bilirubine encefalopathie is een ernstige complicatie van hyperbilirubinemie bij pasgeborenen. Het betreft schade aan de centrale zenuwstelsel Ernstige gevolgen of zelfs een fatale afloop zijn mogelijk.
Wat is bilirubine-encefalopathie?
bilirubine encefalopathie wordt gekenmerkt door ernstige centrale zenuwstelsel (CZS) schade veroorzaakt door verhoogde bilirubinespiegels in de neonatale periode. Hyperbilirubinemie kan een voorwaarde genaamd kernicterus (geelzucht Met hersenen intoxicatie) van het kind. Gratis ongeconjugeerd bilirubine is onoplosbaar in water Het lost alleen op in vetten. Het is echter normaal gesproken gebonden aan bepaalde albuminen in het bloed en vervoerd naar de lever Om verschillende redenen kan de bindingscapaciteit van de albuminen echter overbelast zijn, wat resulteert in accumulatie van bilirubine in de bloed Dit resulteert in neonatale geelzucht, die in zeldzame gevallen gevaarlijk kunnen worden. Als bilirubine de bloed-hersenen barrière, kan het de nucleaire gebieden van de hersenen binnendringen en daar neurotoxische effecten uitoefenen. Dit geeft aanleiding tot de term kernicterus. De basale ganglia, die zijn samengesteld uit het putamen, globus pallidus en caudate nucleus, worden in het bijzonder getroffen door de schade. Ernstige bilirubine-encefalopathie is vaak fataal. Deze complicatie doet zich voor in 0.4 tot 2.7 gevallen per 100,000 levendgeborenen in de westerse wereld. Vanwege minder medische zorg komt kernicterus 100 keer vaker voor in sommige ontwikkelingslanden.
Oorzaken
De oorzaak van bilirubine-encefalopathie is schade aan specifieke nucleaire gebieden bij de pasgeborene hersenen door intoxicatie met ongeconjugeerd bilirubine. Ongeconjugeerd bilirubine wordt zeer vaak vrij aangetroffen in het bloed van pasgeborenen. Ongeveer 60 procent van alle zuigelingen vertoont symptomen van neonatale symptomen geelzucht, maar het verdwijnt meestal binnen vier dagen. Vanwege het onvolwassen leverbilirubine kan vaak niet zo snel worden afgebroken. Deze symptomen zijn echter meestal niet zorgwekkend. In zeldzame gevallen kan het bilirubine concentratie wordt zo hoog dat gratis ongeconjugeerd bilirubine de bloed-hersenbarrière Daar heeft het een neurotoxisch effect en beschadigt het belangrijke kerngebieden van de hersenen. Normaal gesproken wordt ongeconjugeerd in vet oplosbaar bilirubine gebonden aan albuminen, getransporteerd naar het lever en daar afgebroken. In het geval van verhoogde vorming van bilirubine als gevolg van hemolyse in onverenigbaarheden met de bloedgroep met de moeder, albumine is overbelast. Dus het bilirubine concentratie in het bloed neemt erg toe en kan de bloed-hersenbarrière. divers drugs verlaagt ook de bindingscapaciteit van bilirubine tot albumine door verplaatsingsprocessen. Deze omvatten bijvoorbeeld diazepam, sulfonamiden, furosemide, en anderen. Zelfs met normale concentraties bilirubine in het bloed, de bloed-hersenbarrière kan doorlatend worden voor bilirubine. Dit komt vaak voor bij zuurstof ontbering (hypoxie), hypoglycemie, hyperaciditeit (acidose), of hypothermie Bilirubine kan ook de bloed-hersenbarrière passeren als dat het geval is albumine concentratie is te laag (hypalbuminemie).
Symptomen, klachten en tekenen
Acute bilirubine-encefalopathie verloopt gewoonlijk in drie fasen:
- Aanvankelijk wordt opgemerkt dat het kind een onwil om te drinken, een slappe spierspanning, slaperigheid en gebrek aan beweging heeft.
- In een tweede fase begint de pasgeborene schel te gillen. Bewustzijn wordt in toenemende mate troebel (bedwelming). Bovendien treedt verhoogde spierspanning op, met hyperextensie van de nek of wervelkolom.
- Uiteindelijk kan de spierspanning toenemen, met convulsies. De verdoving kan evolueren naar coma. Vaak is de voorwaarde is dodelijk. Als het kind echter de acute fase overleeft, treden late gevolgen vaak op met gevoelloosheid, extrapiramidale motorische bewegingsstoornissen en psychosomatische ontwikkelingsstoornissen.
De extrapiramidale motorische bewegingsstoornissen worden athetose genoemd en komen tot uiting in onvrijwillige langzame uitschuivende schroefbewegingen van de voeten en handen. De gewrichten overbelast raken. De gang is struikelend en schiet door. De oorzaak van deze bizarre bewegingen ligt in de verstoring van de interactie tussen antagonisten en agonisten.
Diagnose en verloop
Verhoogde bilirubinespiegels komen zeer vaak voor in de eerste dagen van het leven. Daarom wordt screening uitgevoerd in kraamklinieken om het risico op bilirubine-encefalopathie zo vroeg mogelijk te voorkomen door mogelijke hyperbilirubinemie op te sporen. Wanneer het kind geel wordt, zijn de eerste tekenen van verhoogde bilirubinespiegels aanwezig. In dit geval worden de bilirubinespiegels bepaald via de huid met een multispectraal apparaat gedurende de eerste 20 uur. Als de waarden kritiek zijn, a bloed Test voor hyperbilirubinemie moet worden uitgevoerd. Het is aangetoond dat neurologische aandoeningen kunnen optreden bij niveaus van slechts 20 mg / dl. Als op dit niveau niet op tijd wordt behandeld, kan motorische disfunctie optreden op de leeftijd van zeven jaar. Bij bilirubineconcentraties boven 25 mg / dl is er al een groot risico op het ontwikkelen van kernicterus.
Complicaties
Verhoogde bilirubinespiegels bij zuigelingen leiden aanvankelijk tot een gelige verkleuring van de zuigeling (neonatale icterus), die gewoonlijk niet ernstig is en zonder complicaties verdwijnt. In het ergste geval kan bilirubine zich echter ophopen in de hersenen in de basale ganglia, leidend tot kernicterus; bilirubine-encefalopathie is het resultaat. Het kind wordt aanvankelijk gekenmerkt door algemene zwakte en spierzwakte. Dit resulteert in een onwil om te drinken, waarna de baby kan uitgedroogd raken (exsiccose). Als gevolg hiervan is het huid gebarsten wordt en de baby vatbaarder wordt voor infecties. Bovendien, in het ergste geval, de hart- kan mislukken. Bovendien, de pasgeborene reflexen zijn verzwakt. Bovendien kan de baby plotseling schril gaan gillen pijn Daarnaast is er een vertroebeling van het bewustzijn en krampen van de spieren, vooral van de nek en ruggengraat (opisthotonus), zodat de baby zijn overbelast hoofd Bovendien kan het kind het zonsondergangverschijnsel vertonen, wat betekent dat het oog naar beneden draait wanneer het wordt geopend, waardoor het gezichtsveld wordt beperkt. In het ergste geval ontwikkelt het kind hersenafwijkingen, die verschillende gevolgen kunnen hebben, zoals doofheid. Daarnaast zijn er meestal nog meer aanvallen en een mentale ontwikkelingsstoornis. De ziekte kan ook leiden tot overlijden van het kind via coma.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt bilirubine-encefalopathie gediagnosticeerd vóór de geboorte of onmiddellijk na de geboorte. Om deze reden is geen aanvullende diagnose of behandeling door een andere arts nodig. De behandeling in het ziekenhuis moet echter onmiddellijk plaatsvinden, anders kan bilirubine-encefalopathie dat wel zijn leiden tot de dood van de getroffen persoon in het ergste geval. In de meeste gevallen moet een onderzoek worden uitgevoerd als het kind geen spierspanning vertoont of erg slaperig is en niet beweegt. Het bewustzijn van het kind wordt ook vertroebeld, wat op de ziekte kan duiden. In ernstige gevallen vallen kinderen in a coma tijdens dit proces. Om complicaties of overlijden later te voorkomen, moet een arts onmiddellijk worden gewaarschuwd als deze symptomen optreden. De diagnose en behandeling van bilirubine-encefalopathie wordt meestal rechtstreeks in het ziekenhuis uitgevoerd. Ouders hoeven hiervoor meestal geen extra arts te raadplegen. Een positief verloop van de ziekte kan niet in alle gevallen worden gegarandeerd.
Behandeling en therapie
Als de bilirubinespiegels erg hoog zijn, boven 20 mg / dl, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart om bilirubine-encefalopathie te voorkomen. De behandeling wordt binnen de eerste 72 uur gegeven door fototherapie met blauw licht. De golflengte van blauw licht ligt tussen 425 en 475 nanometer. fototherapie converteert het ongeconjugeerde water-onoplosbaar bilirubine in wateroplosbaar lumirubine. Dit wordt vervolgens uit het lichaam uitgescheiden via de gal of nieren. Wanneer de bilirubinespiegel hoger is dan 30 mg / dl, fototherapie helpt niet. EEN bloedtransfusie moet dan worden gegeven.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van bilirubine-encefalopathie hangt af van hoe snel therapie wordt gestart nadat de eerste symptomen van de ziekte optreden of wanneer de bilirubineconcentraties verhoogd zijn. Zelfs vóór het begin van de ziekte moet het kind constant worden gecontroleerd op een snelle respons als de concentratie van ongeconjugeerd bilirubine hoger is dan 15 mg / dl. reacties. Deze processen zijn mogelijk onomkeerbaar. Ze kunnen dus niet meer of slechts gedeeltelijk worden teruggedraaid. De water- onoplosbaar ongeconjugeerd bilirubine wordt tijdens de behandeling door blauw licht omgezet in wateroplosbaar geconjugeerd bilirubine en kan dus via bloeduitwisselingstransfusies uit het lichaam worden verwijderd. Als er geen behandeling wordt gegeven, kunnen late gevolgen optreden, waarvan de symptomen alleen kunnen worden verlicht door symptomatische therapieën. Deze late effecten zijn onder meer motorische stoornissen, doofheid, constante aanvallen en mentaal vertraging De motorische stoornissen komen onder meer tot uiting in schroefachtige bewegingen van de extremiteiten. De late schade is ernstiger naarmate de behandeling later begint. Een behandeling die onmiddellijk na het begin van de ziekte begint, garandeert echter niet dat er geen late schade zal optreden. Omdat verhoogde bilirubinespiegels zeer vaak voorkomen bij pasgeborenen, is vroege screening na de geboorte erg belangrijk om hyperbilirubinemie (verhoogde bilirubineconcentratie in het bloed) tijdig op te sporen en te behandelen.
het voorkomen
Bilirubine-encefalopathie kan alleen worden voorkomen door vroege screening na de geboorte. Als de bilirubinespiegels ernstig verhoogd zijn, moet onmiddellijk een behandeling met blauw licht worden gegeven of, als de spiegels extreem hoog zijn, moet een bloeduitwisselingstransfusie worden gegeven. Als geelzucht pas na een paar dagen thuis optreedt en het kind lusteloos wordt, moet de arts onmiddellijk worden geraadpleegd.
Follow-up
Er zijn gewoonlijk geen speciale middelen voor follow-up beschikbaar voor het individu met bilirubine-encefalopathie. In het ergste geval is dit voorwaarde kan ook een fatale afloop hebben, waarbij het kind sterft. Vroege diagnose en therapie hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen diverse complicaties voorkomen. In de regel is de patiënt afhankelijk van straling met blauw licht om de symptomen te verlichten. Als er geen behandeling wordt gegeven, overlijdt het kind vaak direct. Verdere follow-up voor bilirubine-encefalopathie betreft meestal het pasgeboren kind en niet de moeder. Het kind is afhankelijk van speciale ondersteuning om het mentale te behandelen vertraging en verder vertraagde ontwikkeling. Aanvallen kunnen ook worden verlicht met behulp van verschillende medicijnen. In dit geval moeten de ouders ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen, en interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. Na de geboorte is het kind aangewezen op regelmatige onderzoeken. Aangezien bilirubine encefalopathie ook kan leiden Bij psychisch ongemak voor de ouders en de familieleden van het kind zijn intensieve discussies en contact met andere mensen met bilirubine-encefalopathie hier ook erg behulpzaam.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij bilirubine-encefalopathie. De aandoening komt voor bij pasgeborenen. Van nature kunnen ze geen actie ondernemen om hun situatie te verbeteren. Daarom worden de gevolgen van de ziekte meestal gedragen door familieleden en ouders. Deze zien zichzelf blootgesteld aan hulpeloosheid door de omstandigheden en moeten hun eigen emotionele toestand reguleren. Als dit niet op eigen kracht kan worden bereikt, moet psychologische hulp worden gezocht. Onmiddellijke medische zorg voor de pasgeborene is belangrijk. Een nauwe uitwisseling met de behandelende artsen en verpleegkundigen is noodzakelijk om zo snel mogelijk te kunnen reageren bij veranderingen in de toestand van volksgezondheid Bovendien moeten familieleden in voldoende mate worden voorgelicht over de ziekte en zichzelf informeren. De gevolgen en verstoringen zijn individueel, maar op een ernstig levensbedreigende schaal. Kalmte moet worden gehandhaafd zodat goede en optimale beslissingen kunnen worden genomen die in het beste belang van het nageslacht zijn. Eenheid en wederzijdse versterking tussen gezinsleden is wenselijk, zodat er geen belangenverstrengeling ontstaat en er ambten of autoriteiten bij betrokken hoeven te worden. Geschillen, eigenbelang of machtsspelletjes schaden uiteindelijk het welzijn van de pasgeborene en leiden tot vertragingen wanneer artsen de toestemming van de ouders nodig hebben voor behandelmethoden.
