Geschiedenis
De eerste informatie over het uiterlijk van hemochromatose werd in de 19e eeuw gegeven door een heer Armand Trousseau. Hij beschreef een symptoomcomplex bestaande uit lever cirrose, suikerziekte en donkere huidpigmentatie. 20 jaar later de termijn hemochromatose werd bedacht. In de jaren zeventig werd de autosomaal recessieve overerving erkend en in de jaren negentig werd eindelijk het oorzakelijke gen (HFE-gen) ontdekt. Wetenschappers geloven dat de mutatie van dit gen een overlevingsvoordeel opleverde in tijden van ondervoeding omdat het ijzer in grotere hoeveelheden werd opgeslagen.
Samengevat
hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarbij er meer ijzer wordt opgeslagen in de organen en weefsels van het lichaam. Hemochromatose behoort tot de grote groep erfelijke ziekten en is gebaseerd op een genetisch defect van het zogenaamde HFE-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de opname van ijzer uit de darm. Deze ijzerafzettingen beschadigen organen en weefsels en kunnen zich in de huid afzetten, waardoor een bronskleurige verkleuring ontstaat.
De organen die worden aangetast zijn voornamelijk de hart- en lever. Als hemochromatose onopgemerkt blijft, lever er kan cirrose ontstaan en tenslotte hepatocellulair carcinoom. Therapeutische maatregelen zijn onder meer aderlaten en ijzerbeperking in de voeding.
Aderlating verlaagt het diagnostisch belang ferritine niveau om de hoeveelheid lichaamsijzer te verminderen. Prognostisch is hemochromatose afhankelijk van de bijkomende ziekten, en hoofdzakelijk van de mate van leverschade. Ongeveer 35% van de hemochromatosepatiënten ontwikkelt een lever kanker als gevolg van levercirrose.
Alle artikelen in deze serie:
