is dit zinktekort echter aangeboren. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Beide ouders kunnen gezond zijn. Als één nakomeling de ziekte heeft, hebben beide ouders echter ook minstens één defect gen Gezonde ouders met een defect gen hebben 25 procent kans dat hun kind een erfelijk zinktekortsyndroom krijgt.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van erfelijk zinkdeficiëntiesyndroom zijn vergelijkbaar met die bij verworven zinktekort. Symptomen bij deze aangeboren voorwaarde beginnen kort na het spenen. Moedermelk is rijk aan zink en kan ondanks de zinkabsorptiestoornis toch zorgen voor een adequate opname van zink in het lichaam. Echter, na het spenen, de huidveranderingen, haaruitval, nagelbedontsteking en diarree beginnen. De huidveranderingen manifesteren zich als chronisch eczeem op de lichaamsopeningen en de acra zoals handen, voeten, neus-, oren, kin, jukbeen en vele anderen. Het organisme is ernstig immuungecompromitteerd. Daarom lijden patiënten aan constante infecties die moeilijk te genezen zijn. Wondgenezing is ook ernstig beperkt. Kinderen met erfelijk zinktekortsyndroom niet meer groeien Hun fysieke en mentale ontwikkeling wordt ernstig vertraagd. Andere symptomen zijn onder meer bloedarmoede, verlies van eetlust, gewichtsverlies, 피로, algemene zwakte en spierverspilling. Herstel van ziekte is erg traag. Bovendien is er prikkelbaarheid en Depressie De mentale achteruitgang vordert. De prognose voor onbehandeld erfelijk zinktekortsyndroom is erg slecht. In deze gevallen is de ziekte altijd dodelijk. Met de juiste behandeling kan de patiënt dat echter wel leiden een bijna normaal leven.
Diagnose en verloop
Voor een succesvolle behandeling van het erfelijk zinktekortsyndroom moet het echter zonder twijfel worden gediagnosticeerd. Dit is niet zo eenvoudig. Vanwege de zeldzaamheid van de voorwaardeworden in eerste instantie vaak verkeerde diagnoses gesteld. Bovendien zijn alle symptomen die optreden niet specifiek. Er kunnen verschillende ziekten achter zitten. Het is waar dat het vroeg voorkomt eczeem op de openingen en de acra's kan het vermoeden van zinktekort doen ontstaan. Secundaire streptokokkeninfecties en candidiasis verhullen echter vaak de diagnose. huidveranderingen kort na het spenen. De geschiedenis van het gezin medische geschiedenis is vaak nuttig. Hier zou kunnen blijken dat er al verschillende gevallen van vergelijkbare ziekten zijn voorgekomen in de familie of familieleden. Dit zou duiden op een erfelijke ziekte. Naast de chronische huid veranderingen, een verhoogde vatbaarheid voor infecties en traag wond genezen zijn ook indicatief voor een mogelijk tekort aan zink. Het vermoeden van zinktekort kan dan worden bevestigd door bloed testen. Naast het zinkgehalte, het hormoon Cortisol en het aantal bloed cellen worden ook bepaald. Er zijn meestal 6 tot 12 milligram zink per liter in de bloed De bloedcellen zijn verminderd. De bloedwaarden zijn echter ook niet 100 procent betekenisvol omdat het meeste zink wordt opgeslagen in spieren, botten en andere lichaamsweefsels. Spier is goed voor 60 procent, bot voor 30 procent en ander lichaamsweefsel voor 10 procent van het zink in het lichaam.
Complicaties
Omdat er bij deze ziekte meestal een verminderde opname van zink door de darm is, treden dezelfde klachten op als bij het gebruikelijke zinktekortsyndroom. In dit geval lijdt de getroffen persoon er voornamelijk aan haaruitval en diarree Verder kunnen er ook klachten ontstaan op de huid, met als resultaat eczeem, bijvoorbeeld. Niet zelden is de huid is ook bedekt met uitslag. De patienten immuunsysteem wordt verzwakt door het zinktekortsyndroom, waardoor infecties en ontstekingen vaker en gemakkelijker kunnen optreden. Verder alleen een vertraagd wond genezen komt voor bij de getroffen persoon. Dit kan ook leiden voor infecties op de wonden. Vanwege de verlies van eetlust, patiënten lijden aan gewichtsverlies en algemeen 피로 en uitputting. Niet zelden kan dit ook leiden tot psychische stoornissen of Depressie Het zinktekortsyndroom kan relatief goed worden beperkt en behandeld door de administratie of supplementen De symptomen verdwijnen zeer snel en er zijn geen bijzondere complicaties. De getroffen persoon is echter voor de rest van zijn leven afhankelijk van de medicatie, aangezien een causale behandeling van het zinktekortsyndroom niet mogelijk is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ouders die symptomen opmerken zoals haaruitval, huidveranderingen, en nagelbedontsteking bij hun kind dient kort na het spenen hun kinderarts te raadplegen. De klachten duiden op een erfelijk zinktekortsyndroom, dat direct moet worden opgehelderd en behandeld. Een bezoek aan de huisarts is vooral aangewezen als de klachten uiterlijk na twee tot drie dagen niet zijn verdwenen. Als verdere symptomen zoals diarree of een slechte wondgenezing optreedt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Bloedarmoede, verlies van eetlust, gewichtsverlies en 피로 zijn ook typische waarschuwingssignalen die verduidelijkt moeten worden. Omdat de getroffenen vaak last hebben van prikkelbaarheid en Depressiedient een psycholoog te worden geraadpleegd om de medische behandeling te begeleiden. In ieder geval vereist een erfelijk zinktekortsyndroom een uitgebreide behandeling. Sluit nadat de oorspronkelijke ziekte is genezen Grensverkeer door een specialist geïndiceerd, omdat de symptomen kunnen terugkeren. Personen die aan de ziekte lijden en kinderen willen krijgen, zouden dat moeten doen praten naar hun dokter. Bovendien moet het worden bepaald tijdens zwangerschap of de ziekte is overgedragen op het kind. De behandeling kan dus onmiddellijk na de geboorte worden gestart.
Behandeling en therapie
Erfelijk zinkdeficiëntiesyndroom kan heel goed worden behandeld door hoge doses zink in de vorm van zinksulfaat. In deze context is het administratie van zink supplementen moet aangepast zijn aan het groeiproces. Dus in jeugd en adolescentie, verhoogd zink administratie is noodzakelijk. Zinkvervanging moet levenslang duren en mag niet worden opgeschort.
Vooruitzichten en prognose
Personen met een erfelijk zinkdeficiëntiesyndroom lijden aan een aangeboren stofwisselingsziekte. Zelfs jonge kinderen vertonen de typische symptomen. Met passend therapie, is er een goede kans op een normaal leven. Genezing is echter onmogelijk. De stoornis in de zinkabsorptie wordt bij de geboorte aan de patiënten doorgegeven. Statistisch gezien komt het nauwelijks voor als men naar het absolute aantal patiënten kijkt. Slechts één tot negen op de miljoen mensen lijdt aan het erfelijk zinktekortsyndroom. Patiënten moeten zink nemen supplementen regelmatig. De dosis moet aangepast zijn aan het ontwikkelingsstadium. Met name groeifasen brengen hoge eisen met zich mee. Als de voorgeschreven preparaten continu worden geconsumeerd, is een grotendeels symptoomvrij leven mogelijk. Zonder ze te nemen, is de dood bijna altijd op handen. Getroffen personen zijn dan in het nadeel als ze een infectie hebben of wonden Het erfelijke zinktekortsyndroom zorgt ervoor dat het herstel wordt vertraagd. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen kinderen en adolescenten zich relatief langzaam ontwikkelen. Dit verwijst naar zowel fysieke als psychologische volwassenheid. Mild tot ernstig immunodeficiency hangt af van de vorm van de dag.
het voorkomen
Er is geen aanbeveling om het erfelijk zinktekortsyndroom te voorkomen omdat het erfelijk is voorwaarde Als zich al gevallen van deze aandoening hebben voorgedaan in de familie of familieleden, mensen genetische counseling wordt aanbevolen als de patiënt kinderen wil hebben.
Nazorg
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon geen maatregelen van nazorg beschikbaar bij het zinkdeficiëntiesyndroom, aangezien vooral de opname van het element moet worden hersteld. De getroffen persoon moet daarom bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte een arts raadplegen om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verloop gewoonlijk is. Aangezien het zinktekortsyndroom een genetische ziekte is, moet de getroffen persoon genetisch testen en counseling overwegen als hij of zij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet terugkeert bij nakomelingen. In de meeste gevallen moet de getroffen persoon met het zinktekortsyndroom medicijnen en supplementen nemen om het zinktekort tegen te gaan. Er treden geen bijzondere complicaties op. Er moet voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt gegarandeerd en dat er regelmatig wordt ingenomen, volgens de instructies van de arts. In de regel zijn degenen met het zinktekortsyndroom afhankelijk van het innemen van de medicatie voor de rest van hun leven. Ouders moeten letten op de juiste inname, vooral bij hun kinderen. In de regel vermindert het syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Erfelijk zinktekortsyndroom is het gevolg van een erfelijke aandoening van zinkabsorptie in de darm. De symptomen zijn dezelfde als die van een verworven zinktekort. Er is geen causaal effectieve zelfhulp maatregelen die getroffen personen kunnen nemen. Wel hoge doseringen zink innemen, bijvoorbeeld in de vorm van zinksulfaat, kan het zinktekort elimineren. Als het erfelijke zinktekortsyndroom al is gediagnosticeerd, zonder recept verkrijgbaar voedingssupplementen kan ook worden gebruikt in noodsituaties of tijdens vakanties. Erfelijke zinktekort treedt al op bij zuigelingen, meestal direct na het spenen. Als de ziekte onmiddellijk wordt herkend en adequaat wordt behandeld, hoeft er geen late schade te worden gevreesd. Als de ziekte echter onbehandeld blijft, leidt dit tot ernstige ontwikkelingsstoornissen bij het kind en uiteindelijk tot de dood. Omdat het een erfelijke ziekte is, moeten mensen in wiens familie het syndroom al is opgetreden, zich vertrouwd maken met de symptomen zodra ze van plan zijn nakomelingen te krijgen. Ze kunnen de zeldzame ziekte dan onmiddellijk identificeren en ervoor zorgen dat hun kind op de juiste manier wordt behandeld. Anders, omdat de ziekte zeer zeldzaam is, kan het lang duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld, en dat kan wel leiden op mentale en fysieke ontwikkelingsproblemen bij het getroffen kind.
