Verstikkende thoracale dysplasie is een polydactyliesyndroom met korte ribben. De smalle thorax van de patiënt veroorzaakt meestal thoracale respiratoire insufficiëntie. Als getroffen personen de eerste twee jaar overleven, wordt het risico op overlijden in de toekomst aanzienlijk verminderd.
Wat is verstikkende thoracale dyplasie?
Verstikkende thoracale dyplasie is een skeletdysplasie in de groep van syndromen van polydactylie met korte ribben en wordt ook wel Jeune-syndroom genoemd. Deze naam gaat terug op de kinderarts M. Jeune, die het fenomeen voor het eerst beschreef in 1954. De aangeboren misvorming van de thorax behoort tot de ciliopathieën. Een tot vijf getroffen personen per 500,000 pasgeborenen worden gegeven als een verhouding voor het voorkomen. De ziekte is erfelijk en manifesteert zich meestal door extreem korte ribben en een extreem smalle thorax. Betrokkenheid van meerdere organen kan aanwezig zijn, zoals die van de lever en alvleesklier. Hoewel de ziekte meestal gepaard gaat met een ongunstig beloop, zijn er uitzonderingen op deze regel. Na het tweede levensjaar is het ergste voorbij.
Oorzaken
Skeletdysplasie Jeune-syndroom wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat de getroffen gen bevindt zich op een autosoom. In genetica, prevaleert altijd een dominant allel boven een recessief allel. Om de ziekte daadwerkelijk te laten optreden op een recessief autosoom, moeten beide partners ten minste één recessief allel als ziektedrager hebben. Jeune-syndroom kan optreden door mutaties van verschillende genen. Nog niet alle genen zijn bekend. Er is bijvoorbeeld een betrokkenheid voor de gen IFT80 (3q25.33). Hetzelfde geldt voor de gen DYNC2H1 (11q22.3) en het gen WDR19 (4p14). Een mutatie van het gen TTC21B (2q24.3) wordt nu ook herkend als mogelijke oorzaak van het Jeune-syndroom. Elk van de bovengenoemde genen codeert voor één flagellair transporteiwit. Om deze reden wordt de aandoening ook geclassificeerd als een van de zogenaamde zilliopathieën.
Symptomen, klachten en tekenen
Getroffen personen met het Jeune-syndroom hebben een lange en smalle thorax. Opvallend is ook het horizontale dak van hun bekken. Ze hebben meestal last van kortademigheid vanaf de geboorte omdat hun longen weinig ruimte hebben in de dysplastische thorax. Dit wordt thoracale respiratoire insufficiëntie genoemd. Dit betekent dat de kortademigheid wordt veroorzaakt door het gebrek aan ruimte in de borst Door de geringe ruimte zijn de longen van de patiënt vaak zelfs onderontwikkeld. Zoals bij alle andere aandoeningen uit de groep van polydactyliesyndromen met korte ribben, is polydactylie, dwz polydactylie, aanwezig bij veel getroffen individuen. Er kunnen andere skeletafwijkingen optreden. Korte ledematen en korte gestalte zijn algemeen. Later, nierinsufficiëntie vanwege nephronophthisis komt vaak voor. Retinopathie kan ook optreden, wat een netvliesziekte is. Geelzucht en fibrocytische veranderingen van de lever en pancreas komen ook vaak voor als onderdeel van de ziekte.
Diagnose en verloop
Hoewel de foetus is nog in utero, de diagnose van het Jeune-syndroom kan worden gesteld door voorzichtig te zijn ultrageluid examen. Voor de meest voorkomende vorm van de aandoening bestaat ook de mogelijkheid van prenatale diagnostiek door moleculaire genetica Als deze optie niet wordt gebruikt, wordt de diagnose onmiddellijk na de geboorte gesteld door middel van visuele diagnose en radiologische bevindingen. Jeune-syndroom is in veel gevallen dodelijk, hoewel het minder het geval is interne organen worden beïnvloed door disfunctie, hoe gunstiger de prognose. Afhankelijk van ossificatie type van allemaal kraakbeen systemen zijn er twee verschillende vormen van de ziekte, ook bekend als type I en type II. Uiteindelijk bepaalt de aantasting van de longen hoe veelbelovend de behandeling van verstikkende keelholte dysplasie is. Na het tweede levensjaar neemt het risico op infectie aanzienlijk af.
Complicaties
Verstikkende thoracale dysplasie is de zeldzame misvorming van een chromosoom. Getroffen personen hebben een smalle langwerkende thorax met kortsluiting ribben vanaf de geboorte. Door de fysieke beperking van de thorax zijn de longen ernstig onderontwikkeld, wat resulteert in acute zwakte van de bloedsomloop en ademhaling Depressie Getroffen individuen zijn klein van gestalte en hebben korte ledematen en lang botten Skeletdysplasieën hebben meestal tal van complicaties en ontwikkelen zich niet positief naarmate de leeftijd van de patiënt toeneemt. Vooral bij pasgeborenen is er sprake van ademnood door de te smal ontwikkelde thorax. Nierinsufficiëntie kan zich op jonge leeftijd ontwikkelen. Er is ook een risico op fibrose van de alvleesklier en lever Het te smal long is zeer vatbaar voor infecties en kan ademhalingsverlamming en spontane ademhalingsstilstand veroorzaken. Er bestaat een risico op cardiovasculair falen. Naarmate het kind ouder wordt, nemen de complicaties toe en suikerziekte met bijbehorende visuele beperking kan gebeuren. Het symptoom kan tijdens screening al in de baarmoeder worden gedetecteerd. De mate van manifestatie en de behandelingsmethode zijn afhankelijk van het geval. De eerste therapeutische methode die wordt overwogen, is normalisatie van de ventilatie parameters, met chirurgische uitzetting van de rib thorax. Het chirurgische risico weegt zwaarder dan de overlevingskans van het kind. Patiënten met verstikkende thoracale dysplasie hebben hun hele leven medisch toezicht nodig, zowel wat betreft de orgaanfunctie als fysiotherapie om het gestoorde bewegingsapparaat mobiel te houden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Verstikkende thoracale dysplasie kan meestal direct na de geboorte worden vermoed. De voorwaarde manifesteert zich door verschillende fysieke kenmerken (inclusief korte, horizontaal uitstrekkende ribben met ongekorte lang botten) die worden opgemerkt door de behandelend arts, de verloskundige of de ouders zelf. De diagnose wordt vervolgens bevestigd met behulp van een Röntgenstraal De volgende behandelingsstappen zijn onder meer afhankelijk van de ernst van de dysplasie. In minder ernstige gevallen is het voldoende om de optredende infecties te behandelen en te controleren nier en leverfunctie regelmatig. Af en toe moeten nieuwe behandelingsopties zoals VEPTR (verticaal uitzetbare prothetische titanium ribben) worden gebruikt, waardoor een langer verblijf in het ziekenhuis nodig is. De verantwoordelijke arts zal de juiste behandeling voorstellen en afspraken voor de behandeling maken in overleg met de ouders van het getroffen kind. Zelfs met een succesvolle behandeling moet de getroffen persoon regelmatig worden gecontroleerd. Als er een plotselinge achteruitgang is in volksgezondheidVerstikkende thoracale dysplasie moet onmiddellijk in het ziekenhuis worden opgenomen.
Behandeling en therapie
Bij de behandeling van verstikkende thoracale dysplasie moet de arts eerst proberen de bovenste luchtwegen vrij van infectie te houden. Afhankelijk van de aanvullende symptomen die make-up de ziekte in elk individueel geval, moet hij of zij mogelijk ook aanpakken nierinsufficiëntie en fibrose van de lever en pancreas. Als de patiënt in een individueel geval geschikt is voor deze procedure, kan in sommige gevallen de VEPTR-procedure worden gebruikt. Deze chirurgische techniek heeft tot doel de thorax permanent uit te zetten. De patiënt wordt geïmplanteerd met een verticaal uitzetbare titanium ribprothese die is ontworpen om de thorax uit te zetten. Onder narcosewordt de titaniumribbe in de patiënt ingebracht. De titanium ribbe heeft een gebogen vorm en meerdere gaten voor bevestiging op de gewenste lengte. Ofwel wordt de titanium staaf tussen twee ribben geklemd of tussen een ribbe en het bekken gefixeerd. De wervelkolom wordt dus indirect gestrekt. De thorax wint volume en de longen hebben meer ruimte. In sommige omstandigheden kunnen meerdere operaties nodig zijn om de thorax naar de gewenste hoogte te strekken volume Patiënten worden alleen voor deze procedure geselecteerd als de operatie in hun individuele geval veelbelovend is. Zolang er luchtweginfecties aanwezig zijn, mag een dergelijke operatie sowieso niet plaatsvinden. Het bestrijden van luchtweginfecties en het stabiliseren van de patiënt vóór de operatie is dus verplicht.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van verstikkende thoracale dyplasie is zeer ongunstig. Veel getroffen individuen sterven binnen de eerste paar maanden van hun leven of jaren na de geboorte. Gezien de huidige wetenschappelijke en medische mogelijkheden wordt de ziekte niet als geneesbaar beschouwd. Er is een genetische aanleg die niet kan worden gecorrigeerd. Om juridische redenen, onderzoek en behandelingen op mensen genetica zijn zowel beperkt als verboden. Daarom zijn er onvoldoende behandelingsopties om het skeletstelsel zodanig te veranderen dat genezing of op zijn minst verlichting van symptomen mogelijk zou zijn. De interne organen hebben niet de ruimte die ze nodig hebben in de borst om hun activiteiten uit te voeren.Functionele aandoeningen en in het bijzonder treden ernstige ademnood op. Zelfs met kunstmatige beademingis er een hoog risico op overlijden. Terwijl het lichaam doorgaat groeien en ontwikkelen, de ruimte voor orgels, schepen en het omringende weefsel vernauwt enorm. Het proces kan niet worden voorkomen. Als kinderen het groeiproces overleven, is hun levensverwachting niet zo hoog. Het sterftecijfer is exorbitant hoog bij volwassenen met verstikkende thoracale dyplasie. Aanzienlijk verminderde levensverwachting leidt tot slechte prognostische vooruitzichten. Bij deze ziekte is het doel om te verlichten pijn en minimaliseer het lijden van de patiënt.
het voorkomen
Omdat verstikkende keelholte dysplasie overeenkomt met een genmutatie, is de voorwaarde kan niet worden voorkomen. Voor ouders die al een kind met verstikkende keelholte dysplasie hebben gebaard, is de kans op een tweede kind met de voorwaarde is 25 procent.
Follow-up
Bij deze ziekte is er meestal geen of zeer weinig nazorg maatregelen en opties die beschikbaar zijn voor de getroffen persoon. Allereerst moet een uitgebreide diagnose met daaropvolgende behandeling worden uitgevoerd om verdere complicaties te voorkomen. Er kan ook geen zelfgenezing zijn, dus behandeling door een arts moet in ieder geval worden uitgevoerd. Hoe eerder de arts voor deze ziekte wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Een volledige genezing is niet mogelijk, aangezien dit een erfelijke ziekte is. Als de getroffen persoon kinderen wil, kan erfelijke counseling nuttig zijn om te voorkomen dat het syndroom wordt geërfd door de nakomelingen. De persoon die aan deze ziekte lijdt, is meestal afhankelijk van de zorg en ondersteuning van zijn of haar eigen familie. Liefdevolle en intensieve gesprekken hebben een positief effect op het beloop van de ziekte en kunnen ook psychische stoornissen of voorkomen Depressie Mogelijk wordt door deze ziekte ook de levensverwachting van de patiënt verminderd.
Dit is wat u zelf kunt doen
Verstikkende thoracale dyplasie, ook wel Jeune-syndroom genoemd, is een erfelijke ziekte. Getroffen personen hebben geen manier om de aandoening oorzakelijk te behandelen. Verstikkende thoracale dyplasie is al duidelijk in de foetus en kan worden gedetecteerd door ultrageluid examen. Er zijn aanvullende methoden voor prenatale diagnose beschikbaar als deze aandoening wordt vermoed. Jeune-syndroom wordt geassocieerd met zeer ernstig volksgezondheid beperkingen en is meestal fataal. Daarom een medisch geïndiceerde beëindiging van zwangerschap is mogelijk tot en met de 24e week van de zwangerschap. Vrouwen die toch besluiten de zwangerschap op termijn moet verwachten dat het kind de eerste twee jaar zal overlijden. Voor jonge ouders betekent dit een enorme psychologische last. Ze moeten daarom in een vroeg stadium advies en hulp van andere getroffen personen zoeken en niet bang zijn om de hulp van een psycholoog in te roepen. Aangezien de eerste twee levensjaren bijzonder kritiek zijn voor patiënten die aan het Jeune-syndroom lijden, worden de families van de getroffen kinderen gedurende deze tijd geconfronteerd met constante doktersbezoeken, ziekenhuisverblijven en thuisverpleging. Hoe deze extra last organisatorisch kan worden geïntegreerd in het (professionele) dagelijkse leven moet al tijdens zwangerschap Zelfhulpgroepen en volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen verstrekken informatie over financiële en organisatorische ondersteuningsmogelijkheden.
