De ziekte van Addison

Addison's Disease: Oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) De oorzaken van primaire bijnierschorsinsufficiëntie (primaire NNR-insufficiëntie) zijn divers: Genetische oorzaken (frequentie: zeer zeldzaam): Adrenoleukodystrofie (synoniemen: X-ALD; Addison-Schilder-syndroom) – X-gebonden recessieve aandoening die leidt tot een defect in de synthese van steroïde hormonen met accumulatie van vetzuren met een te lange keten in het NNR en het CZS; bijgevolg ontwikkelen zich neurologische gebreken en dementie met het begin ... Addison's Disease: Oorzaken

De ziekte van Addison: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Echografie (echografie) van de bijnieren. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Abdominale mictieradiografie - om verkalkingen van de bijnieren uit te sluiten. Computertomografie (CT) van de buik (abdominale CT) - om te evalueren ... De ziekte van Addison: diagnostische tests

De ziekte van Addison: symptomen, klachten, tekenen

Patiënten worden pas symptomatisch bij weefselverlies (= vernietiging van de hormoonproducerende cellen van de bijnierschors, NNR) van meer dan 90% van beide NNR. De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op de ziekte van Addison: Pasgeborenen/zuigelingen Hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel). Uitdroging (gebrek aan vocht) Cholestase (galstasis) Groeiachterstand Recidiverend braken Zoutverspilling … De ziekte van Addison: symptomen, klachten, tekenen

Addison's Disease: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van de ziekte van Addison. Familiegeschiedenis Komt er een frequente geschiedenis van stofwisselingsstoornissen in uw familie voor? Sociale anamnese Actuele medische voorgeschiedenis/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Heeft u symptomen opgemerkt zoals verminderde eetlust, buikpijn, misselijkheid en braken? Voel je … Addison's Disease: medische geschiedenis

Addison's Disease: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Congenitale bijnierhypoplasie (onderontwikkeling van de bijnieren) - genetische aandoening met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving; ernstige bijnierinsufficiëntie (bijnierzwakte) die zich kort na de geboorte manifesteert; mannen vertonen pseudohermafroditisme (vorm van interseksualiteit waarbij de chromosomale en gonadale geslachten mannelijk zijn) Smith-Lemli-Opitz-syndroom (synoniem: RSH-syndroom (Opitz)) – … Addison's Disease: of iets anders? Differentiële diagnose

Addison's Disease: Complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen optreden als gevolg van onderdosering* of overdosering van medicamenteuze behandeling bij de ziekte van Addison: Endocriene, voedings- en stofwisselingsstoornissen (E00-E90). Diabetes mellitus (diabetes). Dwerggroei* Ziekte van Cushing – ziekte veroorzaakt door een verhoogde toevoer van glucocorticoïden. Addison's crisis (crisis van zoutverspilling; ernstige stoornissen in de bloedsomloop die … Addison's Disease: Complicaties

Addison's Disease: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [bronskleurige huid, uitdroging (gebrek aan vocht)]. Auscultatie (luisteren) van het hart. Auscultatie van de longen... Addison's Disease: onderzoek

Addison's Disease: Test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Hormoondiagnostiek Stadium I Cortisol, gratis (1:8 uur) [↓]; cortisol in 00-uurs urine [↓] Let op: Een normale baseline cortisolspiegel (ongeveer 24% van de gevallen) sluit de ziekte van Addison niet uit! ACTH [↑] TSH Aldosteron [↓; serumaldosteron was bij tweederde van de patiënten onder de detectielimiet]] … Addison's Disease: Test en diagnose

De ziekte van Addison: medicamenteuze therapie

Therapeutisch doel Compensatie van hormoondeficiëntie Therapieaanbevelingen Therapie met glucocorticoïden/mineralocorticoïden: 20-30 mg hydrocortison (nabootsing van circadiaans ritme ongeveer 50-60% van de dosis in de ochtend: bijvoorbeeld volgens schema 10-5-5 of 15- 5-0mg); 0.1 mg fludrocortison; In geval van nood wordt een im-injectie/zetpil van bijvoorbeeld 100 mg hydrocortison toegediend Addison-crisis: intensief … De ziekte van Addison: medicamenteuze therapie