Inleiding Thalassemie is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het gaat om een defect in hemoglobine, een ijzerbevattend eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het vermogen van de rode bloedcellen om zuurstof te binden. Het wordt niet in voldoende hoeveelheden geproduceerd of wordt in grotere hoeveelheden afgebroken, wat resulteert in een hemoglobinetekort. Afhankelijk van de ernst van… Thalassemie
Prognose De prognose van thalassemie is sterk afhankelijk van de ernst van de ziekte. Patiënten met milde vormen kunnen meestal een normaal leven leiden zonder grote beperkingen. Bij de ernstige vorm van de ziekte is de effectiviteit van de therapie en eventuele complicaties die optreden van belang. De prognostische vooruitzichten van de ziekte in het individu ... Prognose | Thalassemie
Wat zijn petechiën? Petechiën zijn kleine puntvormige bloedingen die in alle organen kunnen voorkomen. Meestal worden petechiën merkbaar wanneer ze zich in de huid bevinden. Petechiën kunnen niet worden weggeduwd, in tegenstelling tot andere puntvormige veranderingen in de huid. Als je met een glazen spatel op de petechiën drukt, verdwijnen ze niet, het zijn bloedingen en niet... Oorzaken van petechiae
Definitie Sikkelcelanemie is een genetische ziekte van het bloed of meer precies van de rode bloedcellen (erytrocyten). Er zijn twee verschillende vormen afhankelijk van de overerving: een zogenaamde heterozygote en homozygote vorm. De vormen zijn gebaseerd op een verstoorde vorm van de erytrocyten. Bij afwezigheid van zuurstof nemen ze een … Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Diagnose Verschillende methoden kunnen de sikkelcelvorm van de rode bloedcellen detecteren. De gemakkelijkste manier om dit te doen is door observatie: als een druppel bloed wordt uitgespreid op een glasplaatje en wordt afgesloten tegen lucht, nemen aangetaste erytrocyten de sikkelvorm aan (sikkelcellen of drepanocyten genoemd). Zogenaamde doelcellen of schietschijf … Diagnose | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Bijbehorende symptomen Het klinische beeld van de symptomen hangt af van het feit of de aangedane persoon een homozygote of heterozygote drager is. In de homozygote vorm kan men in het algemeen spreken van de meer ernstige vorm. Patiënten lijden al in de kindertijd aan hemolytische crises en orgaaninfarcten als gevolg van stoornissen in de bloedsomloop. Een hemolytische crisis is een complicatie van hemolytische … Bijbehorende symptomen | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Therapie Bij homozygote dragers kan getracht worden de kweek van normale erytrocyten in het lichaam te integreren met een allogene stamceltransplantatie. Hiervoor worden bloedvormende stamcellen overgedragen aan een broer of zus of een vreemde, die vervolgens de (juiste) bloedvorming overneemt. Dit wordt ook gedaan, voor… Therapie | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Welke medicijnen zijn gecontra-indiceerd? In principe moeten alle geneesmiddelen die de viscositeit van het bloed verhogen of de zuurstoftoevoer belemmeren, worden vermeden. Sikkelcelpatiënten dienen bijvoorbeeld af te zien van het gebruik van anticonceptiva die oestrogeen bevatten, omdat deze het risico op trombose verhogen. Geneesmiddelen die inwerken op het autonome zenuwstelsel en de bloedvaten vernauwen (vasoconstrictieve geneesmiddelen) … Welke medicijnen zijn gecontra-indiceerd? | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Synoniemen Primaire siderosis, hemosiderosis, siderophilia, iron storage disease Nederlands: hematochromatose Inleiding Hemochromatose is een ziekte waarbij er een verhoogde opname van ijzer in de bovenste dunne darm is. Deze verhoogde opname van ijzer zorgt ervoor dat het totale ijzer in het lichaam stijgt van 2-6g tot waarden tot 80g. Deze ijzerstapeling resulteert in… hemochromatose
Symptomen De symptomen van hemochromatose worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerafzetting in verschillende organen, met celbeschadiging als gevolg. Er zijn onder andere afzettingen in: Aan het begin van de ziekte merken de getroffen personen meestal geen symptomen of veranderingen. Pas na enkele jaren verschijnen de symptomen voor het eerst. Typisch zijn … Symptomen | Hemochromatose
Diagnose Als hemochromatose symptomatisch wordt vermoed, wordt bloed afgenomen voor eerste opheldering en wordt tegelijkertijd gecontroleerd of de transferrineverzadiging hoger is dan 60% en of het serumferritine hoger is dan 300ng/ml. Transferrine dient als ijzertransporteur in het bloed, terwijl ferritine de functie van ijzervoorraad overneemt in … Diagnose | Hemochromatose
Therapie De therapie van hemochromatose bestaat uit een vermindering van lichaamsijzer. Dit wordt meestal bereikt met de relatief oude therapie van aderlaten. De aderlatingstherapie bestaat uit twee fasen: Het is belangrijk dat deze aderlatingsprocedures regelmatig plaatsvinden om een gelijkmatige aanmaak van nieuw bloed te garanderen. Dieetmaatregelen spelen ook een belangrijke rol… Therapie | Hemochromatose
