Pseudohypertrofie is spiervergroting als gevolg van vrijgekomen proliferatie geassocieerd met functioneel verlies. De meeste pseudohypertrofieën komen voor in de context van bovengeschikte spierziekten. Therapie is in de eerste plaats gelijk aan oefentherapie om volledige mobiliteit te herstellen.
Wat is pseudohypertrofie?
De ziektegroep van spierhypertrofie omvat ziekten die worden gekenmerkt door een pathologische toename van spierweefsel na overbelasting. Een soortgelijk fenomeen doet zich voor bij pseudohypertrofie. Dit is de vergroting van een skeletspier die macroscopisch zichtbaar is. Tegelijk met de uitbreiding is er sprake van functieverlies. De patiënt verliest dus sterkte in de aangetaste spier. Het onderscheid met spier hypertrofie is een histologische. Bij pseudohypertrofie, de interstitiële bindweefsel stijgt. Dit is de bindweefsel tussen de parenchymcellen van de spieren. In hypertrofie bindweefsel neemt niet toe, maar de parenchymcellen worden groter, waardoor de orgaanvergroting ontstaat. Ook de oorzaken van hypertrofie en pseudohypertrofie zijn niet hetzelfde. Uiteindelijk wordt pseudohypertrofie vaak causaal voorafgegaan door bijvoorbeeld spierhypertrofie. In dit geval is pseudohypertrofie een symptoom van hypertrofie. De combinatie van pseudohypertrofie en hypertrofie kenmerkt voornamelijk sommige groepen genetische ziekten.
Oorzaken
De oorzaak van vergrote spier bij pseudohypertrofie is proliferatie van vacature. Dit is de proliferatie van bindweefsel of vetweefsel die optreedt in een vrijgekomen ruimte van het menselijk lichaam. Bijgevolg zijn vacante proliferaties aanpassingsreacties van menselijke cellen en weefsels. De ruimte voor de gezwellen komt meestal vrij tijdens atrofie. Deze voorafgaande spieratrofie kan plaatsvinden in de context van neuromusculaire aandoeningen. De primaire oorzaak van pseudohypertrofieën is dus vaak een primaire ziekte zoals Duchenne spierdystrofie met voorkeurplaats in de kuitspieren. Wanneer een primaire ziekte zoals spieratrofie van Duchenne de pseudohypertrofie veroorzaakt, spelen genetische factoren meestal een rol. De atrofie bij deze ziekte wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een mutatie in de dystrofine gen Pseudohypertrofie op basis van genetische mutaties kan ook voorkomen in de context van ledemaatgordeldystrofieën. Hetzelfde geldt voor primaire ziekten met een neurologisch geïnduceerde verandering van het spierweefsel. Kortom, de primaire oorzaak van pseudohypertrofie komt altijd overeen met de primaire oorzaak van primaire ziekten.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met pseudohypertrofie hebben last van spiergroei volume die het gevolg is van de opslag van vetweefsel of optreedt als onderdeel van het hermodelleren van bindweefsel in de spieren. Dit fenomeen leidt tot functioneel verlies van de aangetaste spier. Omdat spiercellen, in tegenstelling tot hypertrofie, niet groter worden, gaat pseudohypertrofie in de meeste gevallen gepaard met spierzwakte. Patiënten kunnen loopproblemen krijgen als gevolg van bijvoorbeeld spierzwakte, afhankelijk van de locatie van de pseudohypertrofie. Wanneer spieren van de bovenste ledematen worden aangetast door pseudohypertrofie, manifesteren deze aandoeningen zich vaak ook als een onvermogen om stevig vast te houden of algemene onhandigheid. Afhankelijk van de primaire ziekte kunnen er andere symptomen aanwezig zijn. Pseudohypertrofie bij spierdystrofieën van het Becker-Kiener-type of Duchenne-type bevindt zich meestal in de kalveren en veroorzaakt symptomatisch zogenaamde kabouterkalveren. Bij myotilinopathieën zoals LGMD1A ledemaatgordeldystrofieën, spraakstoornissen kunnen aanwezig zijn als bijkomende symptomen. Pseudohypertrofieën in de myocard zijn meestal te wijten aan cardiomyopathieën. Deze pseudohypertrofieën worden meestal voorafgegaan door een hartinfarct.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om pseudohypertrofie te diagnosticeren, voert de arts eerst beeldvormingsprocedures uit. Deze procedures omvatten voornamelijk computertomografie, MRI en ultrageluid Om neurologische factoren als oorzaak van spierzwakte uit te sluiten, is MRI meestal het meest nuttige hulpmiddel. Pseudohypertrofie moet in het diagnostische proces worden onderscheiden van echte hypertrofie. Deze differentiële diagnostische differentiatie wordt meestal gemaakt door middel van microscopisch onderzoek van spierweefsel dat in een spier is afgenomen. biopsie Aangezien hypertrofieën en pseudohypertrofieën verband houden met de proliferatie van verschillende soorten weefsels, kan het onderscheid tussen de twee verschijnselen worden gemaakt door histologie na biopsie In de meeste gevallen streeft de arts er ook naar om tijdens het diagnostische proces de primaire oorzaak op te helderen. Genetisch bepaalde primaire ziekten kunnen worden bevestigd of uitgesloten, bijvoorbeeld in het kader van moleculair genetische analyses.
Complicaties
Als gevolg van pseudohypertrofie lijden getroffen individuen aan een aanzienlijke toename van spieren. Deze toename heeft echter een zeer negatief effect op het dagelijks leven van de patiënt en ook op beweging, en dat kan in het proces leiden tot bewegingsbeperking of gangstoornissen Spierzwakte is ook niet ongebruikelijk als gevolg van pseudohypertrofie en maakt het dagelijks leven aanzienlijk moeilijker voor de getroffen persoon. Pseudohypertrofie heeft ook invloed op het gezicht, wat kan leiden naar spraakstoornissen De ontwikkeling van kinderen is significant beperkt en wordt negatief beïnvloed door deze ziekte. Evenzo kan pseudohypertrofie een negatief effect hebben op de hart- van de getroffen persoon, zodat in het ergste geval a hartaanval kan voorkomen. Helaas is er geen oorzakelijke behandeling voor deze ziekte. Om deze reden is de behandeling van pseudohypertrofie primair gericht op het verminderen van spierzwakte. In sommige gevallen zijn de getroffenen echter in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Psychologische behandeling is in veel gevallen ook nodig. Of pseudohypertrofie resulteert in een vermindering van de levensverwachting, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Verminderde fysieke prestaties moeten aan een arts worden voorgelegd. Als algehele spier sterkte afneemt, wordt een vervolgbezoek aanbevolen zodat de oorzaak kan worden vastgesteld en een behandelplan kan worden opgesteld. Als er bewegingsbeperkingen, storingen in de voortbeweging zijn of als gewone sportactiviteiten niet langer kunnen worden uitgevoerd, moet een arts worden geraadpleegd. Bij onvast lopen, zwellingen op het lichaam of onvindbare gezwellen is een arts nodig. Vet weefsel afzettingen, misvormingen of veranderingen in de spieren moeten worden onderzocht. Als het individu zonder verklaarbare reden aankomt in gewicht of omvang, is er reden tot bezorgdheid. Een bezoek aan de arts is vereist, omdat pseudohypertrofie een progressief verloop heeft als het niet wordt behandeld. Stoornissen in spraak moeten worden opgevat als een alarmsignaal van het organisme. Ze moeten zo snel mogelijk worden onderzocht en opgehelderd. Algemene malaise, een gevoel van ziekte of interne zwakte moet aan een arts worden voorgelegd. Als voorwerpen van alledaags gebruik niet meer kunnen worden vastgehouden of de hand geen stevige grip kan vormen, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Onregelmatigheden van de hart- ritme, hartkloppingen of veranderingen in bloed druk zijn indicaties van a volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Omdat er een risico bestaat op een hart- aanval en dus een volksgezondheid noodgeval moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Als slaapstoornissen of snel 피로 optreden, is ook een doktersbezoek vereist.
Behandeling en therapie
In de meeste gevallen zijn er geen causale therapieën beschikbaar om pseudohypertrofie te behandelen. Dit geldt met name wanneer het fenomeen zich voordoet in de context van genetische mutaties. Gen therapieën zijn momenteel geen therapeutische optie en blijven voorlopig onderwerp van medisch onderzoek. Pseudohypertrofie kan alleen symptomatisch worden behandeld in de context van deze ziekten. Het doel van deze behandeling is primair het verminderen van spierzwakte. De verbetering en het behoud van onafhankelijkheid en mobiliteit moet zorgen voor permanente zelfvoorziening en het vermogen om deel te nemen aan het sociale leven. Meestal wordt de behandeling hiervoor uitgevoerd door een interdisciplinair team bestaande uit verpleegkundigen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, psychologen en indien nodig maatschappelijk werkers. Het herstel van de spieren wordt bevorderd door oefentherapieën met lichte tot matige inspanning. Wandelen, zwemmen en fietsen kan een onderdeel van het programma zijn. Gespierd uithoudingsvermogen is dus verbeterd en de efficiëntie van de cardiovasculair systeem neemt toe.Voor sommige primaire aandoeningen, medicijn therapie opties zijn beschikbaar naast oefentherapie.
het voorkomen
Een preventieve maatregel voor pseudohypertrofie kan regelmatige lichaamsbeweging zijn. Preventie maatregelen zijn niet beschikbaar voor bepaalde primaire aandoeningen met pseudohypertrofie, maar de spierzwakte van pseudohypertrofie kan op een gematigd niveau worden gehouden met regelmatige lichaamsbeweging.
Follow-up
Getroffen patiënten hebben er meestal weinig en ook beperkte maatregelen en beschikbare nazorgmogelijkheden voor pseudohypertrofie. Om deze reden moeten patiënten medische hulp inroepen bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. In de regel kan de ziekte niet vanzelf genezen, daarom zijn de getroffenen altijd afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In de meeste gevallen wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van verschillende chirurgische ingrepen, waardoor de tumoren kunnen worden verwijderd. Na een dergelijke operatie moeten patiënten rusten en voor hun lichaam zorgen. Lichamelijke inspanning en stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Regelmatige controle door een arts is ook essentieel. Dit kan infecties en ontstekingen voorkomen. In veel gevallen beperkt en vermindert pseudohypertrofie de levensverwachting van de patiënt. Verder maatregelen van een follow-up zijn in dit geval meestal niet beschikbaar voor de patiënt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Degenen die aan pseudohypertrofie lijden, worden meestal voorgeschreven oefentherapie Het is heel belangrijk om deze te bewaren therapie afspraken, want bij gerichte training worden de verzwakte spiergebieden weer versterkt. Met consistente therapietrouw is er een goede kans om weer volledig te worden sterkte, mobiliteit en bewegingsbereik van de aangetaste spieren. Als spraakstoornissen aanwezig zijn vanwege de ziekte, hetzelfde geldt voor de voorgeschreven logopedische behandeling. Natuurlijk moet de voorgeschreven medicatie ook consequent worden ingenomen volgens de instructies van de arts. Het feit dat de ziekte meestal alleen symptomatisch kan worden behandeld, is meestal een grote belasting voor de getroffenen. In dit geval begeleidend psychotherapie is aan te raden. Dit geldt vooral voor patiënten die afhankelijk zijn van de hulp van anderen. Sportieve activiteiten in het dagelijks leven naast de voorgeschreven therapieën loont ook. Patiënten moeten veel rennen, lopen, zwemmen en / of fietsen. Regelmatige lichaamsbeweging bevordert de cardiovasculair systeem evenals gespierd uithoudingsvermogen Regelmatige spanning moet echter worden gevolgd door regelmatig ontspanning Veel patiënten die aan pseudohypertrofie lijden, hebben de neiging zich sociaal terug te trekken. Dit moet actief worden voorkomen, bijvoorbeeld door periodieke bijeenkomsten met vrienden. Het is ook logisch om u aan te sluiten bij zelfhulpgroepen. De DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV (Duitse Vereniging voor Spierdystrofie) zorgt voor de juiste contacten en verdere informatie (www.dgm.org).
