Diagnose | Hemochromatose

Diagnose

If hemochromatose wordt symptomatisch vermoed, bloed wordt genomen voor de eerste opheldering en er wordt gecontroleerd of de transferrine verzadiging is meer dan 60% en of het serum ferritine is tegelijkertijd boven 300ng / ml. Transferrine dient als ijzertransporteur in de bloedterwijl ferritine neemt de functie over van een ijzeropslag in het lichaam.ferritine en ferritinewaarde te hoog Als beide waarden verhoogd zijn, wordt een genetische test uitgevoerd, aangezien ongeveer 0.5% van de populatie homozygote dragers zijn (op beide genkopieën) van de plant voor hemochromatose. Elke achtste tot tiende Noord-Europeaan bezit de plant op één gen en kan dus de plant erven.

Als de genetische test positief is, wordt meestal een aderlatingstherapie uitgevoerd. Als de genetische test negatief is, wordt een MRI-afbeelding van de lever wordt gebruikt om ijzerafzettingen in de lever te detecteren. Als dit positief is, wordt er ook een aderlatingstherapie uitgevoerd.

Bovendien kunnen verdere orgaanfunctietesten worden uitgevoerd. Als hemochromatose wordt uiteindelijk gediagnosticeerd, is het raadzaam om ook een genetische test uit te voeren op naaste familieleden, zoals broers en zussen, om zo vroeg mogelijk ziekte bij hen op te sporen. Voor de genetische test, bloed wordt eerst ingenomen met de speciale toestemming van de patiënt.

Een zogenaamde EDTA-bloedbuis met minimaal 2 ml bloed is vereist. Elke arts kan deze bloedbuis meenemen en naar een laboratorium sturen dat de genetische test uitvoert. Het testen van familieleden van een hemochromatosepatiënt is echter alleen toegestaan ​​na een menselijk genetisch consult.

Het bloed wordt in het laboratorium getest met PCR (polymerasekettingreactie) en / of RFLP (restrictiefragmentlengtepolymorfisme, “genetische vingerafdruk”). Deze testprocedures zoeken naar genetische mutaties in het aangetaste HFE-gen. 90% van de patiënten vertoont een C282Y-mutatie in beide genregio's.

Een resultaat is te verwachten na ongeveer 2 weken verwerkingstijd. Als de genetische test wordt uitgevoerd vanwege een vermoeden van hemochromatose, kan de volksgezondheid verzekeringsmaatschappij zal de kosten dekken. Een genetische test die op verzoek van de patiënt wordt gestart, kan, hoewel er geen symptomen zijn, alleen worden uitgevoerd na overleg met een menselijke geneticus en moet door de patiënt zelf worden betaald.

De kosten hiervoor variëren. De kosten kunt u het beste navragen bij het laboratorium waar de huisarts of gastro-enteroloog van de patiënt de monsters naartoe stuurt. Om de bloedwaarden bij hemochromatose beter te begrijpen, volgt hier een uitleg van het belangrijke laboratoriumwaarden die bij deze ziekte veranderd zijn: Serumijzer: deze waarde beschrijft de ijzerconcentratie in het bloedserum en is onderhevig aan sterke schommelingen afhankelijk van het tijdstip van de dag, daarom geeft ferritine een betere uitspraak over het ijzer evenwicht van de patiënt.

Er is echter serumijzer nodig om te berekenen transferrine verzadiging (zie hieronder). Ferritine: Ferritine staat ook bekend als "opslagijzer" omdat dit eiwit ijzer in een biologische vorm opslaat. Het meetbare ferritinegehalte in het bloed is gerelateerd aan de ijzerreserves van het lichaam.

Het volgende is van toepassing: hoge ijzerreserves → hoog ferritine, lage ijzerreserves → laag ferritine. De standaardwaarden zijn afhankelijk van leeftijd en geslacht. Bij hemochromatose wordt het ferritinegehalte verhoogd omdat de ijzerreserves van het lichaam vol of zelfs overvol zijn.

Bij hemochromatose zijn de waarden hoger dan 300 μg / l en kunnen ze worden verhoogd tot 6 000 μg / l. Ferritine wordt ook verhoogd bij verschillende ontstekingsprocessen in het lichaam, de diagnose 'hemochromatose' kan daarom niet alleen gesteld worden door een te hoge ferritinewaarde.

Transferrine: Transferrine is een transporteiwit voor ijzer. Het zorgt voor het transport van ijzer tussen de darm, ijzervoorraden en de plaatsen van bloedproductie waar het nodig is voor de aanmaak van hemoglobine, het rode bloedpigment. De standaardwaarde voor transferrine is 200-400 mg / dl.

Belangrijker dan het transferrinegehalte is de transferrineverzadiging. Transferrineverzadiging: Deze waarde wordt berekend op basis van serumijzer en transferrine en beschrijft het aandeel transferrine in het bloed dat momenteel wordt ingenomen door ijzer (dwz momenteel transporteert ijzer van A naar B in het lichaam). Bij hemochromatose wordt deze waarde verhoogd: vrouwen hebben waarden boven 45%, mannen boven 55%.

De reden is de verhoogde opname van ijzer en daarmee de verhoogde behoefte om dit ijzer in het lichaam te verdelen. Normale transferrineverzadiging sluit hemochromatose zeer waarschijnlijk uit.

• Serumijzer: deze waarde beschrijft de ijzerconcentratie in het bloedserum en is onderhevig aan sterke schommelingen afhankelijk van het tijdstip van de dag, daarom geeft ferritine een betere indicatie van het ijzergehalte van de patiënt evenwicht.

  Serumijzer is echter nodig om de transferrineverzadiging te berekenen (zie hieronder).

• Ferritine: Ferritine wordt ook wel "opslagijzer" genoemd, omdat dit eiwit ijzer in een biologische vorm opslaat. Het gehalte aan ferritine dat in het bloed kan worden gemeten, is gerelateerd aan de ijzerreserves van het lichaam. Het volgende is van toepassing: hoge ijzerreserves → hoog ferritine, lage ijzerreserves → laag ferritine.

  De standaardwaarden zijn afhankelijk van leeftijd en geslacht. Bij hemochromatose wordt het ferritinegehalte verhoogd omdat de ijzerreserves van het lichaam vol of zelfs overvol zijn. Bij hemochromatose zijn de waarden hoger dan 300 μg / l en kunnen ze worden verhoogd tot 6 000 μg / l.

  Ferritine wordt ook verhoogd bij verschillende ontstekingsprocessen in het lichaam, de diagnose 'hemochromatose' kan daarom niet alleen gesteld worden door een te hoge ferritinewaarde.

• Transferrine: Transferrine is een transporteiwit voor ijzer. Het zorgt voor het transport van ijzer tussen de darm, ijzervoorraden en de plaatsen van bloedproductie waar het nodig is voor de aanmaak van hemoglobine, het rode bloedpigment. De standaardwaarde voor transferrine is 200-400 mg / dl.

  Belangrijker dan het transferrinegehalte is de transferrineverzadiging.

• Transferrineverzadiging: Deze waarde wordt berekend op basis van serumijzer en transferrine en beschrijft het aandeel transferrine in het bloed dat momenteel wordt ingenomen door ijzer (dwz momenteel transporteert ijzer van A naar B in het lichaam). Bij hemochromatose wordt deze waarde verhoogd: vrouwen hebben waarden boven 45%, mannen boven 55%. De reden is de verhoogde opname van ijzer en daarmee de verhoogde behoefte om dit ijzer in het lichaam te verdelen. Normale transferrineverzadiging sluit hemochromatose zeer waarschijnlijk uit.