Spina bifida, of open terug in het Duits, is een aangeboren neuraal buisdefect dat zich manifesteert door een misvorming van de wervelkolom en spinal cord. Spina bifida is de tweede meest voorkomende aangeboren afwijking na hart- defecten, die vrouwelijke individuen iets vaker treffen dan mannen.
Wat is spina bifida?
Spina bifida, of open rug, is de term die wordt gebruikt om een aangeboren neuraal buisdefect te beschrijven dat zich manifesteert door een misvorming van de spinal cord en wervelkolom die zich ontwikkelt vanuit de neurale buis. Tijdens de embryonale ontwikkeling sluit de medullaire groef (neurale buis) niet volledig, wat resulteert in de vorming van een spleet in de onderste wervelkolom (meestal in de lumbale en sacrale gebieden). Bij spina bifida worden twee vormen onderscheiden op basis van verschillende mate van ernst. Bijvoorbeeld bij spina bifida aperta (open spina bifida), zowel de wervelbogen als de spinal cord en hersenvliezen zijn betrokken bij de spleetvorming, terwijl bij de meer algemene spina bifida occulta (verborgen spina bifida) het ruggenmerg niet betrokken is en grotendeels normaal ontwikkeld en functioneel is.
Oorzaken
Spina bifida manifesteert zich wanneer de embryonale medullaire groef (neurale buis) niet volledig sluit tijdens de derde tot vierde week van de zwangerschap, wat resulteert in de waarneming van een spleet in het onderste deel van de wervelkolom met of zonder betrokkenheid van het ruggenmerg. De oorzaken van deze sluitingsstoornis bij spina bifida zijn nog niet volledig opgehelderd. Omdat het risico op spina bifida groter is wanneer de ziekte binnen de familie aanwezig is, wordt ervan uitgegaan dat er genetische factoren zijn. Bovendien een erfelijke foliumzuur tekort (gebrek aan vitamine B) of een verstoord foliumzuurmetabolisme binnenin zwangerschap blijkt een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van spina bifida. Zeker milieufactoren, zoals het gebruik van anti-epileptica of slecht gecontroleerd suikerziekte mellitus in de vroege stadia van zwangerschap, kan ook het risico op spina bifida verhogen.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van spina bifida kunnen sterk variëren, zowel in aard als in ernst. De symptomen die optreden, zijn afhankelijk van het gebied van de wervelkolom waar de misvorming zich bevindt en hoe ernstig het ruggenmerg is aangetast. Als de wervels slechts onvolledig of helemaal niet gesloten zijn en ook de wervelkolom niet hersenvliezen noch het ruggenmerg naar buiten knijpt, hebben patiënten meestal geen symptomen. Als de open opening aan de wervelboog is groter, zodat het ruggenmerg en het ruggenmerg hersenvliezen naar buiten uitstulping zijn er verschillende effecten mogelijk. Afhankelijk van de locatie van de misvorming, spierverlamming, disfunctie van de maag en darmen, of een verminderde waarneming kan optreden. De sensatie van pijn kan verminderd of afwezig zijn. Zintuiglijke stoornissen komen ook voor. Spierverlamming kan misvormingen van het skelet veroorzaken, zoals een slechte uitlijning van de gewrichten, kromming van de wervelkolom (scoliose), of voetmisvormingen zoals horrelvoet of hielvoet. Als het blaas functie is ook verstoord, frequente urineweginfecties, incontinentie of een overloopblaas kan het gevolg zijn. Deze laatste kan niet of niet volledig worden geleegd. Als het ruggenmerg zo ver naar buiten puilt dat het de cerebellum en hersenen naar beneden, de circulatie van cerebrospinale vloeistof (CSF) is aangetast. Dit veroorzaakt hydrocephalus (water op de hersenen), die partiële mentale prestatieproblemen of zelfs epileptische aanvallen kunnen veroorzaken.
Diagnose en verloop
Meestal wordt spina bifida gedetecteerd tijdens zwangerschap als onderdeel van een echografie (ultrageluid examen). De kans op spina bifida kan worden geschat met behulp van de zogenaamde drievoudige test, waarin conclusies worden getrokken over mogelijke ontwikkelingsstoornissen bij het kind in de 16e week van de zwangerschap op basis van de concentratie van drie specifieke hormonen in het serum van de zwangere vrouw, hoewel de omvang van de misvorming pas postnataal kan worden bepaald door aanvullende tests. Postnataal kan spina bifida aperta worden gediagnosticeerd door de duidelijk zichtbare misvorming in het ruggenmerggebied, in tegenstelling tot spina bifida occulta, die vaak bij toeval wordt vastgesteld. Het verloop van de ziekte hangt sterk af van de mate van misvorming van de neurale buis. Bij spina bifida occulta worden meestal slechts milde symptomen (abnormale beharing, pigmentatie) waargenomen. Bij open spina bifida daarentegen is het beloop ernstiger en kan het gepaard gaan met veel ernstigere complicaties (ontsteking van het ruggenmerg en / of hersenvliezen, nierontsteking, hydrocephalus, osteoartritis).
Complicaties
Ernstige spina bifida kan een aantal complicaties tot gevolg hebben. Soms kunnen de effecten niet worden voorkomen, zelfs niet met behulp van orthopedisch chirurgisch therapeutisch middel maatregelen De meest voorkomende manifestaties van open wervelkolom zijn onder meer ontsteking van de hersenvliezen of het ruggenmerg. Daarnaast is er een risico van ontsteking van de nieren of artrose door voortijdige slijtage van de gewrichten De omvang van de gevolgen hangt uiteindelijk af van het aantal zenuwvezels van het ruggenmerg. Bij beschadiging van de zenuwvezels, zoals bij spina bifida aperta, bestaat het risico op ernstige handicaps, terwijl spina bifida occulta doorgaans geen ernstige symptomen veroorzaakt. Omdat spina bifida aperta zich vooral in de onderrug manifesteert, zijn er vaak sensorische stoornissen en verlamming van de benen. Zelfs bijzondere waardeverminderingen van pijn gevoel zijn denkbaar. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen kinderen last hebben van klompvoeten en een rolstoel nodig hebben omdat ze niet kunnen lopen. Een ander ernstig gevolg is onbehandelde hydrocephalus. Zo bestaat het risico dat de intracraniale druk zich verplaatst hersenen weefsel en beschadigde gebieden die van vitaal belang zijn, zoals gehoor of het vermogen om te zien. Als de hersenen onherstelbaar beschadigd zijn, loopt het leven gevaar. Ook een van de effecten van spina bifida is scoliose (kromming van de wervelkolom). Soms het rectum en blaas worden ook aangetast, resulterend in fecale of urine-incontinentie Dit gaat vaak gepaard met urineweginfecties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij spina bifida moet altijd een arts worden geraadpleegd. Alleen vroege opsporing en behandeling van deze aandoening kunnen verdere complicaties voorkomen. Om deze reden is vroege detectie in dit geval erg belangrijk en staat deze voorop in de behandeling. Een arts moet worden geraadpleegd voor spina bifida als de getroffen persoon lijdt aan een ernstige rug pijn In de regel treedt verlamming ook in verschillende spieren op, waardoor het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk wordt beperkt. De waarneming is ook aangetast, waarbij de meeste patiënten ook last hebben van sensorische stoornissen. In ernstige gevallen kunnen bepaalde ledematen helemaal niet meer worden bewogen. Als deze klachten optreden, moet spina bifida in ieder geval door een arts worden onderzocht. Incontinentie of een sterke kromming van de wervelkolom kan ook wijzen op spina bifida en moet ook door een arts worden onderzocht. Veel getroffen personen vertonen ook epileptische aanvallen. Spina bifida kan in de regel door een huisarts worden onderzocht en behandeld. Of dit zal resulteren in een volledige genezing, is niet universeel te voorspellen. In het geval van een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis rechtstreeks worden bezocht.
Behandeling en therapie
Therapie voor spina bifida hangt af van de mate en het type misvorming. Bijvoorbeeld spina bifida occulta, een milde vorm van de voorwaarde, is in veel gevallen klinisch of symptomatisch onopvallend en vereist geen speciaal therapeutisch middel maatregelen Daarentegen wordt een uitgesproken neuraal buisdefect (open spina bifida) gewoonlijk binnen 24 tot 48 uur operatief behandeld en indien nodig gesloten om het risico op ontsteking en de overlevingskansen van het getroffen kind vergroten. Desalniettemin kunnen neurologische stoornissen (sensorische stoornissen, trofische verlammingstoornissen) en latere complicaties niet altijd worden uitgesloten. Mogelijke gezamenlijke en voet misvormingen kan orthopedisch, fysiotherapeutisch en / of chirurgisch worden gecorrigeerd. Als hydrocephalus (hydrocephalus) ook aanwezig is, wordt operatief een shunt (katheter) geplaatst om overtollig hersenvocht (Liqour) af te voeren en de druk op de hersenen te minimaliseren. Als spina bifida correleert met a blaas ledigingsstoornis, zowel medicatie als een katheter of chirurgische ingreep kan worden overwogen om mogelijke infecties (waaronder nier Bovendien moeten familieleden van de getroffen personen en de getroffen kinderen zelf psychologische zorg krijgen, vooral bij ernstige vormen van spina bifida, en vergezeld gaan van passende ondersteuningsprogramma's in geval van verminderde mentale vermogens.
het voorkomen
Omdat de oorzaken van spina bifida niet definitief zijn vastgesteld, preventief maatregelen zijn voornamelijk beperkt tot een extra inname van foliumzuur (vitamine B) zowel vooraf als tijdens de zwangerschap. Algemeen wordt aangenomen dat het risico op spina bifida met ongeveer 50 procent kan worden verminderd door extra inname van vitamine B.
Follow-up
Bij spina bifida zijn de opties en maatregelen voor nazorg meestal aanzienlijk beperkt en zijn ze daardoor slechts in zeer enkele gevallen beschikbaar voor de getroffen persoon. Daarom zou de getroffen persoon idealiter vroeg een arts moeten raadplegen en de behandeling moeten starten om andere complicaties of ongemakken te vermijden die het dagelijkse leven van de getroffen persoon kunnen bemoeilijken. Omdat spina bifida een aangeboren ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Als er een kinderwens is, wordt het aanbevolen om genetische tests en counseling te laten doen om herhaling van deze ziekte bij de nakomelingen te voorkomen. Meestal zijn verschillende ingrepen nodig om de symptomen te verlichten. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na zo'n ingreep. Inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten moeten echter zoveel mogelijk worden vermeden. In sommige gevallen vermindert spina bifida de levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
De voorwaarde wordt onmiddellijk behandeld bij de geboorte van de getroffen persoon. Het kind kan van nature geen zelfhulpmaatregelen nemen die zijn of haar situatie helpen verbeteren. De zwangere vrouw moet deelnemen aan alle preventieve onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden aangeboden. Tijdens een ultrageluid onderzoek, het heden volksgezondheid stoornis van de foetus kan al worden waargenomen door een arts. In dit stadium is het belangrijk om uitgebreide informatie te verkrijgen over de huidige aandoening en de mogelijke therapeutische maatregelen. De bevalling dient in een intramurale setting plaats te vinden, zodat direct na de bevalling de best mogelijke medische stappen kunnen worden ondernomen. De aanstaande moeder moet daarom ruim voor de verwachte geboortedatum naar het ziekenhuis. Daar komen de overlevingskansen van de nakomelingen mee voorwaarde worden verminderd, is samenwerking met een arts noodzakelijk. Het is al nodig om op de hoogte te zijn van mogelijke ontwikkelingen. De aanstaande ouders dienen door artsen en op eigen verantwoordelijkheid adequaat op de nieuwe situatie voorbereid te worden. Om de ziekte in het dagelijks leven het hoofd te bieden, zijn emotionele stabiliteit en voldoende steun van familieleden of vrienden vereist. Met deze stappen moet rekening worden gehouden en vóór de uitgerekende datum worden gepland, zodat er zich geen situaties van psychologische overbelasting voordoen. Indien nodig moet therapeutische hulp worden gezocht.
