myasthenia gravis (MG) (synoniemen: Erb-Goldflam-syndroom; Erb-Oppenheim-Goldflam-syndroom; Goldflam-Erb-ziekte; Myasthenia gravis pseudoparalytica; Myasthenia pseudoparalytica; Myasthenieptosis; Myasthenische bulbaire verlamming; ICD-10-GM G70. 0: myasthenia gravis) is een zeldzame aandoening van de overdracht van neuromusculaire (zenuw-naar-spier) prikkels die zich manifesteert als ernstige, belastingsafhankelijke spierzwakte en snel optredende vermoeidheid. Spierzwakte treedt asymmetrisch op en kan enkele of meerdere spieren aantasten. De oorsprong van het woord is gebaseerd op het Griekse woord "mys" = spier en "-asthenie" = zwakte. Het Latijnse woord "gravis" staat voor "zwaar".
myasthenia gravis is een van de auto-immuunziekten, wat betekent dat het lichaam zich vormt antilichamen tegen lichaamseigen structuren, in dit geval tegen postsynaptische (achter de synaps) acetylcholine receptoren.
Er worden twee vormen onderscheiden naargelang de verspreiding van de ziekte:
- Oculaire myasthenie - alleen de externe oogspieren worden aangetast.
- Gegeneraliseerde myasthenie - betrokkenheid van gezichts-, faryngeale, cervicale / nek- en skeletspieren; milde / medium / ernstige expressie mogelijk
Zie “Classificatie” voor meer onderscheidingen.
Geslachtsverhouding: mannen tot vrouwen is 2: 3.
Frequentiepiek: bij vrouwen komt de ziekte voornamelijk voor tussen het 2e en 3e levensdecennium en bij mannen tussen het 6e en 8e levensdecennium. Ongeveer 10% van de patiënten zijn kinderen onder de 16 jaar.
De prevalentie (ziektefrequentie) is toegenomen, dankzij goede behandelingsopties en een normale levensverwachting, en bedraagt momenteel 78 ziekten per 100,000 inwoners (wereldwijd), met een spreiding van 15-179, afhankelijk van de bestemming.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is 0.25-2.0 gevallen per 100,000 inwoners per jaar.
Verloop en prognose: De ziekte begint meestal met oculaire symptomen (die de ogen aantasten). Naarmate de ziekte vordert, wordt deze gegeneraliseerd (verspreidt zich over het hele lichaam). Bij 10-20% van de patiënten blijven alleen oculaire symptomen bestaan. De generalisatie wordt verondersteld maximaal twee jaar te duren. De verspreiding naar het hele lichaam werd een paar jaar geleden als ongeneeslijk beschouwd. Nieuw drugs hebben de prognose ook in deze gevallen aanzienlijk verbeterd. De medicatie moet levenslang zijn. De getroffenen kunnen leiden een relatief normaal leven. De ziekte is niet te genezen.
Patiënten met betrokkenheid van de keel- en ademhalingsspieren lopen een groter risico op het ontwikkelen van een myasthenische crisis, die fataal kan zijn. De levensduur kan ook worden verkort als de diagnose te laat of helemaal niet wordt gesteld (bemoeilijkt door de veranderlijkheid en aanvankelijk zwakke expressie van de symptomen) en door ernstige cursussen.
Bij zwangerschapis het beloop van myasthenia gravis onvoorspelbaar, maar is iets milder in het 2e en 3e trimester. Bij de bevalling kan spierzwakte een sectie (keizersnede).
Comorbiditeit (bijkomende ziekten): myasthenia gravis wordt in toenemende mate geassocieerd met auto-immuunziekten (10-14%) zoals thyroiditis (ontsteking van de schildklier) (vaak), reumatoïde artritis (vaak), systemisch lupus erythematosus, schadelijk bloedarmoede (absorptie stoornis voor B12; B12-tekort bloedarmoede), pemphigus vulgaris (blaarvorming huid ziekte), de ziekte van Bechterew (synoniem: ziekte van Bechterew; chronische inflammatoire reumatische aandoening met pijn en verstijving van gewrichten), colitis ulcerosa (chronische inflammatoire darmziekte (dikke darm en rectum)), De ziekte van Crohn (chronische inflammatoire darmziekte (IBD)), en glomerulonefritis (ontsteking van de glomeruli (nierlichaampjes) van de nieren).
