Symptomen | Hemochromatose

Symptomen

De symptomen van hemochromatose worden veroorzaakt door verhoogde ijzerafzetting in verschillende organen, met celbeschadiging tot gevolg. Er zijn onder andere afzettingen in: Aan het begin van de ziekte merken de getroffen personen meestal geen symptomen of veranderingen op. Pas na enkele jaren verschijnen de symptomen voor het eerst.

Typisch zijn niet-specifieke initiële symptomen zoals: de index en het midden vinger in het metacarpofalangeale gewrichten worden vooral getroffen door de gewrichtsklachten. Maar groter gewrichten zoals kniegewricht worden ook vaak getroffen. Zelfs onder therapie verbeteren de gewrichtsklachten vaak nauwelijks, wat kan leiden tot een sterke vermindering van de kwaliteit van leven. Het feit dat er een verhoogde ijzerafzetting in de leverleidt onder andere tot een toename van bindweefsel in de lever, dat in technische termen bekend staat als leverfibrose.

De lever enzymen toename en de lever wordt vergroot. Als de lever dan littekens ondergaat, staat dit bekend als levercirrose. In het verdere stadium levercirrose kan in extreme gevallen uitgroeien tot een kleincellig levercarcinoom.

Door de bindweefsel hermodellering van de lever, zijn functie is beperkt. Bovendien kunnen andere typische symptomen optreden, maar deze zijn niet noodzakelijk voor elke patiënt van toepassing. Deze omvatten verhoogde huidpigmentatie in aan de zon blootgestelde huidgebieden.

In het verdere verloop van de ziekte wordt de huid bronskleurig. Dit wordt veroorzaakt door toegenomen melanine aanmaak (= huidpigment), aangezien melanine onder andere uit ijzer wordt gevormd. Symptomen van een suikerziekte, zoals vaak plassen en een gevoel van dorst, kunnen ook voorkomen.

Dat de alvleesklier wordt beschadigd door ijzerafzetting betekent dat in de gevorderde stadia van de ziekte, suikerziekte mellitus (suikerziekte) ontstaat. Dit kan leiden tot verhoogde haaruitval en vroegtijdige grijze verkleuring van het haar. Bovendien kan impotentie optreden en bij vrouwen kan menstruatiebloedingen veranderen of zelfs helemaal stoppen.

Deposito's in de hypofyse leiden vaak tot een testosteron tekort bij mannen, resulterend in een verminderd libido (lust), en bij vrouwen tot een vroeg begin van de menopauze. Bovendien zet ijzer afzettingen in de hart- spier kan leiden tot hartinsufficiëntie met als gevolg kortademigheid en hartritmestoornissen. Bovendien, osteoporose kan ontwikkelen.

Onder bepaalde omstandigheden kunnen carcinomen, zoals lever kanker or alvleesklierkanker, kunnen zich ook ontwikkelen als gevolg van de giftige celbeschadiging die wordt veroorzaakt door de ijzerafzettingen in de organen.

• Lever
• Alvleesklier
• Hypofyse
• Hart en
• Gewrichten
• Bij mannen manifesteren de eerste symptomen zich meestal op een leeftijd tussen 30 en 50 jaar.
• Bij vrouwen daarentegen treden de eerste symptomen daarna op de menopauze, omdat overtollig ijzer op natuurlijke wijze kan worden uitgescheiden tijdens menstruatie vaardigheden menopauze en er kan een verhoogde ijzerbehoefte zijn als gevolg van zwangerschap en borstvoeding.
• Vermoeidheid
• Depressieve ontevredenheid
• Pijn in de bovenbuik en
• Gezamenlijke klachten

Meestal patiënten met hemochromatose een bruin-bronzen pigmentatie (verkleuring) van de huid hebben.

Deze donkere huidskleur komt vooral voor op huidgebieden die worden blootgesteld aan zonlicht: daarnaast worden ook tepels, oksels, handpalmen en het genitale gebied aangetast door de donkere pigmentatie. 75% van de patiënten met hemochromatose toon de pigmentatie in de oksels, daarnaast onderarm haar ontbreekt. Alle andere donkere huidgebieden zijn ook haarloos bij hemochromatose.

De hyperpigmentatie is te wijten aan een overproductie van de kleurstof melanine, die vaak voorkomt bij hemochromatose.

• Uitgebreide zijde van de armen en handen,
• Nek,
• Gezicht,
• Lagere been.

Symptomen in de ogen zijn (nog) niet bekend bij hemochromatose. Er zijn alleen individuele gevallen van hemochromatose en staar.

Hemochromatose moet niet worden verward met Ziekte van Wilson, een koperopslagziekte waarbij koper wordt afgezet in een ring aan de rand van de iris, die de Kayser-Fleischer-hoornvliesring wordt genoemd. Bij ongeveer 50% van de hemochromatosepatiënten manifesteert de ziekte zich als een zogenaamde artropathie. Artrhopathie betekent niets anders dan gewrichtsaandoeningen.

De artropathie bij hemochromatose is pijnlijk en komt bij voorkeur aan de basis voor gewrichten van de index en het midden vinger. Het midden en pols gewrichten worden ook vaak aangetast. Van patiënten met hemochromatose is ook bekend dat ze voortijdig optreden van heup en kniegewricht artritis. Helaas kan therapie met aderlatingen het optreden van gewrichtsaandoeningen veroorzaakt door hemochromatose alleen in een vroeg stadium voorkomen; bestaande gewrichtsschade kan niet worden teruggedraaid door behandeling. Wilt u weten hoe u artrose kunt herkennen?