Addison's Disease: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Congenitale bijnierhypoplasie (onderontwikkeling van de bijnieren) -genetische aandoening met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving; ernstige bijnierinsufficiëntie (bijnierzwakte) die zich kort na de geboorte manifesteert; mannetjes vertonen pseudohermaphroditisme (vorm van interseksualiteit waarbij de chromosomale en gonadale geslachten mannelijk zijn)
  • Smith-Lemli-Opitz-syndroom (synoniem: RSH-syndroom (Opitz)) - congenitaal autosomaal recessief erfelijk misvormingssyndroom op basis van een gen mutatie; typisch een stofwisselingsstoornis van cholesterol biosynthese waarbij sprake is van verminderde activiteit van 7-dehydrocholesterolreductase (DHCR7), resulterend in een tekort aan cholesterol.
  • Zellweger-syndroom (cerebraal-lever-renaal syndroom, cerebro-hepato-renaal syndroom) - genetische stofwisselingsstoornis met autosomaal recessieve overerving gekenmerkt door afwezigheid van peroxisomen (sferische membraangebonden organellen); Syndroom met misvormingen van de hersenen, nieren (multicystisch nier dysplasie), hart- (vooral ventriculaire septumdefecten) en hepatomegalie (vergroting van de lever​ ernstige cognitieve handicap.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS) - autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door stoornissen van de hormoonsynthese in de bijnierschors; deze aandoeningen resulteren in tekorten van aldosteron en Cortisol.
  • Adrenoleukodystrofie (synoniemen: X-ALD; Addison-Schilder-syndroom) - X-gebonden recessieve aandoening die leidt tot een defect in de synthese van steroïdhormonen met accumulatie van vetzuren met te lange keten in het NNR en het CZS; als gevolg hiervan ontwikkelen zich neurologische gebreken en dementie bij het begin in de kindertijd
  • Auto-immuun polyendocrinopathie type 1 / type 2 (auto-immuun polyendocrinopathie type I, synoniem: (auto-immuun polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermaal dystrofiesyndroom, APECED-syndroom)) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving, manifesteert zich in jeugd of vroege adolescentie; Combinatie van chronische muco-cutane candidiasis (infectieziekten veroorzaakt door schimmels van het Candida-geslacht), hypoparathyreoïdie (bijschildklierinsufficiëntie) en auto-immuun bijnierinsufficiëntie (bijnierzwakte).
  • Geïsoleerde glucocorticoïde insufficiëntie.
  • Geïsoleerd hypoaldosteronisme - verminderd bloed aldosteron levels.
  • Steroïde biosynthese defecten
  • Wolman-syndroom - autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte gebaseerd op verlies van activiteit van lysosomaal zuur lipase (LAL); gekenmerkt door gastro-intestinale symptomen (braken en diarree), opgezwollen buik, atrofie en bloedarmoede (bloedarmoede) en hepatosplenomegalie (lever en milt uitbreiding).

Neoplasmata - tumor ziekten (C00-D48).

  • Tumorziekten, niet gespecificeerd

Drugs

Verder

  • Acute buik
  • Schokomstandigheden, niet gespecificeerd