De term epidermolysis bullosa, vlinder huid, of vlinderziekte wordt gebruikt om een zeer heterogeen spectrum van genetische huidaandoeningen te beschrijven die verband houden met blaarvorming als gevolg van de kwetsbaarheid van de huid. Epidermolysis bullosa heeft een incidentie van ongeveer 1: 50000 tot 1: 100000, waarbij beide geslachten gelijkelijk zijn aangedaan.
Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa is de naam die wordt gegeven aan een aantal genetische of mutationele dermatosen (huid ziekten) waarbij minimaal trauma resulteert in blaarvorming van de huid en / of slijmvliezen. Afhankelijk van de onderliggende mutatie kan epidermolysis bullosa zich klinisch op een uiterst heterogene manier manifesteren (van dodelijke kuren met uitgesproken affectie vroeg in het leven tot milde vormen met een acraal affectiepatroon, tot minimale laesies die niet leiden blaarvorming). Traditioneel worden drie vormen van epidermolysis bullosa onderscheiden, elk met verschillende subtypes. Bij de zogenaamde epidermolysis bullosa simplex (EBS) wordt blaarvorming voornamelijk gezien op de handen en voeten (Weber Cockayne) of gegeneraliseerd (Dowling-Meara, Koebner EBS). De gegeneraliseerde vorm van epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) omvat meestal de slijmvlies en maagdarmkanaal, terwijl de gelokaliseerde vorm acrale blaarvorming heeft met nageldystrofieën en glazuur gebreken. De meest ernstige vorm van epidermolysis bullosa dystrophica (type Hallopeau-Siemens) wordt in verband gebracht met littekens, invaliditeit en een verminderde levensverwachting. Secundaire klinische symptomen van epidermolysis bullosa zijn onder meer pseudosyndactylen, oesofageale stenose, spierdystrofie, pylorusatresie, bloedarmoede, en proteïne en ijzertekort, ontwikkelingsstoornissen vertraging, en psychosomatische stoornissen, afhankelijk van de vorm van de ziekte.
Oorzaken
Epidermolysis bullosa is het gevolg van autosomaal dominante of autosomaal recessieve erfelijke mutaties in bepaalde structurele eiwitten van de keldermembraanzone (BMZ) van de huid die kwetsbaarheid veroorzaken in elke aangetaste huidlaag. De aangetaste genen coderen voor belangrijke structurele componenten (hemidesmosomen, verankerende fibrillen) die de epidermis met de dermis verbinden. Als gevolg van de mutaties vertonen deze structurele elementen functieverlies of zijn ze volledig afwezig, zodat de samenhang van de huidlagen niet langer gegarandeerd is en milde trauma blaarvorming van de huid en slijmvlies Bij epidermolysis bullosa simplex veroorzaken mutaties op de keratine- of plectinegenen (vooral voor keratine 5, 14) een afbraak van het keratine-cytoskelet en cytolyse (celdesintegratie) van de keratinocyten in het basismembraan, terwijl bij epidermolysis bullosa junctionalis de hemidesmosomen verankering van de epidermis aan het basaalmembraan verloren of volledig afwezig zijn, o.a. als gevolg van mutaties op de keratine gen De hemidesmosomen die de epidermis aan het basaalmembraan verankeren vertonen morfologische en functionele afwijkingen, onder andere als gevolg van mutaties op het laminine 5 gen Bij zogenaamde epidermolysis bullosa dystrophica wordt de verknoping van het basismembraan met de onderliggende dermis verstoord als gevolg van defecte verankeringsvezels.
Symptomen, klachten en tekenen
Door epidermolysis bullosa hebben getroffen personen meestal last van verschillende huidklachten, die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en deze aanzienlijk verminderen. Er verschijnen ernstige blaren op de huid, die het hele lichaam van de getroffen persoon kunnen bedekken. De blaren kunnen ook in het lichaam verschijnen. Ze worden geassocieerd met pijn en zijn meestal ook gevuld met een vloeistof. Verder zijn er ook wonden or littekens als de blaren barsten. Ook kunnen er door epidermolysis bullosa verschillende misvormingen aan het lichaam ontstaan, waardoor bijvoorbeeld tenen versmelten of de nagels eruit vallen. Als gevolg hiervan wordt het esthetische uiterlijk van de patiënt ook aanzienlijk verminderd en beperkt, zodat veel getroffen personen lijden aan een aanzienlijk verminderd zelfbeeld of zelfs minderwaardigheidscomplexen. Bij kinderen kan epidermolysis bullosa leiden tot pesten of plagen. Verder hebben patiënten er ook last van korte gestalte en niet zelden van haaruitval In veel gevallen is er ook erg zwaar zweten, zodat de getroffen persoon ook 's nachts moeite heeft met slapen. In de regel heeft epidermolysis bullosa geen negatief effect op de levensverwachting van de patiënt.
Diagnose en verloop
Epidermolysis bullosa wordt over het algemeen gediagnosticeerd op basis van kenmerkende blaarvorming. Moleculaire diagnostiek maakt een nauwkeurige bepaling van het subtype mogelijk al in de neonatale periode, terwijl de huid biopsie en het in kaart brengen van antigeen verschaffen informatie over de lokalisatie van blaarvorming en over de specifiek aangetaste structuur eiwitten Elektronenmicroscopie kan opvallende structuren en typische kenmerken in de keratinefilamenten, hemidesmosomen en verankerende fibrillen beoordelen. Het beloop en de prognose van epidermolysis bullosa zijn afhankelijk van het specifieke aanwezige subtype. Hoewel het beloop van de gewone milde EBS meestal erg gunstig is, kan EBJ (vooral Herlitz EBJ) bijvoorbeeld dodelijk zijn.
Complicaties
Epidermolysis bullosa veroorzaakt verhoogde vorming van blaren op de huid en ook in het lichaam. Deze blaren verminderen het zelfrespect bij veel mensen en kunnen dat ook leiden aan minderwaardigheidscomplexen, die psychologische problemen veroorzaken en Depressie. Het is niet ongebruikelijk littekens en wonden om van de blaren te blijven. Evenzo lijdt de patiënt aan verschillende misvormingen in verschillende delen van het lichaam en korte gestalte Het is ook niet ongebruikelijk om te ervaren haaruitval en ernstig zweten en paniekaanvallen De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt door epidermolysis bullosa. Blaren op de huid kunnen ook worden aangetast door jeuk en leiden tot ernstige roodheid. De behandeling richt zich primair op de symptomen en geneest de blaren. Deze worden meestal opengebroken en gedesinfecteerd. Ontsteking en jeuk kan worden behandeld met behulp van antibiotica, en de patiënt moet vaak de zijne veranderen dieet In veel gevallen is epidermolysis bullosa goed te behandelen, wat resulteert in een positief beloop van de ziekte. De levensverwachting wordt meestal niet verlaagd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als pasgeborenen ongebruikelijke veranderingen in het uiterlijk van de huid vertonen, moet dit door een arts worden onderzocht. Als zich blaren op het lichaam vormen, wordt dit als een ongewoon uiterlijk beschouwd. Een arts moet uitgebreide onderzoeken starten om een oorzaak vast te stellen. Als wonden verschijnen of de getroffen persoon lijdt aan littekens, is het raadzaam om een arts te raadplegen. In het geval van open wonden, kiemen kan het organisme binnendringen en verdere ziekten veroorzaken. Een bezoek aan de dokter dient daarom tijdig plaats te vinden. Een visuele afwijking van de nagelvorming op de vingers of tenen wordt als een reden tot bezorgdheid beschouwd. Een arts moet worden geraadpleegd zodat de behandeling kan worden gestart. Als het haar valt uit om redenen die niet kunnen worden verklaard, is het noodzakelijk om een arts te raadplegen. In het geval van zwaar zweten, is het raadzaam om de symptomen met een medische professional te bespreken. Als er emotionele of mentale problemen optreden, moet de hulp van een arts of therapeut worden gezocht. Als sociale terugtrekking, gedragsproblemen of stemmingswisselingen optreden, is het handig om een arts te raadplegen. Als er sprake is van verminderd zelfvertrouwen, depressieve emotionele toestand en aanhoudende apathie, moet een arts worden geraadpleegd. Als er ongemak optreedt als gevolg van de littekens, wordt aanbevolen contact op te nemen met een plastisch chirurg.
Behandeling en therapie
Therapeutische maatregelen bij epidermolysis bullosa zijn gericht op symptoomverlichting en stabilisatie. Als onderdeel van de dagelijkse lokale therapie, de blaren worden geprikt, gedesinfecteerd en de wonden worden behandeld met vochtinbrengende crème lotions, hoewel pleisters en zelfklevende materialen moeten worden vermeden wondverzorging Zelfklevende verbanden, buisverbanden, vetgaasjes in combinatie met vlieskompressen en gaasverbanden met siliconencoating zijn in dit opzicht effectief gebleken. In geval van jeuk en eczeemvorming, steroïden en actueel antibiotica kan op korte termijn worden gebruikt voor secundaire infecties. Systemische therapeutische benaderingen bestaan nog niet voor epidermolysis bullosa, en systemisch toegepaste steroïden en fenylhydantoïne zijn niet effectief gebleken. In individuele gevallen therapieën met antibiotica, retinoïden of vitamine E zijn succesvol geweest. Bovendien is er een verandering in dieet wordt aanbevolen, aangezien de verhoogde epitheliale regeneratie en wondsecretie leidt tot een verhoogde vraag naar calorieën, mineralen (vooral ijzer en zink) en proteïne.Gen therapie behandelingsbenaderingen, die op dit moment nog worden onderzocht, kunnen de basis leggen voor een toekomstige causale therapie. Hier moet het respectievelijke aangetaste gen worden vervangen door gezonde of synthetisch 'gerepareerde' keratinocyttransplantaten of met behulp van externe genvehikels (voornamelijk liposomen) om de synthese van normaal functionerende structurele eiwitten en zo de manifestatie van epidermolysis bullosa voorkomen.
Outlook en prognose
De vooruitzichten voor epidermolysis bullosa variëren. In een spectaculair geval, gen therapie redde het leven van een terminaal zieke jongen. De transplantatie van genetisch gemodificeerde autologe huid werd voor het eerst uitgevoerd. Bij gentherapie zien artsen de beste kansen op volledig herstel bij ernstige gevallen van epidermolysis bullosa. In de meeste gevallen hangt de prognose af van de structuur van een specifiek eiwit. Epidermolysis bullosa kan mild zijn, maar kan ook in verband worden gebracht met ernstige gevolgen, zoals huidtumoren. Omdat epidermolysis bullosa erfelijk is, wordt het vaak vroeg ontdekt. Bij ernstige epidermolysis bullosa bereiken getroffen kinderen de volwassenheid niet - behalve door gentherapie, die nog niet is goedgekeurd. Bij milde vormen van epidermolysis bullosa kunnen de symptomen enigszins verminderen naarmate de leeftijd vordert. De milde vormen van epidermolysis bullosa komen vaker voor. Als gevolg hiervan is de prognose over het algemeen beter. De symptomen van deze erfelijke ziekte zijn meestal zo vroeg herkenbaar dat het type ziekte snel kan worden vastgesteld. Het is echter problematisch dat er, afgezien van gentherapie, tot op heden geen geschikte behandelingsbenaderingen zijn. Epidermolysis bullosa kan daarom alleen sympthomatisch worden behandeld. Dit betekent dat voornamelijk profylactisch en pijn therapeutische maatregelen net zoals wondverzorging zijn toegepast. Indien nodig chirurgisch maatregelen kan de kwaliteit van leven enigszins verbeteren.
het voorkomen
Omdat epidermolysis bullosa genetisch is, kan het niet worden voorkomen. Getroffen personen moeten echter trauma en hitte vermijden en symptomen van epidermolysis bullosa voorkomen door consistente huidverzorging en lokale behandeling van blaren (secundair).
Nazorg
In de meeste gevallen van epidermolysis bullosa zijn de mogelijkheden of maatregelen van nazorg zeer beperkt. Getroffen personen zijn voornamelijk afhankelijk van een vroege diagnose en behandeling van deze ziekte om verdere complicaties en ongemak voor de huid te voorkomen. Alleen een vroege diagnose kan tot een volledige genezing leiden. Om deze reden is de belangrijkste focus bij epidermolysis bullosa de snelle diagnose van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de ziekte behandeld met behulp van antibiotica. De getroffen persoon is afhankelijk van een correcte en regelmatige inname en dient de instructies van de arts op te volgen. Bovendien, bij het nemen van antibiotica, alcohol mogen niet worden gedronken, omdat dit hun effect aanzienlijk kan verminderen. Zelfs nadat de symptomen van epidermolysis bullosa zijn verdwenen, moet de medicatie nog een paar dagen worden ingenomen volgens de instructies van de arts. Het is niet ongebruikelijk voor het gebruik van vitamine E preparaten om een positief effect te hebben op het beloop van epidermolysis bullosa. Getroffen personen vertrouwen doorgaans ook op de steun en hulp van hun eigen familie om psychische klachten te voorkomen of Depressie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij epidermolysis bullosa mogen patiënten alleen dermatologisch geteste cosmetische artikelen gebruiken. In veel gevallen is het handig als het gebruik van schoonheidsmiddelen kan volledig worden vermeden. Dit ontlast de huid en voorkomt extra huidirritaties. Jeuk en wrijven van de aangetaste gebieden moet volledig worden onthouden. Dit verhoogt het ongemak en pathogenen kan het organisme binnendringen via de open wonden. Om ervoor te zorgen dat het lichaam voldoende weerstand genereert in de strijd tegen de ziekte, is het raadzaam aandacht te besteden aan een gezonde levensstijl. Een gebalanceerd dieet rijk aan vitaminen versterkt het immuunsysteem Bovendien bevorderen regelmatige lichaamsbeweging en het uitoefenen van sportieve activiteiten het algemeen welzijn. Om de psyche te stabiliseren, is het nuttig als de patiënt gebruikt ontspanning technieken.Spanning kan worden verminderd via methoden zoals yoga or meditatie en een innerlijke evenwicht is gevestigd. Gesprekken en uitwisselingen met andere mensen worden altijd als nuttig ervaren bij het omgaan met epidermolysis bullosa. In zelfhulpgroepen kunnen patiënten in een vertrouwensvolle sfeer ervaringen met elkaar delen en elkaar wederzijds ondersteunen. In gesprekken met familieleden of mensen in de sociale omgeving kunnen zorgen of angsten worden besproken en verminderd.
