Bij schildklierhormoonresistentie, voldoende schildklier hormonen worden geproduceerd, maar ze kunnen de hypofyse of perifere organen. De oorzaak is een genetisch defect van schildklierhormoonreceptoren. Het klinische beeld van resistentie tegen schildklierhormoon is zeer variabel.
Wat is resistentie tegen schildklierhormonen?
Bij schildklierhormoonresistentie, de twee schildklier hormonen, thyroxine (T4) en trijoodthyroxine (T3), zijn niet voldoende effectief. Er zijn twee vormen van resistentie tegen schildklierhormoon. Er is algemene perifere resistentie tegen schildklierhormoon en geïsoleerde resistentie tegen schildklierhormoon hypofyse of de andere organen. Schildklier hormonen worden geproduceerd in de folliculaire epitheelcellen van de schildklier Ze worden vertegenwoordigd door twee hormonen zoals thyroxine (T4) of het effectievere trijoodthyroxine (T3). Beide hormonen reguleren energiemetabolisme en celgroei. Ze zijn daarom essentieel voor het leven. Ze werken via receptoren op de hypofyse en andere perifere organen. Ze hebben geen effect op de hersenen, milt en testikels, maar in alle andere organen en weefsels verhogen ze de stofwisseling. Bovendien hebben ze invloed op de activiteit van de endocriene klieren. Ze oefenen deze invloed uit via de hypofyse. Ze reguleren suiker metabolisme door te verhogen insuline productie en stimuleren de activiteit van de bijnieren. Het is ook bekend dat ze de geslachtshormonen beïnvloeden.
Oorzaken
Zogenaamde receptoren zijn nodig voor de activiteit van schildklierhormonen. De moleculen koppelen aan deze receptoren en kunnen zo hun effectiviteit ontwikkelen. Als de receptoren echter door een mutatie defect of onvoldoende effectief zijn, is er ondanks voldoende hormoonconcentraties schildklierhormoonresistentie. In de meeste gevallen wordt de mutatie op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Sinds de schildklierhormonen kunnen niet voldoende aan de receptoren binden, hun effectiviteit is beperkt. Door deze lage effectiviteit produceert het lichaam nog meer schildklierhormonen Daarom, bij schildklierhormoonresistentie, de concentratie van schildklierhormonen wordt verhoogd. Effectief, met het verhoogde hormoon concentratiekan de functie normaal, verhoogd of verlaagd zijn. Dit resulteert in een wisselend ziektebeeld, dat daarom alleen individueel kan worden behandeld. Het hormoon thyrotropine (TSH) is normaal of licht verhoogd. TSH wordt ook schildklierstimulerend hormoon genoemd. Het wordt geproduceerd in de voorkwab van de hypofyse en is verantwoordelijk voor het reguleren van de productie van schildklierhormoon. Wanneer de concentraties schildklierhormoon laag zijn, kan de concentratie van thyrotropine toeneemt, wat de stimulatie stimuleert schildklier om hormonen te produceren. Als de concentratie van het schildklierhormoon wordt verhoogd, wordt de concentratie van TSH neemt af. Vervolgens neemt ook de concentratie schildklierhormonen af. Dit regulatiemechanisme functioneert niet meer naar behoren bij de resistentie van schildklierhormoon. Zelfs met extra administratie van schildklierhormonen neemt de concentratie van TSH niet af, omdat ondanks hormoontoediening de effectiviteit ervan niet blijft toenemen. Twee verschillende genen coderen voor de schildklierreceptoren. Een daarvan is de THRA gen van chromosoom 17 en het andere is het THRB-gen van chromosoom 3. Mutaties op een of beide genen kunnen resulteren in een defect in de schildklierhormoonreceptoren, wat leidt tot resistentie van het schildklierhormoon.
Symptomen, klachten en tekenen
Het uiterlijk van de schildklierhormoonresistentie varieert. Het hangt ervan af of er is hypothyreoïdie, hyperthyreoïdie, of zelfs een normale schildklierfunctie. Afhankelijk van de ernst van het defect in de receptoren, varieert ook de effectiviteit van de schildklierhormonen. Patiënten ontwikkelen zich meestal struma Vaak is er hyperactiviteit, leren en gehoorstoornissen, hartritmestoornissen of ontwikkelingsstoornissen van de centrale zenuwstelsel en skelet. Zelfs binnen het gezin kunnen de symptomen van de ziekte variëren. Te onderscheiden zijn algemene weerstand en hypofyseweerstand. Bij gegeneraliseerde resistentie kan de schildklierfunctie normaal zijn ondanks verhoogde hormoonspiegels. Echter, hypothyreoïdie wordt ook gevonden. Bij hypofyse-schildklierhormoonresistentie neemt de TSH-productie toe omdat het regulerende circuit ondanks verhoogde schildklierniveaus niet functioneert. Verhoogde TSH-spiegels produceren echter nog meer verhoogde schildklierhormoonspiegels, die vervolgens de andere organen kunnen aantasten en veroorzaken hyperthyreoïdie.
Diagnose en ziekteprogressie
Om schildklierhormoonresistentie vast te stellen, worden schildklierhormoon- en TSH-spiegels onderzocht. Beide schildklierhormoonspiegels zijn verhoogd. TSH is normaal of matig verhoogd. Wanneer T4 wordt toegediend, is er geen verlaging van de TSH-waarden. Als de werking van het schildklierhormoon normaal is, administratie van schildklierhormoon zou moeten resulteren in een onmiddellijke verlaging van TSH-spiegels.
Complicaties
De symptomen en complicaties van resistentie tegen schildklierhormoon zijn relatief afhankelijk van of de schildklier wordt beïnvloed door hypothyreoïdie or hyperthyreoïdie Beide storingen hebben echter een zeer negatief effect op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon, zodat behandeling noodzakelijk is. In de meeste gevallen is een struma ontwikkelt. Bovendien lijden de meeste getroffenen ook aan hyperactiviteit en dus aan concentratiestoornissen. Dit kan een zeer negatief effect hebben op leren gedrag, vooral bij kinderen, en mogelijk leiden tot een verstoorde ontwikkeling. Aandoeningen van de hart- kan ook optreden als gevolg van schildklierhormoonresistentie en moet in deze context worden onderzocht. Het niet goed functioneren van de schildklier heeft meestal een negatief effect op de interne organen, zodat deze ook beschadigd kunnen raken. Behandeling van schildklierhormoonresistentie wordt meestal zonder complicaties uitgevoerd. De getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van hormonen. Dit kan de symptomen volledig beperken en verlichten. In de meeste gevallen zijn patiënten echter levenslang afhankelijk therapie Met een vroege diagnose en een succesvolle behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door deze ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
De symptomen van resistentie tegen schildklierhormoon zijn individueel en kunnen niet precies worden beperkt. Kortom, een arts is nodig zodra de getroffen persoon leed in het dagelijks leven ervaart, zich gedurende een langere periode onwel voelt of er veranderingen optreden die een verslechtering van de kwaliteit van leven veroorzaken. In het geval van problemen bij het omgaan met het dagelijks leven, verminderde mentale prestaties, rusteloosheid of hyperactiviteit, moet een arts de oorzaak van de klachten ophelderen. Als leren moeilijkheden worden duidelijk, als niet langer aan de gebruikelijke vereisten kan worden voldaan of als er stemmingswisselingen zijn, heeft de getroffen persoon hulp nodig. Gewichtsschommelingen, libidostoornissen of psychologische onregelmatigheden duiden op hormonale onevenwichtigheden in het organisme. Vervuild huid, broos nagels en haar groeistoornissen zijn verdere tekenen van volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Zwelling in het gebied van de schildklier duidt op een vergroting van het orgaan en moet worden opgehelderd. Als de getroffen persoon veranderingen kan waarnemen door zijn of haar eigen palpatie, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een beklemmend gevoel in de keel is of borst, of als er problemen zijn met slikken of ademhalingmoet de patiënt worden onderzocht en behandeld. De vergroting van de schildklier kan leiden tot kortademigheid en daardoor angst veroorzaken. tevens de zuurstof de toevoer naar het organisme wordt verminderd, wat resulteert in een toename hart- activiteit. Daarom moet een arts worden geraadpleegd, zelfs als de hart- is racen.
Behandeling en therapie
De behandeling van resistentie tegen schildklierhormoon hangt af van de symptomen die optreden. Als er algemene resistentie tegen schildklierhormoon is, kan de schildklierfunctie normaal zijn. Dan niet therapie is noodzakelijk. Als de waarde te laag is, moet T4 worden gegeven in een zodanige concentratie die nodig is voor een normale schildklierfunctie. Dit verschilt per geval. Bij resistentie van het hypofyse-schildklierhormoon wordt alleen de hypofyse door de resistentie beïnvloed. Alle andere organen reageren normaal op de schildklierhormonen. In dit geval, aangezien TSH-spiegels worden verhoogd via de hypofyse verstoring van het hormoonregulerende circuit, zijn de schildklierhormoonspiegels ook verhoogd. Alle organen die worden aangetast door schildklierhormonen, behalve de hypofyse, reageren op de verhoogde niveaus in de vorm van hyperthyreoïdie. In deze gevallen is de eerste poging om de TSH-niveaus te verlagen. Als dit niet lukt, is volledige verwijdering van de schildklier vaak het enige alternatief therapie wordt beïnvloed door het klinische beeld.
het voorkomen
Omdat de overerving van schildklierhormoonresistentie meestal autosomaal dominant is, moeten mensen met de ziekte die kinderen willen krijgen, menselijke hulp zoeken. genetische counseling Bij deze vorm van overerving wordt 50 procent van de ziekte overgedragen op het nageslacht. Er is echter ook autosomaal recessieve overerving ontdekt en deze zou moeten worden onthuld door genetische tests bij mensen.
Follow-up
Schildklierhormoonresistentie is meestal aangeboren. De problemen kunnen variëren omdat de doelcellen niet adequaat reageren op de schildklierhormonen die daadwerkelijk aanwezig zijn. Omdat schildklierhormoonresistentie gewoonlijk niet wordt beschouwd als een ziekte die geneest na een acute behandeling, kan niet worden aangenomen dat het louter een follow-up is. voorwaarde Nazorg in combinatie met de behandeling is meestal levenslang nodig. De effecten kunnen echter veranderen of wisselen. Daarom zijn regelmatige bezoeken aan een specialist, in dit geval een endocrinoloog, onmisbaar. Afhankelijk van het beloop van de ziekte, testen van bepaalde bloed parameters zijn onmisbaar met vaste tussenpozen, evenals echografische beeldvorming van de schildklier zelf, sindsdien struma Kan ontwikkelen. Afhankelijk van het beloop van de ziekte, een bepaalde levensstijl of dieet kan geïndiceerd zijn voor de patiënt. Dit kan in het bijzonder verwijzen naar het onthouden van jodium De endocrinoloog zal hierbij passende begeleiding geven en, indien nodig, de patiënt doorverwijzen voedingsadvies Aangezien regelmatig een levenslange behandeling moet worden verondersteld, kan er na een genezing geen nazorg plaatsvinden, dit zou alleen in individuele gevallen denkbaar zijn bij later ontwikkelde aandoeningen van de hypofyse. Dan verwijst de nazorg naar de controle van hormoonspiegels en de noodzakelijke medicamenteuze ondersteuning van een normaal metabolisme.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van schildklierhormoonresistentie zijn er geen zelfhulpopties om de aandoening te genezen. De symptomen van deze aandoening zijn talrijk, maar ze kunnen gedeeltelijk worden verlicht door specifieke trainings- of trainingssessies. Bij een bestaande leerstoornis is het mogelijk om zonder arts continu aan een verbetering te werken door middel van therapieën die specifiek zijn afgestemd op de behoefte van de patiënt. Samen met een therapeut, een individu opleidingsplan ontstaat, die thuis zelfstandig kan worden uitgebreid en voortgezet. Als de patiënt een kind is, dienen wettelijke voogden en familieleden te helpen bij het voltooien van de leertraining. Dit bevordert de kwaliteit van leven en de sociale saamhorigheid van de patiënt. Omdat de concentratie kan worden verstoord, moeten de trainingssessies worden afgestemd op de mogelijkheden en behoeften van de patiënt. Situaties met buitensporige eisen moeten worden vermeden. Bovendien moeten behaalde doelen en successen dienovereenkomstig worden geprezen en gewaardeerd. Om psychologisch te voorkomen spanningdient de patiënt voldoende en in een vroeg stadium te worden geïnformeerd over zijn lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Open discussies en het verhelderen van bestaande vragen kunnen helpen om beter met de ziekte om te gaan in het dagelijks leven. Daarnaast is uitgebreide voorlichting over verdere ontwikkeling gedurende de levensduur aan te raden.
